Das Kranke Neugeborene - Med-Forum
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(teleangiektatische Papeln)<br />
• Es können sich verschiedene Tumoren ausbilden: gliomatöse Tumoren der<br />
Retina und Rhabdomyome des Herzens (50 % der Patienten)<br />
• Patienten sterben häufig an Angiomyolipome der Niere<br />
Dermatologische Untersuchung<br />
Ophthalmologische Untersuchung<br />
MRT zum nachweis kortikaler Tubera<br />
Vigabatrin<br />
M. Recklinghausen<br />
• Cafe-au-Lait-Flecken (mehr als 6 weisen mit hoher Wahrscheinlichkeit auf M.<br />
Recklinghausen hin)<br />
• Plexiforme Neurifibrome<br />
• Dermale Neurofibrome<br />
• Maligner Tumor z.B.: Optikusgliom (15 %)<br />
Trisomie 21 (Down-Syndrom)<br />
• Kraniofaziale Dysmorphie<br />
• Makroglossie<br />
• Lidachsenstellung schräg nach außen oben<br />
• Auf der Iris wsind häufig weiße Flecken zu sehen (Brushfield-Spots)<br />
• Vierfingerfurche und Sandalenlücke<br />
• Herzfehler: ASD, VSD, Fallot-Tetralogie (einer Pulmonalstenose, einem<br />
Ventrikelseptumdefekt, einer über der Herzscheidewand reitenden Aorta)<br />
• Bei Jungen 100 % Hypogonadismus<br />
• Häufigste Todesursachen: herzfehler, Infektionen, Leukämie<br />
Erkrankungen des kardiopulmonalen Systems<br />
Herzfehler<br />
• Shunt-Vitien → ASD, VSD, persistierender Ductus arteriosus<br />
• Rechtsherz-Obstruktion → Pulmonalisstenose, Pul-atresie, M. Fallot,<br />
Trikuspidalklappenatresie<br />
• Linksherz-Obstruktion → Aortenklappenstenose, Mitralklappenatresie,Isthmus-<br />
Stenose, Hypoplastisches Linksherz Syndrom<br />
• Komplexe Fehler → Transposition der großen Arterien (TGA), Trunkus<br />
arteriosus, Single ventricle<br />
ASD = Vorhofseptumdefekt<br />
• evtl. Verkleinerung / Spontanverschluss in den ersten Lebensjahren<br />
• ggf. Verschlussindikation bei mittelgroßen bis großen Defekten<br />
• sehr gute Prognose<br />
VSD = Ventrikelseptumdefekt<br />
• häufig Verkleinerung / Verschluss im 1. Lebensjahr<br />
• bei großem Shuntvolumen und resultierender Herzinsuffizienz medikamentöse<br />
Intervention mit Betablocker, Diuretika + Digitalis<br />
• (kein Vasodilatatoren / ACE-Hemmer! keine O2-Vorlage!)<br />
• bei therapieresistenter Herzinsuffizienz ggf. operative Korrektur<br />
• bei Vorliegen relevanter Parameter elektiver Verschluss zwischen 6.-12.<br />
Lebensmonat<br />
AVSD = Atrioventrikulärerseptumdefekt<br />
• medikamentöse Therapie der Herzinsuffizienz (Betablocker, Diuretika, Digitalis)<br />
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