Adrenogenitales Syndrom (AGS) - Bioglobe

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Adrenogenitales Syndrom (AGS) - Bioglobe

Untersuchungsmaterial




2 – 5 ml EDTA-Blut

kultivierte Amnion- und Chorionzellen

ca. 20 mg (Feuchtgewicht) Chorionzotten

Dauer der Untersuchung


1 – 2 Wochen

Methodik




Mutationsnachweis durch DNA-Sequenzierung

nach Polymerase-Ketten-Reaktion

Analyse des Verhältnisses der Anzahl von

Kopien des aktiven Gens zur Anzahl der Kopien

des Pseudogens (CYP21)

Deletionsanalyse mittels MLPA (multiplex-ligationsabhängige

Sondenamplifikation)-Technik

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