„Eine schmerzliche Wahrheit ist besser als eine Lüge“ - CDG-Syndrom
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Was <strong>ist</strong> der genetische Hintergrund für <strong>CDG</strong>?<br />
Vater und Mutter geben je <strong>eine</strong>n halben Satz an Erbinformation an Ihre Kinder weiter. Diese Erbinformationen<br />
(Chromosomen) enthalten fast alle Informationen (Gene), um ein Kind aus <strong>eine</strong>r Ei- und<br />
<strong>eine</strong>r Samezelle entstehen zu lassen. Jede dieser Informationen <strong>ist</strong> in den Zellen des Körpers in zweifacher<br />
Ausstattung vorhanden (<strong>eine</strong> vom Vater und <strong>eine</strong> von der Mutter). Sollte, aus welchen<br />
Gründen auch immer, ein Fehler auf den Chromosomen vorkommen, kann auf die “Zweitausstattung”<br />
zurückgegriffen werden, so dass ein solcher Fehler k<strong>eine</strong> Auswirkungen hat. Problematisch<br />
wird es jedoch dann, wenn beide elterlichen Gene <strong>eine</strong>n Fehler aufweisen<br />
und an das Kind weitergeben, wie es bei <strong>CDG</strong> der Fall <strong>ist</strong>. Ist in <strong>eine</strong>r Familie bereits<br />
ein <strong>CDG</strong>-Kind geboren worden, so <strong>ist</strong> für die bekannten <strong>CDG</strong>-Typen die Wahrscheinlichkeit<br />
für ein weiteres Kind mit <strong>CDG</strong> in der Regel 1:4 oder 25%, die Wahrscheinlichkeit<br />
für ein gesundes Kind 75% (siehe Abbildung 4). Leider <strong>ist</strong> das nur <strong>eine</strong><br />
Stat<strong>ist</strong>ik, so dass es auch Familien mit mehreren betroffenen <strong>CDG</strong>-Kindern gibt.<br />
RICO,<br />
6 Jahre,<br />
<strong>CDG</strong>-Ia<br />
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