Untersuchungen zu familiären und rassespezifischen ...

Augenmissbildungen bei homozygoter Merle-Mutation 73
4 Molekulargenetische Untersuchungen der Merle
Mutation und zu dem MITF-Gen assoziierte Markern bei
multiplen Augenmissbildungen bei Altdeutschen
Hütehunden und einem Mischling aus Australian
Shepherd und Altdeutschem Hütehund mit homozygoter
Merle-Mutation
Molecular genetic analysis of multiple ocular defects in Old German
sheepdogs and an Old German sheepdog-mixed breed dog homozygous for
the merle mutation
Zusammenfassung
Gegenstand und Ziel: Für den Merle-Faktor homozygote Hunde sind oft von
multiplen Augenmissbildungen betroffen. Zwar ist die für den Merle-Phänotyp
kausale SINE-Insertionsmutation im SILV-Gen auf dem Hundechromosom 10
inzwischen bekannt, aber der Zusammenhang zwischen dieser Mutation und den bei
homozygoten Merle-Hunden auftretenden okulären Defekten konnte bisher nicht
geklärt werden. Mögliche Ursachen könnten eine unterschiedliche Länge des Poly-A-
Stranges in der SINE-Insertionsmutation, andere, bisher nicht bekannte
Polymorphismen im SILV-Gen oder Mutationen in einem weiteren Genort sein.
Material und Methoden: Für vier Altdeutsche Hütehunde und vier Australian
Shepherds wurden die aus der Fellfarbe abgeleiteten Merle-Genotypen MM, Mm und
mm über Gentests bestätigt. Es wurden Sequenz- und Haplotypanalysen für das
SILV-Gen durchgeführt. Außerdem wurde mittels Markern eine mögliche Assoziation
der Merle-Genotypen zu dem MITF-Gen, das die SILV Expression reguliert,
untersucht.
Ergebnisse: Alle für den Merle-Genotyp homozygoten (MM) Hunde wiesen multiple
Augenanomalien wie Kolobome, Mikrophthalmie, Dyskorie und persistierende