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Im Einzelnen wird wie folgt definiert (Schulte u. SPRANGER 1993):
1. Sequenzen
Zusammentreffen von Fehlbildungen, die sich embryologisch von einem Primärdefekt
ableiten lassen. Die Ätiologie kann dabei uneinheitlich sein.
2. Assoziationen
Wahrscheinlich nicht zufälliges Zusammentreffen von unabhängigen Fehlbildungen mit
unklarer Ätiologie.
3. Syndrome
Ein Syndrom ist eine Beschreibung für ein klinisches Erscheinungsbild, dessen Ätiologie
oder Pathogenese mehr oder weniger unbekannt ist. Man unterscheidet:
• Syndrom 1. Ordnung
Syndrom sensu strictu: Das Syndrom 1. Ordnung beschreibt eine bekannte Ursache bei
uneinheitlicher oder unbekannter Pathogenese.
• Syndrom 2. Ordnung
entspricht der oben beschriebenen Sequenz (oft bekannte Pathogenese bei unbekannter
Ätiologie).
• Syndrom 3. Ordnung
Symptomenkomplex: Pathogenese und Ätiologie sind unbekannt und uneinheitlich.
Einteilung der Fehlbildungen nach dem Schweregrad
Nach dem Schweregrad der Fehlbildung kann eine Einteilung in Majorfehlbildungen und Minorfehlbildungen
vorgenommen werden. Nach DREW et al. (1978) handelt es sich dann um
eine Majorfehlbildung, wenn die Fehlbildung von solcher Schwere ist, dass sie das gesamte
Kind oder Teile des Kindes beeinträchtigt. Alle anderen Fehlbildungen bezeichnet er als Minorfehlbildungen,
d.h. „leichte“ Fehlbildungsformen. EUROCAT (1997) und das ICBDMS (1996) definieren
die Majorfehlbildung präziser als eine Fehlbildung, die die Lebensqualität und Lebensfähigkeit
beeinträchtigt und interventionsbedürftig ist. Analog definiert MÉHES (1988), dass
Minorfehlbildungen die Lebensfähigkeit und die Lebensqualität nicht beeinträchtigen und
nicht interventionsbedürftig sind. Dennoch spielt die Erfassung von kleinen morphologischen
Defekten/Minorfehlbildungen eine große Rolle. DOLK (1991) gibt hierzu an, dass bei zunehmender
Anzahl von kleinen Anomalien der Vorhersagewert für das gleichzeitige Vorhandensein
von großen Fehlbildungen zunimmt.
1.4 Ätiologie von Fehlbildungen
50% – 60% aller Fehlbildungen können keiner definitiven Ätiologie zugeordnet werden. In
20% – 25% aller Fälle werden multifaktorielle Ursachen in Betracht gezogen. D.h., dass eine
bestimmte Fehlbildung in einer Familie signifikant häufiger auftritt als in der Gesamtbevölkerung,
ohne dass ein Vererbungsmuster nach den Mendel'schen Gesetzen besteht. Ein multifak-
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