24.07.2013 Views

BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE

BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE

BIOKEMISK SCREENING FOR MEDFØDT SYGDOM HOS NYFØDTE

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

Screening i Danmark for medfødt toxoplasmose blev indført som rutine i 1999 efter et forudgående<br />

projekt, som belyste, at en nyudviklet toxoplasmose IgM-analyse kunne påvise IgM i<br />

trækpapir-prøverne fra nyfødte, som tegn på ikke symptomgivende toxoplasmose-infektion hos<br />

det nyfødte barn 366,367 . I lyset af ovenstående er det tvivlsomt, om arbejdsgruppens screeningskriterier<br />

er opfyldt. Arbejdsgruppen er ekspertisemæssigt ikke sammensat til at at foretage en<br />

dybtgående vurdering af screening for infektionssygdomme, som ikke forudsås problematiseret<br />

ved arbejdsgruppens nedsættelse. Arbejdsgruppen finder, at spørgsmålet fortjener at overvejes<br />

i samråd med den relevante ekspertise, med henblik på afklaring i forbindelse med den<br />

forestående revision af svangreretninglinjerne. 368 (Note tilføjet efter at arbejdsgruppen har<br />

afsluttet sit arbejde: screeningen ophørte per 1. august 2007), jf. Sundhedsstyrelsens meddelelse<br />

herom af 13. juli 2007. 369<br />

<br />

I tabel 4.4 har arbejdsgruppen resumeret sin vurdering af screeningsmål. Følgende kan anbefales<br />

som primære screeningsmål (”kernetargets”): PKU, MSUD, MCADD, LCHADD/TFP,<br />

VLCADD, GA1, ASL, MCD, MMA, PA, CTD, BIOT, CH. Betinget anbefaling som primært<br />

screeningsmål: TYR (anbefaling betinget af, at falskpositivraten kan minimeres ved tandem-MS<br />

for succinylacetone) og CAH (anbefaling betinget af, at falskpositivraten kan yderligere nedbringes<br />

med second-tier analyse (tandem-MS)).<br />

Følgende kan accepteres som differentialdiagnostiske screeningsmål (”sekundære targets”):<br />

BIOPT, GA2, M/SCHAD, H-PHE.<br />

Følgende foreslås revurderet i forbindelse med revision af svangreomsorgens retningslinjer<br />

TOXO.<br />

366 Lebech M, Andersen O, Christensen NC, Nielsen HE, Hertel J, Peitersen B, Rechnitzer C, Larsen SO, Nørgaard-Pedersen<br />

B, Petersen E. Feasibility of neonatal screening for toxoplasmosis in the abscense of prenatal treatment. Lancet<br />

1999;353:1834-1837.<br />

367 Sørensen T, Spenter J, Jaliashvili I, Christiansen M, Nørgaard-Pedersen B, Petersen E. Automated time-resolved<br />

immunofluorometric assay for Toxoplasma gondii-specific IgM and IgA antibodies: Study of more than 1 30 000<br />

filter-paper blood-spot samples from newborns. Clin Chem 2002;48:1981-1986.<br />

368 …<br />

369 Sundhedsstyrelsen 2007: Meddelelse om ophør af screening for toxoplasmose hos nyfødte.<br />

Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - Principper, erfaringer, anbefalinger

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!