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Ein Leitfaden für Ärzte und betroffene Eltern - CDG-Syndrom

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STADIUM 4 (ab ca. 16 Jahren, Erwachsenenalter)<br />

In diesem Alter wird in der Regel eine weitere Stabilisierung des geistigen <strong>und</strong> körperlichen Ges<strong>und</strong>heitszustandes beobachtet. Die<br />

Leberwerte können sich normalisieren. Gedeihstörung, Durchfälle, Infektanfälligkeit, Gerinnungsstörungen, Thrombosen oder Blutungen,<br />

schlaganfallähnliche Episoden <strong>und</strong> Krampfanfälle stellen keine schwereren Probleme dar.<br />

Bei Frauen bleibt die sexuelle Reifeentwicklung aus, wohingegen Männer äußere Geschlechtsmerkmale entwickeln. Weiterhin besitzen<br />

auch ältere Patienten eine gute Kommunikationsfähigkeit.<br />

<strong>CDG</strong>-lb<br />

<strong>Ein</strong> Defekt der Phosphomannose-Isomerase<br />

Im Gegensatz zu den meisten anderen <strong>CDG</strong>-Typen, wurden bei <strong>CDG</strong>-Ib Patienten bisher keine neurologischen Auffälligkeiten beobachtet.<br />

Die Erkrankung manifestiert sich mit schweren Durchfällen <strong>und</strong> Störungen des Leberstoffwechsels, die mit dem Umbau des<br />

Bindegewebes (Fibrose), erhöhten Leberwerten <strong>und</strong> Blutgerinnungsdefekten einhergehen.<br />

Behandlung: In vielen Fällen ist <strong>CDG</strong>-Ib durch die orale Gabe des Zuckers Mannose effektiv therapierbar.<br />

<strong>CDG</strong>-lc<br />

<strong>Ein</strong> Defekt der hALG6-Glucosyltransferase<br />

Das klinische Bild der <strong>CDG</strong>-Ic-Patienten ist im Vergleich zu <strong>CDG</strong>-Ia meist milder ausgeprägt. Es fehlen die <strong>für</strong> <strong>CDG</strong>-Ia charakteristischen<br />

somatischen Stigmata sowie abnormalen Muskeleigenreflexe <strong>und</strong> Verminderungen der Nervenleitgeschwindigkeiten. Allgemein<br />

präsentieren sich die bisher bekannten ca. 100 Patienten mit psychomotorischer Retardierung, muskulärer Hypotonie, Koordinationsstörung<br />

von Bewegungsabläufen, sowie periodisch auftretenden Anfällen <strong>und</strong> Blutgerinnungsstörungen.<br />

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