Die VAcTERl – Assoziation - Hauner Journal

| Dr. von Hau nersche s K i nderspit a l
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Weitere skelettale Fehlbildungen,
vor allem im Bereich des radialen
Strahls sind häufig: Hier liegt eine
Daumendopplung vor
Prognose
Durch die Vielzahl der möglichen Fehlbildungen
gibt es zu Beginn des Lebens
eines Kinds mit VACTERL viele komplexe
Informationen und Sorgen, mit
denen junge Eltern konfrontiert werden.
Allerdings sind fast alle Fehlbildungen,
die bei VACTERL vorkommen,
auch isoliert möglich, so dass die Fehlbildungen
im Einzelnen keine Besonderheiten
mehr für die behandelnden
Ärzte darstellen.
Die einzige Besonderheit liegt im
gleichzeitigen Auftreten dieser Fehlbildungen
bei einem Kind, was zu Beginn
des Lebens eine Reihe diagnostischer
und therapeutischer Überlegungen
bedeutet.
Führend sind aber doch meist die
Ösophagus- und Analatresien, in wenigen
Fällen nur sind die Herzfehler das
größte Problem.
Nach der Korrektur dieser Fehlbildungen
werden die Neugeborenen
bei problemlosem postoperativen Verlauf
oft noch im ersten Lebensmonat
nach Hause entlassen und brauchen in
den meisten Fällen zunächst lediglich
ambulante Kontrollen.
Weitere in Frage kommende Maßnahmen
werden häufig erst im zweiten
Lebenshalbjahr notwendig.
Was die Ösophagusatresie angeht,
kommt es bei einem geringen Anteil der
Kinder zu langfristigen postoperativen
Problemen wie gastroösophagealem
Reflux oder Dysphagien, häufiger auch
respiratorischen Infekten in den ersten
Lebensjahren. Dies lässt sich aber in
den meisten Fällen gut behandeln und
bessert sich im Verlauf der Entwicklung
der Kinder.
Was die Kinder oft bis ins Schulalter
begleitet ist das Erreichen der Kontinenz
im Falle einer korrigierten Analatresie.
Vor allem die Stuhlkontinenz
gelingt oft erst verspätet und macht eine
langfristige interdisziplinäre Betreuung
notwendig. Tiefe Analatresien mit
kurzem Abstand zwischen Anus und
Rektumblindsack haben hierbei eine
weit günstigere Prognose als hohe Analatresien.
Für Kinder mit VACTERL ist wichtig,
dass eine rechtzeitige Diagnose
gelingt, so dass die Neugeborenen von
Anfang an intensiv und interdisziplinär
betreut werden. Da es sich aber um
mittlerweile gut beherrschbare Fehlbildungen
ohne neurologische Beteiligung
handelt, deren Korrekturen zu
den Standardverfahren des kinderchirurgischen
Spektrums gehören, führen
diese Kinder in den meisten Fällen später
ein unbeeinträchtigtes Leben.
UrsacHEn
Die Ursachen für VACTERL sind unbekannt.
Vor allem das sporadische Auftreten
und die Heterogenität des Krankheitsbildes
scheinen gegen eine monokausale
Genese zu sprechen.
Es gibt nur wenige Familien, in
denen VACTERL wiederholt auftritt. In
diesen Fällen konnten allerdings genetische
Mutationen nachgewiesen werden,
die den Sonic-Hedgehog-Signalweg
stören. Dieser Signalweg ist bereits früher
im Tiermodell im Zusammenhang
mit multiplen Fehlbildungen beschrieben
worden, die der VACTERL-Assoziation
ähnlich waren. Die identifizierten
Gene sind Gli und FOXF1, HOXD13
und ZIC3. Die Erforschung der Signalwege,
die hierdurch beeinflusst werden,
steckt noch in den Kinderschuhen,
zumal über die Organogenese in
der Embryonalentwicklung selbst noch
viele Fragen offen sind.
Zusätzlich zu der molekulargenetischen
Erforschung der Erkrankung
wird auch nach eventuell auslösenden
Umweltfaktoren gesucht. So scheint es
einen Zusammenhang zu geben zwischen
dem gehäuften Auftreten von
VACTERL bei mütterlichem Diabetes
und bei Kindern, die durch IVF gezeugt
wurden. Toxische Einflüsse durch Blei,
Statine, fieberhafte Infektionen während
der Schwangerschaft, Nikotinkonsum
des Vaters, Übergewicht, Hypervitaminosen
und präkonzeptionelle
Exposition gegenüber Abgasen wurden
ebenfalls beschrieben.
Diese fast schon willkürlich erscheinende
Auflistung von möglichen schädlichen
Umwelteinflüssen macht deutlich
wie komplex die Genese der VACTERL-
Assoziation auf molekularbiologischer
Ebene zu sein scheint.
Für das CHARGE-Syndrom wurde
erst 2004 eine genetische Ursache identifiziert.
Ähnlich wird es sich in den
nächsten Jahrzehnten sicherlich bei der
Erforschung der VACTERL-Assoziation
verhalten. Je mehr über das Zusammenwirken
einzelner Faktoren der Organogenese
in Erfahrung gebracht wird,
desto besser wird man verstehen lernen,
wie ein so heterogenes Krankheitsbild
entstehen kann.
Es bleibt zu hoffen, dass dies in
einer noch besseren Begleitung betroffener
Familien vor der Konzeption ihres
Kindes sowie während und nach der
Schwangerschaft resultiert.