Diagnostik bei Verdacht auf Immundefekt - Helferzelle.eu

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Geänderte Tabelle 4 Andere gut definierte Immundefekt-Syndrome

Bezeichnung

Genetischer Defekt Vererbung

Besondere Merkmale

1. Wiskott-Aldrich Mutationen im XL Thrombozytopenie; kleine defekte

Syndrom

WASP- Gen;

Plättchen; Ekzeme; Lymphome;

zytoskeletaler Defekt,

der Hämatopoese

betrifft

Autoimmunerkrankungen

2(a). Ataxia

Mutation im A-T - AR Ataxie; Teleangiektasien; erhöhtes alpha 1-

teleangiectatica Gen (ATM); Störung Fetoprotein; Lymphoretikuläre und andere

(Louis-Bar-Syndrom) des Zellzyklus; führt

Malignome; erhöhte Sensibilität gegenüber

zu chromosomaler

Instabilität

ionisierenden Strahlen

(b) Ataxia-ähnliches Mutationen im Mre AR Mäßig ausgeprägte Ataxie,

Syndrom

11-Gen (kodiert für

stark erhöhte Sensibilität gegenüber

DNA

Reparaturenzym)

Röntgenstrahlen

(c) Nijmegen breakage Defekt in NBS1 AR Mikrozephalie, Lymphome; erhöhte

syndrome

(Nibrin); Störung des Sensibilität gegenüber ionisierenden

Zellzyklus und DNA

Reparatur

Strahlen; chromosomale Instabilität

(d) Artemis Defekt Mutation im Artemis-

Gen

AR Strahlungs-Sensitivität

(e) DNA ligase IV Mutation in DNA- AR Mikrozephalie, faziale Dystrophie,

Ligase IV: Gestörte

NHEJ DNA

Reparatur

Strahlungssensitivität

(f) Bloom Syndrome

3. Thymusdefekte

Mutationen in der

Helicase

AR

(a) DiGeorge-Anomalie Defekt, der zu 90%

die Thymus-

Entwicklung betrifft

De

novo

Defekt

oder

AD

AR

Hypoparathyroidismus: Conotrunkale

Missbildungen; Auffällige Facies; partielle

Monosomie von 22q11-pter oder 10p bei

einigen Patienten

(b) WHN-Mangel Mutationen im WHN- Alopezie, abnormes Thymusepithel

(Winged helix nude) Gen

Abkürzungen: XL = X-chromosomal rezessiv; AR = autosomal rezessiv; AD = autosomal dominant;

WASP = Wiskott-Aldrich Syndrom Protein; NK= Natürliche Killer Zellen; CTL = Zytotoxische T-

Zellen; EBV = Epstein Barr Virus

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