4. Resultater - Institutleder til klinisk medicin - Aarhus Universitet

Den første forudsætning for effekt er at gravide vil programmet - at der i højt omfang er
tilslutning. Dette viser sig at være indfriet, idet 77 % af studiepopulationen på 4243 gravide,
var registeret med komplet 1. trimester risikovurdering. Der er imidlertid berettiget grund til at
tro, at tilslutningen som den er defineret i nærværende studie dels er underestimeret, idet
henholdsvis 5,1 % for Viborg Amt og 6,7 % for Århus Amt havde mangelfuld risikovurdering
relateret til procedurer fejl i implementeringsfasen. Desuden ville tilslutningen være væsentligt
forøget hvis gravide med delvis risikovurdering var inkluderet. Et decideret fravalg af hel, eller
delvis 1. trimester risikovurdering er kun fundet til ca. 2 %.
Screen positivraten ændredes markant som funktion af ændringer i cut-off. Den jævnfør
Sundhedsstyrelsen optimale screen positiv rate på ca. 4 % er indfriet ved en risikogrænse på
1:400. Der fandtes ikke forskel i screen positivraten med udgangspunkt i gestationsalderen ved
blodprøvetagningstidspunktet, dog fandtes signifikant lavere screen positivrate ved tidlig
blodprøvetagning (gestationsugerne 8, 9 og 10) i forhold til sen blodprøvetagning
(gestationsugerne 11, 12 og 13) (p = 0,025).
Som et udtryk for høj accuracy af interventionen, fandtes signifikant færre prænatale karyotype
bestemmelser i såvel Århus, som Viborg Amt. Stærkest var associationen i Viborg Amt, RR =
2,287 (CI: 1,833 - 2,853), hvilket underbygger hypotesen om rene data fra Viborg i 2002, hvor
det således var alderskriteriet, der var bestemmende for invasiv diagnostik. Endvidere fandtes,
at der var signifikant flere prænatale abnorme fund i 2005 end i 2002 (p < 0,05), i begge amter.
Der fandtes således en stigning i sand positiv raten på ca. 400 % for prænatale abnorme fund
fra 2002 til 2005 i Viborg Amt, sammenholdt med et faldende antal analyser på ca. 60 %. Også
i Århus Amt var sand positiv raten øget med ca. 200 % fra 2002 til 2005, med et fald i det
samlede antal analyser på ca. 30 %. Dette kan henføres til at diagnostik af kromosom anomali i
højere grad foretages præ- imodsætning til postnatalt og på reelle risikogravide.
Af ROC kurven kan det konkluderes, at en risikogrænse på 1:400 er forbundet med en
detektionsrate på 85 % (CI: 62,11 % - 96,79 %) for en falsk positivrate på 3,4 % for trisomi 21,
hvilket er i overensstemmelse med Sundhedsstyrelsens forventninger. For andre kromosomale
anomalier var detektionsraten jf. første trimester risikovurderingen 75 % (CI: 42,81 % - 94,51
%), svarende til 9 af 12 cases, imidlertid blev samtlige cases identificeret prænatalt, dels på
grundlag af misdannelsesscanning i 19. svangerskabs uge og dels som grundlag af abnorm
nakkefold som enkeltstående parameter i første trimester risikovurderingen hvilket betyder at
detektionsraten er falsk for lav i et generelt prænatalt perspektiv. For gravide med foretaget
risikovurdering i studieperioden, er der født 3 børn med Down Syndrom, hvilket kan betegnes
som missed cases, idet samtlige tre kvinder har fået foretaget komplet risikovurdering med
falsk negativt resultat. Idet risikovurderingen kun i en begrænset tidsperiode har været
veletableret, er det ikke muligt at konkludere om dette kan henføres til usikkerheder ved
programmet eller simple tilfældigheder, hvorfor studiet fordres gentaget i et større tids- og
populationsmæssigt perspektiv.
33