Gastrointestinalkanalen

PSV normalkurve fra 15 uger
Blodtransfusion kan gives intraabdominalt
Fra uge 14 Gastrointestinalkanalen
Normal udvikling
og
malformationer
Connie Jørgensen, Rigshospitalet
1

Esofgus
Esofgusatresi
Normal eosofagus
Esofagusatresi
Kromosomfejl i 20%og andre
misdannelser i 50%
Polyhydramnios og lille ventrikel
• Esofagus stenose eller
atresi forekomst 3.3:10,000 fødsler.
Esofagus atresia med distal TEF
er den almindeligste form (87%),
isoleret esophagus atresia (8%)
og isoleret TEF (5%).
.
2

10 uger
Duodenalatresi
Double bubble og polyhydramnios
(kromosomfejl i 40%)
Gastrointestinalkanalen
Uge 7-8 ses
begyndelsen til den
fysiologiske herniering af
tarmen. Den ses tydeligst i
uge 9-10.
Mavesækken ses næsten
altid fra uge 10.
Ved 11 uger + 5 dage skal
tarmen være på plads i
abdomen.
3

Fysiologisk omfalocele Uge 11 - 14
Tyndtarmsatresi
Tarmobstruktion - atresi
(sporadisk og isoleret)
Polyhydramnios samt
multiple dilaterede
tarmsegmenter.
Tarmatresi
4

Uge 18, dilatation af tarm
Tyndtarmsatresi
Uge 29
5

Sacrococcygealt teratom uge 19
Gastrointestinal splenic and abdominal wall
Abdominal cysts, transient
Choledochal cyst
Cloacal dysgenesis
Colon, aganglionosis
Combined esophageal and duodenal atresias in a fetus with
trisomy 21
Cystic fibrosis, twin
Diaphragmatic hernia
Gallbladder
Gallstones
Gastroschisis
Hepatic hemangioendothelioma
Hepatic lymphangioma and placental chorioangioma
Hernia, hiatal
Imperforated anus
Jejunal atresia
Limb body stalk anomaly
Liver capsule calcification, idiopathic
Liver cyst
Meconium peritonitis
Neurenteric cyst
Omphalocele
Pancreatoblastoma
Polyhydramnios and small fetal stomach
Possible meconium plug
Pyloric atresia
Tracheoesophageal fistula, missed diagnosis
6

Bugvægsdefekter Gastroschisis
Fund ved ultralydsskanning
• Patogenese: præmatur atrofi af højre vena
umbilicalis, ischæmi og udviklingsfejl.
• Prænatal diagnose i 83%, afhængigt af
skannings tilbud.
• Spontan fødsel ofte noget præmatur (37 uger)
• Tarm, (evt. ventrikel, lever, hjerte) ses frit
flydende i fostervandet.
• Navlesnoren intakt. Defekten ses oftest til højre
for navlesnoren.
• Paraumbilical defekt (abdominoschisis,
laparoschisis).
• Prævalens 1,3 : 10000 (Bugge and Holm Paediatic
Perinatal Epidemiology 2002)
• Ofte isoleret (79%)
• Forekommer hos ca. 10 år yngre kvinder end
omfalocele. Øget frekvens ved rygning og alkohol
forbrug.
• Ætiologi Ukendt, kan forekomme familiært.
• Calzolari et al . Am J Med Genet 1995
Gastroschisis
• Outcome
106 cases 62 (59%) levende fødte
13 (12%) intrauterin fosterdød
31 (29%) legal aborter
• I op til 25% kan der findes tarmatresier og andre
tarmproblemer.
Barisic.et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2001
7

Gastroschisis
Gastroschisis uge 18
Gastroschisis
Dilateret tarmsegment
8

Gastroschisis uge 13
.
Gastroschisis.
Fødsel hvornår og hvordan
• Studier indikerer at 37 uger er tidspunktet
for spontan fødsel.
• Præmatur fødsel kan være indiceret ved
dilateret tarm.
• Vaginal fødsel lige så godt som CS hvis
der kun er tarm ude.
• Hvis andre organ (lever) er ude er det
bedst med CS.
9

Overvågning under graviditeten
• Udredning: Misdannelsesskanning evt.
Karyotype,
• Før uge 24, kontrol med 4 ugers interval.
• Efter uge 24 kontrol med 2 ugers interval
• Ved tegn til dilatation af tarmen kontrol en gang
om ugen.
• Vigtigt: Dilatation af tarmen, tykkelse af
tarmvæggen, og vægtskanning
Omfalocele
• Herniering af abdominal organer (tarm, ventrikel,
lever) som dækkes af peritoneum og amnion
• Prævalens 2,1 : 10000
• Ætiologi Sporadisk, men arvelige former er
beskrevet.
• 50% kromosomfejl i v 12, 30% i v 20, 15% ved
fødslen.
• Ofte andre misdannelser i hjerte, nyrer, skelet og
CNS.
Gastroschisis
Omfalocele
• Høj defekt: Cantrell pentalogi (ectopia cordis,
kløvet sternum, anteriort diafragmahernie,
hjertefejl.
• Lav defekt: extrofi af blæren eller kloark, anal
atresi, colon atresi og defekte sakrale vertebrae.
10

Omfalocele
Omfalocele
.
11

Uge 26+
Uge 26 +
Normale kromosomer
Overvågning under graviditeten
• Karyotype, misdannelsesskanning,
hjerteskanning.
• Hvis leveren er ude i celet er risikoen for
kromosomfejl mindre.
• Regelmæssig skanning under graviditeten med
først 3-4 uger interval derefter 2 uger.
12

Outcome
• 137 omfalocele 56 (41%) levende født
30 (22%) intrauterin fosterdød
51 (37%) legal aborter
God prognose for de levende fødte.
se efter a. umbilicalis på
hver side af blæren.
Blæren skal kunne ses
efter 12 uger.
Blære extrofi
Omfalocele
Fødsel hvornår og hvordan
• Så nær terminen som muligt.
• Hvis leveren er ude i celet kaldes det
gigant omfalocele. Disse børn forløses
bedst med CS.
Limp-body-wall complex
13

Limp-body-wall complex
Diafragmahernie
• Prævalens 2,3 : 10000
• Ætiologi sporadisk men i 50% findes
kromosomfejl, andre misdannelser eller
syndromer.
• Prænatal diagnose (i europæisk studie 58%).
Muligheden for diagnostik afhængig af hvornår
skanningen foretages. Kan meget let overses i
første og første del af andet trimester.
Diafragmahernie
Dålig prognos
Stor nakkefold
Herniering før uge 20
Mediastinal kompression
Udvikling af polyhydramnios
Mortaliteten er stadig ca. 40%
14

Diafragmahernie (Skandinavisk multicenter
studie fra børnekirurgiske afdelinger 1995-1998)
• Totalt 195 børn 61 døde (31%)
• Dårligst prognose havde børn med
prænatal diagnose, associerede
misdannelser, hernier på højre side samt
symptomer indenfor de første 24 timer.
Typisk med hjertet til højre i thorax,
Ventriklen ved siden af hjertet
Hernie på højre side
Diafragmahernie
• Behandling Intrauterin kirurgi.
Tidligere åben kirurgi
Plug i trachea.
Nu laparoskopisk klips på
trachea.
Seneste studier viser ingen større fordel af
intrauterin behandling
15

Cyste i abdomen?
Choledochus cyste
Ovarie cyste (> 15 mm evt. punktion)
Mesenterial cyste
Lever cyste
Tarmduplikations cyste
Giver sjældent ophav til problem.
Spontan resorption ses ofte.
Cystisk forandring i abdomen
Pige sandsynligvis en ovariecyste
Ovarie cyste
Uge 13+ stor ekkofri cyste i abdomen.
Tolkes som megacystis urinaria.
Der tages karyotype som er normal. Prognose dårlig
Kontrol uge 14 + blære?
16

Ja, der er en blære
Hvad er det ekkotætte?
Cyste i abdomen uge 17
Levercyste?
Uge 15+ Punktur af cysten 4 ml lidt tyktflydende væske.
Cytologi igen celler
17