BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE

More documents

Recommendations

Info

Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - Principper, erfaringer, anbefalinger
Nærværende rapport er januar 2007 afgivet af en arbejdsgruppe, som i november 2005 blev nedsat af Sundhedsstyrelsen Arbejdsgruppens kommissorium har været: ”at redegøre for erfaringerne med den biokemiske screening for medfødt sygdom blandt nyfødte, herunder vurdere, om der er behov for justering af de nuværende retningslinjer. Der tages udgangspunkt i de eksisterende praktiske, organisatoriske og administrative rammer for aktiviteten.” Følgende har af Sundhedsstyrelsen været udpeget som medlemmer af arbejdsgruppen: Afdelingslæge Peter Saugmann-Jensen, Sundhedsstyrelsen, formand for arbejdsgruppen; universitetslektor, Ph.D. Brage Storstein Andresen, Molekylærmedicinsk Forskningsenhed, Århus Universitet; overlæge, dr.med., cand.scient. Jytte Bieber Nielsen, Kennedy Instituttet; afdelingslæge, Ph.D. Christine Brot, Center for evaluering og medicinsk teknologivurdering, Sundhedsstyrelsen; overlæge, Ph.D. Thomas Hertel, Børneafdeling H, Odense Universitetshospital; overlæge, dr.med. David Hougaard, Statens Serum Institut; overlæge, dr.med. Kim Toftager Larsen, gynækologisk-obstetrisk afdeling, FAS Hillerød (Sundhedsstyrelsens sagkyndige rådgiver i gynækologi-obstetrik); overlæge, dr.med. Allan Meldgaard Lund, Klinisk Genetisk afdeling, Juliane Marie Centret, Rigshospitalet, formand for Dansk Pædiatrisk Selskabs screeningsudvalg og formand for tandem-MS gruppen; professor, overlæge, dr.med. Bent Nørgaard Pedersen, Statens Serum Institut; klinikchef, overlæge, dr.med. Freddy Karup Pedersen, pædiatrisk klinik II, Rigshospitalet (Sundhedsstyrelsens sagkyndige rådgiver i børnesygdomme); 1.reservelæge, Ph.D Henrik Simonsen, Børneafdelingen, KAS Glostrup, projektleder, projekt udvidet metabolisk screening. Sundhedsstyrelsen indhentede før sammensætning af arbejdsgruppen råd fra Dansk Pædiatrisk Selskab og Dansk Selskab for Gynækologi og Obstetrik mfl. Arbejdsgruppen afgiver sine anbefalinger i enighed. Arbejdet har især været baseret på elektronisk kommunikation, aftalte procedurer, klar ansvarsfordeling og overholdelse af stramme tidsfrister. Arbejdsgruppen har afholdt tre møder i Sundhedsstyrelsen, heriblandt to heldagsmøder. Arbejdsgruppen har undervejs modtaget værdifuld bistand fra klinikchef, professor, dr.med. Gorm Greisen, Neonatalklinikken, Rigshospitalet (opgørelse af acylkarnitin-niveauer i en kohorte af præmaturt fødte sammenlignet med en kohorte af børn født til tiden). Neonatal screening i Danmark blev vurderet af et udvalg under Sundhedsstyrelsen i 1980. Udvalget anbefalede at fortsætte screeningen for PKU, som var blevet indført i 1973, samt at gøre screening for medfødt nedsat stofskifte (kongenit hypothyreose) permanent og at udføre pilotstudier til vurdering af screening for galaktosæmi (GALT) og adrenogenitalt syndrom (CAH). I forbindelse med revisionen af retningslinjer for svangreomsorgen (1998) blev screening for medfødt toxoplasmose (TOXO) anbefalet og iværksat året efter. Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - Principper, erfaringer, anbefalinger
Page 1 and 2: BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SY
Page 3: Der er gået mere end 25 år, siden
Page 7 and 8: adskilles fra sin mors organisme, a
Page 9 and 10: Figur 1-3. Kerneværdier for nyfød
Page 11 and 12: Gruppen blev suppleret med enkelte
Page 13 and 14: Nyfødtscreeningen skal leve op til
Page 15 and 16: vurderes sparede omkostninger kun a
Page 17 and 18: Figur 2-1. Forholdet mellem detekti
Page 19 and 20: Figur 2-2. Kerneværdier for nyfød
Page 21 and 22: For den klassiske form erkendes den
Page 23 and 24: 1. Tilstandens hyppighed (incidens)
Page 25 and 26: Der screenes ikke for gule eller or
Page 27 and 28: I nærværende kapitel foretager ar
Page 29 and 30: Behandlingens hovedprincip er, at i
Page 31 and 32: landt de screenede. 57,58,59 Det er
Page 33 and 34: hyppige måltider. Diæten er norma
Page 35 and 36: Screening for LCHADD er beskrevet 8
Page 37 and 38: atter andre 1:40000 112 . To nylige
Page 39 and 40: Akutte kriser behandles med intrave
Page 41 and 42: og død. Andre har senere debut og
Page 43 and 44: set på biotin undersøges, da defe
Page 45 and 46: Figur 4-3. Biotinidasemangel scoret
Page 47 and 48: snitsalder på ca. 4 måneder. De m
Page 49 and 50: CH er en af de hyppigste årsager t
Page 51 and 52: Figur 4-5. Arbejdsgruppens forslag
Page 53 and 54: Sygdom/tilstand: konfirmeret v/ ske
Page 55 and 56:
nødvendig for transporten af langk
Page 57 and 58:
Behandling kan ikke hjælpe de svæ
Page 59 and 60:
I 1992 blev behandling med 2(2 nitr
Page 61 and 62:
som grænse ved 4 af de 10 behandli
Page 63 and 64:
Screening i Danmark for medfødt to
Page 65 and 66:
domme på 1/6600 med falskpositivra
Page 67 and 68:
Sygdom Syge Falsk positive Falsk Dx
Page 69 and 70:
Neonatal screening for PKU på blod
Page 71 and 72:
Hvis screeningstesten kun er margin
Page 73 and 74:
6.2.3.2.1 Forløb efter screenposit
Page 75 and 76:
urg et al. fandt ved systematisk m
Page 77 and 78:
6.2.4.2.1 Forløb efter screenposit
Page 79 and 80:
Med nyfødtscreeningen forholder de
Page 81 and 82:
Figur 6-1. Inkrementale omkostninge
Page 83 and 84:
meget få falskpositive består i e
Page 85 and 86:
Biokemisk screening for medfødt sy
Page 87 and 88:
Figur 7-1. Mutationsspecifikt assay
Page 89 and 90:
Der er pt. i Danmark (Skejby Sygehu
Page 91 and 92:
Endokrine sygdomme Medfødt adrenog
Page 93 and 94:
Barn født til terminen, normal udv
Page 95:
www.sst.dk
show all

BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?