August

B. MJD fører til en uhelbredelig og dødelig ødelæggelse af nervevævet i centralnervesystemet.Genet for MJD koder for et protein, ataxin, som i den defekteudgave ophobes i neuroner i lillehjernen, hjernestammen og den øverste del afden forlængede rygmarv.Sygdommen kan diagnosticeres ved hjælp af DNA-analyse. Efter klipning medrestriktionsenzym (se figur 2) kan det klippede DNA opformeres ved PCR-teknikinden analyse.I figur 3 ses resultatet af en gel-elektroforese på DNA fra familien omtalt ifigur 1.Klippede DNA-fragmenterCAGrepeats........................12-36ca. 4067-80..................................abc.................MJD-gen: 5’...... ATTCGAGGCTAC......TGTAGCCTCAGCAGCAG......CAGCAGCAGCACCTAGCT......ATTCGAGGCTAC......3’Intron Exon IntronFigur 2. MJD-genets placering på kromosom 14. Hos normale ses 12-36 repeats (a), mens man hospersoner med MJD ser fra ca. 40 repeats i sent indtrædende tilfælde (b) og op mod 80 repeatsi tidligt indtrædende tilfælde (c). De stiplede linier angiver klippestedet for et restriktionsenzym.Opgaven fortsætter5