Akute myeloische Leukämie (AML) - IMD-Lab

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Akute myeloische Leukämie (AML) - IMD-Lab

3. Untersuchungsmaterial

1. günstiger Karyotyp: t(15;17)(q22;q12), inv(16)(p13q22)/t(16;16)(p13;q22),

t(8;21)(q22;q22);

2. intermediärer Karyotyp: normaler Karyotyp, alle nicht unter 1 und 3 genannten

Karyotypen;

3. ungünstiger Karyotyp: komplex aberranter Karyotyp, -5/5q-, -7/7q-, 17p-Aberrationen,

11q23/MLL-Rearrangements, inv(3)(q21q26), t(6;9)(p23;q34).

Für zahlreiche seltene Karyotyp-Veränderungen ist die prognostische Bedeutung bisher

nicht eindeutig geklärt. Entscheidende Erkenntnisse über Zusammenhänge zwischen

genetischen Veränderungen und Therapieansprechen haben dazu geführt, dass

Therapieentscheidungen bei der AML zunehmend in Abhängigkeit vom Karyotyp

getroffen werden. Die prognostische Bedeutung des Karyotyps findet sich in allen

Altersgruppen und auch bei der therapieassoziierten AML.

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)

Ähnlich wie bei der ALL weist auch die AML ein sehr breites Spektum typischer

Chromosomenaberrationen auf, so dass wir auch hier die FISH vorwiegend in Ergänzung

zur konventionellen Chromosomenanalyse einsetzen.

Für die Beantwortung einer gezielten Fragestellung, wie z.B. dem Nachweis einer

Translokation t(15;17)(q22;q12) beim Verdacht auf das Vorliegen einer akuten

Promyelozyten-Leukämie, leistet die FISH-Analyse von Interphase-Kernen unschätzbare

Dienste, da ein zuverlässiges Resultat innerhalb 24 Stunden vorliegen kann. Weitere

typische und prognostisch relevante Aberrationen wie die t(8;21), die inv(16) sowie

Rearrangements des MLL-Gens werden im Rahmen der neuen WHO-Klassifikation für

die Einteilung der AML verwendet und sind gleichfalls mittels einer FISH-Analyse

nachweisbar. Gleiches gilt für häufige Deletionen (5q und 7q) oder auch Monosomien (-5

und -7) bzw. Trisomien (+8, +11, +13, +21).

1-5 ml Knochenmark-Aspirat oder 5-10 ml peripheres Blut, jeweils mit Heparin

antikoaguliert

Transport so rasch wie möglich, d.h. innerhalb von 24 Stunden bei

Raumtemperatur

Literatur:

[1] R. Becher (Hrsg). Genetische Anomalien bei Leukämien, Lymphomen und soliden Tumoren.

W. Zuckschwerdt Verlag, München Bern Wien New York, 1994.

[2] J.M. Bennett, D. Catovsky, M.T. Daniel, et al. Proposed revised criteria for the classification of acute myeloid

leukemia. A report of the French-American-British Cooperative Group. Ann. Intern. Med. 1985, 103:620-625.

[3] A.V. Hoffbrand, J.E. Pettit, D. Hoelzer. Roche Grundkurs Hämatologie; Ex Libris Roche, Band 5, 1997.

[4] B. Löwenberg, J.R. Downing, A. Burnett. Acute myeloid leukemia. N. Engl. J. Med. 1999, 341:1051-62.

[5] J. Swansbury (ed.). Cancer Cytogenetics - Methods and Protocols, Methods in Molecular Biology,

vol. 220, Humana Press Totowa, NJ, 2003.

[6] J.W. Vardiman, N.L. Harris, R.D. Brunning. The World Health Organization (WHO) classification of the

myeloid neoplasms. Blood 2002, 100:2292-2302.

Weblinks:

http://atlasgeneticsoncology.org//dblinks.html

http://www.slh.wisc.edu/cytogenetics/index.php

http://knm1.ibe.med.uni-muenchen.de/tumorzytogenetik/

http://www.mll-online.com/cms/

http://www.dgho.de

http://www.sgh-ssh.ch

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25.01.2007 Akute myelotische Leukämie 3 IMD Institut für medizinische & molekulare Diagnostik AG, Zürich

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