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Das „floppy infant“-Syndrom

Prof.Dr. Hans-Jürgen Christen

Kinderkrankenhaus auf der Bult, Janusz-Korzcak-Allee 12, 30173 Hannover

Das „floppy infant“-Syndrom bezeichnet den klinischen Phänotyp einer

Skelettmuskelhypotonie im ersten Lebensjahr mit der Trias aus ungewöhnlicher Haltung (u.a.

„Froschhaltung“ der Beine), vermindertem Widerstand gegen passive Bewegungen und

abnormer Gelenkbeweglichkeit. Für die klinische Unterscheidung zwischen neuromuskulären

und zentralnervösen/metabolischen Ursachen ist u.a. das Kriterium der Muskelkraft hilfreich.

Bei einer neuromuskulären Störung steht die Muskelschwäche im Vordergrund. Sie kann

sich beim Säugling in der Unfähigkeit äußern, in Rückenlage die Beine gegen die

Schwerkraft anzuheben.

Innerhalb der Gruppe neuromuskulärer Erkrankungen ist zwischen neurogenen und

myogenen Störungen zu unterscheiden. Tremor und Fazikulationen sind wichtige

Hinweissymptome auf einen neurogenen Prozeß. Hauptursachen des „floppy infant“-

Syndroms mit Muskelschwäche als dominierendem Symptom sind die spinale

Muskelatrophie, die kongenitale myotone Dystrophie, die kongenitalen Muskeldystrophien

und die kongenitalen ‚Struktur’-Myopathien. Folgende assoziierte Symptome erlauben häufig

eine Eingrenzung dieser vielfältigen Ursachen und eine zielgerichtete Planung des

diagnostischen Vorgehens:

Symptome neuromuskulärer Erkrankungen:

Zeichen einer pränatalen Bewegungsstörung wie

Polyhydramnion, verminderte Kindbewegungen

in utero, Beckenendlage, Hauteinziehungen (‚dimples’)

über den Streckseiten großer Gelenke,

Gelenkkontrakturen (u.a. Klumpfüße) und Hüftluxation

typisch für:

kongenitale myotone Dystrophie

kongenitale Muskeldystrophien

Externe Ophthalmoplegie

Kongenitale ‚Struktur’-Myopathien

(aufgehobenes ‚Puppenaugen’-Phänomen) (speziell zentronukleäre

Myopathie)

Faziale Hyotonie: Ptosis, ‚zeltförmiger’ Mund

kongenitale myotone Dystrophie

kongenitale Muskeldystrophien

Trinkschwäche/Schluckstörungen/Speichelfluß

kongenitale myotone Dystrophie

Fingertremor,

spinale Muskelatrophie

Zungenfaszikulationen (am deutlichsten am seitlichen

Zungenrand, jedoch relativ unspezifisch)

Perinatale Ateminsuffizienz

kongenitale myotone Dystrophie

(mit häufig passagerer Beatmungspflichtigkeit), (v.a. Nemaline- und

zentronukleäre

starke bronchiale Verschleimung mit

Myopathie)

rezidivierenden Pneumonien

kongenitale myotone Dystrophie

Paradoxe Atmung

spinale Muskelatrophie

(relative Schwäche der Interkostal-Muskulatur)

...


Für die Diagnose der kongenitalen myotonen Dystrophie ist die klinische Untersuchung

der Mutter von wegweisender Bedeutung, die häufig subjektiv beschwerdefrei ist (kräftiger

Lidschluß mit ‚Begraben der Augenwimpern’ möglich?, myotone Symptome mit

Fingersteifigkeit nach verlängertem kräftigem Händedruck?, Perkussionsmyotonie des

Thenars?). Ergänzend ist eine Elektromyographie bei der Mutter zum Nachweis myotoner

Entladungen indiziert, bevor eine zielgerichtete molekulargenetische Diagnostik veranlasst

wird.

Das Fehlen supraspinaler Symptome, Blasenentleerungsstörungen unter dem Bild einer

dilatierten „Überlaufblase“ (Miktion im Strahl möglich?), eine paradoxe Atmung und der

Nachweis eines sensiblen Querschnittniveaus erwecken immer den Verdacht auf eine

geburtstraumatische Querschnittläsion. Hier sind jedoch Probleme der Abgrenzung zur

spinalen Muskelatrophie zu bedenken, die selten zu einem pathologischen Geburtsverlauf

disponieren und unmittelbar postnatal manifest sein kann.

Bei jedem „floppy infant“-Syndrom neuromuskulärer Ursache ist die Möglichkeit einer

assoziierten ZNS-Affektion zu bedenken. Beispielhaft sind hier die spinale Muskelatrophie

plus (=olivo-ponto-cerebelläre Hypoplasie Typ I) und die kongenitale Muskeldystrophie mit

ZNS-Symptomen (Fukuyama Muskeldystrophie) bzw. zusätzlichen okulären Symptomen

(Walker-Warburg-Syndrom, muscle-eye-brain disease) zu nennen.

Das „floppy infant“-Syndrom ohne Muskelschwäche als dominierendes Symptom umfasst als

Ursachen

- ZNS-Erkrankungen:

Hirnfehlbildungen, chromosomale Erkrankungen (insbesondere Trisomie 21), ante- oder

peripartale Asphyxie, neurometabolische Erkrankungen (insbesondere peroxisomale

Erkrankungen wie das Zellweger-Syndrom; nicht-ketotische Hyperglycinämie; Leigh-

Syndrom)

- Erkrankungen des Binde- und Stützgewebes:

Achrondroplasie, Osteogenesis imperfecta, Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom

- Metabolische/endokrinologische/alimentäre Erkrankungen:

Rachitis, Zoeliakie, Hypothyreose, M. Pompe (Glykogenose Typ II)

- Syndromatologische Krankheitsbilder:

u.a. Prader-Willi-Syndrom

Bei Manifestation eines „floppy infant“-Syndroms unmittelbar post partum ist die Möglichkeit

einer perinatalen Intoxikation durch an die Mutter verabreichte Medikamente zu denken

(z.B. Diazepam, das frei plazentagängig ist und eine Halbwertszeit beim Neugeborenen von

mehreren Tagen hat). Diese Möglichkeit lässt sich manchmal nur durch gezielte Nachfrage

eruieren.

Auf der Grundlage der Anamnese und des klinischen Befundes sind folgende paraklinischen

Untersuchungsmethoden geeignet, zielgerichtet und häufig ohne großen Aufwand die

Differentialdiagnose des „floppy infant“-Syndroms weiter einzugrenzen:

...


Methode

Befund diagnostisch wegweisend für:

CK im Serum

Kongenitale Muskeldystrophie

Blutbild

M. Pompe (vakuolisierte Lymphozyten)

Liquor

Mitochondriale Zytopathie (Laktat erhöht)

Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Quotient Liquor:Plasma > 0,1)

EKG

Spinale Muskelatrophie („Tremor“ der isoelektrischen Linie)

M. Pompe (QRS-Komplexe überhöht, PR-Intervall verkürzt)

EEG Enzephalopathie (burst-suppression-

Muster,Allgemeinveränderung)

SSEP

Spinale Läsion

Genetik

Spinale Muskelatrophie

Kongenitale myotone Dystrophie

Prader-Willi-Syndrom

Muskelbiospie ‚Struktur‘-Myopathie

Kongenitale Muskeldystrophie

Literaturhinweise

Dubowitz, V.: Muscle disorders in childhood. Saunders, London 1995

Hanefeld, F. et al.: Congenitale Myopathien. In: Todt, H., Heinicke, D. (Hrsg.): Aktuelle

Neuropädiatrie 1993, pp. 241-6. Ciba-Geigy Verlag, Wehr 1994

Themenbezogene Internet-Adresse: www.wustl.edu/neuromuscular/syncm.html

Das „floppy infant“ in der neonatologischen Praxis - 3 Fallbeispiele

Axel Schobeß, Merseburg

Neugeborene mit Muskelhypotonie („floppy infants“) fallen mitunter erst nach der

Geburt auf. Besonders extrem hypotone Neugeborene überraschen u.U. dann den

erstversorgenden Geburtshelfer bzw. Pädiater und verlangen bei konsekutiver

respiratorischer Insuffizienz sowohl eine neonatologische Intensivtherapie als auch eine

zügige gezielte kausale Abklärung.

Das vorausgehende Übersichtsreferat von H.-J. Christen (Hannover) gibt eine Übersicht

über die unterschiedlichen Ursachen für ein „floppy infant“. Wir berichten darauf

anschließend aus unserer neonatologischen Praxis über Erstbefunde und Verläufe

beispielhaft von 3 Kindern, die in den letzten 2 Jahren am Carl-von-Basedow-Klinikum

Merseburg ohne wesentlich aufgefallene Vorzeichen bis zur Geburt mit postnatal

deutlicher muskulärer Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz geboren wurden. Die

klinischen Zeichen und weitere Befunde dieser Kinder werden kurz beschrieben. Die

Diagnostik fand ursächlich zwei verschiedene myopathische Krankheitsbilder

(kongenitale myotone Dystrophie, kongenitale nemaline Myopathie) sowie eine

Funktionsstörung der Basalganglien (bilaterale hypoxisch-ischämische

Thalamusläsion).

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