Anforderungsformular Molekulargenetik mit Einwilligungsnachweis

Praxis und Labor für
Humangenetik
PD Dr. Ute Hehr
FÄ für Humangenetik
Praxis für Humangenetik
Dr. Ines Schönbuchner
FÄ für Humangenetik
Institut für Humangenetik
der Universität Regensburg
Prof. Dr. Bernhard Weber
Fachhumangenetiker (GfH)
Anforderung für eine genetische Untersuchung
und
Nachweis der Einwilligung
Version: 20.08.2013
Patientendaten
Ggf. Aufkleber
weiblich
männlich
_____________________________________
Name, Vorname
__________________
geb.
___________________________________________________________
Straße
__________
PLZ
_______________________________________________
Ort
______________________________________________
Ethnische Herkunft
Kostenträger
Gesetzliche KV (Überweisungsschein 10)
Private KV
Selbstzahler
Rechnung an Einsender / Klinik
Wichtige Angaben für das molekulargenetische Labor (bitte unbedingt vollständig ausfüllen)
Klinische Diagnose:
_________________________________________ Befundbrief beiliegend: ja nein
Familienanamnese: Positiv Negativ Unbekannt
Angaben zu molekulargenet.
Voruntersuchungen:
________________________________________________________________________
Aktuelle Untersuchung ist: differentialdiagnostisch prädiktiv (ohne klinische Symptomatik)
Indexfall in Familie bekannt:
ja (bitte Angaben zu Vorbefunden) nein
Untersuchungsmaterial: EDTA-Blut DNA Gewebe Entnahmedatum: ________________
Infektion bekannt: HIV, Hepatitis oder ggf. andere:
______________________________
Bestätigung über Vorliegen der Einwilligung nach GenDG (oder unterschriebene Einwilligungserklärung
als Kopie beifügen)
Der Patient ist mit der genetischen Untersuchung einverstanden und hat zum Umgang mit der Untersuchungsprobe und den
Ergebnissen der Untersuchung folgendes verfügt:
Der Patient ist mit der Aufbewahrung des verbleibenden Untersuchungsmaterials
für weitere Verwendungszwecke (z.B. Forschung) einverstanden:
Der Patient wünscht eine Aufbewahrung des Ergebnisses der genetischen Untersuchung
über die vom GenDG vorgesehene 10-Jahres-Frist:
ja nein
ja nein
________________________________________________________
Name der verantwortlichen ärztlichen Person (bitte in Druckschrift)
___________________ _________________________________
Datum Unterschrift verantwortliche ärztliche Person Stempel verantwortliche ärztliche Person
Bitte beachten Sie, dass wir die genetische Analyse nur durchführen dürfen, wenn uns die unterschriebene Einwilligungserklärung
oder eine Bestätigung über die Einwilligung des Patienten vorliegt (siehe hierzu unser Formblatt „Einwilligung zur genetischen
Untersuchung gemäß GenDG“). Beachten Sie bitte auch, dass wir nach GenDG Befundberichte NUR an die verantwortliche
ärztliche Person übermitteln dürfen.
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Version: 20.08.2013
Anforderung für Molekulargenetische Untersuchungen α
Untersuchungsmaterial: 5 – 10 ml EDTA-Blut
Craniofaziale und Skeletterkrankungen α
Antley-Bixler-Syndrom (POR, FGFR2)
Basalzellnävus-Syndrom (PTCH1 1 , auf Anfrage PTCH2)
Branchio-oto-renale Dysplasie (EYA1 1 , SIX1, SIX5)
Branchio-oculo-faziales Syndrom (TFAP2A)
Craniofrontonasale Dysplasie (EFNB1 1 )
EEC3-Syndrom/Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung (p63 partiell)
Ellis-van Creveld-Syndrom (EVC 2 , EVC2 2 )
FGFR-assoziierte Kraniosynostosen: Pfeiffer-, Crouzon-, Apert-,
Jackson-Weiss-, Muenke-Syndrom (FGFR1, FGFR2, FGFR3 jeweils
partiell)
FGFR-assoziierte Skeletterkrankungen: Thanatophore Dysplasie,
Hypo- und Achondroplasie (FGFR3 partiell), OGD (FGFR1 partiell)
FLNA-assoziierte Skeletterkrankungen: FMD, OPD1+2, MNS, TOD
FLNB-assoziierte Skeletterkrankungen: BD, AOI, AOIII, Larsen-
Syndrom, SCT
Gli3-assoziierte Erkrankungen 1 : Pallister-Hall-Syndrom, Greig-Syndrom
Lacrimo-auriculo-dento-digitales Syndrom (FFR2, FGFR3, FGF10)
Oto-fazio-cervicales Syndrom (EYA1 1 )
Saethre-Chotzen-Syndrom (FGFR3: p.Pro250Arg, TWIST 1 )
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (GPC3 1 )
SLC26A2-assoziierte Skelettdysplasien: ACG1B, AOII; DTD, EDM4
Treacher Collins-Franceschetti-Syndrom (TCOF1 1 , POLR1D, POLR1C)
Van der Woude-Syndrom/Popliteales Pterygium-Syndrom (IRF6 1 )
22q11.2-Mikrodeletions-Syndrom (nur MLPA oder FISH)
Neurodegenerative Erkrankungen α
Andermann-Syndrom/Agenesie des Corpus callosum mit peripherer
Neuropathie (KCC3 = SLC12A6 2 )
CADASIL-Syndrom (NOTCH3 1 )
Cerebrale cavernöse Malformationen (CCM1 1 , CCM2 1 ,CCM3 1 )
Frontotemporale Demenz +/- Parkinson-Erkrankung (MAPT 1 )
Leukenzephalopathie diffus mit Spheroiden (CSF1R)
Metachromatische Leukodystrophie (Arylsulfatase A-Mangel: ARSA)
Spastische Paraplegie 1, X-chromosomal/MASA-Syndrom (L1CAM 1 )
Spastische Paraplegie 3a, autosomal dominant (Atlastin 1 )
Spastische Paraplegie 4, autosomal dominant (Spastin 1 )
Spastische Paraplegie 31, autosomal dominant (REEP1 1 )
Spastische Paraplegie 5a, autosomal-rezessiv (CYP7B1 2 )
Spastische Paraplegie 7, autosomal-rezessiv (Paraplegin 2 )
Spastische Paraplegie 11, autosomal-rezessiv (Spatacsin 2 )
Spastische Paraplegie 15, autosomal-rezessiv (Spastizin 2 )
Spastische Paraplegie 20/Troyer-Sy., autosomal-rezessiv (Spartin 2 )
Spastische Paraplegie komplizierte, autosomal-rezessive,
Kopplungsanalyse für SPG5a, 7, 11, 14, 15, 20, 21, 26
EEC3-Syndrom (p63 partiell)
Ektodermale Dysplasien α
Ektodermale an-/hypohidrotische Dysplasie, autosomal (EDAR 1 )
Ektodermale an-/hypohidrotische Dysplasie, X-chromosomal (EDA 1 )
Hay-Wells-Syndrom/AEC-Syndrom (p63 partiell)
Hirnfehlbildungen / Muskeldystrophien α
Andermann-Syndrom/Agenesie des Corpus callosum mit
peripherer Neuropathie (KCC3=SLC12A6 2 )
ARXopathien: XLAG, Partington-Syndrom , ISSX, XMESID, X-
chromosomales West-Syndrom (ARX)
Cerebrale cavernöse Malformationen (CCM1 1 , CCM2 1 ,CCM3 1 )
congenitale Muskeldystrophien incl. WWS/MEB 2 (FKRP, LARGE,
FKTN, POMT1, POMT2, POMGnT1, ISPD, COL4A1)
Complexe corticale Dysplasie mit anderen Hirnfehlbild. (TUBB3)
Double-Cortex/Lissenzephalie X-chromosomal (DCX 1 )
FOXG1-assoziierte Enzephalopathie/Rett-Syndrom cong. Variante
Gliedergürtelmuskeldystrophien 2 (FKRP, POMT1, FKTN, POMT2,
POMGnT1)
Holoprosenzephalie (SHH 1 , SIX3 1 , ZIC2 1 , TGIF 1 , ggf. zusätzlich:
Gli2 1 , PTCH1 1 , NODAL)
Hydranenzephalie/ Proliferative Vasculopathie (FLVCR2)
Hydrozephalus, X-chromosomal (L1CAM 1 )
Infektionsinduzierte akute Enzephalopathie (RANBP2 partiell)
Lissenzephalie autosomal dominant (LIS1 1 =PAFAH1B1, TUBA1A)
Mentale Retardierung, X-chrom. mit Kleinhirnhypoplasie (OPHN1 1 )
Mikrozephalie, primäre autosomal-rezessiv : MCPH5 (ASPM 2 ),
MCPH2 (WDR62 2 ), MCPH1 (Microcephalin)
Periventrikuläre noduläre Heterotopien (FLNA 1 , ARFGEF2 2 )
Polymikrogyrie, bilateral asymmetrische (TUBB2B)
Polymikrogyrie, bilateral (GPR56 2 , SRPX2, TUBA8)
Schizenzephalie (SHH 1 , SIX3 1 , EMX2)
Septooptische Dysplasie (HESX1, SHH 1 , SIX3 1 )
Stoffwechselerkrankungen α
Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD)
IPEX syndrome (Immundysregulation, Polyendokrinopathie und
Enteropathie, X-chrom.: FOXP3)
Mukoviszidose (CFTR: 36 Mutationen, auf Wunsch Sequenzierung)
Progressive familiäre intrahepatische Cholestase 2 : PFIC, BRIC,
ICP (ATP8B1, ABCB11, ABCB4)
Surfactant-Dysfunktion, pulmonale (SFTPB, ABCA3, SFTPC, CSF2RA)
Trimethylaminurie (FMO3)
Fertilitätsstörungen α
Adrenogenitales Syndrom (CYP21 1 , CYP11B1, HSD3B2)
NR5A1-assoziierte Hormonstörungen
Androgeninsensitivität (AR 1 )
Kallmann-Syndrom (KAL1 1 , FGFR1 1 , PROK2 1 , PROKR2 1 )
LHCGR-assoziierte Hormonstörungen
Ovarielle Überstimulation, spontane (FSHR)
Sonstige α
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______________________________________________________
α
Praxis und Labor für Humangenetik PD Dr. Hehr
1 zusätzlich MLPA zum Nachweis von Exon-Deletionen/Duplikationen
2 vorab ggf. Kopplungsanalyse für geeignete Familien
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Version: 20.08.2013
Anforderung für Molekulargenetische Untersuchung β
Untersuchungsmaterial: 5 – 10 ml EDTA-Blut
Sequenzierung nach Sanger, nicht akkreditierte Verfahren zur Genanalyse sind gesondert gekennzeichnet
Hereditäre Netzhauterkrankungen β
Achromatopsie, autosomal–rezessiv (CNGA3, CNGB3, GNAT2)
Atrophia gyrata, autosomal–rezessiv (OAT)
Bietti kristalline Dystrophie, autosomal–rezessiv (CYP4V2)
Choroideremie, X-chromosomal (CHM)
Familiäre exsudative Vitreoretinopathie
(FZD4, LRP5, NDP, TSPAN12, ZNF408)
Kongenitale stationäre Nachtblindheit,
О autosomal-dominant (GNAT1, RHO, PDE6B)
О X-chromosomal (NYX)
Makulapathien
О Morbus Stardardt, autosomal-rezessiv (ABCA4)
О Fundus albipunctatus, autosomal-rezessiv (RDH5)
О Morbus Best, autosomal-dominant (BEST1)
О Adulte vitelliforme Makuladystrophie, autosomal-dominant
(BEST1, PRPH2)
О Musterdystrophie (PRPH2)
О Bestrophinopathie, autosomal-rezessiv (BEST1)
О Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominant (BEST1)
О Doynesche Honigwaben Dystrophie, autosomal-dominant (EFEMP1)
О Zentrale areoläre Aderhautdystrophie, autosomal-dominant
(PRPH2, GUCY2D)
О Sorsby Fundusdystrophie (TIMP3)
О Makuladystrophie mit Hypotrichose (CDH3)
Norrie-Syndrom (NDP)
Optikusatrophie, autosomal-dominant (OPA1)
Retinitis pigmentosa, X-chromosomal (RP2, RPGR inkl. ORF 15)
Retinitis pigmentosa 39, autosomal-rezessiv (USH2A)
Retinoschisis, X-chromosomal (RS1)
Usher Syndrom Typ IIA, autosomal-rezessiv (USH2A)
Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchenantworten (KCNV2)
Cowden-Syndrom (PTEN)
Hereditäre Tumordispositionen β
Familiäre Adenomatöse Polyposis (APC)
Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanom-
Syndrom (CDKN2A)
MYH-assoziierte Polyposis, autosomal-rezessiv (MUTYH)
Li-Fraumeni-Syndrom (TP53)
Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
Familiäres Brust- und Ovarialkarzinom
О (BRCA1, BRCA2)
Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom
О (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
О (MSH2, MSH6)
О (MLH1, PMS2)
Sonstige β
Primäre Zahndurchbruchstörung (PTH1R)
Familiäre Amyloidose (TTR)
Anlageträgerschaft (bei bekannter familiärer Mutation, bitte
Befund beilegen)
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Genpanel Leber kongenitale Amaurose (LCA) 3,4
(AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, RDH12, RPE65,
RPGRIP1)
Genpanel Zapfendystrophie/Zapfen-Stäbchendystrophie 3,4
(ABCA4, ADAM9, AIPL1, CERKL, CDHR1, CNGB3, CRX,
C8ORF37, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PROM1, PRPH2, RDH5,
RAB28, RAX2/RAXL1, RIMS, RPGR inkl. ORF 15, RPGRIP1,
SEMA4A)
β
Institut für Humangenetik der Universität Regensburg, Prof. Dr. rer.
nat. Weber in Kooperation mit Praxis für Humangenetik Dr. med.
Schönbuchner
3 Genpanel-Untersuchung (nicht akkreditiert), anschließende
Sangersequenzierung auffälliger Fragmente (akkreditiert nach
DIN EN ISO 15189)
4 Bitte Hinweise für Genpanel-Diagnostik beachten
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