Neurologie

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Neurologie

350 B 9 Myopathien

Nicht-dystrophische Myotonien

Thomsen

Autosomal-dominant

Muskelsteifigkeit durch verzögerte Erschlaffung der Muskulatur

Manifestation im frühen Kindesalter

Häufig ungeschicktes Greifen

Keine wesentliche Progredienz

Becker

Autosomal-rezessiv

Manifestation mit 10–15 J.

Häufige Muskelhypertrophien

Keine wesentliche Progredienz

Myotonien mit multisystemischen Manifestationen

Myotone Dystrophie (DM/Curschmann-Steinert)

Autosomal-dominant

Distal betonte Muskelschwäche und Myotonie

Facies myopathica

Schwäche der Halsbeuger

Myotoner Katarakt

Proximale myotone Myopathie (PROMM/Ricker-Syndrom)

Autosomal-rezessiv

Schwäche der proximalen Beinmuskeln (Hüftbeuger)

Muskelschmerzen

Myotone Symptome

Katarakt (ca. 1/3)

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