BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE
BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE
BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Screening i Danmark for medfødt toxoplasmose blev indført som rutine i 1999 efter et forudgående<br />
projekt, som belyste, at en nyudviklet toxoplasmose IgM-analyse kunne påvise IgM i<br />
trækpapir-prøverne fra nyfødte, som tegn på ikke symptomgivende toxoplasmose-infektion hos<br />
det nyfødte barn 366,367 . I lyset af ovenstående er det tvivlsomt, om arbejdsgruppens screeningskriterier<br />
er opfyldt. Arbejdsgruppen er ekspertisemæssigt ikke sammensat til at at foretage en<br />
dybtgående vurdering af screening for infektionssygdomme, som ikke forudsås problematiseret<br />
ved arbejdsgruppens nedsættelse. Arbejdsgruppen finder, at spørgsmålet fortjener at overvejes<br />
i samråd med den relevante ekspertise, med henblik på afklaring i forbindelse med den<br />
forestående revision af svangreretninglinjerne. 368 (Note tilføjet efter at arbejdsgruppen har<br />
afsluttet sit arbejde: screeningen ophørte per 1. august 2007), jf. Sundhedsstyrelsens meddelelse<br />
herom af 13. juli 2007. 369<br />
<br />
I tabel 4.4 har arbejdsgruppen resumeret sin vurdering af screeningsmål. Følgende kan anbefales<br />
som primære screeningsmål (”kernetargets”): PKU, MSUD, MCADD, LCHADD/TFP,<br />
VLCADD, GA1, ASL, MCD, MMA, PA, CTD, BIOT, CH. Betinget anbefaling som primært<br />
screeningsmål: TYR (anbefaling betinget af, at falskpositivraten kan minimeres ved tandem-MS<br />
for succinylacetone) og CAH (anbefaling betinget af, at falskpositivraten kan yderligere nedbringes<br />
med second-tier analyse (tandem-MS)).<br />
Følgende kan accepteres som differentialdiagnostiske screeningsmål (”sekundære targets”):<br />
BIOPT, GA2, M/SCHAD, H-PHE.<br />
Følgende foreslås revurderet i forbindelse med revision af svangreomsorgens retningslinjer<br />
TOXO.<br />
366 Lebech M, Andersen O, Christensen NC, Nielsen HE, Hertel J, Peitersen B, Rechnitzer C, Larsen SO, Nørgaard-Pedersen<br />
B, Petersen E. Feasibility of neonatal screening for toxoplasmosis in the abscense of prenatal treatment. Lancet<br />
1999;353:1834-1837.<br />
367 Sørensen T, Spenter J, Jaliashvili I, Christiansen M, Nørgaard-Pedersen B, Petersen E. Automated time-resolved<br />
immunofluorometric assay for Toxoplasma gondii-specific IgM and IgA antibodies: Study of more than 1 30 000<br />
filter-paper blood-spot samples from newborns. Clin Chem 2002;48:1981-1986.<br />
368 …<br />
369 Sundhedsstyrelsen 2007: Meddelelse om ophør af screening for toxoplasmose hos nyfødte.<br />
Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - Principper, erfaringer, anbefalinger