Jahresbericht des Bundeslandes Sachsen-Anhalt zur Häufigkeit von ...
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13.5 Geborene mit unklaren Fehlbildungssyndromen<br />
Neben der Erfassung <strong>von</strong> Geborenen mit<br />
Einzelfehlbildungen spielen die Kinder und Feten mit<br />
multiplen Fehlbildungen eine bedeutende Rolle.<br />
Neben zufälligen Fehlbildungskombinationen<br />
werden Fehlbildungsassoziationen mit ursächlicher<br />
Zuordnung (genetisch bedingt, chromosomale<br />
Aberration usw.) mitgeteilt und beschrieben.<br />
Außerdem gibt es Geborene mit multiplen Fehlbildungen,<br />
die ein Fehlbildungssyndrom zu haben<br />
scheinen, ohne das seitens der mitteilenden Ärzte<br />
oder durch das Fehlbildungsmonitoring eine Zuordnung<br />
zu einem bekannten Syndrom erfolgen konnte.<br />
Nachfolgend sind 12 Kinder und Feten mit derartigen<br />
Entitäten aufgeführt, die dazu anregen sollen,<br />
differentialdiagnostische Erwägungen an das Fehlbildungsmonitoring<br />
weiter zu geben und Kinder oder<br />
Feten mit ähnlichen Fehlbildungsassoziationen<br />
mitzuteilen.<br />
Mädchen, geb. 30. Schwangerschaftswoche,<br />
Lebendgeburt,<br />
Geburtsgewicht: 995 g, Länge: 32 cm<br />
Mikrognathie<br />
Arthrogryposis multiplex congenita<br />
(Ulnardeviation der Fingerkontrakturen, multiple<br />
Kontrakturen in Ellenbeugen und Hüften)<br />
Ichthyosis congenita<br />
Ohren, dysplastisch<br />
Finger, schmal<br />
Karyotyp nicht bekannt<br />
Mädchen, geb. 33. Schwangerschaftswoche,<br />
Totgeburt,<br />
Geburtsgewicht: 1000 g, keine Angabe <strong>zur</strong> Länge<br />
Arthrogryposis multiplex congenita<br />
Thorakale Spina bifida ohne Hydrozephalus<br />
Gastroschisis<br />
Dolichozephalie<br />
Klumpfuß, links<br />
Vollständiges Fehlen der unteren Extremität,<br />
rechts<br />
Fehlbildung <strong>des</strong> knöchernen Thorax<br />
Thorax, schmal<br />
Komplette Verdrehung der Wirbelsäule<br />
Singuläre A. umbilicalis<br />
Karyotyp nicht bekannt<br />
Knabe, geb. 40. Schwangerschaftswoche,<br />
Lebendgeburt,<br />
Geburtsgewicht: 3590 g, Länge: 50 cm<br />
Intrauterin Ober- und Unterschenkel zu kurz<br />
V.a. Knochensystemerkrankung<br />
Nasenwurzel, breit<br />
Schädelnähte, weit<br />
Karyotyp nicht bekannt<br />
Fehlbildungsmonitoring <strong>Sachsen</strong>-<strong>Anhalt</strong> <strong>Jahresbericht</strong> 2003<br />
Mädchen, geb. 38. Schwangerschaftswoche,<br />
Lebendgeburt,<br />
Geburtsgewicht: 3065 g, Länge: 48 cm<br />
Angeborene Subluxation <strong>des</strong> Hüftgelenkes, links<br />
Scaphozephalie<br />
Klitoris, prominent<br />
Ostium-secundum-Defekt (ASD II)<br />
Hernia umbilicalis<br />
Karyotyp nicht bekannt<br />
Knabe, geb. 20. Schwangerschaftswoche,<br />
induzierter Abort,<br />
Geburtsgewicht: 305 g, Länge: 25 cm<br />
Okzipitale Enzephalozele<br />
Atresie der Speiseröhre mit Fistel zwischen<br />
Luftröhre und der unteren Speiseröhrentasche<br />
(Typ Vogt IIIb)<br />
Segmentationsdefekte der Lunge<br />
Hypoplasie der Arteria pulmonalis<br />
Angeborene Fehlbildungen der Aorta<br />
Ventrikelseptumdefekt<br />
Persistenz der linken Vena cava superior<br />
Aberrierende A. subclavia<br />
Pterygium colli<br />
Zystennieren durch obstruktive Defekte <strong>von</strong><br />
Nierenbecken/Ureter, links (Potter IV)<br />
Kraniofaziale Dysmorphie<br />
Karyotyp nicht bekannt<br />
Knabe, geb. 13. Schwangerschaftswoche,<br />
induzierter Abort,<br />
keine Angabe zum Geburtsgewicht, Länge: 8 cm<br />
Omphalozele<br />
Fehlen <strong>des</strong> Zwerchfells, beidseitig<br />
Pes equinovarus congenitus (Klumpfuß), links<br />
Angeborene Verbiegung der langen<br />
Beinknochen, beidseitig<br />
Reduktionsdefekte der unteren Extremität,<br />
rechts<br />
Angeborene Deformitäten der Hüfte, beidseitig<br />
Karyotyp nicht bekannt<br />
Knabe, geb. 40. Schwangerschaftswoche,<br />
Lebendgeburt,<br />
Geburtsgewicht: 3340 g, Länge: 49 cm<br />
Mikrotie, rechts<br />
Gehörgang, fehlend, rechts<br />
Präaurikuläres Anhängsel, unilateral, links<br />
Dextroposition <strong>des</strong> Aortenbogen<br />
Gefäßring durch die anomale rechte<br />
subklavikuläre Arterie (Subclavian steel<br />
Syndrom)<br />
Angeborene Fehlbildung <strong>des</strong> Ohres als Ursache<br />
einer Beeinträchtigung <strong>des</strong> Hörvermögens,<br />
beidseitig<br />
Hinterhaupt, flach<br />
Stupsnase<br />
Frontale Haargrenze, hoch<br />
Hüfte, retardierte Reife, rechts<br />
Karyotyp: 46,XY (pränatal)<br />
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