Rundt om Camilla Nr. 2 · Juni 2006 - Landsforeningen Rett Syndrom

rett.dk

Rundt om Camilla Nr. 2 · Juni 2006 - Landsforeningen Rett Syndrom

Nr. 2 · Juni 2006 · 18. årgang

ISSN 1901-1717

Rundt om Camilla

A


Redaktion:

Peter Adler

Ivar Bentsens Vej 18

4300 Holbæk

Telefon 59 44 94 88

E-mail: rettnyt@rett.dk

Tekst til bladet:

Hvis du ønsker noget bragt i Rett

Nyt, skal du sende det til redaktionen.

Annoncesalg

og grafisk tilrettelæggelse:

Plus Tryk

Postboks 441

8660 Skanderborg

Telefon 70 22 30 39

■ hvortil alle spørgsmål vedr.

annoncer bedes rettet.

RedAkTionen

Kære læser!

Du sidder nu med årets andet Rett Nyt i hænderne, en velfortjent sommerferie

venter sikkert forude og om ikke længe er det tid til at melde sig til den årlige

Rett Weekend i Sønderborg, så helt skidt ser det vel ikke ud?

I dette nummer har vi sat fokus på Camilla Bay i ”Rundt om Camilla”. Camillas

familie og nærmeste har skrevet flere indlæg, og her fra redaktionen skal der

lyde en stor tak for bidragene!

I forbindelse med Rett Weekenden afholdes som sædvanlig generalforsamling,

og her vil Rett Nyt også være på dagsordenen. Vi skal bl.a. forsøge at finde en

ny redaktør. Kunne det være noget for dig? Spørgsmål om stillingen besvares

gerne via rettnyt@rett.dk.

Mange hilsner og en rigtig god sommer!

Redaktøren

læseR deAdline

Blad nr. 3/2005: ...................... 14. august 2006

Blad nr. 4/2005: ...................... 18. oktober 2006

Redaktionen ■ Læser deadline ....................................... side 2

Nyt fra bestyrelsen ■ Aktivitetskalender. ................................ side 3

Rundt om Camilla: Steiner er grundlaget ................................. side 5

Rundt om Camilla: Marjatta & Kalevala ■ Camillas mormor ................. side 7

Rundt om Camilla: Lidt om Camilla . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side 9

Rundt om Camilla: Camillas lillesøster .................................... side 11

Rundt om Camilla: Camillas mor ........................................ side 13

Rundt om Camilla: Lidt om Camilla og hendes liv i Svalebo ................... side 17

CDKL5-genet og Rett syndrom ......................................... side 19

Referat fra temadagen for bedsteforældre 5. marts 2006: Den forbudte sorg! .... side 23

Temadag for bedsteforældre: Den forbudte sorg! .......................... side 25

Bestyrelsen ■ Kontaktliste ........................................... side 27

Rett Syndrom og kriterier. ............................................. side 28

indhold


Nyt fra bestyrelsen

Kære medlem

Har du været inde på www.rett.dk for

nylig? Ellers så smid bladet her fra dig

og gå på nettet. Vi er stolte af vores nye

hjemmeside som Powernodes har lavet

til os. Den er brugervenlig og bliver en

hjemmeside som vi medlemmer kan

bruge aktivt. Send gerne tips, billeder

og andet til Jesper vores webmaster

– så lægger han det ind på siden.

Vi har trods mange ansøgninger til

diverse fonde til støtte for vores ferieboligprojekt

– ikke fået en eneste positiv

respons. Vi har derfor besluttet at

give projektet en pause mens vi gør

os erfaringer med fondsansøgninger

til andre aktiviteter og formål. Vi er en

undergruppe fra bestyrelsen (Vibeke,

Susanne Winnie samt vores konsulent

Hanne) der sidder med disse ansøgninger.

Og jeg kan allerede fortælle at

vi har fået positiv respons til en BonbonLand

tur til efteråret (10.000 kr fra

Ludvig og Sara Elsass Fond). Nærmere

information følger (også mht. refusion

af bropenge osv).

Ved sidste bestyrelsesmøde havde vi

besøg af repræsentanter fra Spielmeyer-

Vogt foreningens ekspertteam. Ekspertteamet

består af fagfolk samt to forældre

– de bliver koplet på familierne fra

Landsforeningen Rett Syndrom

diagnose tidspunktet og følger løbende

op på familiens/barnets situation. Vi er

interessret i en tilsvarende model for

vores forening. Center for Små Handicapgrupper

står for et pilotprojekt

der netop fokuserer på etablering af

et ekspertteam for patientforeninger. Vi

afventer besked om vi er blevet udvalgt

til at deltage i pilotprojektet.

Vores forening hører under flere

andre ”paraply” foreninger, blandt

andet Sjældne Diagnoser og LEV. Vi

vil gerne profitere af dette samarbejde

– hvilket forudsætter at vi deltager i

deres møder samt følger med i kommunikationen

mellem vores foreninger.

Kurt har valgt at gå ind i LEV samarbejdet

(og være vores repræsentantskabsmedlem).

Susanne har valgt at

være vores kontaktperson hos Sjældne

Diagnoser.

Vi fortsætter vores samarbejde med

vores Nordiske søsterforeninger – hvilket

blandt andet vil sige at vi skal mødes

oppe i Östersund i løbet af sommeren.

Den Svenske forening har søgt og fået

tildelt en portion penge til dette formål

fra Nordisk Ministerråd.

Vi fortsætter også vores arbejde med

at gøre RettCentret i Östersund til et

nordisk center. Vi (Jytte og Winnie) har

deltaget i et møde på Chritiansborg

med repræsentanter fra Centret samt

embedslæge Preben Rudiengaard (MF-

Venstre, næstformand i sundhedsudvalget),

Michael Aastrup Jensen (MF-Venstre)

samt Sofie Løhde (Region Hovedstaden).

Mødet var meget positivt og vi

fornemmede en klar opbakning til vores

fælles Rett Center. Endnu en undergruppe

(Susanne, Vibeke og Winnie)

har arbejdet med og besvaret en række

spørgsmål - som en del af Rett Centrets

projekt om nordisk samarbejde. Tilsidst

kan nævnes at Rett Centret har fået

bevilget penge fra EU til nyt målingsudstyr

til autonom bedømning – samt

penge til at 4 familier fra hvert nordisk

land kan sendes afsted til en autonom

bedømning. Vi afventer besked

fra Centret hvilke piger (neurologiske

manifestationer) de vil se deltager i

deres projekt.

Tilsidst vil vi ønske jer en god sommer

– og vi glæder os til at se jer på

vores weekend kursus til september.

På betyrelsens vegne

Winnie Norberg Pedersen

AkTiviTeTskAlendeR 2006

13. juni 2006 Bestyrelsesmøde.

1.-3. september 2006 Weekendkursus på Quality Hotel Sønderborg i Sønderborg.

11. november 2006 Temadag for bedsteforældre i Herlev Medborgerhus (gratis arrangement).

3


I de efterfølgende artikler kan du læse om Camilla Bay. De er skrevet af nogle af Camillas

nærmeste. Camilla har i mange år boet på Marjatta, der er et hjem for psykiske og fysiske

udviklingshæmmede. På Marjatta leves og undervises efter Rudolf Steiners principper.

Steiner er grundlaget

Da Rudolf Steiner levede (1861-1925)

viste han stor interesse for de mennesker,

vi i dag kalder psykisk udviklingshæmmede

eller psykisk/fysisk

handicappede.

Som ung var østrigeren Rudolf Steiner

lærer for et barn med store vanskeligheder

som følge af vand i hovedet.

Barnet havde forstyrret adfærd, spiste

ikke gerne ved bordet, men gerne af

skraldespanden og led af koncentrationssvækkelse.

Drengen udviklede sig

meget positivt og blev senere læge.

I sine ældre år så Rudolf Steiner

mange handicappede børn og unge,

fordi deres forældre søgte hans råd.

Endnu mens Steiner levede blev der

oprettet to hjem for den gruppe børn,

som han altid omtalte som ”børn med

særligt behov for sjælelig pleje”.

Usædvanligt

På Steiners tid var det ikke almindeligt

at tage sig af de handicappede.

Set med datidens øjne var det derfor

usædvanligt, da en gruppe unge i 1924

startede med at tage sig af handicappede,

inspireret af Steiners tanker om

pædagogik.

En særlig pædagogik har med årene

udviklet sig fra arbejdet med handicappede.

Der blev oprettet flere og

flere hjem, skoler, bofælleskaber og

værksteder for udviklingshæmmede.

I Scandinavien blev det første hjem

grundlagt i Sverige i 1936, i dag er der

i alt mere end 100. I Danmark er der

i dag 12 hjem, skoler, bofællesskaber

og værksteder for børn og voksne. De

har i alt ca. 250 handicappede beboere

i alle aldre.

Landsforeningen Rett Syndrom

Accept og respekt

I Danmark har man kaldt Steiners pædagogik

for Rudolf Steinerpædagogik for

udviklingshæmmede, eller helsepædagogik

som i Norge og Sverige.

Den grundlæggende idé i pædagogikken

er, at ethvert menneske

– også udviklingshæmmede – har en

sund personlighedskerne. Det gælder

også mennesker med genetiske lidelser,

f.eks. mongoler (Downs syndrom),

mennesker, der er hjerneskadede f.eks.

som følge af komplikationer under

fødslen eller autister. Det er pædagogens

opgave bag handicappet at se

det sunde i personligheden og bringe

det til udvikling. Det giver respekt og

accept af disse mennesker.

harmonisk balance

Psykisk handicappede har ofte tendens

til at blive ensidige. Mange er f.eks.

overdrevent motorisk aktive og kan

derfor ikke være stille og iagttagende.

Andre handler for lidt og lever for

meget i at betragte. Nogle er udtalt

musikalske, men opfatter måske ikke

så let de sociale aspekter i tilværelsen,

andre lever stærkt i synssansen, men

lukker af for sprogforståelsen.

Den pædagogiske opgave er at forstå

det ydre fremtoningspræg, men

samtidig have interesse i den dybere

personlighed og ud fra et samlet indtryk

finde det, der kan bringe individet

videre i udviklingen og dermed nærmere

til en harmonisk balance.

stimulerer fantasien

Steiner har givet anvisninger på, hvordan

der kan arbejdes med forskellige

RUNDT OM CAMILLA

Rudolf Steiner, østrigsk filosof og

pædagog (1861-1925), interesserede

sig tidligt for børn med handicap.

handicap for at kompensere for svagheder.

De fleste handicappede børn

har en begrænset fantasi og har derfor

svært ved at lege på lige fod med jævnaldrende.

For at stimulere fantasien,

arbejder Steinerpædagoger med en

indlæring, der stimulerer barnets evne

til at danne indre levende forestillinger.

De stimulerer den sunde del af personligheden

i et miljø, hvor det kan

udfolde sig kreativt og kunstnerisk. Det

kan være med musik, maling, bevægelse,

sprog, ja hele den måde, miljøet

er indrettet på.

I den kunstneriske/kreative proces

er mennesket engageret med hele

sin personlighed, og både tænkning,

følelse og vilje er involveret samtidigt.

Det frigør skjulte ressourcer, og personer

får mod til at udfolde sig med alle

deres evner. Denne oplevelse af at være

i positiv udvikling – at bruge alle sine

evner – giver oplevelse af trivsel.

5


Marjatta & Kalevala

Af Albert Eman

At give et hjem navn er ikke så let.

Det må ikke være for langt. Det må

ikke være for kort. Det må kunne siges

i telefonen, og børnene skulle også

helst kunne udtale det. De fleste siger

dog: ”Jeg bor på Majatta”, og udtaler

ikke r-lyden.

Marjatta har tre gange a-lyd. ”A”

er beslægtet med ”ja”, altså noget

positivt. Marjatta er en af skikkelserne

i det finske epos Kalevala, som menes

at være 2000 år gammelt, overleveret

fra slægt til slægt af sangere, som tog

rundt på gårdene på grænsen mellem

Finland og Rusland. Sangerne kunne

messe i timevis uden at gentage sig

selv. Bønderne betragtede dem som

troldmænd; de havde deres egne kopper

og fade på gårdene, ingen andre

turde røre dem.

Marjatta er navnet på den sidste

fortælling i Kalevala. Historien om

Marjatta er stort set en julehistorie,

hvor en jomfru får et barn i en stald.

Landsforeningen Rett Syndrom

Marjatta-figuren på væggen i samlingssalen

på Marjatta Skolehjemmet, malet

af Grete Bagge.

Camillas

mormor

Af Gerda Blaabjerg

Jeg er Camillas mormor. Min datter

Hanne har bedt mig fortælle om mine

følelser for Camilla. Det er meget svært.

Der er jo mange forskellige følelser.

Jeg skal prøve så godt jeg kan.

Da Camilla kom til verden i 1980 var

alt lykken. Der kom den dejligste lillesøster,

som vi alle havde ønsket. Jeg

bliver nød til at fortælle, at min mand

på det tidspunkt var meget syg. Han

døde i 1982. I den tid, var der vist ikke

meget tid til andre følelser. Ikke lang

tid efter flyttede familien til USA. Jeg

husker, da de rejste. Hanne havde syet

nyt tøj til Camilla. Hun løb glad rundt i

lufthavnen. Hun var den kønneste og

dejligste lille pige, som jeg personligt

var ked af skulle så langt væk. Senere

RUNDT OM CAMILLA

I stalden står der ikke et æsel og en

okse, men en hest. Marjatta mister

sit barn og må lede efter det. Hun

søger det først på jorden, hvor hun

ikke kan finde det. Så vandrer hun op

til stjernerne, månen og solen – efter

Steiners begreber ”repræsentanter for

en åndelig verden”. Solen fortæller

Marjatta, at hendes barn er sunket ned

i mosen, det sidder i til skuldrene.

Marjatta trækker sit barn op af mudderet

og opdrager ham, så han til sidst

bliver konge over Karelen.

Her har vi en parallel til de forældre,

som har fået et hæmmet barn. De må

efter fødslen finde deres barn igen. Vi

kan også sige, at vi i en verden, som

lægger så meget vægt på intellektet,

må finde de andre menneskelige værdier

i barnet.

Efter Rudolf Steiners opfattelse har

også hæmmede børn en stor opgave i

den mangfoldige verden, vi nu engang

lever i.

kom jeg på besøg i USA. Jeg vidste

godt, der var nogle problemer med

Camilla, men var trods alt uforberedt.

Jeg må tilstå, at mine følelser nu også

galdt resten af familien. Det er svært

at skrive om følelser, med hensyn til

Camilla bliver jeg glad, når jeg ser

Camilla har det godt og er glad.

7


Lidt om Camilla

Af Elsa Bencke

Camilla har jeg kendt altid – nej, det

er ikke rigtigt. Men siden min datter,

Johanne, var 6 år og Camilla ligeså.

Vi mødtes på en handicap påskelejr

på Pindstrup Centret, hvor vi holdt en

dejlig uge sammen med andre handicapforældre.

Og der mødte vi altså

Camillas forældre, hendes storebror

Christoffer og hendes nyfødte lillebror

Christian.

Og da begge familier havde besluttet

sig for, at Marjatta skulle være

pigernes fremtidige opholdssted,

mødtes vi igen, da pigerne få måneder

senere startede på skolen. Ja, vi

tilbragte endda selve afleveringsdagen

– den tunge og skelsættende – sammen.

Hvilken hjælp at være flere om

at dele den!

Camilla og Johanne kom til at følge

hinanden særdeles nært; de har gået i

klasse sammen, de har boet på samme

boafdeling, de er konfirmeret sammen,

og nu bor de i samme bofællesskab.

Og sådan er de blevet meget godt

bekendt med hinanden. De hører

sammen, sådan som alle beboerne i

Svalebo gør det. Og således holder

man øje med, om der er en, der skal

have hjælp, om der er én, der halter

bagefter. Det er noget af det, som

det gør så godt at se, når vi besøger

Svalebo og vores datter, og der får

Landsforeningen Rett Syndrom

lejlighed til at se hverdagen blandt

beboerne. Selv om Camilla ikke selv

kan bidrage med så meget input til

de andre, så bliver hun tilsyneladende

fuldt ud lige så påskønnet som ham,

der kan spille smukt på blokfløjte eller

hende, der kan aflægge rapport om,

hvad menuen stod på i går aftes på

restauranten.

Camilla er kendt blandt vores venner,

for vi kan godt lide at samle gode

venner og bekendte til udflugter eller

enkle fester sammen med vores datter,

og Camillas familie har gennem årene

været med til en del. Jeg fornemmer,

at der sker det med vores nærmeste

Priser for medlemsskab af landsforeningen Rett syndrom:

■ Personligt medlemsskab 185 kr/år

■ Familiemedlemsskab 275 kr/år

■ Institutioner 275 kr/år

15 år sammen med sin veninde Johanne.

Send en mail til vibeke@rett.dk hvis du/I ønsker at blive medlem.

For personer/institutioner, der ikke har mulighed for et medlemsskab,

kan Rett Nyt udsendes uden medlemsskab.

Forspørgsel sendes til: vibeke@rett.dk

RUNDT OM CAMILLA

venner, og som også er sket med os

lidt efter lidt: Vi ser og lægger mærke

til ting i hendes adfærd, som gør, at vi

lærer hende bedre at kende og bliver

mere knyttet til hende. For en overfladisk

betragtning er hun jo meget lukket

og gådefuld, men hun giver bestemt

også udtryk for interesse, nysgerrighed,

glæde, aversion og afvisning, og

når man først har fundet ud af det,

så tør man også spille lidt ud og se,

hvordan hun mon reagerer. Og på den

måde føler jeg faktisk, at Camilla er

blevet bedre og bedre – men måske er

det bare, at jeg selv er blevet klogere

på hende?

Kunne et medlemskab af

være noget for dig/Jer?

9


Camillas lillesøster

Af Cecilie Bay, 16 år

Jeg er Camillas lillesøster og er lillesøster

med stort L. Camilla er 10

år ældre end mig og har altid boet

på Marjatta, mens jeg har levet. Og

selvom jeg ikke ser hende så ofte, har

jeg et meget tæt forhold til hende. Vi

har det jo selvfølgelig ikke ligesom alle

andre søstre, men vores forhold er til

gengæld helt specielt.

Camilla er både fysisk og psykisk

svag i forhold til mange med et handicap,

men jeg ved at hun til gengæld

kan meget mere end de andre med

Rett syndrom. Og det sætter jeg pris

på. Min families hverdag ville være helt

anderledes, hvis min søster sad i rullestol

eller ofte fik en form for anfald.

Da jeg var yngre var der tit mange af

minne venner, der spurgte mig, hvordan

det var at have en søster med

et handicap. Og jeg havde altid det

samme svar: ”Jeg har aldrig prøvet

at have en ”normal” søster, så jeg kan

ikke svare dig på det”. Jeg kan også

huske, hvordan jeg hadede, at folk

kiggede, når jeg gik i byen med min

søster. Men jeg har aldrig været flov

over min søster og har intet imod, at

gå med hende i byen nu. Så kan folk

kigge lige så meget de vil. Og inderst

inde ved jeg godt, at folk bare er nysgerrige,

og at jeg sikkert ville kigge

Landsforeningen Rett Syndrom

Vi laver og sælger bolcher til Marjattas julebazar.

ligeså meget, hvis jeg var dem. Jeg

har aldrig kunnet komme til min søster

for at låne noget af hendes tøj eller

spørge hende til råds. Sådan nogle

ting savnede jeg ofte, men Camilla har

til gengæld kunne give mig så meget

andet. Hendes smil spreder glæde og

jeg elsker, når hun griner. Så ved jeg,

at hun har det godt og hygger sig. Det

kan være svært at vide, hvor meget

min søster forstår. Men jeg snakker

til hende, som jeg ville snakke til alle.

Camilla snakker med hendes øjne og

jeg kan ofte forstå, hvad hun vil sige,

ved at se på hendes blik.

En tradition vi har haft i mange år. Pengene går ubeskåret til Marjatta.

RUNDT OM CAMILLA

Jeg har ”passet” Camilla, siden jeg

var omkring 10 år gammel. Jeg lærte

tidligt, at tage sådan et ansvar, men det

har bestemt ikke gjort noget. Jeg er

blevet mindre sart med tiden. Der er

mange grænser der skulle overskrides,

når jeg pludselig skulle til at skifte min

storesøsters ble, sørge for at hun fik

mad og få hende i seng. Og der har

bestemt været nogle situationer, hvor

jeg bare ville ringe efter min mor. Men

når jeg dagen efter vågner med god

samvittighed og ved, at jeg har hjulpet

min mor, er jeg klar til at gøre det

igen. Efter Camilla er flyttet i bofællesskab,

ser jeg hende ca. 1 weekend om

måneden. Det er passende, da hun jo

skal have hjælp 24 timer i døgnet. Og

det kan da også være irriterende, at

jeg ikke bare kan gå, når mine venner

ringer. Men jeg savner hende da ofte,

når jeg ikke har set hende i lang tid.

Jeg elsker min søster og jeg ville

bestemt ikke bytte hende for noget.

Selvom jeg ofte ville ønske, at hun ikke

havde Rett syndrom. Hun kan sprede

glæde hos alle, hun er nær og det

gør mig stolt. For jeg er hendes lillesøster.

11


Camillas mor

Af Hanne

Camilla er den dejligste pige, et rigtigt

ønskebarn, men...

I dag er Camilla 25 år. Hun er nummer

2 af en søskendeflok på 4. Christoffer

er 3 år ældre, Christian og Cecilie

henholdsvis 7 og 10 år yngre.

Camilla boede hjemme indtil hun var

7 år, hvor hun flyttede til skolehjemmet

Marjatta, der ligger ved Præstø Fjord

på Sydsjælland. Her boede Camilla

indtil for 2 ½ år siden, hvor hun flyttede

til et bofællesskab ved St. Heddinge

på Stevns sammen med 6 andre

hun har været sammen med siden hun

begyndte på Marjatta.

Marjatta er et hjem for psykisk og

fysisk udviklingshæmmede børn og

unge, og de undervises og lever her

efter Rudolf Steiners principper. Det

er især musik og det kreative, der er

i højsædet. Jeg stiftede bekendtskab

med Marjatta allerede da jeg var barn.

Dengang lå Marjatta tæt på mit barndomshjem

i Holte. Vores nabo havde

en søn, og min bedste venindes ven

en lillesøster, der begge var på Marjatta.

Jeg vidste, at her havde stifteren

Albert Eman skabt et sted med et

fantastisk fællesskab og en utrolig ånd

der syntes at ”virke” rigtig godt for de

udviklingshæmmede. Intet er umuligt

sagde Eman.

Det var derfor en stor glæde for

os, da der viste sig mulighed for at

Camilla kunne begynde på Marjatta.

Selvfølgelig var det en overvindelse

Camilla og hendes nevø.

Landsforeningen Rett Syndrom

at skulle vænne sig til, at andre skulle

tage sig af alt omkring vores barn i

hverdagen, men vi var efterhånden

kommet til den overbevisning, at det

Marjatta kunne tilbyde langt overgik

vores formåen og at vores behov i den

sammenhæng var ligegyldige i forhold

til, hvad der var bedst for Camilla.

I de første 7 år af Camillas liv havde

vi prøvet meget for at Camilla skulle

udvikle sig normalt, men det var ikke

altid lige nemt. Vi vidste jo ikke på det

tidspunkt, hvad Camilla fejlede, kun at

hun udviste autistiske symptomer og

udviklede sig meget langsomt eller slet

ikke. Men med vores positive indstilling

troede vi alligevel på, at der nok

på et tidspunkt skulle komme skred i

hendes udvikling.

På et tidspunkt, da vi boede i USA,

kom vi i kontakt med en kontroversiel

børnepædagog i Californien, Dr.

Bob Doman. Her fik vi et omfattende

træningsprogram, hvorved vi skulle

kunne præge Camilla så hendes udvikling

blev mere normal. Det var utrolig

hårdt, næsten umenneskeligt, især

fordi jeg det meste af tiden stod alene

med det, da min mand havde nogle

meget lange arbejdsdage. De dage

han havde fri overtog han træningen,

og jeg skulle bare væk fra det hele.

Efter et år opgav vi det helt, dels fordi

RUNDT OM CAMILLA

vi havde svært ved at acceptere metoden,

dels fordi vi syntes et normalt

familieliv var vigtigere.

Vi kom hjem til Danmark igen efter

at have boet i USA i 3 år, og allerede 2

år efter begyndte Camilla på Marjatta.

Hun kom hjem hver anden weekend

og i alle ferier. Jeg begyndte igen

at arbejde som sygeplejerske, og

Christian var kommet til. Vi vidste, at

Camilla havde en god og tryg hverdag

på Marjatta, og når hun var hjemme

hos os kunne det godt være lidt hårdt,

da min mand på grund af sit arbejde

som pilot ofte var væk i længere tid

ad gangen. Men med stor hjælp fra

min mor og ældste søn gik det. Men

energi skulle der til, og nattesøvnen

blev ofte ofret på bekostning af de

mange ekstra opgaver.

Camilla har intet sprog. Hun kunne

sige få ord, da hun var lille, men det

er snart mange år siden hun kaldte

på mig. Men jeg kan stadig høre det

– hvordan hun råbte ”mor” når hun

var allermest frustreret og fortvivlet.

Lige nu sidder jeg og græder, fordi

det er så svært at skrive om. Tanker

som man prøver at fortrænge. Der er

også så mange andre ting, jeg prøver

at glemme.

Fortsættes side 15

13


Camilla og hendes far

til hendes konfirmation.

Camillas fødselsdag, en dag som

altid er festlig, men den dag kan jeg

også mærke, hvordan tankerne går

igennem hovedet på mig. Det er dagen,

som jeg husker, hvor glade og lykkelige

vi var da Camilla blev født. Nogle år

efter fortvivlelsen over, hvorfor Camilla

ikke udviklede sig normalt, og ny lykke

over at hun trods alt har et godt liv.

Vi lever meget i nuet sammen med

Camilla. Prøver at give hende så mange

oplevelser som muligt sammen med

hendes søskende og nu også vores

børnebørn. For nogle måneder siden

havde Camilla inviteret hele familien i

teatret. Vi var 10 i alt, og det var den

største lykke at se og mærke, hvordan

hun nød det. Hendes smukke brune

øjne stråler – hendes måde at udtrykke

sig på – og vi er ikke i tvivl om hendes

stemningsleje. Øjnene kan dog også

blive dystre og udtrykke vrede og fortvivlelse,

især når hun har ondt eller

skal have menstruation, men også i

andre situationer, hvor vi så må prøve

at gætte os til, hvad hun vil fortælle os.

Hun kan blive meget arrig og begynde

at kaste rundt med ting eller at slå på

andre, blot et udtryk for frustration over

ikke at kunne komme af med budskabet,

tror vi. Bagefter kan hun blive ked

af det og prøver sommetider at sige

undskyld ved at lægge sit hovede ind

til en, lige som hun prøver at bede om

forladelse.

Landsforeningen Rett Syndrom

Det er ikke så tit, man får et kys af

Camilla, men hvis man sidder stille og

tålmodigt i en hyggestund, og så spørger

om hun giver et kys kan man være

heldig, og det er bare det dejligste

våde og ærlige kys som kan mærkes

helt ind i hjertet.

Camilla bor nu på tredje år i Marjatta

bofællesskabet i Sampovig ved St. Heddinge

på Stevns. Hun har fået sit eget

hjem, og kommer hjem én gang om

måneden, i ferier og når vi skal noget

specielt, hvor vi synes det er naturligt

hun også deltager. Hun bor i hus sammen

med 6 andre hun har kendt i hele

sin Marjatta-tid, og i 3 andre huse bor

der yderligere 23.

Man bliver altid så glad, når man

besøger Camilla i Svalebo, som hendes

hus nu hedder. Alle omkring hende er

søde, rare og meget positivt opmærksomme.

Camilla hører nok til blandt en

af de dårligst fungerende i fællesskabet,

men man prøver at beskæftige hende

så godt som muligt. Det bedste er at

komme til ridning. Hun sidder fantastisk

på en hest uden at holde sig fast. Hun er

også meget glad for at cykle (tandem),

men det er blevet sværere eftersom hun

er blevet tungere og motorisk dårligere.

Der er planer om, at hun skal købe en 3hjulet

cykel nu da der efterhånden ikke

er nogen der vover sig op på tandemen

med hende.

Camilla kommer dagligt på værkstederne,

der ligger i tilknytning til bofællesskabet.

Her beskæftiges hun så vidt

muligt; det er ikke nemt, men alle yder

en fantastisk indsats.

Vi har for længst accepteret at Camillas

liv er anderledes end andres, men

også et godt liv. Det er en forfærdelig

lang proces før man kommer dertil, men

jeg kan bedst beskrive det på denne

måde: Når jeg møder unge forældre,

som lige har fået at vide at deres barn

er handicappet gør det bare så ondt på

mig. Jeg har allermest lyst til at lægge

mine arme omkring dem og ønske det

bedste, at de sammen må klare den

byrde det er at have et handicappet

barn, men også glæde sig over alle de

positive oplevelser, der følger med.

RUNDT OM CAMILLA

Jeg ved ikke, om jeg håber Camilla

får et langt liv, men jeg ønsker at jeg

selv kan være til stede når det afsluttes

og alligevel ved jeg, at andre vil tage

over, hvis jeg ikke selv kan. På grund af

mit arbejde som hjemmesygeplejerske

kommer jeg tit tæt på døden og tænker

da på, hvordan Camillas liv mon afsluttes.

Sådanne tanker har jeg aldrig om

mine andre børn. Det er måske også

derfor jeg lever meget i nuet sammen

med Camilla og får det bedste ud af

den tid vi har sammen. Weekends og

ferier, hvor hun er hjemme hygger vi

os meget, går tur, cykler, går i svømmehallen,

læser ugeblade og ser fjernsyn.

Vi laver ikke om på dagligdagens

rutiner når Camilla kommer hjem. Hvis

både min mand og jeg er på arbejde

passer Camillas søskende hende. Vi

har med stor tilfredshed konstateret,

at de har udviklet en meget stor grad

af accept og tolerance i forholdet til

Camilla, og det kommer også til udtryk

i deres forhold til andre ”anderledes”

de møder.

Det er begrænset, hvad man når,

når Camilla er hjemme. Hun står meget

tidligt op, og det kan da godt være

lidt svært, hvis man selv er kommet

sent hjem fra arbejde og gerne vil sove

længe en søndag morgen.

I lørdags holdt Camilla sin 25 års

fødselsdag i bofællesskabet. Der var

inviteret 60 gæster – familie, venner,

alle de andre beboere samt end del

personale. Temaet var ”Lille frøken Himmelblå”.

Alle blev opfordret til at have

hat på, da Camilla af en eller anden

grund er helt vild med hatte, og det

blev en rigtig god aften med lækker

kinesisk buffet, isvaffelbar, taler, sange,

musik og dans.

15


Landsforeningen Rett Syndrom

RUNDT OM CAMILLA

Lidt om Camilla

og hendes liv i Svalebo

Af Nadien Bressen, leder af Svalebo

Camilla har boet her i Svalebo sammen

med seks andre beboere siden august

2002. Svalebo er en boenhed ud af 4.

På hele stedet bor der 31 beboere,

Camilla er den eneste med Rett syndrom.

Camilla har en helt særlig plads

hos os alle, både beboerne og personalet.

Hun er den beboer på stedet,

der psykisk og fysisk har det sværest.

Inden for de seneste år, er Camilla

blevet fysisk dårligere, og dette faktum

gør at hun i perioder har det svært

psykisk. Hun bliver vred og ofte ked

af det. I hverdagen prøver vi at hjælpe

og styrke Camilla fysisk og sjæleligt

igennem de daglige rytmer og kreative

terapier. Igennem Camillas opvækst på

Marjatta, har hun deltaget i forskellige

terapier. Dette arbejder vi videre

med her i hendes voksenliv. Hun går

blandt andet til botmer gymnastik,

som er en form for gymnastik inden

for det helsepædagogiske, der tager

udgangspunkt i det hele menneske.

Camilla går til rideterapi, går til folkedans

og en gang om ugen går hun

til hobby. Hobbyaftenerne går med

at lave ting, som vi sælger til vores

årlige åbne hus. Til den produktive del,

kan Camilla ikke deltage, men hun er

med i fællesskabet, hvor hun oftest er

i centrum. Hver anden torsdag er hun

med til korsang. Camilla kan jo ikke

synge med, men har klart sine favoritter

af sange og bliver følelsesmæssigt

meget påvirket af de forskellige

sange. Det kan være med store smil

og klappen i hænderne eller at hun

bliver lidt mut.

Hvert år arbejder vi med et teaterstykke,

hvor alle beboere deltager

både musikalsk og som skuespillere.

Camilla og hendes bo-venner år 2000.

Camilla har haft roller på scenen hvert

år. I det sidste teaterstykke, som var

Elverhøj, spillede Camilla nisse, der

var til fest i elverhøjen. Dette gjorde

hun med stor glæde og udstråling. Vi

mener det er vigtigt at give Camilla

mange oplevelser som muligt, der kan

være med til at styrke hendes følelse

af at være en del af fællesskabet.

Dette eftersom der er mange andre

situationer, hvor hun pga. sin fysiske

begrænsning er tilskuer.

Udover de forskellige terapier og fritids

interesser, går Camilla hver anden

dag på arbejde på et værksted, der er

tilknyttet stedet. I vores dagligdag går

vi mange ture ud i naturen, kører til

skoven, stranden og går i lokal området.

Dette er med til at holde Camilla

fysisk i gang. Vi må dog have vores turkørestol

med, når turen bliver for lang.

Vi tager på ferierejser, tager i teateret,

koncerter og museer. Alt sammen er

Camilla utrolig glad for.

Camilla forstår rigtig mange ting

og elsker når der er fis og ballade

i huset. På trods af hun ikke har et

verbalt sprog, kan Camilla godt kommunikere

de fleste af sine behov ud.

Vores arbejde går i vid udstrækning ud

på at hjælpe Camilla til at bibeholde

de færdigheder hun har rent fysisk,

længst muligt. Derudover fortsætte

med at give hende så mange udfordringer

og oplevelser, der kan styrke

hendes sjæleliv.

I takt med Camillas fysiske tilstand

er gået tilbage, har hun fået mange

smerter. I gennem det seneste år har

Camilla fået smertestillende medicin,

som er med til at give hende en nemmere

hverdag. De tiltagende smerter,

har bevirket at Camilla har reageret

voldsomt og aggressivt i nogle perioder.

På trods af dette, er Camilla stadig

et meget samlende punkt i huset og

utrolig vellidt af alle. Vi er glade for at

have Camilla hos os her i Svalebo. Når

Camilla er glad, smitter hendes varme

udstråling og dybfølte glæde af på os

alle, og alle vil gerne være med til at

dele denne.

17


CDKL5-genet og Rett syndrom

Af Charlotte Kilstrup-Nielsen

[dansk forsker, som arbejder med Rett Syndrom

et universitet i Italien]

Siden det i 1999 blev opdaget, at mutationer

i MECP2-genet er ansvarlige for

Rett syndromet, har forskningen i høj

grad koncentreret sig om at forstå på

molekylært niveau, hvad der går galt

hos disse patienter.

Rett-patienter kan opdeles i to

hovedkategorier: ca. 75 % af patienterne

lider af den klassiske form for

Rett, mens de sidste 25 % er ramt af

en af varianterne, som er karakteriseret

ved enten mere alvorlige eller lettere

symptomer. Forskningen inden for Rett

syndrom har siden 1999 gjort det klart,

at ikke alle patienter bærer mutationer

i MECP2-genet. De nuværende DNAanalyser

viser, at ca. 80-90 % af patienter

med den klassiske form for Rett er

muterede i MECP2-genet, hvorimod

dette gen er muteret i kun 20-40 %

af patienterne med en af de atypiske

former for Rett. Dette har fået forskere

i hele verden til at søge efter andre

gener, der kan forårsage Rett syndrom

og i 2004/2005 blev et andet gen,

CDKL5, identificeret i 4 uafhængige

laboratorier, som ansvarlige for Rett

syndrom i patienter med et normalt

MECP2-gen. Selv om det statistiske

materiale stadig er meget lille, lader

det til at mutationer i CDKL5 kan sammenkædes

med ”early onset seizure”

varianten (også kaldet Hanefeld), der er

karakteriseret ved, at patienterne lider

af epileptiske anfald lige fra sygdommens

begyndelse (ref. 1-4).

CDKL5-genet var næsten ukendt,

da dets sammenhæng med Rett blev

opdaget. Genet, som findes på X-kromosomet,

var allerede blevet forbundet

med nogle tilfælde af (non Rett) infantile

spasmer, men rent funktionelt kunne

man kun gætte sig til genets rolle: på

grund af homologi med andre gener

Landsforeningen Rett Syndrom

blev det foreslået, at genproduktet var

en såkaldt ”kinase”, det vil sige et protein,

som modificerer andre specifikke

proteiner på en speciel måde. Denne

modificering er ofte forbundet med at

regulere aktiviteten af disse proteiner

på forskellige måder. Eftersom mutationer

i både MECP2- og CDKL5-genet

forårsager den samme sygdom, blev

det endvidere foreslået, at de to gener

havde overlappende roller i nervesystemet.

I vores laboratorium har vi i flere år

arbejdet på at forstå på molekylært

niveau, hvordan MECP2-genet kan

forbindes til Rett syndrom, og derudover

benytter vi forskellige strategier

til at finde andre gener, som måske

kan være direkte involverede i at forårsage

sygdommen eller indirekte ved

at have indflydelse på, hvor alvorligt

sygdommen udvikler sig. Vi samarbejder

blandt andet med et andet italiensk

laboratorium, som foretager DNAanalyser

Rett-patienter for at finde

de specifikke mutationer, og i dette

laboratorium havde man identificeret

mutationer i CDKL5 i et par piger med

Rett. Vi var overbeviste om, at de to

gener ikke kun havde overlappende

roller, men at de to genprodukter rent

fysisk kontakter hinanden, og at dette

er vigtigt for at regulere måden på,

hvordan MeCP2 fungerer. Dette ville

være ensbetydende med, at CDKL5

i en kaskade af reaktioner, står oven

over MeCP2, og at mangel på funktionelt

CDKL5 ville forårsage mangel

på funktionelt MeCP2. Det skal hertil

siges, at MeCP2 er et protein, der binder

til DNA og er med til at bestemme,

om andre gener skal holdes slukkede,

eller om de skal tændes. I 2003 blev

det fastslået af en amerikansk gruppe,

at denne specifikke funktion reguleres

netop ved, at MeCP2 bliver modificeret

af en ukendt kinase og ikke længere

binder til DNA. Vi startede derfor på

at undersøge, om MeCP2 og CDKL5

har overlappende funktioner, og ved en

række forsøg kunne vi konkludere, at

dette rent faktisk var tilfældet: for det

første kunne vi vise, at de to proteiner

findes i hjernen på laboratoriemus på

samme tid og sted, hvilket naturligvis

er krævet for, at de kan samarbejde.

Dernæst demonstrerede vi, at de to

proteiner rent faktisk, i overensstemmelse

med vores hypotese, kontakter

hinanden direkte. Dette blev vist ikke

kun i reagensglas, men også i forskellige

cellemodeller, som vi bruger i laboratoriet.

For at forstå rollen af CDKL5 i

en biologisk sammenhæng var det på

dette tidspunkt vigtigt at forstå, om

proteinet virkelig var en såkaldt kinase

som foreslået. I en række biokemiske

forsøg i reagensglas kunne vi fastslå, at

dette rent faktisk var tilfældet. CDKL5

besidder evnen til at modificere sig selv,

hvilket er typisk for de fleste kinaser:

udover at modificere andre proteiner,

er deres aktivitet ofte rettet også mod

dem selv. Som sidste punkt lykkedes

det os også at vise, at MeCP2 er et

target for CDKL5. Når de to proteiner

findes sammen i et reagensglas, bliver

MeCP2 modificeret.

Disse resultater, som blev publicerede

i et amerikansk tidsskrift (ref.5),

har således hjulpet til at forstå lidt af,

hvilken rolle CDKL5 har i vores nervesystem.

Da mutationer i CDKL5-genet

for godt et år siden blev forbundet

til Rett syndrom, vidste vi stort set

intet om dette gen eller dets protein

produkt, men vi kan nu forestille os

at defekter i CDKL5 forårsager Rett,

fordi MeCP2s aktivitet er misreguleret.

Udover at understrege vigtigheden af

at undersøge for mutationer i CDKL5genet

i patienter, hvor der er mistanke

om Rett, med et normalt MECP2-gen,

skal det siges, at der stadig er mange

Fortsættes side 21

19


åbne spørgsmål, som vi arbejder ihærdigt

på at undersøge. For eksempel

ved vi stadig ikke, hvorfor mutationer

i CDKL5 i særdeleshed er forbundet

med Hanefeld varianten, men vi forestiller

os, at denne såkaldte kinase også

har funktioner, som ikke afhænger af

MeCP2, som kan forklare dette. Derudover

mangler vi stadigvæk at fastslå,

at MeCP2-proteinet virkelig er et target

også i nerveceller og ikke kun i et reagensglas,

og til sidst er det stadig uvist,

hvad der sker med MeCP2, når det er

blevet modificeret. Vi kan forestille os

for eksempel, at MeCP2 binder til DNA

på en anden måde (enten stærkere eller

svagere), men andre muligheder findes

og bliver undersøgt.

For forhåbentlig at kunne svare på

disse spørgsmål i fremtiden har vi celler

til rådighed fra forskellige italienske

Rett-patienter med mutationer i CDKL5

(fra blodprøver). Disse celler er for os

et uhyre vigtigt materiale for at forstå,

hvordan de forskellige mutationer i

CDKL5-genet

Landsforeningen Rett Syndrom

CDKL5 kan ændre proteinets funktion

og også, hvordan MeCP2s modifikation

og aktivitet kan være ændrede. Når et

gen er muteret, kan konsekvenserne

være både, at gen produktets funktion

er gået fuldstændig eller delvist tabt

eller i modsat fald, at produktet bliver

”hyperaktivt”. Det vil sige, at hver

enkelt mutation i teorien kan bruges

til at kortlægge forskellige funktioner,

og det er derfor vigtigt for os at studere

så mange mutationer i CDKL5

som muligt.

Dette projekt, som er et af flere Rettrelaterede

projekter i vores laboratorium,

er finansieret af RSRF (til Charlotte

Kilstrup-Nielsen) og Telethon som støtter

forskningen af genetiske sygdomme

i Italien (til Nicoletta Landsberger).

Referencer:

1) Tao, J. et al. (2004) Mutations in

the X-linked cyclin-dependent

kinase-like 5 (CDKL5/STK9) gene

are associated with severe neuro-

developmental retardation. Am. J.

Hum. Genet., 75, 1149-1154.

2) Weaving, L.S. et al. (2004) Mutations

of CDKL5 cause a severe neurodevelopmental

disorder with infantile

spasms and mental retardation. Am.

J. Hum. Genet., 75, 1079-1093.

3) Evans J.C. et al. (2005) Early onset

seizures and Rett-like features associated

with mutations in CDKL5.

Eur.J.Hum.Genet. 13:1113-20.

4) Scala, E. et al. (2005) CDKL5/STK9

is mutated in Rett syndrome variant

with infantile spasms. J. Med.

Genet., 42, 103-107.

5) Mari F. et al. (2005) CDKL5 belongs

to the same molecular pathway of

MeCP2 and it is responsible for

the early-onset seizure variant of

Rett syndrome. Hum Mol Genet.

14:1935-46.

I raske personer binder MeCP2 (rød)

til DNA og slukker andre specifikke

gener (rødt lyskryds). CDKL5 (grøn)

er en såkaldt kinase, der modificerer

MeCP2 (indikeret ved at MeCP2 har

ændret form). Konsekvensen af dette

kan tænkes at være, at gener, som

før blev holdt slukkede af MeCP2, nu

bliver tændte (grønt lyskryds).

I patienter med klassisk Rett, hvor

MECP2 er muteret, tændes gener,

som ellers normalt skal være slukkede

(nederste figur til venstre: mangel

på MeCP2 er indikeret ved fravær af

genet). Personer med mutationer I

CDKL5 udvikler i hovedreglen Hanefeld

varianten, men rent molekylært ved vi

stadig ikke, hvad der går galt (nederste

figur til højre: mangel på CDKL5 er

indikeret ved fravær af genet).

Både MECP2 og CDKL5 generne

findes på X-kromosomet: mens MECP2

findes på den lange arm er CDKL5

lokaliseret på den korte arm.

21


Referat fra temadagen for bedsteforældre 5. marts 2006

Den forbudte sorg!

Af Marianne Engel

Vejret var ikke helt med os denne dag

i marts, men kun 2 deltagere ud af 20

måtte melde afbud p.g.a. det dårlige

føre. Så vi var 19 bedsteforældre incl.

undertegnede.

Hanne, der er mor til Camilla

7 år repræsenterede Rettforeningen

og tog referat af dagens indlæg og

diskussioner.

De piger, som vi repræsenterede

var i alderen 3-22 år. Nogle havde

fået stillet diagnosen indenfor de

sidste år, men for flertallets vedkommende

var diagnosen stillet for år

tilbage.

dagens program

Overlæge Jytte Bieber indledte

dagen med et oplæg om sygdommen,

diagnosticering og vi fik tillige

et indblik i, hvor forskelligt/individuelt

pigerne udvikler sig.

Jytte Bieber beskrev hvilke handicap

der kan følge med sygdommen

og hvordan man behandler disse.

Der var mange spørgsmål om,

hvordan vi kan støtte vore børn og

børnebørn og samtidig have fokus

på det positive i hverdagen. Der kom

spørgsmål til Jytte Bieber om ”hvor

meget forstår pigerne”?

Derefter var der afsat tid til oplæg

om at være mormor til Cecilie. Det

var første gang jeg skulle holde foredrag

om min rolle som mormor og

hvilke sorger, glæder, bekymringer

og afmagt det har medført og stadig

gør. Det var befriende at få sat ord

på og de øvrige bedsteforældre kom

med gode kommentarer, der støttede

mig i, at dette tema er vigtigt

at få sat fokus på.

Landsforeningen Rett Syndrom

Efter en god frokost var det tid til

gruppediskussioner. Man var delt op

i grupper, hvor der både var bedsteforældre

til yngre og ældre piger. Det

gav stort udbytte at høre de lidt mere

erfarne og der var en god stemning

og alle kom til orde.

Alle talte meget om vigtigheden

at støtte forældrene og de raske

søskende i at have positive oplevelser/ferier

og en hverdag, der kan

hænge sammen. Samtidig også en

erkendelse af, at man har behov at

kunne se ud i fremtiden med hensyn

til institution , aflastningsmuligheder,

skolegang med mere.

evaluering

Ved evalueringen af gruppediskussionerne

kom flg. temaer op og hvilke

man ønskede mere fokus på i Rettforeningen:

■ Lovgivning

■ Boformer

■ Aflastningsformer

■ Skolegang

■ Hvilke ændringer sker der på baggrund

af Strukturreformen

■ Fokus på det positive i at søge/få

tilbudt Psykologhjælp tidligt i forløbet

■ Erfaringer fra Sverige, hvor der er

forsket i, at ny indlæring, øvelser og

træning med pigerne nytter

■ Erfaringer med afholdelse af konfirmation

■ Fysioterapi/løfteteknik / øvelser til

piger med skæv ryg

■ Musikterapi

■ Fokus på forskellighed mænd /kvinders

reaktion, når man får et handicappet

barn/barnebarn.

deltagerne kom for at

■ blive klogere

■ få viden om, hvor meget pigerne

forstår

■ for at få ”værktøjer” til at håndtere

den angst, der er/ kan være en

følge.

■ Viden om, hvad der kan gøres

Budskabet

Vi fik en god diskussion om eftermiddagen

udfra disse evalueringer og alle

var enige om at budskabet til Rett-

foreningen er:

■ Ny temadag for bedsteforældre

■ Opfordre flere bedsteforældre til at

deltage i sønderborg

■ Fælles oplæg på i Sønderborg kunne

være noget om:

- Lovgivning

- Fysioterapi

- Musikterapi

Der kom forslag om at , man kunne

oprette et Chat Room for forældre og

et for bedsteforældre.

Hvis der skal afholdes flere temadage

for bedsteforældre fremover var der

stemning for en egenbetaling i størrelsesordenen

200,- kr. pr. person.

Næste temadag afholdes lørdag d.

11. november i København og jeg ser

frem til at møde nye bedsteforældre,

der kan bidrage med deres erfaringer

og tanker. I der melder jer kan se frem

til at få en masse viden via Jytte Biebers

foredrag og nogle timer i samvær

med ligestillede.

Rigtig god sommer !

23


Temadage for bedsteforældre

Den forbudte sorg!

Lørdag den 11. november 2006 kl 9-16 i Herlev Medborgerhus, Herlevgårdsvej 18-20, 2730 Herlev

At være bedsteforældre til et handicappet

barnebarn kan opleves meget

ensomt og når det handler om en sjælden

diagnose, er der ikke mange, der

ved, hvad det indebærer. Desuden

bliver bedsteforældrene ramt af en

”dobbelt sorg”, da både ens datter/

søn samt barnebarn er berørt.

Med erfaringsudveksling og vidensdeling

kan vi styrke vores rolle som

bedsteforælder:

■ Hvordan passer man på sig selv, så

man kan bevare overblik og overskud,

når der opstår svære situationer

i familien?

■ Hvordan kan vi bedsteforældre

støtte hinanden?

■ Hvordan kan man bevare humøret

og optimismen, som kommer børn

og børnebørn til gavn såvel det handicappede

som raske børnebørn?

Det er vores håb, at vi med temadagene

kan få oprettet et netværk for

bedsteforældre til at skabe/styrke

erfaringsudveksling og vidensdeling

bedsteforældrene imellem.

nyt layout på vores hjemmeside:

www.rett.dk

Landsforeningen Rett Syndrom

PROgRAM

Vi har med hjælp fra PowerNodes fået moderniseret vores

hjemmeside. Adressen er stadigvæk: www.rett.dk.

Nyheder herfra er:

Rett Nyt bladene findes under menupunktet ”Generel

info”. Nu står der ved hver pdf-fil en kort indholdsfortegnelse.

Rett Listen er nedlagt. I stedet findes under menupunktet

”Medlemmer” nu en opslagstavle, hvor alle

kan skrive beskeder.

Det bliver deltagernes behov, der

kommer til at præge dagen. Derfor

bliver der gruppediskussioner, så

man kan udveksle erfaringer og få

nye ideer.

Socialrådgiver og konsulent Marianne

Engel er ansvarlig for temadagens

tilrettelæggelse og gennemførelse.

Hun underviser til dagligt pårørende

til demente eller psykisk syge og har

selv et barnebarn med Rett Syndrom.

Desuden holder overlæge Jytte Bieber

Nielsen fra Kennedy Instituttet et

indlæg først på dagen og der deltager

to personer fra Landsforeningen Rett

Syndrom på temadagene.

09.00 Velkomst og præsentation af dagens program.

Deltagernes ønsker og forventninger til temadagen

09.30 Hvad er Rett Syndrom? Ved overlæge Jytte Bieber Nielsen

10.30 Pause

10.45 Glæder og sorger, når man er mormor til Cecilie

Hvordan kan man tackle de kriser, der opstår? Ved Marianne Engel

12.00 Frokost

13.00 Oplæg til gruppediskussioner

Grupper fordelt efter hvor man kommer fra i landet

14.00 Opsamling på gruppearbejde

14.45 Kaffepause

15.15 Hvordan kommer vi videre?

16.00 Evaluering af dagens program og tak for i dag

■ Kalender med kommende og afholdte arrangementer

under menupunktet ”aktiviteter”

■ Idebank. Der er et nyt menupunkt ”Idebank”. Her placeres

diverse information om hjælpemidler, ferierejser,

gode råd osv. Tekst samt eventuel et billede sendes til

vibeke@rett.dk og webmasteren lægger informationen

på hjemmesiden under ”Idebank”.

■ Søgebar: Indtast søgeord i søgebar i øverste højre

hjørne.

■ Klik på logo’et i øverste venstre hjørne, hvis I vil tilbage

til forsiden.

Send gerne input til vibeke@rett.dk, hvis I har nogle ideer

til forbedringer af hjemmesiden.

25


BESTYRELSEN

Foreningen generelt:

Winnie Pedersen · Tlf. 70 20 20 53 · e-mail: post@rett.dk

Foreningens blad:

Peter Adler · Tlf. 59 44 94 88 · e-mail: rettnyt@rett.dk

Annoncesalg:

Plus Tryk · Tlf. 70 22 30 39

Formand

Winnie Pedersen

Hededammen 21, 2730 Herlev

Tlf. 70 20 20 53 · E-mail: post@rett.dk

næstformand

Vibeke Skovgaard Nielsen

Hjortevænget 45, 2880 Bagsværd

Tlf. 44 44 60 90 · E-mail: vibeke@rett.dk

kasserer

Inge Ploug Pyskow, Filtgaards Bakke 8,

Farendløse, 4100 Ringsted

Tlf. 57 61 64 70 · E-mail: inge@rett.dk

Bestyrelsesmedlem

Læge Jytte Bieber Nielsen

Egebakken 9, Nødebo, 3460 Fredensted

Tlf. 35 12 70 10 · E-mail: jytte@rett.dk

KONTAKTLISTE

Foreningens web-side:

Jesper Koed · Tlf. 44 44 60 90 · e-mail: vibeke@rett.dk

Fysioterapi, scoliosis:

Fysioterapeut Kathrine Fuglsang · Tlf. 59 44 88 95

e-mail: Kathrine.Fuglsang.Pedersen@skolekom.dk

kommunikation:

Socialpædagog Liff Liesel Hansen

Tlf. 43 64 78 17 · e-mail: liff@liesel.dk

Socialpædagog Jan Nielsen

Tlf. 46 41 26 41 · e-mail: jan@rett.dk

små piger/natteskrigeri:

Hanne Laursen

Tlf. 75 89 17 19 · e-mail: k.olesen@12mail.dk

Dea Laustsen

Tlf. 48 28 43 23 · e-mail: vejgaard@post.opasia.dk

drenge med Rett syndrom:

Ole Hansen · Tlf. 36 16 19 35

Bestyrelsesmedlem

Susanne Wilstrup Sindt

Ejbydalsvej 163, 2600 Glostrup

Tlf. 44 84 93 54 · E-mail: susanne@rett.dk

Bestyrelsesmedlem

Jan Nielsen, Hornsherredvej 403

Sæby, 4070 Kirke Hyllinge

Tlf. 46 41 26 41 · E-mail: jan@rett.dk

Bestyrelsesmedlem

Kurt Jensen

Flinterupvej 110, 4480 Store Fuglede

Tlf. 59 59 45 55 · E-mail: kurt.j@image.dk

suppleant

Jørgen Askholm

Birkeengen 29A, 4040 Jyllinge

Tlf. 46 73 03 60 · E-mail: jorgen@rett.dk

Bedsteforældre til barnebarn med Rett syndrom:

Marianne Engel · Tlf. 64 40 64 31

e-mail: m.engel@tdcadsl.dk

spiseproblemer/manglende vægtstigning:

Vibeke S. Nielsen

Tlf. 44 44 60 90 · e-mail: vibeke@rett.dk

Reflux/Gylperi:

Susanne Sindt · Tlf. 44 84 93 54 · e-mail: susanne@rett.dk

epilepsi:

Liff Liesel Hansen · Tlf. 43 64 78 17 · e-mail: liff@liesel.dk

Ketogen diæt: Karin + Jan Nielsen

Tlf. 46 41 26 41 · e-mail: jan@rett.dk

Tænder:

Tandlæge Hanne Ladekarl

Tlf. 49 70 70 84 · e-mail: hanne.ladekarl@mail.dk

Aflastning (familie, institution):

Hanne Ladekarl

Tlf. 49 70 70 84 · e-mail: hanne.ladekarl@mail.dk

ombygning af hus:

Klaus Nielsen

Tlf 65 97 64 97 · e-mail: NielsenHome@mail.dk

Jan Nielsen · Tlf 46 41 26 41 · e-mail: jan@rett.dk


ReTT syndRom

Rett syndrom, RS, er en sjælden medfødt sygdom, der næsten udelukkende ses hos

piger. Der fødes kun 2-4 piger med Rett syndrom om året i Danmark. Diagnosen

stilles primært efter kliniske kriterier. Den hyppigste form kaldes klassisk RS, men

der findes atypiske former med både mildere og sværere forløb.

Ved klassisk RS ses efter 6-12 måneder med tilsyneladende normal udvikling i

løbet af få år et forløb med udviklingsstandsning, vigende hovedomfangskurve,

ændret kontakt, tab af færdigheder, karakteristiske håndstereotypier, et påfaldende

vejrtrækningsmønster og tiltagende bevægelseshæmning. Herefter ses

en vis stabilisering af tilstanden, dog uden at de mistede færdigheder genvindes.

Senere tilkommer spasticitet, skoliose og ofte epilepsi.

Den kliniske diagnose kan tidligst stilles med sikkerhed ved 2-års-alderen, men

efter genet blev fundet i 1999 kan foretages en mutationsanalyse tidligere, hvis

mistanken skulle være rejst. Hos over 80 % af patienterne med klassisk RS påvises

en mutation i et gen, kaldet MECP2, på pigens ene X-kromosom. Da de fleste

tilfælde skyldes en nyopstået mutation, er familiære tilfælde meget sjældne.

Kriterier:

Alle de følgende betingelser skal være opfyldt, for at en pige kan få diagnosen

klassisk Rett syndrom.

1. Tilsyneladende normal periode før og omkring fødslen.

2. Tilsyneladende normal psykomotorisk udvikling de første 6 levemåneder.

3. Hovedomfanget normalt ved fødslen, men tilvæksten langsommere end

normalt fra omkring ½-års-alderen.

4. Kommunikationsforstyrrelser, der i starten kan forveksles med autisme.

5. Efterhånden tydelig psykomotorisk retardering.

6. Tab af hensigtsmæssig brug af hænderne fra 1 til 4 års-alderen.

7. Opståen af stereotype håndbevægelser, når håndfunktionen er gået tabt.

8. Dårlig koordination af bevægelser med besværet, bredsporet gang (apraksi).

9. Diagnosen kan ikke stilles med sikkerhed før i 2 til 5 års-alderen.

vi har en hjemmeside: rett.dk

Foreninges hjemmeside opdateres løbende. her kan man

altid finde lands foreningens seneste kontaktadresser.

Foreningen har i marts 2000 udgivet en pjece med uddybende

information om Rett syndrom. Pjecen findes på hjemmesiden

og kan bestilles hos landsforeningen.

landsforeningen

Rett syndrom

hededammen 21

2730 herlev

e-mail: post@rett.dk

Annoncer: 70 22 30 39

More magazines by this user
Similar magazines