Untitled - Kinder-Umwelt-Gesundheit

Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt - Jahresbericht 2004
12.34 Down-Syndrom - Trisomie 21 (Q90.)
Städte Dessau, Halle
und Magdeburg:
4 x Halle
6 x Magdeburg
Landkreise:
4 x Altmarkkreis
Salzwedel
1 x Anhalt-Zerbst
1 x Aschersleben/
Staßfurt
1 x Bitterfeld
3 x Halberstadt
1 x Köthen
2 x Mansfelder Land
1 x Merseburg/
Querfurt
3 x Ohrekreis
1 x Stendal
1 x Weißenfels
62
Anzahl
Prävalenz
/10.000
Geborene
10 23,3
19 14,4
Sachsen-Anhalt: 29 16,6
Down-Syndrom (1994 bis 2003)
Basisprävalenz
/10.000 Geborene
Trend im
Vergleich
zur
Basis-
prävalenz
= Basisbereich
= Basisbereich
= Basisbereich
Konfidenzintervall (CI 95%)
/10.000 Geborene
Großstädte 21,6 16,1 - 27,2
Landkreise 14,5 12,1 - 16,8
Region 16,0 13,8 - 18,2
EUROCAT 17,86
8,42
35,52
S Portugal*
Paris (France)**
*/** Zentren mit niedrigster bzw. höchster Prävalenz/10.000 Geborene
Die Zahl der Fälle mit Down-Syndrom ist in den letzten
Jahren in Sachsen-Anhalt relativ gleichbleibend. Die
ermittelte Jahresprävalenz von 16,6 pro 10.000
Geborene liegt fast exakt im Bereich der Basisprävalenz
der Jahre 1994-2003. Auch das Verhältnis zwischen
Großstädten und Landkreisen ist ausgeglichen.
Im europäischen Vergleich ist die ermittelte Jahresprävalenz
im mittleren Bereich gelegen, wobei auch hier
eine deutliche Schwankungsbreite zwischen den einzelnen
EUROCAT-Zentren deutlich wird.
zusätzliche Angaben:
Schwangerschafts-
ausgang
Geschlecht
Anzahl isolierter
Fehlbildungen/MCA
14 x Lebendgeborene
1 x Spontanabort
13 x induzierte Aborte
1 x Lebendgeborenes, nach 7 Tagen
verstorben
14 x männlich
15 x weiblich
16 x isoliert
13 x MCA
Bei 14 Schwangerschaften war durch Pränataldiagnostik
mittels Amniocentese die Diagnose einer Trisomie 21
gestellt worden. Die Indikation zur Durchführung einer
TAC wurde uns nicht in jedem Fall mitgeteilt. Nur von
einer Frau wurde ein pathologischer Triple-Test berichtet.
Bei elf Schwangerschaften sei ein pränataler Ultraschall
zwischen der 14. und 22. SSW erfolgt, welcher
hierbei in fünf Fällen einen unauffälligen Befund ergeben
hatte. Bei den übrigen Sonographiebefunden dominieren
als Softmarker das Nackenhygrom, die Nackenfalte, die
singuläre Nabelarterie, die Pyelektasie, die Ventriculomegalie,
Plexuszysten und White spots. Interessanterweise
wurden sonographisch nur in wenigen Fällen Hinweise
auf das Vorliegen eines Vitium cordis, z. B. eines
AV-Kanals gesehen. Wie zu erwarten, wiesen jedoch die
Geborenen mit Down-Syndrom überwiegend cardiale
Begleitfehlbildungen auf. Die für die Trisomie 21 typischen
äußerlichen Stigmata werden bei der Beurteilung,
ob eine Fehlbildungskombination vorliegt, außer Betracht
gelassen. Weitere Angaben zum Down-Syndrom finden
sich in Kapitel 13.
Aufgetretene Fehlbildungskombinationen (MCA)
oder übergeordnete Syndrome:
2 x Kompletter AV-Kanaldefekt
V. a. inkompletter AV-Kanal-Defekt
3 x ASD II, VSD
ASD II, PDA bei Reifgeborenem
Pulmonalklappenatresie, ASD, Trikuspidalinsuffizienz
Defekt des Vorhof- und Kammerseptums, PDA bei
Reifgeborenem, Nierenhypoplasie
Mitralklappeninsuffizienz und dilatative Uropathie
II. Grades
Mesenterium ileocolicum commune
Segmentationsdefekt der Lunge
Dolichocephalus, Segmentationsdefekt der Lunge,
Urethralstenose
Prävalenz/10.000 Geborene
20,0
18,0
16,0
14,0
12,0
10,0
8,0
6,0
4,0
2,0
0,0
`94 `95 `96 `97 `98 `99 `00 `01 `02 `03 `04
P 7,9 15,6 16,8 16,5 18,4 17,3 15,9 18,6 16,3 13,5 16,6
BP 16,0 16,0 16,0 16,0 16,0 16,0 16,0 16,0 16,0 16,0 16,0
Abb. 41: Entwicklung der Prävalenz/10.000 Geborene bei
Down-Syndrom in der Erfassungsregion seit 1994
Im Jahr 2004 wurde in Sachsen-Anhalt ein Down-
Syndrom pro 603 Geborene beobachtet.