2. Machado-Joseph Disease

More documents

Recommendations

Info

B. MJD fører til en uhelbredelig og dødelig ødelæggelse af nervevævet i centralnervesystemet.Genet for MJD koder for et protein, ataxin, som i den defekteudgave ophobes i neuroner i lillehjernen, hjernestammen og den øverste del afden forlængede rygmarv.Sygdommen kan diagnosticeres ved hjælp af DNA-analyse. Efter klipning medrestriktionsenzym (se figur 2) kan det klippede DNA opformeres ved PCR-teknikinden analyse.I figur 3 ses resultatet af en gel-elektroforese på DNA fra familien omtalt ifigur 1.Klippede DNA-fragmenterCAGrepeats........................12-36ca. 4067-80..................................abc.................MJD-gen: 5’...... ATTCGAGGCTAC......TGTAGCCTCAGCAGCAG......CAGCAGCAGCACCTAGCT......ATTCGAGGCTAC......3’Intron Exon IntronFigur <strong>2.</strong> MJD-genets placering på kromosom 14. Hos normale ses 12-36 repeats (a), mens man hospersoner med MJD ser fra ca. 40 repeats i sent indtrædende tilfælde (b) og op mod 80 repeatsi tidligt indtrædende tilfælde (c). De stiplede linier angiver klippestedet for et restriktionsenzym.Opgaven fortsætter5
Basepar10080DNA stige I-1 I-2 II-2 III-1 III-2–706050403020+Figur 3. Resultat af elektroforese af DNA fra personer i familien vist i figur 1.I rækken til venstre er vist DNA fragmenter med kendt størrelse.a. Angiv en mulig basesekvens for den PCR-primer, der anvendes ved opformeringenaf DNAet vist i figur <strong>2.</strong> Begrund svaret.b. Analyser figur 3 og forklar resultatet af elektroforesen.c. Giv forslag til, hvilke symptomer man kan forvente hos personer med MJD.6
Page 1: 2. Machado-Joseph DiseaseA. På øe

2. Machado-Joseph Disease

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?