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Das Kranke Neugeborene - Med-Forum

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(teleangiektatische Papeln)<br />

• Es können sich verschiedene Tumoren ausbilden: gliomatöse Tumoren der<br />

Retina und Rhabdomyome des Herzens (50 % der Patienten)<br />

• Patienten sterben häufig an Angiomyolipome der Niere<br />

Dermatologische Untersuchung<br />

Ophthalmologische Untersuchung<br />

MRT zum nachweis kortikaler Tubera<br />

Vigabatrin<br />

M. Recklinghausen<br />

• Cafe-au-Lait-Flecken (mehr als 6 weisen mit hoher Wahrscheinlichkeit auf M.<br />

Recklinghausen hin)<br />

• Plexiforme Neurifibrome<br />

• Dermale Neurofibrome<br />

• Maligner Tumor z.B.: Optikusgliom (15 %)<br />

Trisomie 21 (Down-Syndrom)<br />

• Kraniofaziale Dysmorphie<br />

• Makroglossie<br />

• Lidachsenstellung schräg nach außen oben<br />

• Auf der Iris wsind häufig weiße Flecken zu sehen (Brushfield-Spots)<br />

• Vierfingerfurche und Sandalenlücke<br />

• Herzfehler: ASD, VSD, Fallot-Tetralogie (einer Pulmonalstenose, einem<br />

Ventrikelseptumdefekt, einer über der Herzscheidewand reitenden Aorta)<br />

• Bei Jungen 100 % Hypogonadismus<br />

• Häufigste Todesursachen: herzfehler, Infektionen, Leukämie<br />

Erkrankungen des kardiopulmonalen Systems<br />

Herzfehler<br />

• Shunt-Vitien → ASD, VSD, persistierender Ductus arteriosus<br />

• Rechtsherz-Obstruktion → Pulmonalisstenose, Pul-atresie, M. Fallot,<br />

Trikuspidalklappenatresie<br />

• Linksherz-Obstruktion → Aortenklappenstenose, Mitralklappenatresie,Isthmus-<br />

Stenose, Hypoplastisches Linksherz Syndrom<br />

• Komplexe Fehler → Transposition der großen Arterien (TGA), Trunkus<br />

arteriosus, Single ventricle<br />

ASD = Vorhofseptumdefekt<br />

• evtl. Verkleinerung / Spontanverschluss in den ersten Lebensjahren<br />

• ggf. Verschlussindikation bei mittelgroßen bis großen Defekten<br />

• sehr gute Prognose<br />

VSD = Ventrikelseptumdefekt<br />

• häufig Verkleinerung / Verschluss im 1. Lebensjahr<br />

• bei großem Shuntvolumen und resultierender Herzinsuffizienz medikamentöse<br />

Intervention mit Betablocker, Diuretika + Digitalis<br />

• (kein Vasodilatatoren / ACE-Hemmer! keine O2-Vorlage!)<br />

• bei therapieresistenter Herzinsuffizienz ggf. operative Korrektur<br />

• bei Vorliegen relevanter Parameter elektiver Verschluss zwischen 6.-12.<br />

Lebensmonat<br />

AVSD = Atrioventrikulärerseptumdefekt<br />

• medikamentöse Therapie der Herzinsuffizienz (Betablocker, Diuretika, Digitalis)<br />

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