August

B. I en familie har man fundet en mutation, som påvirker fedtomsætningen. Et vigtigtenzym, MCAD, der er aktivt i nedbrydningen af fedtsyrer, kan ikke dannes. Genet,som koder for MCAD, er blevet kortlagt ved DNA-sekventering. Figur 3 viser elektroforeseresultatetaf DNA-sekvensanalysen. Et udsnit fra det muterede gen er vistsammen med det tilsvarende fra det normale MCAD-gen.Genets nedarvning i den berørte familie er vist i figur 4.Figur 3. Elektroforeseresultatet af DNA-sekvensanalysen.Kun den del af elektroforesen, som omfatter mutationen, er vist.I1 2II12 3Syg mandSyg kvindeRask mandIII1 2 3 4 56Rask kvindeIV1 2 3 4 5Figur 4. Stamtræ over en familie, hvor MCAD-mangel forekommer.a. Forklar kort princippet i en DNA-sekvensanalyse.b. Angiv den viste DNA-sekvens for begge de undersøgte personer ud fra figur 3,og forklar hvilken ændring i aminosyresammensætningen, mutationen medfører.c. Analyser figur 4, og angiv sandsynligheden for at et sjette barn af III-2 og III-3kommer til at lide af MCAD-mangel.5