Lidmyoklonien mit Absencen (Jeavons-Syndrom) - Neuropädiatrie ...

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Lidmyoklonien mit Absencen (Jeavons-Syndrom) - Neuropädiatrie ...

Tab. 1: Empfohlene Testverfahren bei Kindern mit Neuromuskulären Erkrankungen

wird als SMA Typ III bezeichnet (4, 24).

Typischerweise erfolgt die Diagnose nach

dem 18. Lebensmonat und die Patienten

erlernen im Verlauf ihrer Erkrankung frei

zu gehen, die Lebenserwartung ist nicht

eingeschränkt. Im Folgenden werden die

drei oben genannten Formen beschrieben

und die wichtigsten Tests zur motorischen

Verlaufsbeurteilung vorgestellt.

SMA Typ I

Neugeborene und Säuglinge mit SMA

Typ I (Werdnig-Hoffmann) fallen tyischerweise

durch eine bestehende progrediente

Muskelhypotonie mit proximal betonter

Muskelschwäche und fehlender Kopfkontrolle

auf. Fehlende Muskeleigenreflexe,

eine paradoxe Atmung, ein wacher Blick

sowie mögliche Zungenfaszikulationen

lenken den Verdacht auf diese Erkrankung

(5, 7, 22, 24). Patienten mit schwerster

Form SMA Typ I werden üblicherweise

innerhalb der ersten drei Lebensmonate

diagnostiziert. Sie haben Fütterungsprobleme

und entwickeln frühzeitig eine respiratorische

Insuffizienz. Patienten mit

mittelschwerer Form haben eine schlech-

te Kopfkontrolle, Fütterungsprobleme

und entwickeln eher später eine respiratorische

Insuffizienz. Charakteristisch für

die mildere SMA Typ I ist das Erreichen der

Kopfkontrolle sowie gelegentlich ein eher

chronischer Krankheitsverlauf (16).

Tests zur Beurteilung der motorischen

Funktion sowie der motorischen Entwicklung

von Kindern mit SMA Typ I schließen

naturgemäß Tests zur Beurteilung

der motorischen Entwicklung von Frühgeborenen

mit ein. Als Zielkriterium in

klinischen Studien muss jedoch neben der

Überlebenszeit auch die Notwendigkeit

der Beatmung berücksichtigt werden.

Children’s Hospital of Philadelphia

Infant Test of Neuromuscular

Disorders (CHOP INTEND)

Hierbei handelt es sich um ein Testverfahren

für Säuglinge und Kleinkinder mit

Muskelschwäche einschließlich SMA. Beurteilt

werden die Kraft der Nackenmuskulatur,

des Stammes sowie der proximalen

und distalen Extremitäten einerseits

durch Beobachtung anderseits im Rahmen

provozierter Bewegungen („elicited move-

Originalien/Übersichten

Erkrankung Test Alter Dauer Messverfahren

Spinale Muskelatrophie (SMA)

SMA I CHOP INTEND 30 min funktionell motorisch

Test of Infant Motor Performance 30 min funktionell motorisch

Alberta Infant Motor Scale 0-18 Monate 20-30 min funktionell motorisch

SMA II/III Manual Muscle Testing >5 Jahre unterschiedlich Kraftmessung

Dynamometrie >5 Jahre 30 min Kraftmessung

Quantitative Muscle Testing >9 Jahre unterschiedlich Kraftmessung

Hammersmith Functional Motor Scale >2 Jahre 10-15 min funktionell motorisch

North Star Ambulatory Assessment SMA >4 Jahre 10-15 min funktionell motorisch

Motor Function Measure for NMD >2 Jahre 35-40 min funktionell motorisch

Gross Motor Function Measure 5-18 Jahre 45-60 min funktionell motorisch

Spinal Muscular Atrophy Functional Rating Scale >16 Jahre 10-15 min funktionell, Fragebogen

Muskeldystrophien (MD)

Egen-Klassifikation Teenager 10 min funktionell, Fragebogen

DMD/BMD/LGMD/FSHD Manual Muscle Testing >5 Jahre unterschiedlich Kraftmessung

Dynamometrie >5 Jahre 30 min Kraftmessung

Quantitative Muscle Testing >9 Jahre unterschiedlich Kraftmessung

North Star Ambulatory Assessment DMD >4 Jahre 10-15 min funktionell motorisch

6 Minute Walk Test >6 Jahre 20-30 min funktionell motorisch

Inflammatorische Myopathien

Egen-Klassifikation Teenager 10 min funktionell, Fragebogen

Dermatomyositis

Myasthenie

Childhood Myositis Assessment Scale >4 Jahre 10-15 min funktionell motorisch

Myasthenia gravis/Kongenitale Myasthenien Myasthenie Score nach Besinger >7 Jahre 30-40 min gemischt

CHOP INTEND: Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders in SMA; NMD: Neuromuscular Diseases; DMD: Muskeldystrophie Typ Duchenne;

BMD: Muskeldystrophie Typ Becker; LGMD: limb girdle muscle dystrophy (Gliedergürteldystrophie); FSHD: fazio-skapulo-humerale Dystrophie

ments“). In einer rezenten Untersuchung

konnte eine sehr gute Inter-Rater und

Intra-Rater-Reliabilität bei Patienten mit

SMA gezeigt werden, Lehrvideos, detaillierte

Anleitung sowie Beurteilungsbögen

sind erhältlich (25).

Test of Infant Motor Performance

Dieser ursprünglich zur Beurteilung der

motorischen Entwicklung von Frühgeborenen

entwickelte Test ist auch Bestandteil

des Children’s Hospital of Philadelphia Infant

Test For Neuromuscular Disease und

nicht spezifisch für SMA (26, 27). Der Test

of Infant Motor Performance unterscheidet

zwischen Niedrig-Risiko- und Hoch-

Risiko-Patienten was die Entstehung von

motorischen Entwicklungsstörungen und

Entwicklungsverzögerungen bei Frühgeborenen

betrifft (26, 27). Vergleichbar

dem Children’s Hospital of Philadelphia

Infant Test for Neuromuscular Disease

konnte eine hervorragende Inter-Rater

und Intra-Rater-Reliabilität bei Patienten

mit SMA gezeigt werden (Screening-Version),

ein Ceiling-Effekt ist jedoch nicht

auszuschließen (26–28). Bis dato existiert

Neuropädiatrie in Klinik und Praxis 10. Jg. (2011) Nr. 3 75

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