Untersuchungen zu familiären und rassespezifischen ...

Einleitung
Augenmissbildungen bei homozygoter Merle-Mutation 76
Die Merle Fellfärbung kommt bei vielen Hunderassen vor. Besonders bekannt ist sie
bei den Rassen Collie, Australian Shepherd, Border Collie, Shetland Sheepdog,
Dogge, Pyrenäen-Hütehund und Dackel. Der autosomal dominant vererbte Merle
Faktor (16) führt zu einer Aufhellung der Farbpigmente, wobei sich normal stark
pigmentierte Bereiche mit aufgehellten Arealen im Fell abwechseln. Heterozygote
Merle-Hunde (Mm) weisen in den Eumelanin-gefärbten Fellbereichen eine
unterschiedlich starke und irreguläre Aufhellung der Fellfarbe auf. So werden beim
Blue-merle schwarze Fellareale unregelmäßig aufgehellt und erscheinen dann blau-
grau neben unverändert schwarzen Bereichen. Der Red-merle zeigt eine analoge
Farbaufhellung von rotbrauner Fellfarbe zu hellrot. Blaue Augen oder Heterochromia
iridis kommen bei diesen Tieren häufig vor. Für den Merle-Faktor homozygote Hunde
(MM) sind meist überwiegend weiß gefärbt. Bei ihnen kann man häufig multiple
okuläre Missbildungen, wie Mikrophthalmie, Kolobome, Netzhautablösung,
Staphylome, Katarakt, Linsenluxation oder Dyskorie, oft als MOD (merle ocular
dysgenesis) bezeichnet, sowie Taubheit und gelegentlich auch Missbildungen von
Skelett, Herz und der Geschlechtsorgane beobachten (7, 11, 13, 20). In der
Embryonalentwicklung homozygoter Merle-Hunde kann eine fehlende Melanogenese
und vesikuläre Degeneration in der äußeren Pigmentschicht des Augenbechers, dem
späteren retinalen Pigmentepithel (RPE), gefunden werden (6).
Hédan et al. (9) und Clark et al. (4) konnten am centromernahen Ende auf
Hundechromosom 10 (CFA10) eine Region identifizieren, die mit dem Merle-
Phänotyp des Australian Shepherd (a) und des Shetland Sheepdog (4) gekoppelt ist.
Clark et al. (4) untersuchten anschließend das an der Pigmententwicklung beteiligte
SILV (Silver) oder Pmel 17 (Melanocyte Protein 17)-Gen, das beim Hund in dieser
Region lokalisiert ist. Das SILV-Gen spielt eine wichtige Rolle in der Pigmentierung.
Das Melanocyte Protein 17 beeinflusst die Melanosomenreifung, indem es die
richtige Formation der Matrixfibrillen ermöglicht (27). Mutationen in diesem Gen mit
phänotypischen Veränderungen der Fellfarbe sind bei anderen Tierarten ebenfalls
bekannt. Beispiele hierfür sind die Silberfärbung schwarzer Mäuse, die Silver-dapple
Färbung bei Pferden oder die weisse Fellfarbe der Charolais Kühe (3, 15, 21, 27).