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8. Vergleich des Fehlbildungskollektivs mit einem Normalkollektiv, um Anhaltspunkte für
eine mögliche Ätiologie zu erhalten und Klassifikation der Fehlbildungsfälle nach Schwangerschaftsdauer
und Geburtsgewicht.
9. Sicherung der zukünftigen Erfassung in enger Kooperation mit Sachsen-Anhalt, um den
Grundstein für ein mögliches nationales Register (mit aussagekräftigerer Fallzahl) zu legen
sowie Optimierung des Erhebungsbogens und des Verschlüsselungssystems nach Evaluation
der dreijährigen Erfassung.
10. Gesundheitsberichterstattung und Kontaktaufbau zu nationalen und internationalen Registern.
1.3 Definition und Einteilung von Fehlbildungen
In der Literatur finden sich unzählige Varianten für die Definition von Fehlbildungen und
Anomalien. Die gängigsten sind dabei die Definitionen der WHO (WORLD HEALTH ORGANI-
ZATION) aus dem Jahr 1985 und die Einteilung der Fehlbildungen nach der Pathogenese von
SPRANGER et al. aus dem Jahr 1982. Zusätzlich können Fehlbildungen aber auch über das isolierte
oder multiple Auftreten definiert werden, oder bezüglich ihres Schweregrades, wie im
Folgenden erläutert wird.
Definition der WHO
Die WHO bezeichnet Fehlbildungen "... als strukturelle (anatomische, morphologische) und
funktionelle Entwicklungsstörungen, die im Fetus als Unvollkommenheit vorhanden sind,
unter Umständen erst spät entdeckt werden und die Lebensfähigkeit und das Wohlbefinden
des Kindes beeinträchtigen".
Einteilung der Fehlbildungen nach der Pathogenese
SPRANGER et al. aus dem Jahr 1982 unterscheiden zur Einteilung von Fehlbildungen nach der
Pathogenese vier Kategorien:
• Primäre Fehlbildungen oder Malformationen
Primäre Fehlbildungen sind morphologische Defekte, die durch eine endogene Entwicklungsstörung
bedingt sind. Sie sind genetischen Ursprungs. Als Beispiel sind chromosomale Defekte
zu nennen.
• Sekundäre Fehlbildungen oder Disruptiones
Als sekundäre Fehlbildungen werden exogen bedingte morphologische Defekte bezeichnet.
SCHULTE u. SPRANGER (1993) gehen davon aus, dass ein äußerer Faktor die normale Entwicklung
unterbricht (Disruption). Dementsprechend besteht ein Wiederholungsrisiko nur bei erneuter
Exposition gegenüber der exogenen Noxe. Beispiele für exogene Noxen sind zum einen
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