Ein Leitfaden für Ärzte und betroffene Eltern - CDG-Syndrom
Ein Leitfaden für Ärzte und betroffene Eltern - CDG-Syndrom
Ein Leitfaden für Ärzte und betroffene Eltern - CDG-Syndrom
Sie wollen auch ein ePaper? Erhöhen Sie die Reichweite Ihrer Titel.
YUMPU macht aus Druck-PDFs automatisch weboptimierte ePaper, die Google liebt.
STADIUM 4 (ab ca. 16 Jahren, Erwachsenenalter)<br />
In diesem Alter wird in der Regel eine weitere Stabilisierung des geistigen <strong>und</strong> körperlichen Ges<strong>und</strong>heitszustandes beobachtet. Die<br />
Leberwerte können sich normalisieren. Gedeihstörung, Durchfälle, Infektanfälligkeit, Gerinnungsstörungen, Thrombosen oder Blutungen,<br />
schlaganfallähnliche Episoden <strong>und</strong> Krampfanfälle stellen keine schwereren Probleme dar.<br />
Bei Frauen bleibt die sexuelle Reifeentwicklung aus, wohingegen Männer äußere Geschlechtsmerkmale entwickeln. Weiterhin besitzen<br />
auch ältere Patienten eine gute Kommunikationsfähigkeit.<br />
<strong>CDG</strong>-lb<br />
<strong>Ein</strong> Defekt der Phosphomannose-Isomerase<br />
Im Gegensatz zu den meisten anderen <strong>CDG</strong>-Typen, wurden bei <strong>CDG</strong>-Ib Patienten bisher keine neurologischen Auffälligkeiten beobachtet.<br />
Die Erkrankung manifestiert sich mit schweren Durchfällen <strong>und</strong> Störungen des Leberstoffwechsels, die mit dem Umbau des<br />
Bindegewebes (Fibrose), erhöhten Leberwerten <strong>und</strong> Blutgerinnungsdefekten einhergehen.<br />
Behandlung: In vielen Fällen ist <strong>CDG</strong>-Ib durch die orale Gabe des Zuckers Mannose effektiv therapierbar.<br />
<strong>CDG</strong>-lc<br />
<strong>Ein</strong> Defekt der hALG6-Glucosyltransferase<br />
Das klinische Bild der <strong>CDG</strong>-Ic-Patienten ist im Vergleich zu <strong>CDG</strong>-Ia meist milder ausgeprägt. Es fehlen die <strong>für</strong> <strong>CDG</strong>-Ia charakteristischen<br />
somatischen Stigmata sowie abnormalen Muskeleigenreflexe <strong>und</strong> Verminderungen der Nervenleitgeschwindigkeiten. Allgemein<br />
präsentieren sich die bisher bekannten ca. 100 Patienten mit psychomotorischer Retardierung, muskulärer Hypotonie, Koordinationsstörung<br />
von Bewegungsabläufen, sowie periodisch auftretenden Anfällen <strong>und</strong> Blutgerinnungsstörungen.<br />
19