Albinismus: Formen, klinisches Spektrum, Funktion

Barbara Käsmann Albinismus 

Albinismus: Formen, klinisches Spektrum, Funktion 

Barbara Käsmann-Kellner 

Kinderophthalmologie und Orthoptik 

Leitung: PD Dr. Barbara Käsmann-Kellner 

Augenklinik der Universität des Saarlandes 

Direktor: Prof. Dr. K.W. Ruprecht 

PD Dr. Barbara Käsmann-Kellner 

Ärztliche Beraterin der NOAH e.V. Albinismus-Selbsthilfegruppe Deutschland 

www.albinismus.de 

Leiterin der Kinderophthalmologie und Orthoptik 

Augenklinik und Poliklinik der Universität des Saarlandes 

Direktor: Prof. Dr. K.W. Ruprecht 

Kirrberger Str. 1 

66421 Homburg (Saar) 

www.albinismus.info 

kinderaugen@email.de 

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Einleitung 

Albinismus ist der Überbegriff für eine Gruppe hereditärer Stoffwechselerkrankungen, die mit 

einer Verminderung von Melanin entweder in Haut, Haaren und Augen oder nur in den 

Augen einher geht. Prinzipiell unterscheidet man Formen mit generalisierter Beteiligung 

(OCA: okulokutaner Albinismus) und nur okulärer Beteiligung (OA: okulärer Albinismus) 

(25,34,39). 

Der Begriff „Albino“ (aus dem Spanischen, "der Weißliche") wurde von portugisischen 

Afrikafahrern im 18. Jahrhundert geprägt. Sie sahen bei ihrer Ankunft in Afrika dunkel- und 

hellhäutige Eingeborene und nannten die einen "negros" (negro - schwarz) und die anderen 

negros albinos (weißliche Schwarze) (39,40, Internet Version of Webster´s Dictionary). 

Albinismus ist keine auf die Menschen beschränkte Stoffwechselstörung, prinzipiell können 

unterschiedliche Formen von Albinismus im Tierreich bei allen Spezies vorkommen ( Abb. 1). 

Albinismus übt seit Jahrhunderten eine Faszination aus, so findet sich bereits im 19. 

Jahrhundert eine Darstellung einer australischen Familie mit Albinismus, die im Zirkus 

vorgeführt worden sind, auch aus dem 19. Jahrhundert gibt es Gemälde, siehe Abb. 2. 

Alle Formen des Albinismus sind aufgrund des Melaninmangels assoziert mit 

entwicklungsbedingten Veränderungen des visuellen Systems, da sowohl die postnatale 

Differenzierung vor allem der fovealen Strukturen als auch die prä- und postnatale 

Differenzierung der primären visuellen Bahnenverbindungen (Optikus - Corpus geniculatum 

laterale [Schichtenbildung] - primärer visueller Cortex), melaninabhängig sind (10,19,41). 

Bei den Typen des okulokutanen Albinismus (Tab. 2) kann die Manifestation an Haut und 

Haaren abhängig vom Genotyp zu unterschiedlichen phänotypischen Manifestationen führen, 

generell ist die Spanne möglicher Phänotypen bei allen okulokutanen Abinismustypen groß, 

die Spanne reicht von dem "klassischen" Aussehen mit weißen Haaren und heller, nicht 

bräunender Haut (Abb. 3, OCA 1A) bis hin zu braunen Haaren und gut nachpigmentierender 

Haut (4, 22, 34, 35, 37). Bei einigen Formen des OCA führt das Fehlen des Pigmentes zu 

einer Prädisposition für Hautkrebs, vor allem in Ländern mit hoher Sonneneinstrahlung und 

geringeren Möglichkeiten des Hautschutzes (zum Beispiel Afrika, hier ist die Inzidenz von 

Albinismus zudem deutlich höher (1:10.000 und häufiger) als bei Kaukasiern (1: 17.000). 

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Desweiteren kommt es zu psychologischen und sozialen Problemen durch das auffällige 

Aussehen, auch hier trifft dies vor allem für die Patienten zu, die von der ethnischen 

Zugehörigkeit her dunkel pigmentiert wären (Abb 4, OCA 2 bei einem Afrikaner; Abb. 5: OCA 

2 bei einem Türken). Der okuläre Albinismus (OA) zeigt vergleichbare Veränderungen im 

optischen System wie der okulokutane Albinismus, jedoch in der Regel keine 

makroskopischen Auffälligkeiten in der Haut und in den Haaren (Abb. 6), die Haut zeigt 

jedoch mikroskopisch Makromelanosomen (30,31). Im Auge findet sich vor allem das 

Melaninpigment im retinalen Pigmentepithel und in der Uvea reduziert. 

Generell führen die Veränderungen im visuellen System, die assoziiert mit einer 

Hypopigmentation sind, zu einer meist reduzierten zentralen Sehschärfe, bedingt durch eine 

Foveahypoplasie mit konsekutivem sensorischen "kongenitalen" Nystagmus. Zudem findet 

sich pathognomonisch bei Albinismus eine atypische chiasmale Kreuzung der Sehnerven: es 

kreuzen mehr Fasern als bei regulär pigmentierten Individuen. Dies führt in der Regel zu 

deutlichen Störungen im Binokularsehen sowie immer zu pathognomonischen, diagnostisch 

relevanten Veränderungen bei der Ableitung VEPs seitengetrennt über dem rechten und 

linken Cortex (6,10,18,19,20). Die Veränderungen des optischen Systems sind bei allen 

Albinismusformen ähnlich und werden eher dem generalisierten Pigmentmangel 

zugeschrieben als einem pleiotropen Effekt der verschiedenen involvierten Gene oder 

Mutationen. 

Aktuelle Klassifizierung der Albinismustypen basierend auf 

molekulargenetischen Grundlagen 

Pigmentbildung im Körper 

Die Bildung von Pigment ist ein komplexes Geschehen, bei dem etliche Enzyme und Proteine 

beteiligt sind sowie die pigmenthaltige subzelluläre Organelle, das Melanosom. Bislang 

wurden bei der Maus über 65 Genloci gefunden, bei denen Alterationen zur Beeinträchtigung 

der Pigmentsynthese führen. Es ist zu erwarten, daß weitere als die bisher bekannten 

homologe Gene im humanen Genom gefunden werden (4,7,26,33,35). 

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Geschichte der Klassifikation der Albinismustypen, Haarwurzelinkubationstest 

In den Sechziger Jahren wurde von C. Witkop und R. King der Tyrosin-Haarwurzeltest 

entwickelt, um Tyrosinasefunktion und somit Melaninbildung in den Haarwurzeln 

nachzuweisen und so eine Klassifikation der Albinismustypen in „Tyrosinase-negativ“ und 

„Tyrosinase-positiv“ (keine Melaninbildung / Melaninbildung nachweisbar) vorzunehmen 

(16,17). Frisch ausgerissene Haarwurzeln wurden in eine Lösung mit Tyrosin (siehe 

Stoffwechselschema) inkubiert. Bei fehlender Pigmentierung der Haarwurzeln wurde der Test 

als negativ bezeichnet und die Albinismusform als „Tyrosinase-negativer okulokutaner 

Albinismus“ klassifiziert. Weitere Untersuchungen zeigten jedoch, daß der Test weder 

sensitiv noch spezifisch noch gut reproduzierbar ist und auch Veränderungen im Laufe des 

Lebens aufweisen kann. Mit zunehmendem Wissen über die Pigmentsynthese im Körper, die 

Vielfältigkeit des klinischen Phänotyps und die molekulargenetischen Grundlagen von 

Albinismus wurde daher der Test aus der Albinismusdiagnostik gestrichen. 

Bislang wurden 11 Gene auf 9 Chromosomen identifiziert, die mit der Entwicklung eines 

okulokutanen Albinismus assoziiert sind, und ein Gen, welches mit okulärem Albinismus 

assoziiert ist. Die molekulargenetische Klassifikation ist umfassender und einfacher als 

phänotypische Klassifikationsversuche. Es muß allerdings beachtet werden, daß das Ausmaß 

der Pigmentierung (Phänotyp) bei allen Genloci eine sehr breite Spanne zeigt. Ein sicherer 

Schluß aus phänotypischem Erscheinungsbild auf verantwortlichen Gendefekt ist daher nur 

selten möglich. 

Tabelle 1 gibt einen Überblick über die aktuelle Klassifizierung der Albinismustypen, die 

wesentlichen Untergruppen werden im Folgenden vorgestellt. 

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Zusammenfassend kann die folgende Abbildung die Genetik bei okulokutanem Albinismus 

verdeutlichen. 

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OCA 1: Tyrosinase-Gen-bezogener Albinismus 

OCA1 tritt in etwa 1:40.000 Personen in den meisten Bevölkerungen auf. Bislang sind über 

70 verschiedene Mutationen des Tyrosinasegens gefunden worden, die mit OCA1 assoziiert 

sind. Die meisten Betroffenen haben verschiedene maternale und paternale Mutationen 

(compound heterozygotes). Die bislang beschriebenen Mutationen sind entweder Missense-, 

Frameshift-, Nonsens- und Splice-site-Mutationen. 

Prinzipiell können zwei Formen von OCA1 unterschieden werden (Tab. 1): OCA1A: keine 

Restfunktionen des Tyrosins (frühere "klassische" Tyrosinase-negative Form entsprechend 

des Haarwurzeltestes). OCA1B: Hier ist eine Restfunktion des Tyrosins gegeben, in einem 

Dopa-Inkubationstest wird Melanin in der Haarwurzel gebildet, hier kann ein sehr 

unterschiedliches Spektrum möglicher kutaner und okulärer Pigmentationen auftreten. 

OCA1A 

Aufgrund der völlig fehlenden Tyrosinaseaktivität sind OCA1A - Patienten lebenslang nicht in 

der Lage, Melanin zu produzieren. Sie werden mit weißen Haaren, weißer Haut und blauen 

Augen geboren (Abb. 3), es treten während des Lebens keine wesentlichen Veränderungen 

auf. Der Phänotyp ist in allen ethnischen Gruppen ähnlich. Der leichte gelbe Stich, der sich 

bei manchen Haaren im Laufe der Jahre entwickelt, resultiert nicht von einer Pigmentation, 

sondern von einer alters- und lichtinduzierten Denaturierung der Haarproteine. 

Die Sehschärfe bei OCA1A liegt häufig zwischen 0,05 und 0,15 und liegt somit im unteren 

Spektrum möglicher erreichbarer Sehschärfen bei Albinismus. Die Photophobie ist wesentlich 

schwerer ausgeprägt als bei den melaninbildenden Formen von Albinismus. 

OCA1B 

OCA 1 b wird hervorgerufen durch Mutationen des Tyrosinasegens, die in einem Enzym mit 

Restaktivität resultieren. Die Variationsbreite möglicher Pigmentationen bei Patienten mit 

OCA1B ist sehr breit und kann von sehr geringer kutaner Pigmentation bis zu annähernd 

normaler Haut- und Haarpigmentation reichen. Hier beeinflussen die ethnische Zugehörigkeit 

und die familiäre Pigmentierung das Aussehen eines Individuums mit OCA1B (26,27,35,37). 

Alle Formen von OCA1B sind charakterisiert durch sehr geringe oder fehlende Pigmentierung 

bei der Geburt und eine Zunahme des kutanen und okulären Pigments unterschiedlichen 

Ausmaßes über die ersten Lebensjahre. Bei manchen Patienten bildet sich das Melanin 

deutlich innerhalb des ersten Lebensjahres. Die Haarfarbe kann sich von weiß-blond bis 

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blond, manchmal bis dunkelblond ändern. Ein charakteristisches Kennzeichen von OCA1B ist 

die Entwicklung von dunklen Wimpern, wobei die Wimpern oft deutlich dunkler sind als das 

Haupthaar (Abb. 7). Im Gegensatz zu OCA1A können Patienten mit OCA1B eine diskrete 

Hautbräunung bei Sonneneinstrahlung aufweisen. Es können sich auch pigmentierte Naevi 

entwickeln. 

Auch okulär kann die Hypopigmentation sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. 

Dementsprechend kann die Sehschärfe sehr unterschiedlich von 0,1 bis 0,8 reichen und sich 

deutlich im Laufe der ersten Lebensjahre verbessern. 

OCA2: P-Gen-bezogener okulokutaner Albinismus 

OCA2 ist die häufigste Form von Albinismus weltweit und besonders häufig bei Afrikanern 

(1:10.000) (Abb. 4) und Afroamerikanern (23). 

Mutationen im P-Gen, dem humanen Homolog des Mouse-pink-eye-dilution-Gens (P-Gen von 

Pink Eye) führt zu dem klinischen Erscheinungsbild eines OCA 2. Das Gen ist beim Menschen 

auf dem Chromosom 15q lokalisiert. 

Das Spektrum des kutanen Phänotyps ist bei OCA2 ebenfalls sehr breit und kann von 

minimaler bis mäßiger oder deutlicher Pigmentation von Haut, Haaren und Iris reichen. 

Häufig finden sich Sommersprossen und Naevi (Abb. 8). Im Gegensatz zu OCA1 haben 

Patienten mit OCA2 in der Regel bei Geburt pigmentierte Haare, wenn auch hell. Der 

ethnische und familiäre Hintergrund der Pigmentierung hat einen großen Einfluß auf das 

phänotypische Erscheinungsbild. 

Entsprechend der unterschiedlichen Pigmentationsformen der Haut kann auch die okuläre 

Hypopigmentation unterschiedlich ausfallen. Die Iris kann mäßig bis deutlich hypopigmentiert 

und durchleuchtbar sein, das retinale Pigmentepithel ebenso. Es gibt eine große Spanne 

möglicher erreichbarer Sehschärfen von 0,1 bis 1,0. 

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Prader Willi- und Angelman-Syndrom 

Es gibt eine seit langem bekannte Assoziation von OCA2 und dem klinischen 

Erscheinungsbild des Prader -Willi- Syndroms und des Angelman-Syndroms. Beide Syndrome 

beruhen ebenfalls auf Genveränderungen auf dem Chromosom 15 in der Region des P-Gens. 

Beide Syndrome sind komplexe Dysmorphiesyndrome, die sowohl vom äußeren Phänotyp als 

auch von der geistigen Entwicklung charakteristisch sind. Bei der Geburt fällt eine Hypotonie, 

ein Hypogonadismus sowie kleine Hände und Füße auf. Im Laufe des Lebens manifestiert 

sich eine deutliche geistige Retardierung mit auffallenden Charakterzügen. Beim Angelmann- 

Syndrom kommen zudem noch eine Mikrozephalie, ataktische Bewegungen und inadäquates 

Lachen (pathognomonisch; engl.: Happy-Puppet-Syndrome) hinzu. Sowohl das Prader Willi- 

Syndrom als auch das Angelmann-Syndrom sind durch eine deutliche kutane und okuläre 

Hypopigmentierung charakterisiert. Dies betrifft fast alle Patienten. In etwa 15% der 

Patienten liegt ein manifester OCA2 mit entsprechenden okulären Zeichen, Nystagmus und 

Visusreduktion vor (13,21,32). 

OCA 3 – Chromosom 9, TRP1-Gen 

Bislang ist OCA 3 nur bei Personen in Afrika beschrieben worden. Eingene 

molekulargenetische Untersuchungen haben bei einer deutschen Albinismus-Patientin eine 

Mutation im TRP1-Gen nachweisen können, allerdings nur heterozygot. Weitere 

Untersuchungen müssen klären, ob OCA3 auch ausserhalb von Afrika auftritt. Die 

Betroffenen sind oft etwas besser pigmentiert und zeigen braune Augen, die Haare haben oft 

einen rötlichen Schimmer. 

Abb. 9 zeigt eine Patientin unserer Sprechstunde, Tochter eines Ehepaares aus Ghana. 

OCA 4 – Chromosom 5, MATP – Gen 

OCA 4 wurde erstmals Ende 2001 bei einem in Deutschland lebenden Türken nachgewiesen. 

Eigene molekulargenetische Analysen konnten bei 170 europäischen Patienten mit 

Albinismus homozygote OCA4 – Beteiligung bei 5 Personen nachweisen, bei weiteren 11 

patienten fanden sich Mutationen im MATP-Gen in heterozygoter Form. 

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Bislang kann aufgrund der geringen Patientenzahl nur wenig über den Phänotyp ausgesagt 

werden. Es scheint sich jedoch wie auch bei OCA1B und OCA2 um einen möglicherweise sehr 

breitgefächerten Phänotyp handeln: bei unseren Patienten findet sich von Seiten der Haut 

und der Haare Schattierungen von mattweiss bis dunkelblond, die Haut pigmentiert jedoch 

bei keinem Patienten (Abb. 10, OCA 4 homozygot). Der Visus bei unseren Patienten zeigt 

eine Spannweite von 0,1 bis 0,6. 

Syndrome, die mit okulokutanem Albinismus assoziiert sind 

Mit dem Hermansky-Pudlack-Syndrom (Typ I: Chr. 10, Typ II: Chr. 5, Typ III: Chr. 3, Typ 

IV: Chr. 22; 2003 wurden humane HPS-Typen V – VII beschrieben, bei der Maus: 

mindestens 16 loci) und dem Chediak-Higashi-Syndrom (Chr. 1) sind seit langem zwei 

Syndrome bekannt, die neben weiteren Symptomen die Zeichen eines kutanen und okulären 

Albinismus aufweisen. Bislang konnte noch nicht für jede der Unterformen des HPS geklärt 

werden, auf welcher Störung der Pigmentsynthese der Albinismus bei diesen Syndromen 

basiert bzw. welche Veränderungen in den jeweiligen Chromosomen / Genen zu einer 

Beeinflussung der Pigmentsynthese führen (2,38). 

Hermannsky-Pudlak-Syndrom (HPS) 

Das HPS ist charakterisiert durch einen okulokutanen Albinismus mit normaler 

Tyrosinasefunktion, eine Thrombozytenfehlfunktion mit Blutungsneigung sowie durch 

Akkummulation von Zeroiden vor allem in Lunge und Darmwand. Eine besondere Häufung 

findet sich in Puerto Rico, wo die Prävalenz bei 1:1800 liegt. Das Ausmaß an Pigmentierung 

kann auch hier sehr variabel sein, die Betroffenen sind jedoch in der regel sehr 

hypopigmentiert und bräunen nicht. Es können sich jedoch auffallend viele Somersprossen 

entwickeln. Okulär findet sich das Vollbild des Albinismus, es können Sehschärfenwerte bis 

0,6 erreicht werden. 

Das internistische Problem beim HPS liegt in der Zeroideinlagerung in Lunge, die bei vielen 

Betroffenen zu einer interstitiellen Lungenfibrose mit entsprechender restriktiver 

Lungenfunktionsstörung führt. Die Lebenserwartung bei HPS hängt im Wesentlichen vom 

Ausmaß der restriktiven Lungenfibrose ab und kann deutlich reduziert sein. Durch die 

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Zeroidspeicherung in der Darmwand kommt es bei weniger Patienten zudem noch zu einem 

Bild einer granulomatösen Colitis.. 

Die Thrombozytenaggregationsstörung führt bei den HPS-Patienten zudem zu einer 

verstärkten Blutungsneigung (blaue Flecken, Nasenbluten, postoperative Blutungen, in der 

Regel keine lebensbedrohlichen Blutungen). Dies ist bei einem Kind mit okulokutanem 

Albinismus oft der erste Hinweis auf das Vorliegen eines HPS und sollte bei entsprechender 

Anamnese abgeklärt werden. 

Chediak Higashi-Syndrom (CHS) 

Das Chediak Higashi-Syndrom (Chromosom 1) ist ein sehr seltenes Syndrom, welches aus 

einer deutlich erhöhten Anfälligkeit für bakterielle Infektionen, einer Hypopigmentation und 

dem Nachweis von Riesengranula in weißen Blutzellen besteht. Obgleich die Haut, die Haare 

und die Augen deutlich hypopigmentiert sind, findet sich nicht immer ein manifester 

Albinismus. Die Hypopigmentation wird manchmal nur deutlich beim Vergleich mit den 

anderen Familienmitgliedern. Das Haar ist hellbraun bis blond und hat oft einen metallisch- 

silbergrauen Schimmer. Die Iris zeigt mäßiggradige Durchleuchtbarkeit. Nystagmus und 

Photophobie sind nur wechselnd vorhanden. 

Der Albinismus steht bei der Erkrankung nicht im Vordergrund, weil die Kinder in der Regel 

sehr früh aufgrund der immer wiederkehrenden bakteriellen Infektionen schwer krank sind. 

Die Lebenserwartung ist hierdurch deutlich verkürzt. 

OA 1: X-chromosomal rezessiver Albinismus 

Der okuläre Albinismus betrifft von der klinischen Symptomatik her nur die Augen. Aufgrund 

der x-chromosomal rezessiven Vererbung tritt der okuläre Albinismus vornehmlich bei 

männlichen Personen auf (3,29,31). Die Hautfarbe ist oft normal, selten etwas heller als die 

anderer Familienmitglieder (Abb. 5). Die Augenfarbe ist unauffällig. Bei der Untersuchung 

fällt jedoch eine deutliche Durchleuchtbarkeit auf: das retinale Pigmentepithel ist 

pigmentarm. Charakteristischerweise zeigen weibliche Konduktorinnen ein scheckiges Bild 

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von pigmentierten und nicht pigmentierten Arealen an der Netzhaut. Hierdurch sind 

weibliche Konduktorinnen oft als solche zu erkennen. 

Obwohl der OA 1 als okulärer Albinismus klassifiziert wird, finden sich dennoch 

Auffälligkeiten in den Melanozyten der Haut und der Haarfollikel. Sie beinhalten auffällig 

große Melanosomen. Von den okulären Befunden zeigen sich die beschriebene 

Hypopigmentation genau wie die foveale Dysplasie und die atypische chiasmale Kreuzung. 

Augenseitige Befunde bei Albinismus 

Die Hypopigmentation hat verschiedene Auswirkungen auf Morphologie und Funktion des 

Auges (1,8,9,18,34,37). Eine Übersicht über die Augenveränderungen gibt Tabelle 2. 

VORDER- 

ABSCHNITT 

FUNDUS 

MORPHOLOGISCHE 

VERÄNDERUNGEN 

Fehlendes / reduziertes 

Pigment in den 

Melanosomen des 

iridalen Pigmentblatts 

Fehlendes / reduziertes 

Pigment in den 

Melanosomen des 

retinalen 

Pigmentepithels 

Formanomalien der 

Papillen 

CEREBRUM Sehnervenverlauf: 

atypische chiasmale 

Kreuzung 

Verzögerte 

Myelinisierung 

BAU DES 

AUGES 

BEFUNDE FUNKTIONELLE 

FOLGEN 

Durchleuchtbarkeit der Iris 

? vorzeitige Kataraktbildung 

Heller Fundus, Maculadysplasie 

durch fehlende topographische 

Differenzierung, atypische 

Gefäßverläufe im Foveabereich 

Helle, kleine, evtl. 

hypoplastische und 

dysplastische Papillen 

Blendungsempfindlichkeit, 

Visusreduktion, reduzierte 

Kontrastempfindlichkeit 

Kongenitale Sehbehinderung 

mit sensorischem Nystagmus, 

Blendungsempfindlichkeit 

Assoziation mit hohem 

Astigmatismus 

Pathologisches Halbfeld-VEP Störungen der Binokularität, 

häufig Strabismus 

Erhöhte Inzidenz einer 

verzögerten visuellen Reifung 

(Delayed Visual Maturation, 

DVM Typ III) 

Refraktionsanomalien Hohe Hyperopie > hohe 

Myopie, Astigmatismus 

Bei DVM fehlende 

Fixationsaufnahme in den 

ersten Lebensmonaten, später 

keine Visusunterschiede 

Höhe des Astigmatismus 

korreliert mit 

Nystagmusintensität, 

Hyperopie und Myopie 

dagegen nicht 

Tab. 2: Okuläre und zerebrale morphologische Veränderungen und funktionelle Folgen bei Albinismus 

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1. Iris 

Die Hypopigmentation führt zu einer Durchleuchtbarkeit der Iris durch das fehlende Pigment 

im iridalen Pigmentepithel. Die Irisfarbe kann abhängig vom Typ des Albinismus variieren 

von blau, blaugrau bis zu braun. Durch die Durchleuchtbarkeit der Iris kommt es (neben dem 

fehlenden Blendungsschutz durch das retinale Pigmentepithel) zu einer deutlichen 

Blendungsempfindlichkeit (Photophobie). 

2. Retina, Fovea, retinales Pigmentepithel 

Die Hypopigmentation des retinalen Pigmentepithels führt zu einem deutlich hellen Aspekt 

des Augenhintergrundes. Durch das fehlende Pigment kann sich in den ersten Lebensjahren 

die Fovea nicht adäquat differenzieren. Es resultiert eine Foveadysplasie unterschiedlichen 

Ausmaßes. Der fehlende Blendungsschutz durch das fehlende Pigment im retinalen 

Pigmentepithel führt zu einer verstärkten Blendungsempfindlichkeit. Die Foveadysplasie führt 

zu der bekannten Sehbehinderung, wobei das Ausmaß der Sehminderung nicht immer mit 

dem Typ des Albinismus korreliert. 

3. Papille (Sehnervenkopf) 

Der Sehnervenkopf zeigt bei Albinismus nicht selten deutliche Auffälligkeiten. Der später 

erreichbare Visus korreliert mehr mit dem Grad der Sehnervenpathologie als mit dem Grad 

der retinalen Hypopigmentation, die Beurteilung des Optikus sollte daher in die Diagnostik 

bei Albinismus immer einbezogen werden. 

Tabelle 3 stellt die Klassifikation der Schweregrade der Veränderungen an Vorder- und 

Hinterabschnitt dar. Die Schweregrade korellieren vor allem hinsichtlich des Ausmaßes der 

Opticopathien sowohl zum Albinismustyp als auch zum Ausmaß der Visusreduktion als auch 

zur Intensität des Nystagmus. 

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Grad der iridalen 

Hypopigmentation 

Grad der retinalen 


und der 

Maculadysplasie 

Grad der 

Papillen-path 

ologie 

Papille 

unauffällig 

Klassifikation der Pathomorphologie bei Albinismus 

Grad 1 Grad 2 Grad 3 Grad 4 

periphere 

punktuelle 

Irisdurchleucht-ba 

rkeit 

periphere retinale 


Foveastrukturen 

gut abgrenzbar 

Papille hell, regelr. 

Größe 

diffuse periphere 

Irisdurchleucht-ba 

rkeit, Pupillarsaum 

lichtdicht 

peripher deutliche 

und zentral 

sichtbare retinale 


Makulawallreflex 

abgrenzbar, 

Foveastrukturen 

hypoplastisch 

Papille klein, aber 

vital 

Tab. 3: Gradeinteilung morphologischer Befunde bei Albinismus 

konfluierende 

periphere Irisdur 

chleuchtbarkeitLin 

senrand zirkulär 

durch Iris 

sichtbar, Pupillarsaum 

pigmentiert 

ausgeprägte 

periphere und 

zentrale Hypopigmentation, 

foveolare und 

makuläre 

Hypoplasie 

Papille hell und 

klein 

komplette 

Irisdurchleuchtbar 

keit, Pupillarsaum 

durchleuchtbar 

Grad 3 plus 

atypischer 

choroidealer 

Gefäßverlauf im 

Bereich der nicht 

abgrenzbaren 

Macula- und 

Foveolastrukturen 

Papillendysplasie 

Fasst man den Phänotyp der Haut, den klinischen Befund und die funktionellen 

Einschränkungen bei den Haupttypen des Albinismus zusammen, ergeben sich die in Tabelle 

4 orientierend dargestellten Kennzeichen. Die Daten wurden aus eine Gruppe von 381 

Personen mit Albinismus ermittelt, die sich bei uns in Betreuung befinden. 

Tabelle 4 

N = 381 Personen mit okulokutanem und okulärem Albinismus 

- Kutane Nachpigmentierung 

o Bei OCA 1B oft deutlich, ebenso bei OCA2 

o Blonde, mittelblonde Haare häufig 

o Rothaariger Phänotyp in ca 10% 

- Sehschärfe 

o OCA1 0,1 – 0,4 

o OCA2 9,1 – 1,0 

o OCA3 hier nur 1 Pat. Lit: oft besser als OCA1 (Afrika) 

o OCA4 0,1 – 0,5 

o OA 0,1 – 0,8 

- Nystagmus 

o OCA1 100% 

o OCA2 85% 

o OCA4 100% 

o OA 90% 

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Weitere typische Auffälligkeiten bei Albinismus 

4. Atypische chiasmale Kreuzung 

Bei Albinismus findet sich pathognomonisch eine atypischen chiasmalen Kreuzung der 

Sehnerven. Üblicherweise kreuzen 30 - 50% der Fasern jedes Optikus zur Gegenseite, bei 

Albinismus kreuzen etwa 70 - 80% der Fasern. Dies macht ein charakteristisches Bild bei der 

Ableitung eines VEP, bei dem zunächst eine Ableitung über der einen, dann der anderen 

Kortexhälfte erfolgt. Dies kann daher bei Patienten mit nicht eindeutigem Phänotyp zur 

Diagnosestellung hilfreich sein. Es wird vermutet, daß diese atypische chiasmale Kreuzung 

neben der Sehbehinderung zur hohen Inzidenz von Strabismus und Binokularpathologie bei 

Albinismus beiträgt. 

Eigene bildgebene Untersuchungen (funktionelle MRI während VEP-Ableitungen und 

visuellen Aufgaben) konnten die atypische chiasmale Kreuzung auch im Bild darstellen. Es 

fanden sich atypische Kreuzungen von bis zu 100% (vollständige Kreuzung, keine Fasern 

ipsilateral), wobei das Ausmaß der Atypie mit dem Albinismustyp (vermehrt bei OCA1) und 

mit der Atypie des Sehnerven korreliert. 

5. Strabismus 

Etwa 75% der Patienten mit Albinismus zeigen einen Strabismus, Strabismus ist somit noch 

häufiger als sonst üblicherweise bei kongenitaler Sehbehinderung. In Relation zur sonstigen 

Verteilung findet sich ein Strabismus divergens häufiger. 

6. Nystagmus 

Wie bei allen kongenitalen Sehbehinderungen kommt es auch bei Albinismus in der Regel zu 

einem horizontalen Pendel- bis Rucknystagmus (1,8,11,29). Der Nystagmus erscheint 

üblicherweise zwischen dem 2. und 3. Lebensmonat, wird häufig in den ersten 4 

Lebensjahren etwas beruhigt und erreicht dann seine endgültigen Werte. Manchmal nehmen 

Patienten eine Kopfzwangshaltung ein, um so in einer Neutralregion den Nystagmus zu 

beruhigen. 

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7. Brechungsfehler 

Bei Albinismus sind in der Regel hohe Brechungsfehler assoziiert, etwa zwei Drittel der 

Patienten zeigen einen hyperopen Astigmatismus, ein Drittel einen myopen Astigmatismus 

(12). 

8. Verzögerte visuelle Reifung (Delayed Visual Maturation, DVM) 

Ein häufiger Befund bei Albinismus ist eine verzögerte visuelle Reifung, die durch eine 

fehlende Fixationsaufnahme in den ersten Lebensmonaten charakterisiert ist. Die Babys 

reagieren und agieren als ob sie blind wären. Die Fixationsaufnahme beginnt in der Regel 

zwischen dem 5. und 7. Lebensmonat, die später erreichte Sehschärfe wird nicht dadurch 

beeinflußt, ob eine verzögerte visuelle Reifung vorlag oder nicht. Eine verzögerte visuelle 

Reifung findet sich in etwa der Hälfte der Patienten mit Albinismus. Es wird vermutet, daß 

die verzögerte visuelle Reifung hervorgerufen wird durch das fehlende Melanin und die damit 

verbundene verzögerte Ausbildung neuraler Bahnen im Gehirn (41). 

Supportive Ansätze bei Albinismus 

Man kann bei Albinismus nicht von "therapeutischen" Ansätzen oder "Therapiemöglichkeiten" 

sprechen, da die Grunderkrankung bislang einer Therapie natürlich nicht zugänglich ist. 

Dennoch gibt es eine Vielzahl unterstützender Maßnahmen, die gerade wenn sie im frühen 

Kindesalter eingesetzt werden, zu einer Verbesserung der Situation führen können. Gerade 

die optimale Korrektur der hohen Refraktionsanomalien in der plastischen Phase wird sich 

positiv auf die später erreichte Sehschärfe auswirken. In jedem Fall sollte bei Kindern die 

Möglichkeit von Frühfördermaßnahmen angesprochen werden und allen Patienten der 

Kontakt zur deutschen Selbsthilfeorganisation für Albinismus (NOAH e.V.: Nationale 

Organisation für Albinismus und Hypopigmentation, Tel 0800 – ALBINISMUS; 

www.albinismus.de; www.albinismus.info) angeboten werden. Gerade aufgrund der doch oft 

deutlichen Belastungen des Anders-Aussehens, unter denen unserer Erfahrung nach 

besonders Schulkinder und junge Erwachsene leiden, aber auch aufgrund der vielfältigen 

Probleme aufgrund des Sehbehinderung ist der Kontakt zu der Selbsthilfeorganisation und 

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die Möglichkeit, andere Betroffene kennenzulernen und Erfahrungen auszutauschen, von 

unschätzbarem Wert. 

1. Korrektur der Brechungsfehler (Brille, Kontaktlinse) 

Die wichtigste Therapiemöglichkeit im frühen Kindesalter ist die Verschreibung von Brillen 

oder Kontaktlinsen, um die oft hohen Brechungsfehler zu korrigieren. Dies hat einen guten 

Effekt auf die Entwicklung der zentralen Sehschärfe und hat vermutlich einen guten Effekt 

auf die neurale Entwicklung (topographisch basierte Differenzierung) der Fovea durch die 

Verbesserung der retinalen Abbildung. 

Getönte Kontaktlinsen haben sich als sehr positiv bei Albinismus herausgestellt. Sie 

vermindern die Blendungsempfindlichkeit besser als Brillen und verbessern die 

Kontrastwahrnehmung. Wir haben auch den Eindruck, daß sich Kontaktlinsen beruhigend auf 

den Nystagmus auswirken. 

2. Vergrößernde Sehhilfen 

Zur Anpassung vergrößernder Sehhilfen wird auf die einschlägige Literatur verwiesen. Bei 

Albinismus ist eine Versorgung mit vergrößernden Sehhilfen in der Regel sehr gut möglich, 

da es sich um eine stabile, nicht progressive Erkrankung handelt. Im frühen Schulalter 

kommen Handlupen, Blocklupen und bifokale Lesebrillen in Frage, später werden Fernrohre, 

Hyperokulare, etc. zum Einsatz kommen (Abb. 11). Vor allem in weiterführenden Schulen 

und im Beruf sind öfter Bildschirmlesegeräte notwendig. 

3. Nystagmus 

Da bei manchen Patienten eine kompensatorische Kopfhaltung zur Nystagmusberuhigung zu 

finden ist, sollte bei jedem Patienten mit Albinismus die Möglichkeit einer 

nystagmusberuhigenden Operation geprüft werden. Verschiedene Methoden der 

nystagmusberuhigenden Operationen stehen zur Verfügung. Eine nystagmusberuhigende 

Operation sollte nicht vor dem 4. bis 5. Lebensjahr durchgeführt werden, da bis dahin der 

Nystagmus ohnehin an Intensität verlieren kann. Eine sorgfältige präoperative Vorbereitung 

incl. Nystagmographie und Prismentrageversuch ist notwendig, um festzulegen, ob der 

individuelle Patient tatsächlich von einer Muskelumlagerung profitiert. 

16


4. Katarakt 

Bei Albinismus wird vermutet, daß durch den fehlenden Blendungsschutz und das vermehrte 

Einfallen von Licht eine Linsentrübung evtl. früher auftreten kann als sonst üblich. Die 

Katarakt-Operation bei Albinismus ist nicht mit besonderen intraoperativen Risiken behaftet. 

Da die Kataraktbildung zu einer zusätzlichen Blendungsempfindlichkeit und zu einer weiteren 

Reduktion der ohnehin reduzierten Sehschärfe führt, sollte mit einer Katarakt-Operation nicht 

allzu lange zugewartet werden. 

5. Hautschutz 

Abhängig vom Ausmaß der kutanen Hypopigmentation ist ein Hautschutz notwendig. 

Patienten mit Albinismus reagieren nicht mit Bräunung auf Sonneneinstrahlung, sondern mit 

Rötungen und Verbrennungen. Durch fehlenden Schutz kommt es vor allen Dingen in Afrika 

gehäuft zur Bildung maligner Hauttumoren, die Inzidenz ist allerdings auch in unseren 

Breitengraden für Patienten mit Albinismus erhöht. Einen für unsere Klimaregion wichtigeren 

Faktor stellt die vorzeitige lichtinduzierte Hautalterung dar, der durch entsprechenden 

Hautschutz entgegengewirkt werden kann. Bei ausgeprägten Albinismusformen empfiehlt 

sich daher die Applikation eines sehr hohen Lichtschutzfaktors (z.B. Sonnenschutzcreme mit 

hohem Lichtschutzfaktor, 60 bis 100). 

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18


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19


Abbildungen (alle Aufnahmen ausser 2: Barbara Käsmann) 

Abb. 1: Albinismus bei einem Raben (Vogelpark Walsrode) 

20


Abb. 2: Darstellung eines Geschwisterpaares mit Albinismus, Künstler: Heitzmann 

1872, aus: DermIS, dermatologischer Bildatlas im Internet 

21


Abb. 3: OCA 1A 

22


Abb. 4: OCA 2 bei einem Afrikaner, molekulargenetischer Nachweis der in Afrika 

typischen 28kb - Deletion Abbildung mit normal pigmentierter Mutter. Beachte 

die für den OCA2-Typ bei Afrikanern typischen gelblichen Haare und die 

grünbraunen Augen. 

23


Abb. 5: OCA 2 bei einem Türken. Zudem Z.n. Keratoplastik OS bei Keratokonus 

24


Abb. 6: Junge mit OA. Beachte normale Haut- und Haarfarbe, aber albinotischen 

Fundusreflex bei erweiterter Pupille 

25


Abb. 7: OCA 1B: beachte die deutlich dunkleren Wimpern im Vergleich zu Brauen und 

Haaren 

26


Abb. 8: OCA2, deutlich pigmentierter Naevus an der Kopfhaut trotz sehr heller Haut 

und schlohweissen Haaren 

27


Abb. 9: OCA3, Elternpaar aus Ghana. Beachte den rötlichen Haarschimmer, Augen 

grünbraun 

28


Abb. 10: OCA4, homozygot, Visus 0,1 bds 

29


Abb. 11: 6-jähriges Mädchen mit OCA 1B, erste Monokularerprobung (gelingt ab dem 6. 

Lebensjahr in der Regel sehr gut) 

30

Albinismus: Formen, klinisches Spektrum, Funktion

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