Die VAcTERl – Assoziation - Hauner Journal

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Dr. von Hau nersche s K i nderspit a l | Organsystem Fehlbildung Vorkommen Vertebral (V) Bogenschlussanomalien, Schmetterlingswirbel, zusätzliche oder fehlende Wirbel, Skoliose, Fehlbildungen des Os sacrums 60-80% Anorektal (A) Analatresie mit oder ohne urogenitale Fehlbildungen 55-90% 25% mit urogenitalen Fehlbildungen Cardial (C) Vorhof - oder Ventrikelseptumdefekte, Fallot‘sche Tetralogie 40-80% Tracheoösophageal (T/E) Ösophagusatresie mit tracheoösophagealer Fistel (Typ Vogt IIIb) 50-80% Renal (R) Einzelniere, Hufeisenniere, Zystennieren, Ureterozele, ektoper Ureter, Ureterduplikatur 50-80% Skelettal (Limb) Rippenanomalien, hypoplastischer oder aplastischer Radius oder Daumen, Polydaktylie 40-50% Tabelle 1: Nathalie Kremer DefinITIon und EpIDEmioloGIE Bei der VACTERL-Assoziation (kurz: VACTERL) handelt es sich um ein komplexes Krankheitsbild, charakterisiert durch Fehlbildungen verschiedener Organsysteme, die der Erkrankung ihren Namen geben, wobei mindestens drei Organsysteme betroffen sein müssen, damit man von einer VACTERL- Assoziation sprechen kann. Diese Organsysteme sind die Wirbelsäule (V=Vertebral), der Anus (A=Anal), das Herz (C=Cardial), die Trachea (T), der Ösophagus (E=Esophageal), die Nieren (R=Renal) und die Extremitäten (L=Limb). Diese Fehlbildungen können in Ausmaß und Art sehr variieren, was die Identifikation der Patienten mit dieser Assoziation schwierig gestalten kann. Die am häufigsten beschriebenen Fehlbildungen, die bei der VACTERL- Assoziation vorkommen, sind in Tabelle 1 zusammengefasst. Den Zusammenhang zwischen den verschiedenen Fehlbildungen hat man erstmals in den siebziger Jahren des letzten Jahrhunderts beschrieben und es sind 1-9 von 100.000 Kindern betroffen. Es handelt sich bisher nicht um ein Syndrom, weil diesen Fehlbildungen nach aktuellem Wissensstand keine gemeinsame Ursache zugrunde liegt, wie z.B. ein genetischer oder ein Stoffwechseldefekt. KliniscHE pRäsenTATIon und DIAGnosTIK Die VACTERL-Assoziation ist eine klinische Diagnose. Aufgrund der immer besser werdenden pränatalen Ultraschallbildgebung gelingt es heute häufiger bereits pränatal ein oder mehrere Fehlbildungen zu identifizieren. Dies ermöglicht eine frühe Anbindung an eine kinderchirurgische Klinik für die sichere initiale Versorgung des Neugeborenen. Hinweise auf das Vorliegen der VACTERL-Assoziation sind z.B. eine fehlende Magenblase im Ultraschall nach der 18.SSW wie es bei der Ösophagusatresie der Fall ist oder ein dilatiertes Colon bei anorektalen Malformationen, beides in Verbindung mit einem Polyhydramnion. Fehlbildungen des Herzens oder der Nieren sind häufig einfacher zu diagnostizieren, sind aber im Zusammenhang mit sehr vielen Syndromen zu sehen, so dass eine pränatale Diagnose einer VACTERL-Assoziation extrem selten sicher zu stellen ist. Ein relativ spezifisches Zeichen für das mögliche Vorliegen einer VACTERL Assoziation ist das Fehlen einer zweiten Nabelarterie, was bei ca. 35% der Fälle vorkommt und mit einer renalen Fehlbildung assoziiert ist. Oft genug kommt es allerdings vor, dass die Verdachtsdiagnose einer VACTERL-Assoziation erst in der Neugeborenenperiode geäußert wird. Eine anorektale Malformation fällt z.B. durch das Fehlen des Anus während der U1 auf, manchmal auch erst bei Ausbleiben des Mekoniumabgangs bei genauerer Untersuchung. Kinder mit Ösophagusatresie fallen häufig sofort auf, aufgrund respiratorischer Probleme bereits in den ersten Lebensminuten. Manchmal kann aber auch ein zyanotischer Herzfehler führend sein. Besteht der Verdacht auf das Vorliegen eines Symptomenkomplexes mit mehreren angeborenen Fehlbildungen, ist die Differentialdiagnose anderer Krankheitsbilder wichtig. Hierunter fallen allen voran die Fanconi-Anämie, bei der das Hauptunterscheidungsmerkmal Pigment- und Blutbildveränderungen sind. Aber auch das CHARGE- oder das Feingold-Syndrom sind klinisch manchmal nicht vom VACTERL zu unterscheiden. In diesen Fällen kann dann die genetische Untersuchung weiterhelfen, die eine VACTERL-Assoziation ausschließen kann.
| Dr. von Hau nersche s K i nderspit a l 1 2 3 1 u. 2 Analatresie und Analatresie mit penoskrotaler Fistel 3 Röntgenaufnahme Thorax und Abdomen ap: typisch ist das Aufrollen der nasal eingebrachten Magensonde. In diesem Fall sieht man reichlich Luft im Abdomen und in der Magenblase, was für eine untere tracheoösophageale Fistel spricht. Dies ist ein Kind, das auch eine Analatresie hat Aber auch ohne genetische Tests gelingt mithilfe einfacher diagnostischer Maßnahmen die Differentialdiagnose. So sollten bei einem Neugeborenen mit einer oder mehreren angeborenen Fehlbildungen nach Stabilisierung mit unterschiedlicher Dringlichkeit Echokardiographie, Abdomen- und Schädelsonographie, sowie Hörtests und bildgebende Untersuchungen des Skeletts erfolgen. Eine klare Diagnosestellung ist essentiell, damit die langfristige medizinische Betreuung des Kindes speziell auf das Krankheitsbild zugeschnitten erfolgen kann und die Eltern aufgeklärt werden können, was sie im Lauf des Lebens ihres betroffenen Kindes erwartet und was bezüglich eines Wiederholungsrisikos für zukünftige Geschwisterkinder zu bedenken ist. Insbesondere ist zu erwähnen, dass ZNS-Anomalien und geistige Entwicklungsverzögerungen bei VACTERL nicht vorkommen. TypiscHER fAll – Das nEuGEBoREne mIT ÖsopHAGus- und AnalATREsIE Ein ganz typischer Fall ist das Neugeborene mit schaumigem Speichel aus Mund und Nase kommend, bei dem während der U1 das Fehlen eines Anus auffällt. (s. Abb. 1 u. 2) Klinisch führend ist jedoch der Speichelfluss, der häufiges Absaugen erfordert und mit einer ausgeprägten respiratorischen Beeinträchtigung einhergehen kann. Die Ursache hierfür ist das Vorliegen einer Ösophagusatresie mit tracheoösophagealer Fistel, wodurch der Speichel oder Magensekret aspiriert werden, je nach Lage der Fistel. Wenn das der Fall ist, sollte vorsichtig eine Magensonde gelegt werden, welche sich nur wenige Zentimeter problemlos vorschieben lässt. Wird dann eine a.p. Röntgenaufnahme von Thorax und Abdomen durchgeführt (s. Abb. 3), sieht man häufig die klinisch typischen Zeichen für das Vorliegen einer Ösophagusatresie: den oberen Blindsack des Ösophagus, in dem die Magensonde sich häufig aufrollt und die fehlende Magenblase (Typ Vogt II). Ist der Magen allerdings mit Luft gefüllt, spricht dies für das Vorliegen einer Fistel zwischen unterem Blindsack und Trachea (Typ Vogt IIIb), der häufigsten Variation. Das Vorliegen einer Ösophagusatresie ist wie das Vorliegen von Herzfehlern der kritischste Punkt bei der Versorgung des Neugeborenen mit VACTERL. Handelt es sich um schwere Herzfehler wie z.B. die Fallotsche Tetralogie oder große Septumdefekte, sind diese bereits oft pränatal bekannt und werden entsprechend versorgt, handelt es sich allerdings um subtilere Herzfehler, wie kleine Ventrikelseptumdefekte, können diese initial zunächst unbemerkt bleiben. Wenn der erstversorgende Pädiater das Vorliegen einer Ösophagusatresie vermutet, muss umgehend eine Kontaktierung des erfahrenen Kinderchi-
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