Kognitive- und Verhaltensphänotypen ... - E-LIB - Universität Bremen

Anja C. Lepach
Kognitive- und Verhaltensphänotypen
genetischer Syndrome
Neuropsychologische Untersuchungen zum Apert-,
Crouzon- und Fragilen-X-Syndrom sowie zum
Mikrodeletionssyndrom 22q11
Dissertation zur Vorlage beim
Zentralen Prüfungsamt für Sozial- und Geisteswissenschaften,
Promotionsausschuss Dr. phil., Universität Bremen
Diese Veröffentlichung lag dem Promotionsausschuss Dr. phil. der Universität
Bremen als Dissertation vor.
Erstgutachter: Prof. Dr. Franz Petermann
Zweitgutachter: Hochschuldozent Dr. Dietmar Heubrock
Das Kolloquium fand am 14.06.2005 statt.
Vorgelegt von: Dipl.-Psych. Anja Christina Lepach
am: 12.04.2005

Danksagung
Ich möchte mich zunächst ganz herzlich bei meinen Betreuern für ihre
Geduld und Unterstützung bedanken. Herr Prof. Dr. Petermann
ermöglichte mir diese Promotion und ermutigte mich zur Weiterarbeit. Ich
verdanke ihm die Teilnahme an vielen spannenden Projekten und meine
Stelle in der Kinderambulanz der Universität Bremen, die mir viel Freude
bereitet. Herrn Hochschuldozent Dr. Heubrock gilt mein ganz besonderer
Dank für seine Inspiration. Sein Mut und seine Hingabe, sich mit der
Thematik zu beschäftigen, entfachte damals in mir erst das Interesse für
die Genetik. Bei Fragen konnte ich mich immer an ihn wenden und mir so
manchen Denkanstoß holen.
Den Helferinnen des Projekts, allen voran Frau Dipl.-Psych. Lex, Frau
Dipl.-Psych. Barton und Frau Dipl.-Biol. Marotzke, danke ich für ihre
tatkräftige Unterstützung bei den Untersuchungen der Kinder. Herrn Dipl.-
Psych. Macha danke ich für seine kollegiale Supervision im Bereich der
frühkindlichen Entwicklung und die Durchführung der Entwicklungstests
(ET 6-6).
Ich bedanke mich auch bei den zuweisenden Ärzten. Hier zeigte sich
Frau Privatdozentin Dr. med. Spranger, Fachärztin für Humangenetik, als
besonders engagiert.
Ohne das Interesse und die Mithilfe der Elternvereine, die
Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V., der Elternverein KIDS-22q11 e.V.
und die Elterninitiative Apert-Syndrom e.V., wären viele Untersuchungen
nicht möglich gewesen. Ich danke auch für die bereitwillige Zusendung
von Informationsmaterialien. Ich habe dabei gelernt, dass die
Elternvereine besser über die Syndrome ihrer Kinder informiert sind, als
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manche Experten.
Ich danke auch meiner Familie. Meinen Eltern, denen ich nach Stand
der Wissenschaft nicht nur etwa 50% ererbte (und noch einen guten Teil
meiner erworbenen) Intelligenz verdanke, sondern die mich auch seelischmoralisch
unterstützt haben. Vielen Dank auch an Marion, den Rest der
Familie und meine Freunde, die mich stets ermutigt und auch in Phasen
der Überbeanspruchung ertragen haben.
Last but not least, danke ich meinem geliebten Richard. Du bist die
Quelle meiner Kraft und deine Liebe gibt mir die Zuversicht, alle
Hindernisse des Lebens zu bewältigen. Ich verspreche, dich auch auf
deinem Weg zum Doktortitel, und hoffentlich auch auf unserem ganzen
gemeinsamen Lebensweg, zu begleiten.
ii

Inhaltsverzeichnis iii
Inhalt
1 Bedeutung und Fragestellung der Forschungsarbeit……..……..…...1
1.1 Neuropsychologische Methoden als Instrument zur Ermittlung
kognitiver- und Verhaltensphänotypen……….……………..……………..…6
1.1.1 Verhaltensgenetik………..………..…………………...………….…..12
1.1.2 Formale Gliederung der Arbeit…………………………………….....19
Teil I: Theorie
2 Genetische Grundlagen……………………….………………………...20
2.1 Genetische Syndrome………………………………………………………...20
2.1.1 Mutationen….……………………………………………………….....22
2.1.2 Säuren und Proteine, Basis des Lebens……..……………………..25
2.1.3 Chromosomen: Träger der menschlichen Erbinformationen…......26
2.2 Genotyp und Phänotyp…..………………...………………………………....28
2.3 Homozygotie und Heterozygotie……………..……………………………...34
2.4 Rezessiv und dominant…………..…………………………………………...34
2.5 Erbgänge………………..……………………………………………………...35
2.5.1 X-gebunden-rezessiver Erbgang…….…………………………..….35
2.5.2 Autosomal-dominanter Erbgang…………….……………………....35
2.5.3 Autosomal-rezessiver Erbgang…………….……………………..…35
2.6 Verhaltensphänotyp……..………………………………………………….…36
2.7 Kognitiver Phänotyp………………..……………………………………….…39
2.7.1 Quantitative Trait Loci (QTLs) und kognitive - und
Persönlichkeitsmerkmale…...…………………………………….….41

Inhaltsverzeichnis iv
3 Darstellung der ausgewählten Syndrome…………………...……..…...45
3.1 Das Apert- und Crouzon Syndrom
als kraniofaciale Fehlbildungssyndrome…………………………………....45
3.1.1 Ätiopathologie des Apert- und des Crouzon-Syndroms…………..45
3.1.1.1 Die Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptoren…….….…47
3.1.1.2 Kraniosynostosen……………………………………………..48
3.1.2 Körperlich-medizinische Merkmale………………….………………50
3.1.3 Kognitive Merkmale und Verhaltensauffälligkeiten………………...61
3.1.3.1 Einfluss der körperlichen Merkmale
auf die kognitive Entwicklung…………………..………..61
3.1.3.2 Einfluss der körperlichen Merkmale
auf die soziale Entwicklung…….………………………..64
3.2 Das Fragile-X-Syndrom……………………..…………………………….…..66
3.2.1 Ätiopathologie des Fragilen-X-Syndroms…………………..……....67
3.2.1.1 Fragile X linked mental retardation gene 1
(FMR1-Gen)……………………………………………….69
3.2.2 Körperlich-medizinische Merkmale………………………………….70
3.2.3 Kognitive Merkmale und Verhaltensauffälligkeiten………………...72
3.3 Das Mikrodeletionssyndrom 22q11 (CATCH-22)….……………………….77
3.3.1 Ätiopathologie des Mikrodeletionssyndroms 22q11……………….78
3.3.2 Körperlich-medizinische Merkmale………………………………….79
3.3.3 Kognitive Merkmale und Verhaltensauffälligkeiten………………...83
Teil II: Empirie
4 Basis und methodisches Vorgehen des Forschungsvorhabens...86
4.1 Untersuchungsdesign der neuropsychologischen Testbatterie…………..88
4.2 Verhaltensbeobachtungsbogen (VB/KGS)………………………………….90
4.3 Elternfragebogen (E-FB/KGS)………………………………………………..91
4.4 Störvariablen im Untersuchungsdesign……………………………………..93
4.5 Ziele und Hypothesen…………………………………………………………94

Inhaltsverzeichnis v
5 Ergebnisse der Forschungsarbeit…………………………………………96
5.1 Ergebnisse zum Apert- und Crouzon-Syndrom…………………………….96
5.1.1 Fallbeispiele……………………………………………………………96
5.1.2 Darstellung und Interpretation der Ergebnisse…………………...124
5.2 Ergebnisse zum Fragilen-X-Syndrom……………………………………...130
5.2.1 Fallbeispiele…………………………………………………………..131
5.2.2 Darstellung und Interpretation der Ergebnisse……………………145
5.3 Ergebnisse zum Mikrodeletionssyndrom 22q11………………………….150
5.3.1 Fallbeispiele…………………………………………………………..150
5.3.2 Darstellung und Interpretation der Ergebnisse……………………163
5.4 Vergleich der Ergebnisse der Syndromgruppen…………………………169
5.4.1 Überprüfung der Hypothesen zur Intelligenzverteilung………….169
5.4.1.1 Deskriptive Statistik……………………………………...169
5.4.1.2 Inferenzstatistik…………………………………………..169
5.4.2 Zusammenfassender Vergleich der kognitiven und
verhaltensbezogenen Ergebnisse………………………………….172
5.4.2.1 Vorschläge für Screeningverfahren……………………178
6 Diskussion der Ergebnisse und perspektivischer Ausblick…......182
Literaturverzeichnis………………………………………………………………189
Abbildungsverzeichnis………………………………………………………….203
Tabellenverzeichnis………………………………………………………..........206
Anhang

Kapitel 1 Bedeutung und Fragestellung der Forschungsarbeit Seite 1
1 Bedeutung und Fragestellung der Forschungsarbeit
Das Interesse an der Aufschlüsselung der menschlichen Grundbausteine,
unserer Gene, besteht seit langem. Aufgrund mangelnder technischer
Möglichkeiten blieben viele Fragestellungen jedoch im Bereich des
Hypothetischen, bisweilen sogar des Mysteriösen. Menschen mit
offensichtlichen körperlichen Entstellungen (Dysmorphien) fielen von jeher
auf, wurden zur Schau gestellt, zum Teil versteckt, ausgegrenzt oder sogar
ermordet. Um die Entstehungen dieser Besonderheiten zu erklären,
entwickelten sich Theorien, die noch bis ins 20. Jahrhundert hinein mehr mit
(Aber-)Glauben und Politik („Gottes Strafe“, „rassische Erbgesundheit“) im
Zusammenhang zu stehen schienen, als mit naturwissenschaftlichen
Erkenntnissen. Das Auftreten von angeborenen Erkrankungen wurde häufig
mit einer wie auch immer gearteten Schuld der Eltern oder von
missgünstigen Dritten („Fluch“, „Unheilbringer“), in Zusammenhang gebracht.
Mit dem Fortschritt der Forschung und der technischen Möglichkeiten,
können unsere Gene, ihre Wirkungen und ihre Mutationen zunehmend
besser zugeordnet und erklärt werden. Im Jahr 2000 feierte die Welt der
Wissenschaft einen historischen Durchbruch, als dem Humangenomprojekt
die Bekanntgabe der DNA-Sequenz für 90% des menschlichen Genoms
gelang. 2003 wurde die Sequenzierung bereits zu 99,99 % entschlüsselt
(Tariverdian & Buselmaier, 2004).
„Damit hat sich die Humangenetik zu der am schnellsten
fortschreitenden Teildisziplin der Medizin und zu ihrer
führenden theoretischen Grundlagenwissenschaft
entwickelt“ (Tariverdian & Buselmaier, 2004, S. VII).

Kapitel 1 Bedeutung und Fragestellung der Forschungsarbeit Seite 2
Das internationale wissenschaftliche Interesse an der Thematik hat in den
letzten Jahrzehnten geradezu explosiv zugenommen, was man an der
steigenden Zahl der Fachzeitschriften und Beiträge zum Thema
nachvollziehen kann. Dennoch wird es wohl gerade in Deutschland noch
dauern, bis sich der besonders im Nationalsozialismus missbrauchte
Genetikbegriff, mit seiner Propaganda zur „Rassenhygiene“ und zur
Verhütung und Vernichtung „unwerten Lebens“ (Euthanasie), auch im
Bewusstsein der Öffentlichkeit von ihrer dunklen Vergangenheit wird
distanzieren können. Das sozialdarwinistische Primat des Selektionsprinzips
(Schmidt 1983), wurde im Nationalsozialismus mit einer
bevölkerungspolitischen Ideologie verknüpft, bei der nach Pollack (1990), die
Verbindung zwischen politischer Gewalt und Wissenschaft extrem
ausgeprägt war (Lehmkuhl, 2001). Mit der Rolle der Kinder- und
Jugendpsychiatrie im Umgang mit den sogenannten „lebensunwerten“
Kindern, haben sich zum Beispiel auch Dahl (2001), Walter (2001) sowie
Nedoschill und Castell (2001) auseinandergesetzt. So wurden beispielsweise
1939 in einem Runderlass Ärzte und Hebammen aufgefordert, Neugeborene
und Kinder unter drei Jahren zu melden, die unter anderem an Idiotie sowie
Mongoloismus, Mikrocephalie, Hydrocephalus, Missbildungen jeder Art,
insbesondere an fehlenden Gliedmaßen und/oder schwerer Spaltbildung des
Kopfes und der Wirbelsäule litten (Lehmkuhl, 2001). Einige der in dieser
Arbeit vorgestellten Kinder wären zu dieser Zeit dieser Meldepflicht zum
Opfer gefallen. Das schon offensichtliche Ausmaß dieser Grausamkeit wird
auf besonders erschütternde Art noch stärker bewusst, wenn man - wie in
unserer Arbeitsgruppe - die Ehre und Freude hatte, diese Kinder näher
kennen lernen zu dürfen. Die enorme Lebensfreude der Kinder und das
Besondere und Einzigartige jeder dieser Persönlichkeiten, führt die
Bewertung „lebensunwert“ mit dem Deckmantel der „schmerzlosen
Sterbehilfe“ (Euthanasie) als Akt der Gnade ad absurdum.
Angesichts der enormen moralischen Schuld, die die in der

Kapitel 1 Bedeutung und Fragestellung der Forschungsarbeit Seite 3
Vergangenheit von der Politik eingesetzten und instrumentalisierten
Wissenschaftler und Mediziner mit zu verantworten haben, ist es
verständlich, dass bei manchen ärztlichen Kollegen und Eltern betroffener
Kinder, bis heute eine gewisse Berührungsangst mit dieser Thematik spürbar
ist. Die ethische Verantwortung ist nicht zu leugnen, die generalisierte
Skepsis basiert aber zum großen Teil auf mangelnder Kenntnis und
Beratung. Durch Vermeidung von spezifischen Diagnosen kann natürlich
auch eine häufig befürchtete „Stigmatisierung“ der betroffenen Kinder
vermieden werden, zumal die betroffenen Eltern umfangreich beraten werden
müssen, um den Abbau von Ängsten über den Mythos „Erbkrankheit und
Erbgesundheit“ zu bewirken. Genetik wird schließlich immer noch
hauptsächlich mit Vererbung gleichgesetzt, obwohl viele der bekannteren
genetischen Syndrome zunächst in Form einer Spontanmutation auftreten.
Es ist unbestreitbar, dass die Genetik auch (gerade) in Zukunft viel Stoff
für ethische Fragestellungen und Diskussionen liefern wird und sich diesen
auch wird stellen müssen. Besonders dort wo sie versucht, „schöpferisch“
einzugreifen. Die zum Teil sehr berechtigten Befürchtungen der Gegner der
Genforschung, dürfen jedoch nicht zu einer generellen Skepsis und
undifferenzierten Ablehnung der Thematik führen, wie sie zum Teil zu
bemerken ist, wenn man zugibt, sich (auch noch als Psychologin) mit diesem
Thema zu befassen. Um als Gesellschaft Wege zu finden,
verantwortungsbewusst und ethisch mit den Möglichkeiten der Genforschung
umgehen zu können, muss man sich mit ihr auseinandersetzen, um diese
Möglichkeiten und ihre Grenzen zu verstehen.
Im Rahmen dieser Arbeit sollen diese kontroversen Diskussionen um die
„GenEthik“ jedoch weitestgehend ausgespart werden, da es inhaltlich nicht
um mögliche „optimierende“ Eingriffe in das menschliche Erbgut
(genmedizinische Prävention, Gentherapie) oder die befürchtete genetische
Diskriminierung („Gläserner Mensch“, „Sage mir, wie deine Gene aussehen
und ich sage dir, was du wert bist“) gehen soll. Vielmehr sollen die

Kapitel 1 Bedeutung und Fragestellung der Forschungsarbeit Seite 4
Erkenntnisse der vorgestellten Forschungsarbeit dazu beitragen,
exemplarisch an ausgewählten genetischen Syndromen, dem Apert-, dem
Crouzon-, dem Fragilen-X-Syndrom und dem Mikrodeletionssyndrom 22q11,
zu einem etwas besserem Verständnis über die Zusammenhänge von
Genen, Kognition und Verhalten und den (therapeutischen)
Einflussmöglichkeiten durch die Umwelt, beizutragen.
Gerade der Austausch mit den Elternvereinen und Selbsthilfegruppen zu
diesen genetischen Syndromen, zeigte deutlich, wie groß dort der Wunsch
nach Transparenz und Aufklärung ist, um Ängste, Besorgnisse und erlebte
Hilflosigkeit zu reduzieren und gezielter handeln zu können.
Trotz der Fortschritte auf dem Gebiet der Humangenetik, beziehen sich
die in der Fachliteratur zu findenden Angaben zu genetischen Syndromen in
den meisten Fällen noch stark auf das körperliche Erscheinungsbild, den
Phänotyp, dessen Dysmorphien in sehr ausgeprägter Form mit einem Bild
demonstriert werden (vgl. Baraitser & Winter, 2001; Tariverdian &
Buselmaier, 2004). Diskreter ausgeprägte Merkmale oder gesundheitliche
Probleme, bleiben dann häufig unentdeckt oder in ihrer Genese unklar, wenn
der weniger für diesen Bereich spezialisierte Behandler damit konfrontiert
wird. Die primäre Orientierung an körperlichen Besonderheiten, führt daher
zu einer großen Zahl von Kindern mit nicht diagnostizierten genetischen
Syndromen. So wird das betroffene Kind nicht selten von unterschiedlichen
Fachärzten rein symptomorientiert behandelt, ohne dass eine Zuordnung der
einzelnen Symptome zu einer Syndromgruppe, beziehungsweise einem
übergeordneten Störungsbild, erfolgen kann.
So zeigen sich in der klinischen Praxis nicht selten Fälle, wie der
neunjährige „Tom“, bei dem es trotz zahlreich erfolgter Untersuchungen mit
Diagnosen wie „Allgemeine Entwicklungsretardierung im Bereich der
geistigen Behinderung mit unklarer Genese bei grenzwertigem
hyperkinetischen Syndrom“ und diverser Behandlungen beinahe neun Jahre
dauerte, bis die richtige Diagnose, in diesem Fall das Williams-Beuren-

Kapitel 1 Bedeutung und Fragestellung der Forschungsarbeit Seite 5
Syndrom, gestellt werden konnte. Wertvolle Zeit, in der unter Umständen
dringend erforderliche Förder- und Therapiemaßnahmen entfallen und die
Eltern sich verzweifelt fragen, was sie noch tun können, um ihr Kind zu
verstehen und ihm die nötige Hilfe zukommen zu lassen, verstreicht. Die mit
genetischen Syndromen häufig einhergehenden Verhaltensauffälligkeiten,
werden den Eltern zudem meist als Folge mangelnder pädagogischer
Fähigkeiten zugeschrieben. Bei umfangreicher und behutsamer Beratung der
betroffenen Eltern in Bezug auf das Tabuthema „Genetik“, überwiegt daher in
den meisten Fällen die Erleichterung über die Gewissheit eines konkreten
Krankheitsbildes, was die Möglichkeit gezielter Maßnahmen und auch von
Verständnis und Akzeptanz für die Probleme des Kindes bietet.
Das bedeutet für die Kinder, dass sie bei nicht erkanntem Syndrom oder
mangelnder Beratung zum festgestellten Syndrom, häufig nicht gemäß ihrer
speziellen körperlichen, sozialen und kognitiven Bedürfnisse behandelt und
gefördert werden können. Denn gemäß jüngerer Erkenntnisse (z. B.
Sarimski, 2003) geht man davon aus, dass viele genetische Syndrome neben
den körperlichen Merkmalen auch zu spezifischen kognitiven
Beeinträchtigungen und Verhaltensauffälligkeiten führen, die einer gezielten
Förderung bedürfen und Eltern, Angehörige und Pädagogen mit besonderen
Anforderungen konfrontieren.
Diese sogenannten kognitiven- und Verhaltensphänotypen, können sich
in einer ausführlichen neuropsychologischen Diagnostik, wie sie zum Beispiel
im Rahmen der Arbeit in der Kinderambulanz der Universität Bremen
durchgeführt wird, zeigen.
Die Akzeptanz der Theorien zu genetisch bedingten Veränderungen in
Verhalten und Kognition, ist in den verschiedenen Behandler- und
Forschergruppen, je nach Sichtweise, sehr unterschiedlich ausgeprägt (siehe
Kapitel 2). In diesem Zusammenhang erscheint es in der Beobachtung der
aktuellen Alltagsmeldungen interessant, dass auffälliges Verhalten im
Tierreich, häufig ganz selbstverständlich auf genetische Mutationen, zum

Kapitel 1 Bedeutung und Fragestellung der Forschungsarbeit Seite 6
Beispiel aggressive Haie aufgrund von Wasserverschmutzung, zurückgeführt
wird, dass Genveränderungen bei Pflanzen mit vielen Befürchtungen
bezüglich ihrer Wirkungen auf den Konsumenten einhergehen, während beim
Menschen zunächst meist stärker das soziale Umfeld hinterfragt wird. Damit
möchte ich selbstverständlich keine gleichmachende Verallgemeinerung
beabsichtigen, die eine einseitige Schlussfolgerung zulässt, es zeigt meiner
Ansicht nach jedoch die Tendenz, dass wir die Macht der Gene bei anderen
Spezies leichter akzeptieren können, als bei uns selbst. Möglicherweise, weil
der Gedanke, dass unsere Persönlichkeit in gewisser Weise durch unser
Erbgut limitiert werden soll, genauso beängstigend erscheint, wie der
Gedanke, das sämtliche unserer Ideen und Taten lediglich durch neuronale
Erregungsmuster produziert werden sollen. Solche Gedanken fallen eventuell
leichter in Bezug auf Lebewesen, denen wir die Fähigkeit zur freien
Persönlichkeitsentwicklung und Selbstbestimmung eher absprechen.
1.1 Neuropsychologische Methoden als Instrument zur Ermittlung
kognitiver- und Verhaltensphänotypen
Die Bestimmung spezifischer kognitiver Phänotypen bei genetischen
Syndromen im Kindes- und Jugendalter ist nicht nur umstritten, sondern
bisher auch unzureichend erforscht. Dabei haben klinische Erfahrungen
gezeigt, dass das Wissen um sie eine mögliche Ergänzung im
Diagnoseprozess darstellen und in vielen Fällen sogar diagnoseleitend sein
kann (Heubrock & Petermann, 2000).
So finden sich bei vielen Kindern, die aufgrund von schulischen
Problemen und Verhaltensauffälligkeiten an einer neuropsychologischen
Untersuchung in der neuropsychologischen Abteilung der Kinderambulanz
der Universität Bremen teilgenommen haben, Hinweise auf das Vorliegen
eines genetischen Syndroms. Da die meisten genetischen Syndrome aber

Kapitel 1 Bedeutung und Fragestellung der Forschungsarbeit Seite 7
der Literatur nach immer noch sehr undifferenziert mit geistiger Retardierung
in Verbindung gebracht werden, wurde diese mögliche Ursache bei weniger
stark ausgeprägten Dysmorphiezeichen und nur mäßiger kognitiver
Beeinträchtigung, von den behandelnden Kinderärzten häufig gar nicht erst in
Betracht gezogen. Äußerungen wie: „Das Kind sieht doch nicht behindert
aus“ oder „Es liegt keine ausreichende geistige Retardierung vor“, waren
nicht selten, so dass bisweilen ein hohes Maß an Überzeugungskraft mit
entsprechendem Verweis auf aktuelle Studien (z. B. Sarimski, 2000, 2003)
von Nöten war, um eine humangenetische Untersuchung zu veranlassen.
Diese konnten unseren Verdacht jedoch bereits in einigen Fällen bestätigen.
Die Zusammenarbeit mit den humangenetischen Fachärzten haben wir dabei
immer als ausgesprochen bereichernd empfunden.
Da humangenetische Untersuchungen auch aus finanziellen Gründen nur
bei begründetem Verdacht vom Arzt veranlasst werden, ist ein vorheriges
Screeningverfahren von zentraler Bedeutung. Hier bieten unter anderem
neuropsychologische Parameter ein geeignetes Instrumentarium.
Erfolgreiche Ergebnisse in diesem Bereich konnten beispielsweise für das
Williams-Beuren-Syndrom (WBS), das Prader-Willi-Syndrom (PWS) und das
Fragile-X-Syndrom gewonnen werden (Denckla, 2000, Heubrock &
Petermann, 2000, Sarimski, 2003). Die Entwicklung von Screeningverfahren
bietet die Möglichkeit, einer ersten Unterscheidung von Personen mit
Entwicklungsstörungen von unbekannter genetischer Ursache.
Die Neuropsychologie ist eine interdisziplinäre Wissenschaft, die
Kenntnisse unterschiedlicher experimenteller und klinischer
Neurowissenschaften mit einbezieht. Dabei stehen die Zusammenhänge
zwischen dem Zentralen Nervensystem und dem Erleben und Verhalten von
Menschen im Vordergrund. Mit der fortschreitenden Orientierung der
Psychologie an biologischen Erklärungsansätzen, gewann sie eine immer
größere Bedeutung. Die sogenannte „Dekade des Gehirns“ hat wichtige

Kapitel 1 Bedeutung und Fragestellung der Forschungsarbeit Seite 8
Erkenntnisse im Bereich der Neurowissenschaften erbracht und die
fortschreitenden Möglichkeiten der experimentellen Bildgebung führen
fortlaufend zu einem größeren Verständnis der Hirnfunktionen und ihrer
Störungen. Laut Grawe (2004) könne nur die Genforschung eine
vergleichbare Dynamik und Bedeutung für die Menschheit vorweisen. Er
weist auch auf die Überschneidung von Hirnforschung mit Genforschung hin,
da Genexpression einen wichtigen Anteil an der neuronalen Plastizität habe.
Auf der Grundlage neurowissenschaftlicher und psychologischer
Erkenntnisse wurde in der Neuropsychologie in den letzten Jahrzehnten eine
Vielzahl von Untersuchungsverfahren entwickelt, um die Auswirkungen von
Erkrankungen, Verletzungen oder Veränderungen des Gehirns zu erfassen
(Lezak, 1996; Spreen & Strauss, 1998). Eine allgemeine Übersicht zur
Neuropsychologie und ihren Interventionsmethoden findet sich unter
anderem bei Gauggel (2004) oder bei Sturm, Herrmann und Wallesch (2000).
Zur Kinderneuropsychologie empfiehlt sich unter anderem die Übersicht in
Heubrock und Petermann (2000). Obligatorische und fakultative Bestandteile
der neuropsychologischen Diagnostik finden sich in Tabelle 1.
Tabelle 1: Bestandteile Neuropsychologischer Diagnostik (mod. nach
Heubrock & Petermann, 2000, S. 264f)
Studium schriftlicher Befunde und anderer Informationsquellen (z. B.
medizinische Befundberichte, Entwicklungsberichte, Untersuchungsheft für
Kinder, Schulzeugnisse, Förderpläne, sonderpädagogische oder
psychologische Gutachten, Schwerbehindertenausweis.
Neuropsychologische Anamnese zum Schwangerschafts- und
Geburtsverlauf, zur frühkindlichen Entwicklung (z. B. Entwicklungs-
„Meilensteine“, Schlaf- und Ernährungsauffälligkeiten, Sauberkeitserziehung,
soziale Entwicklung), zur Kindergarten- und Schulzeit und Ausbildung.
Neuropsychologische Exploration zu früheren und gegenwärtigen
Beeinträchtigungen, erfolgten Therapie- und Fördermaßnahmen und zur

Kapitel 1 Bedeutung und Fragestellung der Forschungsarbeit Seite 9
Fragestellung der Diagnostik und/oder Therapie.
Orientierende Untersuchung von Basisfunktionen (z. B. Kulturtechniken,
Zeichenprobe, Rechts-Links-Differenzierung, Lateralität beziehungsweise
Handdominanz, basale Wahrnehmungsleistungen, Praxie, allgemeine
Fähigkeit zur zeitlichen, räumlichen und kontextbezogenen Orientierung).
Orientierende Untersuchung klinisch-psychologischer Störungsbilder
(z.B. Elternfragebogen über das Verhalten von Kindern und Jugendlichen
(CBCL 4-18) nach Achenbach (1991) oder Diagnostiksystem psychischer
Störungen für Kinder und Jugendliche (DISYPS-KJ) nach Döpfner &
Lehmkuhl, 1999).
Psychometrische Untersuchung:
� Alters- und erwartungsangepasste Überprüfung der allgemeinen
intellektuellen Leistungsfähigkeit (z. B. Kaufman-Assessment-Battery
für Children (K-ABC) nach Kaufman & Kaufman (1994), Hamburg-
Wechsler-Intelligenztest (HAWIK-III) nach Tewes, Rossmann &
Schallberger (2000), Coloured Progressive Matrizen (CPM) nach
Raven oder Testbatterie für Geistig Behinderte Kinder (TBGB) nach
Bondy, Cohen, Eggert & Lüer (1975);
� der sprachbezogenen Funktionen (z. B. Allgemeiner Deutscher
Sprachtest (ADST) nach Steinert, 1978, Psycholinguistischer
Entwicklungstest (PET) nach Angermeier, 1977);
� der psychomotorischen Funktionen (einfache Reaktionslatenzen und
Wahlreaktionen am Wiener Reaktionsgerät (WRG) und der
psychomotorischen Koordination am Wiener Determinationsgerät
(WDG) nach Schuhfried (1994);

Kapitel 1 Bedeutung und Fragestellung der Forschungsarbeit Seite 10
� der Visuomotorik (z. B. Zahlen-Verbindungs-Test, ZVT, nach Oswald
& Roth, 1987);
� der mnestischen Funktionen (Merkspanne, aktive Reproduktion,
Wiedererkennen, Lernverläufe, Interferenzneigung (z. B.
Diagnosticum für Cerebralschädigung (DCS) nach Weidlich &
Lamberti (1993), Auditiv-Verbalter Lerntest (AVLT) nach Heubrock
(1992), „Befolgen von Anweisungen“ (BA) aus der TBGB,
„Zahlennachsprechen“ aus der K-ABC oder aus dem HAWIK-III);
� der Aufmerksamkeit und Konzentration (z. B. Untertests „Alertness“,
„geteilte Aufmerksamkeit“, „Go/Nogo“, „visuelles Scanning“ aus der
Testbatterie zur Aufmerksamkeitsprüfung (TAP) nach Zimmermann &
Fimm, 1993);
� der exekutiven Funktionen (z. B. Turm von London – Deutsche
Version (TL-D) nach Tucha & Lange, 2004).
� der visuellen Funktionen (z. B. Untertest „Gesichtsfeld/Neglect“ aus
der TAP bei Verdacht auf Gesichtsfeldauffälligkeiten bzw. Neglect,
Abzeichentest für Kinder (ATK) nach Heubrock, Petermann und Eberl
(2004), bei Hinweisen auf eine räumlich-konstruktive Störung,
Developmental Test for Visual Perception (DTVP-2) nach Hamill &
Pearson (1993) zur Differenzierung visueller Beeinträchtigungen).
Die Entwicklungsneuropsychologie beschäftigt sich auch mit genetischen
Ursachen für Entwicklungsauffälligkeiten und versucht eine Skizzierung
kognitiver Entwicklungsvorgänge und die Beschreibung (neuro-)kognitiver
Phänotypen. Eine Vielzahl interessanter Befunde über molekulargenetische
Grundlagen verschiedener Entwicklungsstörungen bei Kindern und neue
Erkenntnisse über ihre kognitiven und verhaltensbezogenen Auswirkungen,
haben diesem Bereich der Forschung mehr Beachtung zukommen lassen.
Von besonderem Interesse für die Neuropsychologie, ist dabei auch der

Kapitel 1 Bedeutung und Fragestellung der Forschungsarbeit Seite 11
Zusammenhang zwischen chromosomalen Veränderungen und ihren
Auswirkungen auf die sehr frühe Hirnreifung. Bisher ging man davon aus,
dass das Gehirn das zuständige Organ für Verhalten und Kognition darstellt.
Doch betrachtet man etwas eingehender die genetischen Grundlagen, stellt
man fest, dass in etwa die Hälfte des menschlichen Genoms, Einfluss auf
das Wachstum, die Entwicklung und die Fähigkeiten des Gehirns hat. Etwa
30.000 Gene sind daran beteiligt, demnach ist Kognition stark von der
Genetik beeinflusst. Das gesamte Erbgut eines Individuums, ist in jeder
Nervenzelle enthalten. Im Verlauf der Ontogenese wird dieses Erbgut gezielt
aktiviert und exprimiert, um zu gewährleisten, dass jede Nervenzelle an den
ihr zugewiesenen Ort gelangt, um ihre Funktion zu erfüllen (Grawe, 2004).
Zur Begriffsklärung ist hier zu sagen, dass man unter Ontogenese allgemein
den Verlauf des strukturellen Wandels einer Einheit ohne Verlust ihrer
Organisation versteht. In der Entwicklungspsychologie und Psychoanalyse
bezeichnet der Begriff „Ontogenese" die (psychische) Entwicklung eines
Individuums. In der Biologie bezeichnet er die Individualentwicklung, also die
Entwicklung des einzelnen Lebewesens von der befruchteten Eizelle zum
erwachsenen Lebewesen. Dabei entwickeln sich beim Embryo nach und
nach Organanlagen, aus denen Organe entstehen, in denen sich wiederum
die zu Geweben zusammengefassten Zellen, weiter spezialisieren
(http://de.wikipedia.org/wiki/Ontogenese, Zugriff vom 28.01.05).
Die Vernetztheit der Neuronen über Trillionen von Synapsen, ermöglicht
innerhalb der durch die Hirnstruktur gesetzten Rahmenbedingungen, eine
prinzipiell unbegrenzte Anzahl von Kommunikations- oder neuronalen
Erregungsmustern, die die Basis für Erleben und Verhalten bilden. Diese
neuronalen Erregungsmuster, werden wiederum stark von den in der
Ontogenese einwirkenden individuellen Sinneserfahrungen geprägt, wobei
die Gene wiederum die Rahmenbedingungen setzen (Grawe, 2004).
Im Bereich der Neuro- und Verhaltenswissenschaften haben sich
mittlerweile unzählige Forschungsbereiche etabliert, deren Definitionen und

Kapitel 1 Bedeutung und Fragestellung der Forschungsarbeit Seite 12
Wirkungsspektren fließend ineinander übergehen. Da sie zum Teil von
einander abhängig sind, ist auch erklärlich, wieso sie zu vergleichbaren
Zeitpunkten an Bedeutung gewinnen. Petermann, Niebank und Scheithauer
(2004) versuchen beispielsweise mit dem Begriff
„Entwicklungswissenschaften“ einen höchst interessanten Brückenschlag
zwischen der Entwicklungspsychologie, der Genetik und der
Neuropsychologie. Auf einen im Rahmen dieser Arbeit besonders wichtigen
Forschungsbereich, die Verhaltensgenetik, soll im Folgenden unter Punkt
1.1.1 näher eingegangen werden.
1.1.1 Verhaltensgenetik
Laut Spinath (http://www.dgps.de/fachgruppen/diff_psy/Abstracts/
spinath.htm, Zugriff am 27.2.2005) hat kaum ein psychologisches
Forschungsgebiet in den letzten 20 Jahren eine vergleichbar rasante
Entwicklung erlebt, wie die sogenannte Verhaltensgenetik; die Methoden und
Erkenntnisse der Genetik auf die Erforschung von Verhalten anwendet. Sie
lässt sich in zwei Teildisziplinen unterscheiden. Während die quantitative
Genetik Ursachen interindividueller Unterschiede erforscht und die
beobachtbare Merkmalsvarianz in genetische und in umweltbedingte
Varianzanteile zerlegt, wobei sie sich vornehmlich Zwillings- und
Adoptionsdesigns bedient (z. B. Spinath et al., 1999), besteht das
wesentliche Anliegen der Molekulargenetik darin, spezifische Gene zu
identifizieren, die Verhaltensunterschiede beeinflussen.

Kapitel 1 Bedeutung und Fragestellung der Forschungsarbeit Seite 13
„Dabei wird angenommen, dass genetische Einflüsse auf
komplexe Merkmale mit hoher Wahrscheinlichkeit auf die
Wirkung zahlreicher Gene bzw. QTLs (quantitative trait loci)
unterschiedlicher Effektgröße zurückgehen“
(Spinath, http://www.dgps.de/fachgruppen/diff_psy/Abstracts/spinath.htm,
Zugriff am 27.2.2005).
In der Forschung werden QTLs, Gene, welche verändernde Einflüsse auf
den individuellen kognitiven Phänotyp haben können, identifiziert und
lokalisiert. Dabei legt die Vorstellung von der Identifizierung spezifischer, mit
komplexen Verhaltensmerkmalen assoziierter Gene nahe, dass ein besseres
Verständnis der Beziehung vom genetischen Code hin zum Verhalten bereits
greifbar nahe sei.
„Demgegenüber mutet die Aussage, dass zwischen 30 und
50 Prozent der beobachtbaren Varianz eines Merkmals auf
genetische Faktoren zurückgehe, wie sie als
Zusammenfassung der bislang vorliegenden quantitativgenetischen
Forschung zur Persönlichkeit formuliert werden
könnte, möglicherweise unbefriedigend an“
(Spinath, http://www.dgps.de/fachgruppen/diff_psy/Abstracts/spinath.htm,
Zugriff am 27.2.2005).
Der Autor zeigt in seinem zitierten Positionsreferat jedoch auf, dass die
Schlussfolgerungen aus quantitativ-genetischen Studien keineswegs auf
prozentuale Angaben der genetisch bedingten Varianz von Merkmalen
beschränkt sind. Sie hat auch im Bereich monogenetisch verursachter
Störungen (beispielsweise Phenylketonurie (PKU) oder Farbenblindheit) die
Identifizierung spezifischer Gene vorangetrieben und es konnten selbst für

Kapitel 1 Bedeutung und Fragestellung der Forschungsarbeit Seite 14
vermutlich polygenetisch verursachte Störungen, wie die Leseschwäche,
QTL-Verknüpfungen gefunden werden.
Plomin & Crabbe (2000) gehen davon aus, dass Psychologen durch die
Möglichkeit, auf zunehmend unkomplizierte und kostengünstige Weise DNA
von Versuchspersonen zu erheben, verstärkt molekulargenetische Methoden
in ihre Forschungsaktivitäten integrieren werden und die quantitative Genetik
weiter an Bedeutung gewinnen wird. Spinath (2005) konstatiert, dass das
Wissen um die relativen Einflüsse von Gen- und Umweltfaktoren auf
komplexe Merkmale eine wichtige Information, zum Beispiel bezüglich der
Identifizierung spezifischer Gene, darstellt. Die Identifikation der Gene und
das Wissen um deren Einflussnahme, könnten zu einem besseren
Verständnis menschlicher kognitiver Prozesse führen und Aufschluss über
die Gründe natürlicher Variationen kognitiver Fähigkeiten und Dysfunktionen
geben (Morley & Montgomery, 2001).
So stellen Untersuchungen genetischer Defekte, auch auf
neuropsychologischer Ebene, eine Möglichkeit zur Erkennung der Einflüsse
einzelner Gene auf das Gehirn, dar (Denckla, 2000).
Bei Plomin und Kosslyn (2001) und bei Thompson, Cannon und Togo
(2002) finden sich interessante Diskussionen zu Befunden, die Erkenntnisse
aus der neuroanatomischen Bildgebung und der Verhaltensgenetik
miteinander verbinden. Dabei finden sich Hinweise darauf, dass die
Ausprägung einiger Hirnstrukturen stärker anlagebedingt zu sein scheint als
andere. So scheint das Volumen der grauen Masse, wie das Hirnvolumen
insgesamt, im deutlichen Zusammenhang mit genetischen Faktoren zu
stehen. Für frontale Hirnregionen, Corpus Callosum und Ventrikel wird eine
größere Erblichkeit angenommen als beispielsweise für hippocampale
Strukturen.
Es wird nach Hagberg und Kyllerman (1983), die Ergebnisse einer
schwedischen Studie veröffentlichten, angenommen, dass etwa ein Drittel

Kapitel 1 Bedeutung und Fragestellung der Forschungsarbeit Seite 15
aller schweren geistigen Behinderungen eine genetische Ursache haben,
aber auch leichtere geistige Behinderungen sind häufig endogen und
unterliegen einer multifaktoriellen Vererbung (siehe Abb. 1 u. 2).
Die relativ große Rolle, die genetische Faktoren bei geistigen
Behinderungen spielen, besonders wenn man bedenkt, dass sie auch bei
den bisher unbekannten Ursachen beteiligt sind, darf jedoch nicht zu dem
undifferenzierten Umkehrschluss führen, dass genetische Syndrome mit
geistiger Retardierung in Verbindung stehen müssen. Jüngere Studien
(Sarimski, 2003) versuchen, kognitive Profile mit Leistungsschwächen und -
schwerpunkten und besonderen Verhaltensmustern aufzuzeigen, anhand
derer zukünftig sowohl eine sicherere Diagnostik, als auch spezifischere
Behandlungsmaßnahmen ermöglicht werden sollen.
So ist es beispielsweise in der Therapie betroffener Kinder von großer
Bedeutung, mit gegebenenfalls syndromtypischen Verhaltensmerkmalen
vertraut zu sein und eine Verwechslung mit pädagogischen Defiziten der
Eltern zu vermeiden. Zu dem werden diese Kinder aufgrund ihres zumeist
mehr oder weniger auffälligen Erscheinungsbilds, körperlicher Defizite und
eventuell häufigen Krankenhausaufenthalten mit besonderen
Umwelteinflüssen konfrontiert. Der therapeutische Ansatz und der
prognostische Verlauf gestalten sich bei Kindern mit genetischen Syndromen
erfahrungsgemäß anders. Es ist heute beispielsweise bekannt, dass ein
Großteil der Kinder mit dem Fragilen-X-Syndrom eine therapieresistente
Enuresis aufweist. In der Vergangenheit (und zum Teil immer noch) wurde
aus Unkenntnis darüber mit zum Teil drastischen pädagogischen
Maßnahmen versucht, die Sauberkeitserziehung voranzutreiben, obwohl es
bei diesen Kindern retrospektiv sinnvoller gewesen wäre, den
Förderschwerpunkt auf andere Bereiche zu lenken.

Kapitel 1 Bedeutung und Fragestellung der Forschungsarbeit Seite 16
Ursachen schwerer geistiger Behinderung
unbekannt/
familiär
4%
unbekannt/
sporadisch
14%
pränatal/
chromosomal
29%
Psychosen
1%
postnatal
11%
perinatal
15%
pränatal/exogen
8%
pränatal/
Fehlbildungen
12%
pränatal/
monogen
6%
Abbildung 1: Prozentuale Verteilung der Ursachen bei schweren geistigen
Behinderungen (mod. nach Hagberg & Kyllerman, 1983).

Kapitel 1 Bedeutung und Fragestellung der Forschungsarbeit Seite 17
Ursachen leichter geistiger Behinderung
unbekannt/familiär
29%
Psychosen
2%
unbekannt/
sporadisch
26%
postnatal
2%
perinatal
18%
pränatal/exogen
8%
pränatal/
Fehlbildungen
10%
pränatal/monogen
1%
pränatal/
chromosomal
4%
Abbildung 2: Prozentuale Verteilung der Ursachen bei leichteren geistigen
Behinderungen (mod. nach Hagberg & Kyllerman, 1983).

Kapitel 1 Bedeutung und Fragestellung der Forschungsarbeit Seite 18
Neuhäuser (1998) fasst folgendermaßen zusammen:
So erhofft man sich von einer besseren Kenntnis der
Verhaltensphänotypen sowie der Beziehungen zwischen
Genotyp und Phänotyp bezüglich psychischer Reaktionen,
kognitiver Leistungen oder emotional-affektiver Äußerungen
bessere Möglichkeiten, um drohenden oder manifesten
Störungen zu begegnen, die Integration der betroffenen Kinder
sowie ihrer Familien zu unterstützen. (S. 68)
Es ist aber deutlich zu sagen, dass das Vorhandensein einiger
spezifischer kognitiver und verhaltensbezogener Übereinstimmungen nicht zu
einer pauschalen Entindividualisierung der Kinder führen oder als solche
Verstanden werden soll. Versuche, die Komplexität des Menschen in fixe
Schablonen zu pressen, können nur grobe Hilfskonstruktionen sein. Der
Kontakt mit den Kindern machte deutlich, dass jedes Kind individuelle
Ausprägungen und eine ganz eigene Persönlichkeit zeigt. Kinder weisen
sowohl in unterschiedlichen Altersstufen als auch im gleichen Alter,
Unterschiede in allen Aspekten der Entwicklung auf (Siegler, 2001). Dies
kann für Kinder mit genetischen Syndromen als ebenso gültig angenommen
werden. Die Tatsache, dass die Entwicklung nicht ausschließlich auf
genetische Faktoren reduziert werden kann, sondern multifaktoriell
beeinflusst ist, bleibt unbestrittenen. Noch dazu führt selbst die (weitgehende)
Übereinstimmung eines Chromosom- oder Gendefekts noch lange nicht zu
einer identischen genetischen Grundlage. Die Zielsetzung der Arbeit liegt
daher nicht darin, die vorgestellten Kinder auf ihre genetische Ausstattung zu
reduzieren, es soll lediglich untersucht werden, inwieweit Veränderungen auf
Chromosom- und Genebene sich limitierend oder verändernd auf die
untersuchten Entwicklungs- und Leistungsbereiche auswirken.

Kapitel 1 Bedeutung und Fragestellung der Forschungsarbeit Seite 19
1.1.2 Formale Gliederung der Arbeit
Zunächst liefert der Theorieteil einen Überblick zu relevanten
genetischen Grundlagen. Dann werden die ausgewählten Syndrome
anhand von genetischen, medizinischen und psychologischen Aspekten,
die aus der Literatur bekannt sind, vorgestellt. Im Anschluss erfolgt im
empirischen Teil der Arbeit die Darstellung des Forschungsvorhabens und
der Ergebnisse. Abschließend erfolgt eine Diskussion der Ergebnisse vor
dem Hintergrund eines perspektivischen Ausblicks.

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 20
I THEORETISCHER TEIL
2 Genetische Grundlagen
Zunächst sollen zum besseren Verständnis einige grundlegende Begriffe
erläutert werden, zur tiefergehenden Information empfiehlt sich die Lektüre
von Grundlagenwerken zur Humangenetik (z. B. Tariverdian & Buselmaier,
2004), da sich die Ausführungen dieser psychologischen Arbeit im
wesentlichen auf die klinischen Untersuchungen und deren Ergebnisse
beschränken soll.
2.1 Genetische Syndrome
Unter genetischen Syndromen versteht man ererbte oder spontan
aufgetretene Mutationen (siehe unter Punkt 2.1.2) auf Chromosomal- oder
Genebene des Menschen, die je nach Art, Ausmaß und Ort der Schädigung
zu variabel ausgeprägten körperlichen und kognitiven Beeinträchtigungen
führen können. Spezifische Zusammenstellungen, meist körperlicher
Beeinträchtigungen, führen zur Diagnose eines bestimmten Syndroms, für
das auch bei den heutigen, verbesserten Möglichkeiten der
humangenetischen Labordiagnostik nicht immer ein biologischer Marker
nachweisbar ist. Bei den für diese Arbeit ausgewählten Syndromen, konnten
solche biologischen Merkmale gefunden werden, auf die in Kapitel 3
eingegangen werden soll. Die Syndrome gehen auch mit unterschiedlich
ausgeprägten Fehlbildungen einher, die später beschrieben werden sollen.
Es ist daher sinnvoll, anhand der intrauterinen Entwicklungsabläufe
nachzuvollziehen, in welchen Phasen der Schwangerschaft der jeweilige
Defekt zum Tragen kommt. Eine Übersicht dazu findet sich in Abbildung 3.

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 21
Abbildung 3: Intrauterine Entwicklung (aus Tariverdian & Buselmaier, 2004, S.
271, Abb. 7.25).

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 22
2.1.1 Mutationen
Unter Mutationen versteht man in der klassischen Genetik sprunghaft
auftretende Änderungen im Erbgut, die jede Erbanlage erfassen können und
in der Regel in Form veränderter Merkmale weitervererbt werden. Sie können
einen dominanten, rezessiven oder intermediären Erbgang aufweisen.
Mutationen wirken sich meist schädigend bis letal (tödlich) aus. Sie können
sowohl als generative Mutationen in den Gameten, die an die nächste
Generation weitergegeben werden können, als auch als somatische
Mutationen in den Körperzellen, auftreten. Letztere sind in Bezug auf die
Vererbung in der Regel bedeutungslos, können jedoch in der
Embryonalperiode zu groß- oder kleinflächigen Gewebeveränderungen
(Mosaiken) führen.
Die individuelle Mutationsrate kann beispielsweise durch Röntgen- und
radioaktive Bestrahlung, Einwirkung von Schwermetallsalzen, Alkaloide, hohe
oder tiefe Temperaturen etc. erhöht werden (Buselmaier & Tariverdian, 1999,
Salzmann, 1983, Tariverdian & Buselmaier, 2004).
Gleichzeitig sind Mutationen im positiven Sinne genetischer Flexibilität
eine Grundvoraussetzung für die evolutionäre Entwicklung und Vielfalt. Nach
neueren Erkenntnissen wurde das Bild einer relativ unflexiblen
Desoxyribonucleinsäure (DNS) relativiert. Man stellte fest, dass genetische
Informationen auf dem Chromosom nicht unverrückbar an einem festen Platz
gekoppelt sind und noch nicht einmal zwangsläufig auf einem bestimmten
Chromosom lokalisiert sind (Petermann, Niebank & Scheithauer, 2004). Vier
Formen von Genbewegungen, die sowohl die Flexibilität und Adaptivität des
Genoms, aber auch die Gefahr von Fehlentwicklungen in sich bergen, sind
laut Schwartz (1995):
• ein Austausch von Abschnitten zwischen den homologen
Chromosomen während der Meiose: das sogenannte „Crossing-over“,

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 23
• das Einfügen von Abschnitten in die DNS einer Wirtszelle durch
Retroviren,
• die Transposition durch „springende Gene“ (Transposone), bei der
einige DNS-Abschnitte von Generation zu Generation durch intraoder
interchromosomale Wanderungen ihre Lage ändern
• und eine Verlagerung von Chromosomsegmenten, die sogenannte
Translokation (vgl. Petermann, Niebank & Scheithauer, 2004).
Diese und weitere wichtige Mechanismen, durch die Gene Einfluss auf die
Entwicklung und auf Erkrankungen ausüben, werden zum Beispiel in
Petermann, Niebank und Scheithauer (2004) sehr anschaulich beschrieben.
An dieser Stelle sollen zwei dieser Mechanismen erwähnt werden:
• Basen-Triplettwiederholungen (z. B. beim Fragilen-X-Syndrom, siehe
Kapitel 3.2)
• und genomische Prägung. Die Entdeckung des Phänomens der
genomischen Prägung beruht auf der Feststellung, dass obwohl sich
mütterliche und väterliche Gene auf homologen Chromosomen nicht
unterscheiden und es somit auch keine Bedeutung haben sollte,
welche Version an die Nachkommen weitergegeben wird, zu
elternteilspezifischen Unterschieden kommt (bekanntes Beispiel aus
der Tierzucht: Pferdestute und Esel ergibt Maultier, Eselsstute und
Pferd ergibt Maulesel). So fehlt sowohl beim Angelmann- als auch
beim Prader-Willi-Syndrom, trotz deutlich unterschiedlicher
Störungsbilder, der gleiche Abschnitt auf dem langen Arm des
Chromosom 15 (15q11-15q13). Man fand heraus, dass es zur
Ausprägung eines Angelmann-Syndroms kommt, wenn das defekte
Chromosom von der Mutter stammt und das fehlerhafte Chromosoms
des Vaters, zu einem Prader-Willi-Syndrom führt.

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 24
Kurzgefasst unterscheidet man in folgende Arten von Mutationen:
Gen- oder Punktmutationen
Sie stellen die häufigste Form dar und beruhen auf dem Ausfall oder
einer Veränderung der Basensequenz im DNS-Molekül eines Gens. Sie sind
mikroskopisch nicht nachweisbar. In den meisten Fällen mutiert von den
beiden zusammengehörigen Erbanlagen des Chromosomenpaares nur ein
Gen, so dass das Lebewesen ein normales und ein mutiertes Gen besitzt
und damit für das betroffene Merkmal heterozygot (mischerbig) wird. Ein Gen
kann wiederholten Mutationen unterworfen sein. Zu den durch
Genmutationen entstandenen Krankheitsbildern gehört zum Beispiel der
Albinismus.
Chromosomenmutationen
Chromosomenmutationen liegen vor, wenn die Architektur einzelner
Chromosomen verändert ist: Ein Teil kann abgebrochen oder
verlorengegangen sein (Deletion, Defizienzen); ein Bruchstück kann am
selben Chromosom in anderer Richtung (Inversion) oder an einem anderen
wieder anwachsen (Translokation). Außerdem kann es zu Duplikationen
kommen, bei denen sich ein Teil des Chromosoms auf sich selbst kopiert.
Solche Verschiebungen haben den Verlust oder die Abänderung der
betreffenden Gene zur Folge. Sie sind teilweise unter dem Mikroskop zu
beobachten (Salzmann, 1983, Tariverdian & Buselmaier, 2004).
Das sogenannte Chri-du-chat-Syndrom wird durch eine Deletion am
Chromosom 5 bewirkt. Das Williams-Beuren-Syndrom wird mit einer
Mikrodeletion am Chromosom 7 in Zusammenhang gesetzt, beim CATCH-
22-Syndrom liegt eine Mikrodeletion am Chromosom 22 vor. Hierbei handelt
es sich um „ [...] Mutation[en] im Grenzbereich zwischen chromosomalem
und Genniveau. [Sie können] nur ein Gen betreffen und damit morphologisch,
mikroskopisch nicht faßbar sein [...] aber auch einen größeren DNA-Bereich

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 25
umfassen und dann in Form einer Mikrodeletion mit Hilfe zytogenetischer
oder genomischer Spezialmethoden nachweisbar werden“ (Witkowski &
Herrmann, 1989, S. 79).
Genom- oder Ploidiemutationen
Hierbei kann entweder ein Chromosom durch Verkleben oder
Nichtrennung (Nondisjunction) homologer Chromosomen bei der Meiose
(Reduktionsteilung, Rekombination der väterlichen und mütterlichen
Chromosomen auf die Tochterzellen), in geringerer oder größerer Anzahl
vorliegen (Heteroploidie) oder der ganze Chromosomensatz kann durch eine
Endomitose (Chromosomenverdoppelung ohne nachfolgende Zellteilung)
vervielfacht sein (Polyploidie). Beide Formen führen zu schweren
Schädigungen des Organismus bzw. sind in den meisten Fällen letal (tödlich,
zum Abort führend). Man unterscheidet bei der unter dem Begriff
Chromosomenaberration bekannten Heteroploidie in Mutationen der
Autosomen und der Gonosomen. Während es viele überlebensfähige
Formen von Tri- bzw. Polysomien der Gonosomen gibt (z. B. Turner-
Syndrom (X0), Klinefelter-Syndrom (XXY, XXXY, XXXXY)), sind sie
autosomal nur in wenigen Fällen (z. B. bei der Trisomie 21, sogenanntes
Down Syndrom) nicht letal (Heubrock & Petermann, 2000).
2.1.2 Säuren und Proteine, Basis des Lebens
Die genetische Information fast aller Organismen, abgesehen von einigen
Virusfamilien, beinhaltet immer die Desoxyribonukleinsäure (DNS). Diese
„Universalität des genetischen Codes“ (Buselmaier & Tariverdian, 1999, S. 1)
ermöglicht die Erforschung von Grundlagen anhand von Mikroorganismen mit
der Möglichkeit der Übertragung der Erkenntnisse auf den Menschen.

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 26
Jede Spezies muss Proteine auf Enzym-, Hormon-, Rezeptor- oder
Strukturproteinebene nach einem exakt definierten Bauplan für 20
Aminosäuren bilden. Veränderungen dieses Bauplans, sogenannte
Mutationen, die eine bestimmte Aminosäure betreffen, würden zwangsläufig
alle Proteine betreffen, in der sie enthalten ist (Tariverdian & Buselmaier,
2004).
2.1.3 Chromosomen: Träger der menschlichen Erbinformationen
Die menschlichen Erbinformationen werden von 46 Chromosomen
getragen, die sich abgesehen von den reifen roten Blutkörperchen in allen
Körperzellen befinden. Sie werden aus 22 autosomalen
Chromosomenpaaren (Autosomen), und zwei Geschlechtschromosomen
(XY= männlich, XX= weiblich), den sogenannten Gonosomen, gebildet.
Chromosomen sind Gebilde aus Desoxyribonukleinsäure (DNS) und
Proteinen. Die DNS oder englisch DNA, bildet zwei im Uhrzeigersinn
umwundende Polynukleotidstränge, die so die sogenannte Doppelhelix-
Stuktur bilden (vgl. Petermann, Kusch & Niebank, 1998). Die Stränge werden
sprossenartig von vier verschiedenen Nukleotidsäurebasen verbunden. Diese
werden nach den Basen benannt, die für den Unterschied zwischen den
Nukleotiden verantwortlich sind. Es handelt sich um Adenin (A), Guanin (G),
Cytosin (C) und Thymin (T); sie bilden den genetischen Code. Die
Verbindung der beiden Stränge wird durch die Konstellation dieser Basen
bestimmt, da nur eine jeweilige Verbindung von T und A sowie C und G
vorgesehen ist. Eine Übersicht zu möglichen Schadenstypen der DNA ist
Abbildung 4 zu entnehmen.
Die Chromosomen enthalten etwa 100.000 Gene, von denen jedes den
Matrizencode für mindestens ein Protein oder Enzym zur Verfügung stellt.
Etwa ein Drittel der Gene enthalten den Code für Proteine, die im Gehirn

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 27
exprimiert werden. Die Expression erfolgt zumeist in kurzen sensiblen
Phasen der neuronalen Entwicklung und hat die Regulation weiterer Gene
zur Folge, die für die Hirnreifung relevant sind (Brodsky & Lombroso, 1998).
Die Entwicklung funktionsfähiger Proteine erfolgt über eine Übertragung der
biologischen Informationen von der Desoxyribonucleinsäure (DNS) über die
Ribonucleinsäure (RNS) zu den Proteinen. Diese Transkription der DNS
funktioniert über die Bindung sogenannter Transkriptionsfaktoren an
spezifische Orte des Chromosoms, die unmittelbar an das zu aktivierende
Gen angrenzen. Dies wiederum aktiviert den Übertragungsprozess, bei dem
Polymerasen (RNS-bildendende Enzyme) eine Kopie eines der beiden DNS-
Stränge anfertigen. Dabei entsteht eine Vorläufer-RNS, die wiederum weitere
chemische Prozesse bis zum vollständigen RNS-Molekül durchläuft. Von
sogenannten Verknüpfungsfaktoren werden diejenigen Segmente
zusammengefügt, die den Code für das Zielprotein enthalten. Jeder Eingriff in
diese hochsensiblen Entwicklungsphasen, hat weitreichende
entwicklungspathologische Auswirkungen zur Folge, die in Abhängigkeit von
Lokalisation, Zeitpunkt und Intensität des Störeinflusses in Art und
Ausprägung variieren (Heubrock & Petermann, 2000).
Da 99,9% der DNA-Sequenzen für alle Menschen identisch sind, sind die
restlichen 0,1%, immerhin drei Millionen Basenpaare, verantwortlich für die
allgegenwärtigen, angeborenen Unterschiede auf allen Merkmalsebenen,
einschließlich kognitiver Leistungen (Plomin & Kosslyn, 2001).

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 28
Einbau „falscher“
Basen
Basenverlust
Dimerbildung
Crossing link
Einzelstrangbruch
Doppelstrangbruch
Abbildung 4: Schadenstypen der DNA (mod. nach Witkowski & Hermann, 1989,
S. 106, Abb. 36).
2.2 Genotyp und Phänotyp
A --- T
T --- A
G --- C
A -- Bu
G --- C
T --- A
G --- C
T
C --- G
G --- C
T A
T A
A --- T
C --- G
T --- A
G C
C G
T --- A
A ---- T
G --- C
G --- C
A ---- T
T --- A
G --- C
G --- C
A --- T
C --- G
G --- C
A --- T
G --- C
A --- T
T --- A
Das Genom, die Gesamtheit aller Gene einer Zelle beziehungsweise
eines Organismus, bildet den Genotyp. Das äußerlich erkennbare und
sichtbare Erscheinungsbild beruht dagegen auf dem Phänotyp, der auf

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 29
somatischer Ebene morphologische und funktionelle Aspekte umfasst. Dieser
entwickelt sich auf der Grundlage von Genwirkungen und wird sekundär von
Umweltfaktoren geprägt (siehe Abb. 5). Er umfasst äußere und innere,
biochemisch und morphologisch analysierte Strukturen bis zu dem
Grundbaustein, dem Polypeptid. Anhand des Phänotyps kann man auf die
Existenz eines Gens und seine Beschaffenheit schließen.
Umweltfaktoren
Verhaltensphänotyp:
psychische Merkmale
Somatischer Phänotyp:
funktionelle und morphologische
Merkmale
Genprodukte:
Proteine
Chromosomen:
Gene: DNA
Abbildung 5: Die fünf Ebenen der genetischen Analyse (mod. nach v. Gontard,
1998, S. 71).
Diverse Erkrankungen haben inzwischen nachweisbar ihr
verursachendes Prinzip in Genen. Hierbei ist zu sagen, dass mit
„verursachendem Prinzip“ kein zwangsläufiger Prozess gemeint ist, der in
jedem Fall zur Ausprägung des Krankheitsmerkmals führen muss. Als
Beispiel hierfür sei eine Studie der Arbeitsgruppe von Suomi (Bennett, Lesch
& Heils, 1998, Suomi, 2000) genannt. Basierend auf der Erkenntnis von
Lesch et al. (1996), dass das von ihm identifizierte Serotonin-Transportergen
(5-HTT) beim Menschen bei einer geringen Expression eine geringere
serotonerge Funktion zur Folge hat, führten sie eine experimentelle Studie an
Rhesusaffen durch. Bei Rhesusaffen, die mit und ohne Mutter aufgewachsen
waren, wurde eine Genotyp-Analyse durchgeführt. Man ging davon aus, dass

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 30
man bei Affen mit weniger effizientem kurzen HTT-Allel, gegenüber denen
mit langem HTT-Allel in der Cerebralflüssigkeit eine geringere
Serotoninkonzentration finden würde. Das war aber nur bei den gleichzeitig
ohne Mutter aufgewachsenen Tieren der Fall. Daraus wurde geschlossen,
dass eine sichere Bindungsbeziehung die genetische Prädisposition für den
erniedrigten Serotoninstoffwechsel kompensieren konnte. Die Affen mit dem
langen HTT-Allel waren durch ihren Genotyp geschützter und zeigten auch
dann keinen verminderten Serotoninstoffwechsel, wenn sie mutterlos
aufgewachsen waren (vgl. Grawe, 2004).
Eine große Bedeutung bei der Erforschung von genetisch verursachten
Krankheiten, kommt immer noch der phänotypischen Erfassung,
Beschreibung und Verifikation über Stammbaum- oder
Chromosomenanalyse zu. Darauf folgt die Suche nach kausalen
Erklärungsmöglichkeiten auf der Genproduktebene und schließlich die
Auffindung der molekularen Ursache auf Genebene (exemplarisch siehe
auch Abb. 6, 7 u. 8). Aufgrund der verbesserten Techniken, ist es heute auch
im umgekehrten Schritt möglich, Näheres über das Krankheitsgeschehen
durch die Identifikation und Sequenzierung von Genen zu erfahren
(Tariverdian & Buselmaier, 2004). Zu den wichtigsten äußerlich erfassbaren
Merkmalen gehören Gesichtsproportionen und Hautleistenmuster.
Der hier verwendete Phänotyp-Begriff, ist nicht identisch mit dem Begriff
des kognitiven - oder Verhaltensphänotyp, der unter Punkt 2.6 und 2.7
definiert werden soll.

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 31
Abbildung 6: a Gesichtsanthropometrie, b epikanthale Variante, c Abstand
von Pupille zu Mittellinie (nach Smith 1982, in Tariverdian &
Buselmaier, 2004, S. 163, Abb. 4.31).

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 32
Abbildung 7: Hautleistenmuster. Die ausgezogenen und punktierten Linien
entsprechen der Hautleistenkonfiguration. Die gestrichelten Linien
bezeichnen die Beugefurchen (nach Smith, 1982, in Tariverdian &
Buselmaier, 2004, S. 164, Abb. 4.32).

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 33
Abbildung 8: Methoden zur Identifikation von Krankheiten, die einfach
mendelnd vererbt werden (nach Guselle et al. 1983 in
Tariverdian & Buselmaier, 2004, S. 47, Abb. 1.25).

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 34
2.3 Homozygotie und Heterozygotie
Der Mensch ist ein diploides Lebewesen, jedes seiner Chromosomen,
also auch jedes seiner Gene, ist doppelt vorhanden, wobei jeweils ein
Chromosom beziehungsweise Gen von der Mutter und das andere vom Vater
stammt. Gleiche Chromosomen oder Gene nennt man homolog. Sie müssen
jedoch nicht identisch sein, denn obwohl sie immer das gleiche Merkmal
beeinflussen, tun sie dies nicht immer in gleicher Richtung. Diese
verschiedenen Zustandsformen eines Gens bezeichnet man als Allele. Sind
beide Allelen in den zwei homologen Chromosomen gleich, spricht man von
Homozygotie (Reinerbigkeit). Unterscheiden sie sich, besteht eine
Heterozygotie (Mischerbigkeit) für das entsprechende Merkmal, da sowohl
die eine als auch die andere Allele mit ihrer entsprechenden
Merkmalsausprägung vererbt werden kann.
2.4 Rezessiv und dominant
Nicht jedes Gen beziehungsweise Allel wirkt sich in jedem Fall
phänotypisch so aus, dass es auf klinischer Ebene an seiner Wirkung
erkennbar wird. Deshalb ist der Begriff des Anlagenträgers von dem des
Merkmalsträgers zu unterscheiden. Ein auf dieser Ebene nicht erkennbares
Allel bezeichnet man als rezessiv gegenüber dem anderen, dominanten Allel.
Diese rezessiven Allele prägen sich nur dann aus, wenn im gleichen Locus
(Genort) kein dominantes Allel dagegen steht.

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 35
2.5 Erbgänge
Man unterscheidet in monogene Veränderungen einzelner Gene mit
relativ leicht nachvollziehbaren Vererbungsmodi und weitaus komplexeren
hetero- oder polygenen Veränderungen, wie sie von verschiedenen
genetischen Syndromen bekannt sind.
2.5.1 X-gebunden-rezessiver Erbgang
Hierbei handelt es sich um Defekte, die gonosomal über das weibliche
Geschlechtschromosom weitergegeben werden. X-gebundene-rezessive
Merkmale, die bei Frauen durch ein gesundes zweites X-Chromosom
kompensiert werden können, führen bei deren Söhnen, bei Vererbung der
betroffenen Allele, zur Erkrankung, da diese nicht über ein homologes
Gegenstück verfügen. Die betreffenden Frauen sind dann Konduktorinnen,
sogenannte gesunde Überträgerinnen, die das Merkmal auch an ihre Töchter
weitergeben können, die dann ebenfalls zu Konduktorinnen werden.
2.5.2 Autosomal-dominanter Erbgang
Beim autosomal-dominanten Erbgang verfügt der Merkmalsträger über
eine veränderte und eine normale Allele, wobei die veränderte dominant ist.
Tritt diese Vererbung erstmalig auf, handelt es sich um eine Neumutation.
2.5.3 Autosomal-rezessiver Erbgang
Beim autosomal-rezessiven Erbgang werden von beiden verdeckt
erkrankten, klinisch gesunden Eltern, die jeweils heterozygot über eine
dominante normale und eine rezessive veränderte Allele verfügen, die
veränderten Allelen vererbt, so dass der Defekt zutage tritt. Die

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 36
Wahrscheinlichkeit, dass beide Elternteile über den gleichen verdeckten
Defekt verfügen, steigt mit zunehmender Blutsverwandschaft.
Heterozygotentests sind eine in den USA häufig verwandte Maßnahme, um
das mögliche Auftreten autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten schon in
der Familienplanung zu berücksichtigen.
2.6 Verhaltensphänotyp
Neuhäuser (1998) gibt folgende Definition:
Als Verhaltensphänotyp sollen Äußerungen im Verhalten
beschrieben werden, die mit großer Wahrscheinlichkeit auf
die genetischen Ursachen eines Syndroms [...]
zurückzuführen sind (O`Brien & Yule, 1995; Hodapp, 1997).
[....] es gibt [jedoch] immer komplexe Wechselwirkungen mit
Umwelteinflüssen [...] (Wolf, 1995). Immer ist also auch zu
prüfen, ob eine bestimmte Verhaltensäußerung nicht
möglicherweise als psychoreaktiv anzusehen ist bzw. auf
eine nicht-genetisch bedingte Veränderung am Gehirn
zurückgeführt werden muß. (S. 65-69)
Der Einfluss der Gene auf Verhaltensäußerungen wird kontrovers
diskutiert. Während beispielsweise das traditionelle behavioristische Modell
den Umwelteinflüssen eine stärkere Bedeutung beimisst, sieht die
Biopsychologie einen starken Schwerpunkt bezüglich genetisch
determinierter Reaktionsmuster. Die Vertreter des „Genetic determinism“
vertreten sogar den Standpunkt, dass das Verhalten exklusiv von den Genen
bestimmt wird, mit nur geringer äußerer Einflussnahme. Dem halten Vertreter
der Evolutionspsychologie wie Buss (2004) entgegen, dass menschliches
Verhalten nicht ohne zwei wesentliche Komponenten auskomme: die

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 37
Entwicklung von Adaptionen und Umwelteinflüsse, die diese Anpassungen
notwendig machen.
„Tatsächlich ist der Grund dafür, dass sich Adaptionen
entwickeIn, dass sie dem Organismus das nötige Werkzeug
liefern, um die Probleme zu lösen, mit denen er von der
Umwelt konfrontiert wird” (Buss, 2004, S. 19, Übers. v.
Verfass.).
Als anschauliches Beispiel dafür führt er die Entwicklung von Hornhaut an.
Hornhaut wird gebildet, wenn wiederholt Druck beziehungsweise Reibung auf
die entsprechenden Hautareale ausgeübt wird und diese geschützt werden
müssen. Die Fähigkeit zur Hornhautbildung ist dem Organismus also
grundsätzlich gegeben, aber inwieweit er davon Gebrauch macht, wird durch
äußere Faktoren mitbestimmt.
Die Verhaltensgenetik (siehe unter Punkt 1.1.1) bemüht sich um weitere
Aufklärung dieser Fragen. Durch die Peergruppe von Kindern oder durch
Lebensereignisse, finden sich innerhalb und außerhalb der Familie
genetische Effekte auf Umweltmaße (z. B. Kendler, Neale, Kessler, Heath &
Eaves, 1993, Manke, McGuire, Reiss, Hetherington & Plomin, 1995).
Individuen sind nicht nur passive Empfänger von Umweltreizen, sondern
suchen diese auf und gestalten sie aktiv mit. Anlage und Umwelt kovariieren
also zu einem gewissen Grad (nature of nurture-Prinzip). Harris (1998) und
Rowe (1994) bezeichnen die Vernachlässigung genetischer Faktoren in der
Sozialisationsforschung sogar als fundamentalen Fehler (vgl. auch Spinath,
2005).
Es ist nicht zu bestreiten, dass Kinder mit genetischen Syndromen
besonderen Umwelteinflüssen ausgeliefert sind. Sie entsprechen nicht den
gesellschaftlichen Erwartungen an Aussehen, Lern- und Leistungsvorgaben.
Zudem sind bei manchen Syndromen aufgrund von körperlichen

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 38
Veränderungen häufige Operationen und längere Krankenhausaufenthalte
notwendig, die sich ebenfalls negativ auf die Entwicklung auswirken können.
Eltern, Angehörige, Peers und Betreuer verfügen über unterschiedliche
Möglichkeiten, mit den Besonderheiten der Kinder umzugehen, es kann zur
gewollten oder ungewollten Verstärkung von Verhaltensweisen, zur Überoder
Unterforderung, zu Ablehnung oder übertriebener Sorgfalt und
entwicklungshemmenden, stark symbiotischen Beziehungen kommen. Dies
alles gilt für Kinder mit genetischen Syndromen genauso wie für andere
Kinder auch. Außerdem sind Zusammenhänge zwischen einer bei
genetischen Syndromen häufig auftretenden Intelligenzminderung und
bestimmten Verhaltensaufälligkeiten, wie beispielsweise
Bewegungsstereotypien, selbst- und fremdverletzendes Verhalten,
Ausscheidungsstörungen (Enuresis/Enkopresis) und Angststörungen,
bekannt (Schmidt, 2000). Dabei muss auch berücksichtigt werden, dass eine
Korrelation zwischen dem Grad der Intelligenzminderung und bestimmten
Verhaltensauffälligkeiten, wie beispielsweise Autoagressionen und
Stereotypien, besteht (Heubrock & Petermann, 2000, Mühl & Neukäter,
1998).
Es fällt jedoch auf, dass Kinder mit bestimmten Syndromen trotz
unterschiedlicher Sozialisation, innerhalb ihrer Gruppe zum Teil auffällige
Übereinstimmungen in ihren Verhaltensmustern aufweisen und sich, neben
den äußerlichen Merkmalen, auch in diesen Punkten untereinander mehr
ähneln als mit ihren gesunden Geschwistern (Sarimski, 2003). Sie weisen
jedoch zum Teil deutliche Unterschiede zu Kindern mit anderen genetischen
Syndromen auf. Aus dieser Beobachtung ergibt sich die Hypothese, dass
unter Berücksichtigung einer gewissen umweltbedingten Variabilität (vgl.
Neuhäuser, 1998), eine relativ spezifische Zuordnung der gezeigten
Verhaltensauffälligkeiten zum jeweiligen genetischen Erscheinungsbild
getroffen werden kann.

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 39
Ein sehr interessantes Ergebnis bisheriger quantitativ-genetischer
Studien besteht darin, dass Umwelteinflüsse, die zur Ähnlichkeit gemeinsam
aufwachsender Personen beitragen, sogenannte „geteilte Umwelteffekte“, für
die meisten psychologischen Merkmale von geringer Bedeutung zu sein
scheinen. Signifikante geteilte Umwelteffekte konnten aber beispielsweise für
die Antisoziale Persönlichkeitsstörung im Jugendalter (Lyons et al., 1995)
und speziell bei Kindern und Jugendlichen auch für allgemeine kognitive
Fähigkeiten (Plomin, DeFries, McClearn & McGuffin, 2001) gefunden werden.
Untersuchungsdesigns zur „nichtgeteilten Umwelt“ zeigen auf, dass
Umwelteinflüsse stärker zur Unähnlichkeit von Kindern in der selben Familie
beitragen.
Die bei der Deutschen Beobachtungsstudie an erwachsenen Zwillingen
beteiligte Arbeitsgruppe Spinath et al. veröffentlichte 1999 Auswertungen von
videobasierten Fremdeinschätzungen. Sie stellten fest, dass geteilte
Umwelteffekte auch im Bereich von Persönlichkeitsmerkmalen nachweisbar
sind, wenn Verhaltensbeobachtungen anstelle von Fragebogenmaßen
verwendet werden (vgl. Borkenau, Riemann, Angleitner & Spinath, 2001).
Der Literatur nach wird selten zwischen Verhaltensphänotyp und
kognitivem Phänotyp unterschieden, sondern beides zusammengefasst. So
werden beispielsweise in der Verhaltensgenetik neben
Persönlichkeitsmerkmalen hauptsächlich kognitive Merkmale betrachtet.
Trotz der hohen wechselseitigen Beziehungen erscheint diese
Unterscheidung jedoch sinnvoll.
2.7 Kognitiver Phänotyp
Wie bereits unter Punkt 2.6 beschrieben, gilt hier ebenso wie für den
Verhaltensphänotyp, dass sich aus unterschiedlichen wissenschaftlichen

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 40
Perspektiven verschiedene Gewichtungen der Einflussfaktoren für die
kognitive Entwicklung, wie auch die Entwicklung im Allgemeinen ergeben.
Neben den jeweils recht einseitig anmutenden, konkurrierenden
Dispositions- und Umweltmodellen, gewinnen die sogenannten
Interaktionsmodelle und komplexe Entwicklungsmodelle zunehmend an
Relevanz. Die verschiedenen Interaktionsmodelle beruhen auf der Ansicht,
dass die Entwicklung aktiv von Kind und Umwelt mitbestimmt wird. Hierbei
meint „Interaktion“ nicht eine zwangsläufige gegenseitige Beeinflussung für
alle Faktoren, sondern:
„… dass die fortschreitende Entwicklung des Kindes durch
veränderte Umwelterfahrungen moderiert werden kann“
(Petermann, Niebank & Scheithauer, 2004. S. 19).
Für die intellektuelle Entwicklung ergibt sich daraus die gängige
Annahme, dass sie als Resultat genetischer Bandbreite im Zusammenspiel
mit der Vielfalt möglicher Umwelteinflüsse anzusehen ist (vgl. Petermann,
Niebank & Scheithauer, 2004).
Das Konzept des kognitiven Phänotyps basiert auf der Annahme, dass
spezifische genetische Veränderungen je nach Art und Ausprägung zu
ebenso spezifischen kognitiven Veränderungen führen, die im Vergleich zum
Verhaltensphänotyp zwar auch, aber weniger stark, durch Umwelteinflüsse
(Hospitalisierung, Schonverhalten, mangelnde Förderung, Reaktionen der
Umwelt) beeinflusst werden.
Über die Zusammenhänge der einzelnen Gene und ihre besondere
Funktion bezüglich der kognitiven Funktionen ist bisher nur wenig validiertes
bekannt. Es ist jedoch im klinischen Alltag festzustellen, dass bei
Funktionsstörungen oder –ausfällen auf Genebene bestimmte kognitive
Defizite entstehen, die dann wiederum Rückschlüsse auf die Funktion der
betroffenen Genabschnitte zulassen. Auf diese Art und Weise ermöglicht eine

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 41
Zusammenarbeit zwischen Klinik und Genforschung bisher nur eine
mosaikhafte Identifizierung spezifischer Genaktivitäten und deren Aufgaben.
Derzeit arbeiten diverse internationale Forschungsgruppen an der
Entschlüsselung der neurobiologischen Genwirkungen (siehe auch unter
Punkt 2.7.1).
2.7.1 Quantitative Trait Loci (QTLs) und kognitive - und
Persönlichkeitsmerkmale
Wie unter 1.1.1 beschrieben, beschäftigt sich die Verhaltensgenetik mit
der Erforschung von QTLs und versucht die Gewichtung genetischer und
externer Einflüsse für bestimmte Merkmale zu ermitteln.
Im Bereich der allgemeinen kognitiven Fähigkeit, für die eine Heritabilität
von etwa 50-55% angenommen wird und die damit eine der am stärksten
erblichen Verhaltensdimensionen darstellt (Plomin et al., 2001), fehlt es
bislang an eindeutig nachgewiesenen QTL-Assoziationen. Diverse
Einzelstudien zeigen jedoch positive Befunde (z. B. Chorney et al., 1998,
Fisher et al., 1999).
Chorney et al. (1998) fanden auf Chromosom 6 eine Verknüpfung
zwischen allgemeiner Intelligenz und dem DNA-Marker IGF2R, einem
Rezeptor-Gen für einen insulinähnlichen Wachstumsfaktor. Ein spezifisches
Allel dieses Gens trat bei zwei Gruppen von hochintelligenten Kindern etwa
doppelt so häufig auf, wie bei einer Kontrollgruppe durchschnittlich
intelligenter Kinder. Es ist jedoch wahrscheinlich, dass das betreffende Allel
nur in der Nähe des für den Effekt relevanten DNA-Abschnitts liegt, da es
selbst keine unmittelbare Rolle in der Proteinsynthese spielt. Andere
Forschungsgruppen konnten den Zusammenhang nicht bestätigen (vgl. auch
die Diskussion in Thompson, Cannon & Toga, 2002).

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 42
1995 wurde erstmalig eine Assoziation zwischen einem Dopamin-D4
Rezeptor-Gen (DRD4) auf Chromosom 11 und dem Persönlichkeitsmerkmal
„Novelty Seeking“ berichtet (Benjamin et al., Li, Patterson, 1996; Ebstein et
al., 1995). Variationen des betreffenden Allels beeinflussen die Struktur und
die Leistungsfähigkeit eines Dopaminrezeptors. Es wird angenommen, dass
Personen, die aufgrund ihrer Allelausprägungen weniger effiziente
Dopaminrezeptoren aufweisen, die für Novelty Seeker typischen
Verhaltensweisen zeigen. Strobel, Wehr, Michel und Brocke (1998) erstellten
eine Übersicht über 12 Studien, in denen die Assoziation zwischen DRD4
und Novelty Seeking untersucht wurde. Als besonders problematisch erwies
sich, dass sich die Einzelstudien durch methodische Uneinheitlichkeiten in
der Erfassung der untersuchten Konstrukte auszeichneten. Darin liegt
vermutlich einer der Gründe, warum die fundierte Replikation von QTL-
Assoziationen erschwert wird (Spinath, 2005).
Univariate Analysen die sich mit dem genetischen Einfluss auf einzelne
Merkmale beschäftigen, stellen laut Spinath (2005) den ersten Schritt dar, um
eine zunehmende Akzeptanz gegenüber genetischen Einflüssen auf
vielfältige psychologische Merkmale zu erreichen. Der Frage, inwieweit Gene
im Laufe der Entwicklung zur Stabilität oder Veränderung von Merkmalen
beitragen oder inwieweit sie pleiotropisch wirken, also mehrere Merkmale
zugleich beeinflussen, wird im Rahmen multivariater genetischer Analysen
nachgegangen. Diese untersuchen die Ursachen für die Kovariation von
Merkmalen. Spinath & Borkenau (2000) haben zum Beispiel beschrieben,
dass multivariate genetische Analysen des aus der Intelligenzforschung
bekannten Zusammenhangs von höheren Leistungen in kognitiven
Leistungstests und kürzeren Reaktionszeiten (vgl. Neubauer, 1997), zum
größten Teil mit Hilfe genetischer Effekte erklärt werden können, die beide
Maße beeinflussen.

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 43
Morley & Montgomery geben eine Übersicht über 76 Gene, die
menschliche kognitive Prozesse beeinflussen sollen. Vier werden in
Zusammenhang mit Gedächtnisleistungen gebracht, 17 mit Lernen, 30 mit
Kognition und 29 mit mentaler Retardierung. Vier Gene sind in mehr als nur
einem Phänotyp involviert.
Die internationale Arbeitsgruppe Wright et al. veröffentlichte 2001 die
Ergebnisse einer groß angelegten Zwillingsstudie in Japan, Australien und
den Niederlanden. Im Zentrum der Untersuchungen standen die
Erblichkeitsfaktoren für Arbeitsgeschwindigkeit, Arbeitsgedächtnis und ihren
phänotypischen Korrelationen mit dem Intelligenzquotienten.
Dabei fand sich für den Intelligenzquotienten eine Erblichkeit von 87% für
die Niederlande; von 83% in Australien und von 71% in Japan. Der
geschätzte Erblichkeitsanteil für Arbeitsgeschwindigkeit und
Arbeitsgedächtnis lagen zwischen 33-64%. Damit lagen sie zwar niedriger,
aber statistisch fanden sich für beides signifikante Korrelationen mit dem
Intelligenzquotienten (IQ). Die Autoren sehen darin eine Bestätigung der
Annahme, dass individuelle Differenzen für diese Leistungsbereiche, den
Unterschieden im psychometrisch ermittelten Intelligenzquotienten zugrunde
liegen. Da die Autoren aber eine Intelligenzmessung anhand von Skalen
vornahmen, bei denen Arbeitsgeschwindigkeit und Arbeitsgedächtnis zur IQ-
Ermittlung mit herangezogen werden, mag dieser Effekt auch dadurch mit
beeinflusst sein. Vor diesem Hintergrund klingt es naheliegend, dass
Probanden, die gute Leistungen in diesen Untertests hatten und somit auch
einen höheren Intelligenzquotienten erreichten, auch gute Leistungen in den
zur Korrelation herangezogenen Leistungstests zeigten.
Es ist außerdem zu sagen, dass das Arbeitsgedächtnis, für das
präfrontale Strukturen als verantwortlich betrachtet werden, nicht mit allen
Merk- und Lernleistungen verglichen werden darf. So ist für den Erwerb von
Wissen beispielsweise der Hippocampus von zentraler Bedeutung, der wie

Kapitel 2 Genetische Grundlagen Seite 44
unter Punkt 1.1.1 beschrieben, stärker durch Umwelteinflüsse geprägt zu
sein scheint. Das wiederum würde den logischen Schluss nahe legen, dass
die Gedächtnisstrukturen die mit Aneignung von Informationen im
Zusammenhang stehen, sensibler für Fördereinflüsse wären und außerdem
mehr im Zusammenhang mit den umweltbedingten Anteilen des
Intelligenzquotienten stehen. Das Arbeitsgedächtnis als basalere
Gedächtnisfunktion dagegen mehr für den genetischen Anteil.

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 45
3 Darstellung der ausgewählten Syndrome
3.1 Das Apert- und Crouzon Syndrom als kraniofaciale
Fehlbildungssyndrome
Schon im Jahr 1906 beschrieb der Pariser Pädiater Dr. Eugene Apert
(1868, 1940) erstmals kraniofaciale Fehlbildungen gepaart mit
Zusammenwachsungen der Finger und der Zehen (Syndaktylie). Wheaton
publizierte aber bereits im Jahre 1894 zu diesem Thema (Leiber, 1996).
Das nach Apert benannte Syndrom gehört (wie auch das Pfeiffer- oder das
Jackson-Weiss-Syndrom) zu den Akrozephalo-Syndaktilien.
Das Crouzon-Syndrom wurde 1912 erstmals von dem französischen
Neurologen Louis Edouard Octave Crouzon beschrieben. Das Crouzon-
Syndrom (sowie das Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans und das
Beare-Stephenson-Cutis-Gyrata-Syndrom) gehört der Gruppe der
kraniofazialen Dysostose-Syndrome an.
Gemeinsam ist beiden Syndromen, dass sie zur Familie der
Kraniosynostosesyndrome (kranio = Schädel, synostose = feste
Knochenverbindung) gerechnet werden (siehe auch unter Punkt 3.1.2).
3.1.1 Ätiopathologie des Apert- und des Crouzon-Syndroms
Das Apert-Syndrom und das Crouzon-Syndrom, entstehen durch eine
Mutation des FGFR 2-Gens (Fibroblasten-Wachstums-Faktor-Rezeptor-Gen).
Laut Wilkie, Slaney & Oldridge (1995) wurde eine Lokalisation auf dem
Chromosom 11 angenommen. Neuere Literatur, wie Tariverdian &
Buselmaier (2004) und Witkowski, Prokop, Ullrich und Thiel (1999) geben
dagegen den Genort 10q26 an. Demnach handelt es sich um Mutationen auf
dem langen Arm (q) des Chromosoms 10. Gen- und Genlocus sind demnach

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 46
gleich, dennoch unterscheidet sich die Art der Mutation dadurch, dass das
Apert-Syndrom durch eine Substitution der Aminosäure Prolin zu Arginin
zwischen der zweiten und dritten Schleife verursacht wird, während das
Crouzon Syndrom durch unterschiedliche Mutationen in den Exons 3a und 3c
des FGFR2-Gens entstehen (Tariverdian & Buselmaier, 2004). Heubrock,
Lex und Petermann (2005) verweisen auch auf Bianchi (2000), wo eine
weitere Variante für die Apert-Mutation beschrieben wird. Dabei erfolgt eine
Substitution der Aminosäuren Serin gegen Tryptophan und führt zu stärker
ausgeprägten kraniofazialen Fehlbildungen, während der Prolin-Arginin-
Austausch zu schwereren Syndaktilien führt.
Beide Syndrome unterliegen prinzipiell einem autosomal-dominanten
Erbgang, treten jedoch fast immer in Form einer Spontanmutation auf
(Sarimski, 2003). Laut Vogel und Motulsky (1996) hat das Apert-Syndrom
einen Anteil von Neumutationen von mehr als 95 Prozent. Ein väterlicher
Alterseffekt konnte nachgewiesen werden. Auch äußere Einflüsse, wie
beispielsweise ionisierende Strahlen und/oder chemische Mutagene
(Tariverdian & Buselmaier, 2004), sowie Erkrankungen des Uterus
(Ehrenfels, 2000) zählen zu den Faktoren, welche die Häufigkeit von
Mutationen weiter erhöhen (siehe auch unter Punkt 2.1.1). Die Mutationsrate
für das Apert-Syndrom beträgt für Deutschland 4 x 10 -6 (Tariverdian &
Buselmaier, 2004).
Die Prävalenzzahlen für diese Syndrome schwanken. Beim Apert-
Syndrom reichen die Angaben von 1:160.00O (Patton, Goodship, Hayward &
Lansdown, 1988; Prevel, Eppley & McCarthy, 1997) und 1:65.000 (Cohen &
Kreiborg, 1993) bis zu 1:10.000 (Tariverdian & Buselmaier, 2004). Die
Auftretenshäufigkeit beim Crouzon-Syndrom wird mit etwa 1/65.000
(Kreiborg, 1981) bis zu 1:25.000 angegeben (Cohen, 1986, Ehrenfels, 2000).

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 47
3.1.1.1 Die Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptoren
Die Familie der menschlichen Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptoren
(FGF-Rezeptor, FGFR, fibroblast growth factor receptor) ist mit einer Zahl
von Syndromen assoziiert (Ehrenfels, 2000; Tariverdian & Buselmaier, 2004,
Wagner, 2001; Yu & Ornitz, 2001). Lokalisiert sind die einzelnen Gene auf
den Chromosomen 8 (FGFR 1), 10 (FGFR 2), 4 (FGFR 3) und 5 (FGFR 4).
Mutationen der ersten drei FGFR-Gene konnten bereits bestimmten
genetischen Syndromen zugeordnet werden. Zu den bekanntesten zählen,
das Apert- und das Crouzon- Syndrom, außerdem das Pfeiffer-, Jackson-
Weiss-, das Beare-Stevenson- und das Saethre-Chotzen-Syndrom. In dieser
Arbeit erfolgt eine Beschränkung auf das Apert- und das Crouzon-Syndrom,
beide zählen zu den am häufigsten vorkommenden kraniosynostotischen
Syndromen.
Um die Rezeptoren auf den Zellmembranen zu aktivieren und somit den
Informationsaustausch innerhalb eines lebenden Systems zu gewährleisten,
müssen bestimmte Liganden an bestimmte Rezeptoren binden. Letztere
veranlassen die Regulation bestimmter Proteine, die das Signal in den
Zellkern weiterleiten. Zu der Gruppe dieser Proteine gehören auch die
Wachstumsfaktoren. Eine ihrer Subfamilien sind die "fibroblast growth
factors" (FGFs). Das FGF lässt sich in saures (aFGF) und basisches (bFGF)
Protein unterteilen, wobei das basische nahezu in allen Geweben des
Körpers zu finden ist. Das aFGF kommt dagegen überwiegend in Zellen des
zentralen und peripheren Nervensystems vor. 17 bis 18 Gene und 155 bis
268 Aminosäuren kodieren für eines der beiden Proteine.
FGFR-Gene gehören zur Familie der Tyrosinkinaserezeptoren. Ihre
Produkte binden FGF und ermöglichen die Signalweiterleitung in das
Zellinnere. In den Gliazellen, die zusammen mit den Neuronen das reife
Gehirn bilden, finden sich FGFR2-Transkripte (Heubrock, Lex & Petermann,
2005, Tariverdian & Buselmaier, 2004). Die FGFs sind an Zellwachstum,

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 48
Proliferation und Differenzierung von Knorpelzellen und Knochenbildnern
beteiligt und spielen eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung des
Skelettsystems (Ehrenfels, 2000). Wie auch Abbildung 3 zu entnehmen ist,
sind die fünfte bis achte Schwangerschaftswoche hierfür besonders relevante
Entwicklungsphasen (Martin, 1998). Insbesondere dem FGFR 2 wird eine
große Bedeutung hinsichtlich der Regulation des Schädelknochenwachstums
zugesprochen (Wagner, 2001).
3.1.1.2 Kraniosynostosen
Der Begriff Kraniosynostose bezeichnet Formveränderungen des
Schädels, die durch den vorzeitigen Verschluss einer oder mehrerer
Schädelnähte (Suturen) hervorgerufen wird. Aus der Literatur (Kaplan, 1991;
Prevel et al., 1997) sind Fälle von Kraniosynostosesyndromen bekannt, die
zusätzlich andere Krankheitsbilder aufwiesen. Ob diese Krankheitsbilder in
direktem Zusammenhang mit dem Syndrom stehen, ist nicht bewiesen.
Bis zum jetzigen Zeitpunkt sind etwa 100 Syndrome bekannt, bei denen
eine Kraniosynostose mit auftritt (Mulvihill, 1995). Die
Auftretenswahrscheinlichkeit hierfür wird mit 1/3.000 Lebendgeburten
angegeben. Sie ist unabhängig von der ethnischen Gruppenzuordnung.
Mögliche Ursachen für das Auftreten von Kraniosynostosen können
Umweltfaktoren, Uteruserkrankungen oder endogene genetische Ursprünge
sein (Jabs, 1998). Der Schweregrad der Erkrankung ist abhängig von der
Anzahl der betroffenen Schädelnähte.
Das Schädelwachstum erfolgt grundsätzlich im rechten Winkel zum
Nahtverlauf, bei synostisierten Nähten entstehen aufgrund dessen folgende
abnorme Schädelformen (siehe Abb. 9). Die Sagittalnahtsynostose ist die
häufigste prämature Kraniosynostoseform. Bei ihr ist das seitliche
Schädelwachstum verhindert, weshalb es zur Entwicklung eines

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 49
Längsschädels (Dolichocephalus), mit einer Verlängerung nach frontal und
occipital erfolgt. Der Trigonocephalus (kammartiger Stirnvorsprung), entsteht
durch eine vorzeitige Verknöcherung der Frontalnaht. Eine erhebliche
Asymmetrie des Schädels (Plagiocephalus) entsteht durch die einseitige
Synostose von Koronar- und Lambdanaht. Ein Brachycephalus (verkürzter
breiter Schädel) resultiert aus einer Synostose der Koronarnaht. Die
Ausbildung eines sogenannten Turmschädels (Oxy-, Turry- oder
Akrocephalus), ist die Folge, wenn zusätzlich auch ein Verschluss der
Sagittalnaht und ein verstärktes Schädelwachstum nach ventral und kranial
eintreten. Die Stirnpartie ist dann flach und verläuft senkrecht nach oben.
Dadurch kann dem sich entwickelnden Gehirn unter Umständen soviel Raum
genommen werden, dass es zu einem erhöhten Hirndruck kommt.
Abbildung 9: Schema der Kraniosynostosen (Müller, Steinberger & Kunze,
1997).

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 50
3.1.2 Körperlich-medizinische Merkmale
Nachfolgend werden die körperlichen Besonderheiten im Einzelnen
aufgeführt (vgl. auch Sarimski, 2000, 2003). Hierbei ist zu beachten, dass
einige davon fakultativ sind, das heisst, nicht alle der genannten Merkmale
treffen auf jedes Kind zu. Insbesondere hinsichtlich der Ausprägungen bei
den beiden vorgestellten Syndromen gibt es trotz großer Übereinstimmungen
auch Unterschiede.
Schädelknochen
Die bereits vorgeburtlich einsetzenden Kraniosynostosen können sowohl
die Stirnnaht, die Koronalnaht (Breitenwachstum) als auch die Sagittalnaht
(Breitenwachstum) betreffen und bei stärkerer Ausprägung zu einer
Hirndrucksteigerung führen. Durch den gesteigerten intrakraniellen Druck
kann es neben Hirnschädigungen zu Stauungspapillen mit Schädigung des
Sehnervs und des Augenhintergrundes kommen. Um dem vorzubeugen und
ein regelrechtes Hirnwachstum zu ermöglichen, werden möglichst bereits im
Alter von drei bis sechs Monaten Operationen an den noch dünnen
Schädelknochen vorgenommen (Sarimski, 2003), da sich das Gehirn gerade
im ersten Lebensjahr um das Dreifache vergrößert. Die verschlossenen
Schädelnähte werden durch Sprengung geöffnet. Je nach Art der
Missbildung wird der Gesichtsschädel von der Basis des Hinterschädels an
den „Le-Fort-Linien“ abgelöst und in eine anatomisch günstigere Form
gebracht (Mühlbauer, 1999a). Die knöchernen Augenbrauenwülste werden
gegebenenfalls durch Knochentransplantationen vorverlagert. Diese
Kraniotomie-Methode geht auf Paul Tessier zurück, der damit 1967 der
plastischen Chirurgie neue Dimensionen eröffnete (Mühlbauer, 1999a).
Heute findet allerdings zunehmend auch radikalosteoklastische Methode

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 51
nach Powiertkowski Anwendung. Dabei werden sämtliche Knochen von der
Kranznaht bis hinter die Stirnnaht (Sutura sphenofrontalis) entfernt. Aufgrund
der funktionellen Eigendynamik der beteiligten Strukturen bildet sich eine
neue Kalotte (Joos, 1999). Bei beiden Eingriffen erfolgt die Schnittführung an
der behaarten Kopfhaut, um keine später sichtbaren Narben zu hinterlassen
(Mühlbauer, 1999a). Bei vorzeitigem Wiederverschluss der Schädelnähte
oder bei einem hohen Fehlbildungsgrad können zum Teil einige weitere
Operationen notwendig sein, um ein zufriedenstellendes Resultat zu
erreichen.
Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (ZNS)
Bei Patienten mit Kraniosynostosesyndromen kommt es nicht selten
zusätzlich zu zentralnervösen Fehlbildungen. Hierbei sind vor allem der
Balken (Corpus callosum) und/oder die limbischen Strukturen betroffen
(Cohen & Kreiborg, 1990; Sarimski, 1997).
Das Corpus callosum ist eine quer verlaufende Faserverbindung
zwischen beiden Großhirnhälften. Es verbindet homologe Areale der rechten
und der linken Hemisphären miteinander und ermöglicht die gleichzeitige
Funktion beider Großhirnhälften. Ein Balkenmangel (Agenesie des Corpus
callosum, ACC) beeinträchtigt somit die interhemisphärische Kommunikation
(siehe auch Tab. 2). Dies betrifft sowohl die motorischen als auch die
visuellen, auditorischen und somatosensorischen Areale (Kolb & Whishaw,
1996).
Als limbisches System werden Gehirnregionen zusammengefasst, die
dafür zuständig sind, das vegetative Nervensystem zu kontrollieren und
Emotionen und Motivation zu koordinieren. Auch bei Lern- und
Gedächtnisfunktionen spielen Teile des limbischen Systems eine wichtige
Rolle.

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 52
Tabelle 2: Neuropsychologische Folgen einer ACC (mod. nach Heubrock,
Lex & Petermann, 2005)
Intelligenz
Funktion
Visuelle Wahrnehmung
Aufmerksamkeit
Sprache
Gedächtnis
Verhalten
Störungen
Variabel, bei 75% gilt:
Sprach-IQ < Handlungs-IQ
Allgemeine Beeinträchtigung der Objektwahrnehmung,
spezifische Einschränkung der Raumwahrnehmung.
Richtung der Aufmerksamkeit, ggf. auch andere
Einschränkungen, z.B. selektive Aufmerksamkeit
Meist verzögerte Sprachentwicklung,
spezifisches Objektbenennungsdefizit
Eingeschränkte unmittelbare Merkspanne, defizitäre
freie Wiedergabe
Phänomen der fremden Hand, intermanuelle Konflikte,
Selbstbedrohung (dissoziative Symptome), Apraxie,
Störung der interhemisphärischen taktilen
Diskrimination
„Das limbische System ist an allen Verhaltens- und
Denkprozessen beteiligt. Emotionale Äußerungen wie Angst,
Wut, Sexualität, Aggression, etc. sowie Lernprozesse und
Gedächtnisbildung werden stark vom Iimbischen System
beeinflußt" (Zilles & Rehkämper, 1998, S. 302).
Fehlbildungen des limbischen Systems wirken sich demnach stark auf
vorgenannte Funktionen aus. Bei Kraniosynostosesyndromen kann auch eine
Ventrikelerweiterung als Ausdruck der Schädelfehlbildung feststellbar sein,
die zwar bisherigen Einschätzungen zu folge keine Aussagen über die

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 53
Entwicklungsprognose erlaubt (Murovic et al., 1993), aber zu einem
Hydrocephalus (sogenannter Wasserkopf) führen kann. Dieses
Krankheitsbild tritt jedoch seltener auf. Bei Vorliegen des Krankheitsbildes
muss eine Shunt-Versorgung erfolgen, um den Ablauf des Liquors zu
gewährleisten und somit einer Druckzunahme im Gehirn entgegen zu wirken.
Mittelgesichtsfehlbildungen
Im Alter von etwa fünf bis sieben Jahren erfolgt eine operative
Vorverlagerung des Mittelgesichts, um das auffällige Erscheinungsbild der
Kinder (siehe Abb. 10), das häufig Hänseleien der Peers auf sich zieht und
daher der sozialen Entwicklung abträglich sein kann, zu verbessern (Marsh,
Galic & Vannier, 1991). Diese Eingriffe dienen jedoch auch hals-nasenohren-ärztlichen
Zwecken. Mittlerweile wird hierfür meist ein Distraktionsgerät
verwendet, das mit den Knochenplatten verschraubt und verdrahtet wird und
für sechs bis acht Wochen getragen werden muss. Bei der Methode des
frontalen Advancement und der Le-Fort-Osteotomie wird der Oberkiefer
durch einen Einschnitt in die vorhandene Kopfhautnarbe und den Mund,
gegebenenfalls durch Knochentransplantationen, versetzt. Die versetzten
Knochen werden mit Drähten, die durch die Knochen geführt werden oder
durch Knochenplatten und Schrauben stabilisiert. Dieses in die Haut
versenkte Gestell, das sogenannte Distraktionsgerät nach Fairley (Abb. 11),
hat einen Vorschub, das bedeutet, dass das Gesicht sukzessive auch nach
der Operation noch weiter nach vorne verlagert werden kann (Mühlbauer,
Fairley, Höpner & von Gernet, 1998). Häufig sind weitere Rekonstruktionen
des Gesichts, nach Wachstumsende vonnöten, da nach der Osteotomie früh
wieder eine Stenosierung auftritt und sich die Physiognomie bis zum
Wachstumsabschluss wieder verschlechtert beziehungsweise das Gesicht
nach der Operation nur minimal weiterwächst (Joos, 1999).

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 54
a b
Abbildung 10: a 6jähriger Junge, b 8jähriges Mädchen mit Apert-Syndrom.
Abbildung 11: 8jähriges Mädchen mit Distraktionsgerät.

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 55
Der vorzeitige Verschluss der Knochen der Schädelbasis und des
Mittelgesichts kann zusätzlich weitere Wachstumsstörungen hervorrufen. Im
Bereich des Mittelgesichts kommt es zu einem konkav wirkenden Gesicht, da
der Unterkiefer normal wächst und die Höhe des Mittelgesichtes in Relation
zum Untergesicht zu gering ist. Das Gesicht ist breit, die Nase ist aufgrund
der unterliegenden Knochen zu klein und es besteht ein Hypertelorismus
(Mühlbauer, 1999b).
Augen
Im Bereich des Mittelgesichts sind die Knochen betroffen, die die
Augenhöhlen formen. Die Augenhöhle ist normalerweise klein und flach. Bei
Kindern mit Kraniosynostosesyndromen treten die Augen aufgrund der zu
kleinen Augenhöhlen hervor (Exophthalmus). Dies hat bei starker
Ausprägung zur Folge, dass die Lider die Hornhaut nicht richtig bedecken
können. Dadurch besteht die Gefahr, dass die Augen leichter austrocknen
beziehungsweise anfälliger für Verletzungen sind. Bei
Kraniosynostosesyndromen sind daher auch Entzündungen sowohl an der
Hornhaut als auch des Bindegewebes (Keratokonjunktivitis) assoziiert
(Kübler & Mühling, 1998). Durch die Fehlbildungen der Augenhöhlen wird ein
dreidimensionales Sehen vermindert (Mühlbauer, 1999b). Bei 93 Prozent der
Apert-Patienten und 80 Prozent der Crouzon-Patienten kommt es zu
Brechungsfehlern des Auges (Refraktionsanomalien), zum Herabhängen
eines Oberlides (Ptosis), zur Abweichung der Augenachse von der
Normalstellung (Strabismus) und einer Fehlsichtigkeit (Sarimski, 2003). Das
bei Kindern mit Kraniosynostose-Syndromen bereits reduzierte Sehvermögen
kann zusätzlich durch intrakraniellen Druck und daraus resultierende
Sehnervschädigung bis hin zur Erblindung beeinträchtigt werden. Der
Sehnerv selbst kann gedehnt oder geknickt sein und so zu einer

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 56
Visusverschlechterung führen (Mühlbauer, 1999b).
Das reduzierte Sehvermögen bei Kindern mit Kraniosynostosen erfordert
oftmals eine Behandlung in Form einer Brille, gegebenenfalls sogar eine
Augenoperation. Bei einem Strabismus wird auch häufig eine
Abdeckbehandlung durchgeführt. Auch hier sind regelmäßige Kontrollen
empfehlenswert.
Ohren
Als Folge der Schädelfehlbildung kommt es bei Kindern mit
Kraniosynostosesyndromen häufig zu einem reduzierten Hörvermögen. Hier
kann die Ursache sowohl eine Innenohrschwerhörigkeit als auch eine
Schallleitungsstörung bei normal entwickeltem Innenohr sein. Die
Schallleitungsstörungen kommen bei zehn Prozent der Crouzon-Patienten
und einem Drittel der Apert-Patienten vor (Elterninitiative Apert-Syndrom,
1999). Ursache hierfür kann eine Fehlbildung der Gehörknöchelchen sein.
Ebenfalls nicht selten kommt eine Mittelohrentzündung (Otitis media) als
Folge der Schädelfehlbildung vor. Dabei sammelt sich Flüssigkeit im Mittelohr
an und behindert die Funktion der Ohrtrompete, die Luft von der hinteren
Nase zum Ohr führt und übermäßige Flüssigkeit aus dem Ohr ableitet.
Charakteristisch ist auch, dass die Ohren bei Kraniosynostose-Patienten tief
angesetzt sind (Prevel et al., 1997).
Durch das Einsetzen von Paukenröhrchen in das Trommelfell kann das
Problem rezidivierender Mittelohrentzündungen behoben werden. Allerdings
ist bezüglich der Operation bei Kindern mit Kraniosynostose-Fehlbildungen
größte Vorsicht geboten, da es vorkommt, dass bei diesen Kindern die
Halsvene nicht durch Knochen geschützt ist.

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 57
Mund und Nase
Der Oberkiefer bei Patienten mit Kraniosynostosesyndromen ist bei der
Geburt nur ungenügend ausgebildet und wächst später auch nur halb so
schnell. Der Unterkiefer wirkt daher im Sinne einer Pseudoprogenie
scheinbar vergrößert (Kübler & Mühling, 1998). Häufig haben die Patienten
einen fehlgebildeten Gaumen. Die Zahnleiste des Oberkiefers wächst nach
unten, so dass der Gaumen noch höher und schmaler wird, die Zähne
zusammengedrängt werden und in den Gaumen wachsen können, wo sie
eine tiefe Furche hinterlassen. So entsteht der Eindruck einer Gaumenspalte,
die jedoch im harten Gaumen nicht vorkommt. Gegebenenfalls bestehen eine
Weichgaumenspalte und ein gespaltenes Zäpfchen.
Im Mundbereich kommt es aufgrund der Kieferfehlbildungen zu einem
frontal offenen Biss. Die Zunge kann ihre natürliche Position in der Kuppe
des Gaumens nicht mehr einnehmen. Neben einer erhöhten Infektanfälligkeit
führt dies zu Sprech- und Atemproblemen, sowie zu vermehrtem
Speichelfluss (Hypersalivation).
Das Verhältnis von Zähnen, Kiefer und Gaumenform kann insgesamt die
Bildung einiger Laute behindern. Sollten Gehör und Intelligenz ebenfalls
beeinträchtigt sein, werden diese Probleme noch verstärkt.
Sprachentwicklungsverzögerungen sind somit wahrscheinliche
Begleiterscheinungen der Fehlbildungen. In Verbindung mit der
kraniofazialen Behandlung werden auch die Stellung und Anordnung der
Zähne operativ korrigiert. Hierbei wird der Oberkiefer nach vorne gekippt, um
den Kontakt zwischen Ober- und Unterkiefer herzustellen. Patienten mit
Kraniosynostosesyndromen sollten aufgrund ihrer ZahnsteIlung ständig
kieferorthopädisch betreut werden.
Die Nasenwege bei Kraniosynostose-Patienten sind schmal
(Choanalstenose), der Oberkiefer ist kurz und durch den langen Unterkiefer
wird die Nasenatmung erschwert. Beim Crouzon-Syndrom kommt es zu einer

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 58
sogenannten „Schnabelnase“. Aufgrund der Verengung der Nasengänge
klingt die Sprache oft hyponasal. Diese anatomischen Besonderheiten führen
zu Atemproblemen, die sich beispielsweise in einem Schnarchen äußern.
Nicht selten treten auch gefährliche Schlafapnoen auf. Daher ist
insbesondere beim Füttern der Neugeborenen besondere Vorsicht geboten
(Sarimski, 1998). Ursache für die, Atemwegsobstruktionen sind häufig
Polypen (Adenoide) und Gaumenmandeln (Gaumentonsillen). Eine
Atemwegsobstruktion kann in Folge zu einer Erhöhung des Mitteldrucks der
Arteria pulmonalis (pulmonale Hypertension; pulmonal = zur Lunge
gehörend) und zu Belastungen des Herzens (kardialen Belastungen) führen
(Zellner, 1999). Bei lebensbedrohlichen Apnoen muss mittels eines
Luftröhrenschnittes (Tracheotomie) eingegriffen werden, während Kinder mit
einfacheren Atemproblemen bereits von der Entfernung der Polypen oder
von der operativen Vorverlagerung des Mittelgesichts profitieren können.
Auch Tuben im Nasenrachenraum (nasopharyngeale Tuben) haben sich
bewährt (Zellner, 1999).
Syndaktilien
Syndaktilien kommen beim Apert-, nicht aber beim Crouzon-Syndrom vor.
Das Vorliegen von Syn- oder Polydaktilien schließt daher die Diagnose des
Crouzon-Syndroms aus. Bei Vorhandensein von Syndaktilien handelt es sich
um ein Klassifikationsmerkmal des Apert-Syndroms. Allerdings wurden in den
letzten Jahren Befunde über milde Abnormalitäten der Gliedmaßen
veröffentlicht, die spezifisch für das Crouzon-Syndrom sind (Anderson, Hall,
Evans, Jones & Hayward, 1997, Kaler, Bixler & Yu, 1982, Murdoch-Kinch,
Bixler & Ward, 1998).
Im Alter von ein bis zwei Jahren sind operative Korrekturen der Finger-
Syndaktilien notwendig. Die Finger sind in seltenen Fällen nur häutig, aber

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 59
meist auch knöchern verwachsen, wobei nur die Fingergrundgelenke
funktionsfähig sind. Oftmals sind auch die Fingernägel
zusammengewachsen. Die Syndaktilien betreffen hauptsächlich die Bereiche
der Zeige- bis Ringfinger (Finger II bis IV) und sind weniger stark zwischen
Daumen und Zeigefinger beziehungsweise zwischen Ringfinger und kleinem
Finger ausgeprägt.
Vor allem die knöcherne Verbundenheit bedingt eine eingeschränkte
Funktionsfähigkeit der Finger. Dies betrifft vor allem die Fingerendglieder. Die
Hände sind zueinander gedreht und werden aufgrund der Verwachsungen
auch als „Löffelhände“ bezeichnet. Die Daumen sind oft kurz und breit und
ebenfalls fehlgebildet. Das Aussehen der Handform und die Stellung der
Daumen sind unterschiedlich ausgeprägt (Prevel et al., 1997).
Die Trennung der Finger und die Wiederherstellung intakter benachbarter
Hautoberflächen mit Transplantaten sollte bereits sehr früh, das heißt vor
dem ersten Lebensjahr, in die Wege geleitet werden, um die Funktionalität
der Fingerglieder (Phalangen) herzustellen und so starken
Entwicklungsverzögerungen entgegenzuwirken. Die Operation kann
gleichzeitig mit der Operation zur kraniofazialen Rekonstruktion erfolgen, um
die Belastungen einer Anästhesie zu minimieren (Prevel et al., 1997).
Sollten sich die Gelenkköpfe der Finger im Laufe des Wachstums
verdrehen, kann eine Knochenentfernung erforderlich werden. Ist zusätzlich
der Daumen klein und befindet er sich in einer ungünstigen Stellung, so kann
er operativ in die richtige Position korrigiert werden. Dies geschieht meist im
Alter von acht Jahren. Die operative Behandlung der Syndaktilien zieht meist
eine lange Zeit der Rehabilitation nach sich.
Die Syndaktilien am Fuß (Abb. 12) betreffen vor allem die zweite bis
fünfte Zehe (Zehen lI-V). Hierbei, sind auch die Nägel miteinander
verwachsen (Prevel et al., 1997). Der Großzeh ist verklumpt und fehlgebildet.
Jedoch wird durch die Verwachsungen die Funktionsfähigkeit der Füße
weniger eingeschränkt, so dass hier selten operativ korrigiert wird.

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 60
Sonstige Begleitstörungen
Im Rahmen der distinkten Skelettdysplasie sind als ergänzende Befunde
noch eine Verkürzung der oberen Extremitäten, sowie
Beweglichkeitsstörungen des Ellbogen- und Schultergelenks zu erwähnen.
Die Patienten können ihre Ellenbogen im Allgemeinen nur bis 150 Grad
strecken können. Anomalien im Bereich des Schultergürtels und Kleinwuchs,
welcher sich erst ab dem Kleinkindalter manifestiert, sowie
Wirbelsäulenverkrümmungen kommen vor. Mit zunehmendem Alter kommt
es nicht selten zu Hüftschäden, die orthopädisch behandelt werden müssen
(Ehrenfels 2000; Prevel et al., 1997).
In einigen Fällen treten zusätzlich fakultativ assoziierte
� Fehlbildungen des Herzens, wie ein persistierender Ductus arteriosus
(angeborener Herzfehler mit Offenbleiben der fetalen Verbindung
zwischen Aorta und Pulmonalarterie) oder Pulmonalatresien (Herz-,
Kreislauferkrankung mit vollständigem Verschluss des rechten
Ventrikels),
� urologische Anomalien (Kryptorchidismus) sowie polyzystische Nieren
und Uterusfehlbildungen,
� Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes, Magenausgangsverschluss
(Pylorusstenose),
� Anomalien im Bereich von Luftröhre, Lunge und Lungengefäßen,
Ösophagotrachealfisteln (angeborene oder erworbene Verbindung
zwischen Speiseröhre und Luftröhre),
� Acne vulgaris (Hautkrankheit mit Verstopfung der Follikel) auf.
� Es konnte außerdem beobachtet werden, dass 16 Prozent der
Neugeborenen ein Geburtsgewicht von mehr als 4.000g aufweisen.

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 61
3.1.3 Kognitive Merkmale und Verhaltensauffälligkeiten
Beim Apert-Syndrom liegen unter Umständen leichte Grade einer
geistigen Behinderung und beim Crouzon-Syndrom spezifische
Lernprobleme vor. Beide sind entgegen der verbreiteten Fehlannahme, dass
die offensichtlichen Schädelfehlbildungen generell zu Hirnschädigungen
führen, nicht obligatorisch mit einer Intelligenzminderung verbunden. Frühere
Studien gingen von einer globalen mentalen Retardierung aus (Blank, 1960),
während jüngere Studien stärker zwischen einzelnen Teilleistungen
differenzieren. In der Literatur findet sich eine starke Variabilität der
Intelligenzwerte (Sarimski, 2000, 2003), allerdings liegt laut Patton,
Goodship, Hayward & Lansdown (1988) bei etwa der Hälfte der Kinder mit
Apert-Syndrom eine deutliche Lern- oder geistige Behinderung vor, die
andere Hälfte hatte einen IQ kleiner 100. Insgesamt untersuchte die
Arbeitsgruppe 29 Patienten, darunter waren auch Jugendliche und
Erwachsene. In einer Untersuchung (Lefebvre, Travis, Arndt & Munro, 1986)
ergaben sich bei 20 Kindern mit Apert-Syndrom Intelligenzquotienten
zwischen 52 (das entspricht nach ICD-10-Kriterien noch einer leichten
geistigen Behinderung) und 89 (durchschnittliche Intelligenz). Renier, Arnaud,
Cinalli & Marchac (1996) fanden bei 28 Patienten zwischen drei und 28
Jahren bei etwa einem Drittel der Stichprobe einen IQ von unter 70, aber
auch Ergebnisse bis zu einem IQ von 114. Shipster et al. (2002, zitiert nach
Sarimski, 2003) fanden bei sieben von acht Kindern eine Intelligenz im
Normalbereich (IQ >85).
3.1.3.1 Einfluss der körperlichen Merkmale auf die kognitive
Entwicklung
Die Probleme, die Kraniosynostosesyndrome mit sich bringen können,
wirken sich nicht nur auf das äußere Erscheinungsbild der Patienten aus. Die

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 62
Besonderheiten des körperlichen Phänotyps haben oft auch Auswirkungen
auf die kognitiven Fähigkeiten sowie die sozialen Fertigkeiten der Patienten.
Die nachfolgend aufgeführten Auswirkungen sind fakultativ. Die
Auswirkungen können in ihrem Schweregrad erheblich variieren oder zum
Teil auch gar nicht auftreten. Es kann auch kein genereller Zusammenhang
zwischen der Ausprägung der Fehlbildungen und dem Schweregrad der
Beeinträchtigung festgestellt werden. In einigen Untersuchungsgruppen,
gehörten die Kinder mit den ausgeprägteren Fehlbildungen vereinzelt sogar
zu den leistungsstärksten (vgl. Sarimski, 2003).
Die Kraniosynostosen selbst können wie bereits beschrieben in den
ersten Lebensmonaten einen intrakraniellen Druck verursachen. In diesem
Fall kann eine Intelligenzminderung resultieren. Aber auch bereits die
Störungen der Hirnstrukturen in der Frühschwangerschaft werden als
Ursache für mögliche geistige Behinderungen diskutiert. Bei einer
zusätzlichen Fehlbildung des limbischen Systems muss mit Auswirkungen
auf die Lern- und Gedächtnisleistungen des jeweiligen Patienten gerechnet
werden. Befunde zeigten Probleme im Bereich der auditiven Merkfähigkeit
(Sarimksi, 2003).
Durch die Syndaktilien sind die Kinder mit Apert-Syndrom in ihrer
Entwicklung benachteiligt, da sie Lernerfahrungen durch das kindtypische
"Begreifen" aufgrund der Fehlbildungen nicht in dem Maße durchführen
können, wie andere Kinder ihres Alters. Lernerlebnisse über
sensomotorische Fähigkeiten werden durch ihre Handanomalien verzögert
und die Bedürfnisse des Kindes, seine Umwelt in dieser Form „zu begreifen“,
werden nicht erfüllt (Campis, 1991). Das Greifen mit den Handflächen, gehört
zu den frühkindlichen Reflexen (palmares Greifen). Im Alter von 4 bis 12
Monaten entwickelt sich eine Reihe von Greiffunktionen. Der Ablauf ist dabei
bei allen Kindern gleich (Largo, 2000). Bei Kindern mit Apert-Syndrom ist
dieser Entwicklungsprozess nicht möglich oder stark eingeschränkt und die
Spezialisierung der Fingerfunktionen verläuft somit nicht altersgemäß.

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 63
Die Folge ist eine Entwicklungsverzögerung, die sich auf Motorik und
Koordination auswirkt. Auch nach Korrekturoperationen bestehen weiterhin
Probleme in der grob- und feinmotorischen Koordination (Lefebvre et al.,
1986). Motorische Entwicklungsverzögerungen werden ebenfalls durch die
eingeschränkte Mobilität der Schultern und Ellenbogen begünstigt (Campis,
1991).
Auch das Hör- und Sehvermögen können eingeschränkt sein und so zu
Entwicklungseinbußen führen. Trotz der aufgrund der Fehlbildung zu
erwartenden visuomotorischen und feinmotorischen Defizite fielen in
Untersuchungen deutlich höhere Leistungen in der Handlungsintelligenz
(Handlungsteil des HAWIK) auf (Sarimski, 2003). Die Sprachentwicklung ist
durch die anatomischen Besonderheiten der Kinder beeinträchtigt. Shipster
et al. (2002, zitiert nach Sarimksi, 2003) fanden heraus, dass bei acht von
zehn Kindern eine leichte bis mittelgradige Beeinträchtigung der expressiven
Sprache vorlag. Bei allen fanden sich oral-motorische Schwächen und eine
ungewöhnliche Stimmführung.
Es besteht zwar keine Beziehung zwischen dem Grad der Fehlbildungen
und der kognitiven Leistungen, allerdings zeigen sich die Kinder bei denen es
zusätzlich zu einer Agenesie des Corpus Callosum gekommen ist, stärkere
kognitive Einbußen und deutliche Verhaltensauffälligkeiten. Das konnte auch
im Zuge unserer Untersuchungen festgestellt werden (siehe unter 5.1.2).
Laut Patton, Goodship, Hayward & Lansdown (1988) fanden sich keine
Hinweise darauf, dass die Kinder nach einer frühen Schädelkorrektur generell
bessere kognitive Entwicklungschancen zeigen. Es wird daher davon
ausgegangen, dass wenn wesentliche kognitive Beeinträchtigungen
vorliegen, diese eine Folge früher Entwicklungsstörungen des ZNS in der
embryonalen Phase sind. Sie wären demnach auch nicht durch frühzeitige
chirurgische Eingriffe zu verhindern.

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 64
3.1.3.2 Einfluss der körperlichen Merkmale auf die soziale Entwicklung
Eine Kraniosynostose muss nicht zwangsläufig eine Begrenzung des
Hirnwachstums und somit eine Entwicklungsretardierung mit sich führen. Oft
aber werden Kinder mit kraniofazialen Fehlbildungen aufgrund ihrer äußeren
Erscheinung als geistig behindert eingeschätzt. Eine Fehleinschätzung
bezüglich ihrer Fähigkeiten und ihrer Motivation, kann leicht zu einer "selffulfilling-prophecy"
werden, mit der Folge, dass die Entwicklungschancen der
Kinder aufgrund der Fehleinschätzung ungenutzt bleiben und sie unter
Umständen sogar falsch beschult werden. Wie auch aus Studien zur
Hochbegabung bekannt ist, sind "Underachiever" prädestiniert dafür,
Verhaltensauffälligkeiten zu entwickeln (Sarimski, 1999; Sarimski 2000,
2003).
Wenn man bedenkt, dass Babys bereits in den ersten Lebensmonaten
auf das Ausdrucksverhalten von Erwachsenen reagieren, so ist es nicht
verwunderlich, dass Babys mit kraniofazialen Fehlbildungen bezüglich
negativer Ausdrucksformen ihrer Umwelt besonders gefährdet sind. Ihre
Eltern müssen eigenen Berichten zufolge zunächst Schock, Angst,
Enttäuschung, Trauer und Depression verarbeiten (Campis, 1991; Sarimski
2003). Fremde Personen zeigen oftmals Verlegenheitsreaktionen oder gar
Abscheu, was für die Eltern zunächst eine Stresssituation bedeuten kann. So
konnten wir beispielsweise erleben, wie ein Besucher unserer Ambulanz so
schockiert über das Aussehen der Patientin mit dem Distraktionsgerät (Abb.
11) war, dass er das Wartezimmer verlassen musste.
Durch diese Umstände kann die Eltern-Kind-Interaktion erheblich gestört
werden. Durch die psychologische Belastungssituation und die
krankheitsbedingten Probleme, komme es häufig zu Trennungen der Eltern
der betroffenen Kinder, was die Kinder zusätzlich belaste (Sarimski, 1999),
zudem können Gefühle, von Schuld und Hilflosigkeit bei den Angehörigen

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 65
auftauchen (Campis, 1991).
In der frühen Entwicklung ist die emotionale Entwicklung der Kinder durch
verschiedene Faktoren gefährdet (vgl. Sarimski, 2003):
� Hemmung der Eltern-Kind-Interaktion durch Verunsicherung der
Eltern (Schock, Trauer, Zukunftsängste),
� häufige Hospitalisierungen und Operationen,
� Hemmung des Selbstvertrauens in Folge der Fehlbildungen, der
funktionellen Einschränkungen und überprotektiver Erziehung.
Der Einfluss von Peers im Schulalter und in der Jugend auf das
Selbstwertgefühl der Kinder ist ebenfalls nicht zu unterschätzen. Negative
Erfahrungen mit anderen Kindern, wie ausgelacht oder bezüglich ihrer
Fähigkeiten und Fertigkeiten falsch eingeschätzt werden, können bei den
Patienten Rückzugstendenzen hervorrufen. Das daraus resultierende scheue
und verlegene Verhalten erschwert dann die Entwicklung eines gesunden
Selbstbewusstseins und sozialer Kompetenzen.
In einer Studie von Pertschuk und Whitacker (1985) zeichnen die Kinder
mit kraniofazialen Fehlbildungen ein Selbstbild von sich, das als ängstlich,
introvertiert und mit geringem Selbstwertgefühl beschrieben werden kann. Ihr
Verhalten wird im Vergleich zu dem einer Kontrollgruppe von Eltern und
Lehren als hyperaktiv eingeschätzt. Jedoch scheinen sich die Aussagen zur
sozial-emotionalen Entwicklung von Kindern mit Kraniosynostosesyndromen
zu widersprechen. Die Erfahrung zeigt auch, dass Kinder mit dem Apert-
Syndrom über gute kompensatorische Fähigkeiten bezüglich ihres
Selbstbildes verfügen (Sarimski, 1993). Sicher scheint jedoch, dass sich die
Selbsteinschätzung der Kinder nach der Mittelgesichtskorrektur verbessert
(Lefebvre et al., 1986). Gerade in der Pubertät kann es zu Hemmungen im
sozialen Umgang mit Gleichaltrigen kommen. In diesen Phasen werden zum
Teil soziale Rückzugstendenzen, aggressive Verhaltensweisen oder

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 66
überkompensierende Aktivitäten beobachtet. Auch bei der Eingliederung ins
Berufsleben werden Kinder mir Apert-Syndrom aufgrund ihres
Erscheinungsbilds benachteiligt.
Sarimski (1995) führte eine Untersuchung bei 24 Kindern mit Apert-
Syndrom durch. Trotz all der möglichen negativen Umwelteinflüsse
entwickelten sich 80 Prozent der Kinder mit Apert-Syndrom nach
Einschätzung der beurteilenden Erzieher unauffällig. In den Ergebnissen
zeigte sich nur wenig oppositionell-aggressives Verhalten und nur teilweise
Distanzlosigkeiten, Konzentrationsprobleme, emotionale Labilität und
Ängstlichkeit. Dies scheint vor allem dann der Fall zu sein, wenn zusätzliche
Fehlbildungen des Nervensystems Einfluss auf emotionale Äußerungen
nehmen. Insgesamt zeigen Kinder mit Apert-Syndrom ein hohes Maß an
sozial erwünschten Verhalten. Sie gelten als ausgeglichen, schnell zu
beruhigen und sozial unauffällig. Die Kinder bringen eine positive
Grundstimmung mitbringen, die sich als förderlich für die soziale
Kontaktaufnahme erweist (Sarimski, 2003). Dies zeigte sich auch im Rahmen
unserer Verhaltensbewertung (siehe unter 5.1.2).
3.2 Das Fragile-X-Syndrom
Das Fragile-X-Syndrom wurde erstmals 1943 von Martin und Bell
beschrieben und wurde lange Zeit als Martin-Bell-Syndrom oder Marker-X-
Syndrom bezeichnet. Laut humangenetischem Lehrbuch handelt es sich um
eine „geschlechtsgebundene Schwachsinnsform mit fragiler Stelle am X-
Chromosom“ (Tariverdian & Buselmaier, 2004, S. 426).

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 67
3.2.1 Ätiopathologie des Fragilen-X-Syndroms
Lubs gelang 1969 der cytogenetische Nachweis einer brüchigen Stelle
am langen Arm des X-Chromosoms (Region xq27.3). Auf dem X-Chromosom
finden sich Regionen in denen die Basen Cytosin und Guanin gehäuft
auftreten. Der 1991 identifizierte, für das Fragile-X-Syndrom relevante
Bereich in dem das Fragile X linked mental retardation gene 1 (FMR1-Gen)
liegt, gehört dazu (Sarimski, 2003).
Hier findet sich eine Wiederholung der Abfolge der Basen Cytosin-Guanin-
Guanin, das sogenannte Basentriplett CGG. Während die Anzahl dieser
Wiederholungen im Normalfall zwischen fünf und 40 liegt und man bei bis zu
60 Repeats noch von einer Grauzone ausgeht, liegt ab 60 Wiederholungen
eine Prämutation und ab 200 Wiederholungen eine Vollmutation vor, die zur
Inaktivierung des FMR1-Gens und zur Ausbildung der entsprechenden
Symptomatiken führt. In Extremfällen konnten bis zu 1000 Repeats
festgestellt werden. Des Weiteren gibt es noch eine relativ hohe Zahl von
Mosaikformen, bei denen nur ein Teil der Körperzellen von der Mutation
betroffen sind. Rousseau et al. (1994) zufolge ergibt sich hieraus aber nur in
seltenen Fällen eine günstigere kognitive Entwicklung.
Der Name für dieses Syndrom (fragile = zerbrechlich
[englisch/französisch]) leitet sich davon ab, dass die erhöhte Wiederholung
der Trinukleotidsequenz CGG zu einer „Brüchigkeit“ des X-Chromosoms
führt. Tatsächlich kommt es jedoch nicht zu einem Bruch des Chromosoms,
wie es bei auf Deletionen beruhenden Syndromen der Fall ist, sondern zu
einer unter dem Mikroskop sichtbaren Unterbrechung der normalen
Chromosomenstruktur (siehe Abb. 12).

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 68
Abbildung 12: Mikroskopisch sichtbare Unterbrechung der
Chromosomenstruktur und dessen schematische Darstellung
(mod. nach Froster, in Interessengemeinschaft Fragiles-X
e.V., 2000).
Das Fragile-X-Syndrom folgt nicht dem sogenannten klassisch xchromosomal-rezessiven
Erbgang, wie dies beispielsweise bei der
Bluterkrankheit, der Fall ist. Dabei weisen Frauen, die Überträgerinnen
(Konduktorinnen) des Defekts sind, in der Regel keine Krankheitssymptome
auf. Bei den männlichen Nachkommen hängt es dann davon ab, ob sie das
gesunde oder das veränderte Gen und damit die Erkrankung bekommen
haben.
Beim Fragilen-X-Syndrom ist dies nicht so eindeutig definiert. Das
Fragile-X-Syndrom kann auch von Männern übertragen werden, die Träger
einer klinisch unauffälligen Prämutation (bis ca. 200 CGG-Repeats) sind. Sie
können die Prämutation an ihre Töchter weitergeben. Diese Töchter
erkranken selbst nicht, sind aber Anlageträger. Allerdings kommt es neueren
Untersuchungen zu folge auch bei etwa 30 % der betroffenen Mädchen zu
Lernstörungen. Erst bei den weiteren Nachkommen kann sich aus der
Prämutation ein plötzliches Anwachsen des CGG-Repeats, das heißt eine
Vollmutation, mit den entsprechenden klinischen Auffälligkeiten ergeben

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 69
("Repeat-Dynamik"). Diese Form des Erbganges führt dazu, dass Mutationen
des X-Chromosoms, die noch nicht den Grad der Vollmutation erreicht
haben, zum Teil über mehrere Generationen hinweg unerkannt bleiben.
Dieser, auch als Sherman-Paradox bezeichneter Effekt, erschwert dadurch
zum Teil erheblich eine gesicherte und rechtzeitige Feststellung des Fragilen-
X-Syndroms (Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V., 2000).
Jungen sind etwa zweimal häufiger betroffen und weisen eine
ausgeprägtere Symptomatik auf als Mädchen, die meist von der
kompensierenden Wirkung eines zweiten gesunden X-Chromosoms
profitieren.
Die Häufigkeit des Fragilen-X-Syndroms wird von Tariverdian und
Buselmaier (2004) für Jungen mit 1: 4000 an. Zu dem muss von einer hohen
Dunkelziffer nicht diagnostizierter Betroffener ausgegangen werden. Thake,
Todd, Webb und Bundey (1987) führten eine Screening-Untersuchung in
schulischen Einrichtungen für Behinderte durch und fanden bei 8% der
Kinder mit unklarer Diagnose den Nachweis für ein Fragiles-X-Syndrom.
Damit stellt das Fragile-X-Syndrom die zweithäufigste genetische Ursache
geistiger Behinderung nach der Trisomie 21 (Down-Syndrom) dar.
3.2.1.1 Fragile X linked mental retardation gene 1 (FMR1-Gen)
Die Zahl der CGG-Repeats ist nicht allein dafür verantwortlich dafür, ob
das vom FMR1-Gen codierte Protein, das FMR1-Protein (FMRP), gebildet
wird oder nicht. Vielmehr wird das Gen durch den Einbau von Methylgruppen,
der sogenannten Methylierung aktiviert oder deaktiviert. An Nukleotidpaaren
mit der Sequenz Cytosin-Guanin (CG) kann das Cytosinmolekül in der Zelle
durch eine Methylgruppe modifiziert sein. Diese DNA-Methylierung ist mit der
Bildung von inaktivem Chromatin verbunden. Das bedeutet, dass die
Inaktivierung des FMR1-Gens und damit die Produktionsunterdrückung des

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 70
FMRP, sowohl von der Verlängerung des CGG-Repeats, als auch vom
Methylierungsgrad des FMR1-Gens abhängig ist. Methylierung einer
Cytosinbase führt außerdem zu einer deutlich erhöhten Mutationsrate des
Cytosins. Nach Hergersberg (2000) gehen mehr als 30 Prozent der
krankheitserzeugenden Punktmutationen auf methylierte Cytosine zurück.
Es wird vermutet, dass FMRP am Reifungsprozess des Nervensystems
beteiligt ist, da nachgewiesen werden konnte, dass FMRP insbesondere von
Hirnzellen, hier ausschließlich von Neuronen und Purkinje-Zellen, produziert
wird. Außerdem wurde festgestellt, dass FMRP die Messenger RNS (mRNA;
RNS = Ribonukleinsäure) binden kann. Die mRNS ist wesentlich an der
Translation des genetischen Codes der DNS zur Produktion von Proteinen
beteiligt. Es ist daher anzunehmen, dass FMRP auch für diese Prozesse von
Bedeutung ist.
Anhand von Tiermodellen (FMR1-"Knock-Out"-Maus-Modell) wird derzeit
versucht, die Wirkungsweise des FMRP aufzuklären. FMR1-"Knock-Out"-
Mäuse produzieren kein funktionsfähiges FMRP und zeigen ähnliche
Symptome (vergrößerte Hoden, Verhaltensauffälligkeiten, Hyperaktivität,
Intelligenzminderung) wie Menschen mit dem Fragilen-X-Syndrom.
3.2.2 Körperlich-medizinische Merkmale
Die körperlichen Merkmale fallen im Vergleich zu den
Kraniosynostosesyndromen geringer und ebenfalls variabel aus. Zu den
körperlichen Symptomen gehören (vgl. Sarimski, 2003, Tariverdian &
Buselmaier, 2004):
• muskuläre Hypotonie ("Schlaffheit"),
• überstreckbare Gelenke,

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 71
• vergrößertes Hodenvolumen (bei 40% aller Betroffenen vor und bei
80% aller Betroffenen nach der Pubertät),
• kardiologische Auffälligkeiten (Mitralklappenprolaps und/oder
Aortendilatationen),
• bei einigen Kindern Anfälle (spezifisches EEG-Muster),
• längliche Gesichtsform mit breitem Kinn und großen, häufig
abstehenden Ohren, hoher Stirn, supraorbitalen Wülsten (siehe Abb.
13),
• erhöhtes Geburtsgewicht, insgesamt liegen Korpergröße, Kopfumfang
und Körpergewicht im oberen Normbereich (>50 Percentil),
• Hautleisten- und Hautfurchenbesonderheiten, samtig-weiche Haut,
fleischige Hände und Füße, Bindegewebsschwäche,
• starker Speichelfluss, häufig offener Mund,
• schlechter Gleichgewichtssinn.
a b
Abbildung 13: Jungen a 8 Jahre und b 12 Jahre mit Fragilem-X-Syndrom.

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 72
3.2.3 Kognitive Merkmale und Verhaltensauffälligkeiten
Die unterschiedlichen Untersuchungsdesigns und Stichproben lassen
keine absolute Vergleichbarkeit der bisherigen Studien (z. B. Freund & Reiss,
1991, Hodapp et al., 1990, 1992) zu, allerdings zeigt sich für Schulkinder im
Durchschnitt ein IQ von etwa 50 und damit ein Ergebnis im Bereich der
mittelgradigen geistigen Behinderung. Die Werte reichen von leichter bis
schwerer geistiger Behinderung, in Einzelfällen fanden sich auch IQ-Werte im
Normalbereich (z. B. Kemper, Hagerman & Altshul-Shark, 1988). Bei einer
der größten deutschen Untersuchungsgruppen (N = 49) von Backes et al.
(2000) ergab sich für die Kaufman-Assesment Battery for Children (K-ABC)
ein mittlerer IQ-Wert von 47. Dykens et al. (1996, zitiert nach Sarimski, 2003)
untersuchten sogar 130 Jungen. Dabei zeigte sich, dass der IQ mit
steigendem Entwicklungsalter abnahm (siehe Abb. 14).
Abbildung 14: Durchschnittliche IQ-Werte bei 130 Jungen mit FraX-Syndrom
in vier Altersgruppen (Dykens et al., 1996, in Sarimski 2003, S.
165, Abb. 30).
Nach heutigem Wissenstand ist, wie auch Sarimski (2003) zu bedenken
gibt, nicht zu beurteilen, ob die Verschlechterung der Werte dadurch
zustande kommt, dass die Entwicklung der Kinder durch eine biologisch

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 73
bedingte Verlangsamung des Entwicklungstempos geprägt ist und so mit den
steigenden Anforderungen immer weniger Schritt gehalten werden kann,
oder ob der Grund hierfür in einer mangelnden Förderung der inzwischen
älteren Patienten liegt. Da Patienten mit undiagnostiziertem Fragilen-X-
Syndrom früher häufig in der Psychiatrie landeten und auch sonst bei
bekannter Diagnose wenig über spezifische Förderbedürfnisse bekannt war,
ist dieser Aspekt sicherlich nicht unwesentlich.
Bei Kindern mit dem Fragilen-X-Syndrom zeigen sich schon früh
Entwicklungsverzögerungen wie beispielsweise ein Desinteresse an
Umwelteindrücken (keine kindliche Neugier), Wahrnehmungsstörungen für
optische, akustische und sensorische Reize sowie erhebliche grob- und
feinmotorischen Defizite und Hyperaktivität.
Ein weiteres wesentliches Merkmal stellt die häufig stark verminderte
oder verzögerte Sprachentwicklung dar. Die Ausprägung der
Sprachprobleme kann unterschiedlich sein. Die meisten Kinder verfügen
jedoch über einen nur geringen aktiven Wortschatz und verwenden Zwei- bis
Drei-Wortsätze. Eine besondere Einschränkung ergibt sich auch aus der
Tendenz der Kinder zur Echolalie. Hierbei werden Worte oder Sätze eines
Gesprächspartners, einer Stimme aus dem Radio oder dem Fernseher
ständig wiederholt.
Der passive Wortschatz und das Sprachverständnis fallen dagegen
deutlich besser aus und stellen eine individuelle Ressource dar. Zu den
weiteren relativen Stärken zählen laut der Interessengemeinschaft Fragiles-X
e. V. (2000), die einen umfassenden Überblick des Forschungstandes geben,
die visuelle Zuordnung von Bildern, die simultane Informationsverarbeitung,
die visuelle Gedächtnisspanne und das Wiedererkennen von Bildern, das
Zusammenfügen von Gegenständen und die Gestaltwahrnehmung.
Defizite zeigen sich im Bereich der flexiblen Problemlösung, des
abstraktes Denkens, der höheren sprachlichen Funktionen, im

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 74
Kurzzeitgedächtnis, beim mathematischen Denken, in der Visuomotorik, bei
der sequentiellen Verarbeitung und bei der Aufmerksamkeit. Der Erwerb der
Kulturtechniken ist stark eingeschränkt.
Nach den Erfahrungen betroffener Eltern sind die
Verhaltensauffälligkeiten beim Fragilen-X-Syndrom typischer als die
körperlichen Merkmale. Zu den Verhaltensauffälligkeiten gehören laut der
Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V. (2000) (vgl. auch Lang & Sarimski,
2003, Sarimski, 2000, 2003):
• extreme Hyperaktivität, wie Hüpfen auf der Stelle, zielloses Hinund
Herlaufen, Zappeln und Handwedeln,
• Fremd- und Autoaggressivität (z.B. Schlagen und Handbeißen,
Ohren und Haareziehen),
• extreme Angstzustände, vorwiegend in ungewohnten (Stress-)
Situationen, reagiert ängstlich auf neue Umgebungen,
• soziale Scheu, zum Beispiel Vermeidung von direktem
Blickkontakt sowie
• Perseverationen, also beharrliche Wiederholungen von
Bewegungen oder Wörtern und
• Echolalie.
Eltern berichten außerdem häufig über folgende Verhaltensbesonderheiten
ihrer Kinder:
• liebt es, mit Wasser zu spielen, gießt Wasser über seinen Kopf
• liebt Musik
• schlingt beim Essen
• hat leichten Schlaf, wacht sehr früh auf
• ist ständig in Bewegung
• erkennt Gefahren nicht

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 75
• liebt es, unbekleidet herumzulaufen
• steckt Finger in Mund und Ohren
• schläft mit Spielzeug ein
• liebt es, mit Türen zu spielen (öffnen und schließen)
• liebt es, mit Lichtschaltern zu spielen (an und aus)
• Gangbesonderheiten (läuft auf Zehenspitzen)
• steckt alles in den Mund, kaut auf Büchern, Kleidung,
• hat immer etwas in der Hand
• schnelle Stimmungsschwankungen
• lang anhaltende oder dauerhafte Inkontinenz.
Die Kinder zeigen also teilweise Symptome, die aus dem autistischen und
hyperaktiven Formenkreis stammen. Viele der Symptome, wie die
Autoagression, sind im Rahmen einer geistigen Behinderung anderer
Ursache auch häufig zu finden, dennoch ist die Kombination der
Verhaltensauffälligkeiten relativ charakteristisch für das Syndrom. Da mit der
Erkrankung keine äußerlich auffälligen Entstellungen einhergehen, reagiert
die Umwelt häufig mit Unverständnis auf das Verhalten der Kinder. Die
Kinder machen häufig einen „schlecht erzogenen“ Eindruck und die Eltern
werden mit dem Vorwurf mangelnder pädagogischer Kompetenz konfrontiert.
Aufgrund der zunächst relativ globalen Entwicklungsverzögerung
erfordert es eine genaue Beobachtung der Symptomatik, um die Diagnose
stellen zu können. Abbildung 15 zeigt eine Symptomcheckliste nach
Giangreco, Steele, Aston, Cummins & Wenger (1996), die bei der
Identifizierung helfen soll. Von den 49 von Backes et al. (2000) untersuchten
Jungen erfüllten 74 % die diagnostischen Kriterien einer Aufmerksamkeits-
/Hyperaktivitätsstörung, 29 % die einer oppositionellen Verhaltensstörung, 10
% die einer emotionalen Störung mit Trennungsangst (Sarimski, 2003). Von
Maes, Fryns, Ghesquiere & Borghgraef (2000) wurde eine Checkliste auf
Reliabilität und Validität untersucht. Die Auswertung zeigte, dass männliche

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 76
Probanden mit einem Fragilen-X-Syndrom mit diesem Instrument identifiziert
werden können. Die Checkliste beinhaltet insgesamt 28 Items, wobei 7 Items
physische Merkmale beinhalten und 21 Items Verhaltensbesonderheiten
beschreiben. Mit diesem Verfahren hoffen die Autoren ein Mittel geschaffen
zu haben, welches eine frühzeitige Diagnose für das Fragile-X-Syndrom
ermöglicht. Denn, wie bei mehreren genetisch bedingten Syndromen,
geschieht eine Zuordnung oft erst verhältnismäßig spät, oft erst nach dem
dritten Lebensjahr. Bei einem positiven oder verdächtigen Ergebnis sollte
dann eine humangenetische Abklärung erfolgen (Maes et al., 2000).
Abbildung 15: Scoring-System für das Fragile-X-Syndrom nach Giangreco et
al. (1996). Ab fünf erreichten Punkten wird eine
humangenetische Abklärung empfohlen.

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 77
3. 3 Das Mikrodeletionssyndrom 22q11 (CATCH-22)
CATCH-22 bezeichnet eine Syndromgruppe, die auch die Bezeichnungen
22q-Deletionssyndrom oder Mikrodeletionssyndrom 22q11 trägt, da es sich
um eine Gruppe von nahegelegenen Mikrodeletionen auf dem Chromosom
22 handelt. Für dieses Erkrankungs- bzw. Erscheinungsbild finden sich in
der Literatur auch folgende Bezeichnungen: DiGeorge Syndrom (DGS),
conotruncal anomaly face Syndrom, Sphrintzen Syndrom oder
velocardiofaciales Syndrom (VCFS). Der Begriff CATCH ist eine
Sammelbezeichnung und ein Akronym für das Symptombild:
� C = cardiac (Herz),
� A = abnormal face (Gesichtsauffälligkeiten),
� T = Thymushypoplasie (Infektanfälligkeit),
� C = cleft palate (Gaumenspalte oder Gaumensegelparese),
� H = Hypokalzämie (niedriger Kalziumspiegel).
Der Begriff ist zwar eine hilfreiche Mnemotechnik für die Hauptsymptome,
steht aber in der Kritik, dem komplexen Krankheitsbild nicht gerecht zu
werden und durch den gleichnamigen englischen Roman (Heller, 1962),
negativ behaftet zu sein. Di George beschrieb 1965 als erster eine
Assoziation zwischen Thymushypoplasie (Brustdrüsenunterentwicklung), Tzell
vermittelter Immunschwäche, kongenitalem Hypoparathyreodismus
(Nebenschilddrüsenunterentwicklung) mit Hyperkalzämie und leichten
Gesichtsdysmorphien (DGS). Später wurden dem Syndrom auch Herzfehler
zugeordnet (Greenberg, 1993).
Sphrintzen, Goldberg und Lewin (1978) beschrieben das
velocardiofaciale Syndrom (auch Sphrintzen Syndrom). Dazu gehören
Gesichtsdysmorphien, angeborene Herzfehler, Gaumenspalte und
Lernschwierigkeiten.

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 78
Seitdem 1981 erstmals ein cytogenetischer Nachweis bei einem DGS-
Patienten auf dem Chromosom 22 gelang, konnten später auch andere
Mikrodeletionen (VCFS und conotruncal anomaly face Syndrom) am gleichen
Genlocus ausgemacht werden (Greenberg, 1993). Um der Heterogenität des
Krankheitsbildes gerecht zu werden, folgte eine zunehmende Differenzierung
in der Beschreibung der Merkmale.
3.3.1 Ätiopathologie des Mikrodeletionssyndroms 22q11
Die Syndromgruppe hat ihren Ursprung in einer Deletion (Stückverlust)
auf dem Band 11 am langen Arm (q) des Chromosoms 22. Es handelt sich
dabei um eine Mikrodeletion. Diese hat zur Folge, dass die Gene der
betroffenen Region nicht wie vorgesehen in zwei Kopien vorliegen
(Haploinsuffizienz). Die Prävalenz wird mit etwa 1: 4000 Lebendgeburten
angegeben, liegt neueren Einschätzungen zu folge jedoch noch deutlich
höher (Bearden et al., 2001). Meist handelt es sich um eine Neumutation, nur
bei 8-28 % liegt eine familiäre Form vor (Ryan et al., 1997). Die Vererbung
erfolgt autosomal dominant.
Es besteht eine embryopathologische Hemmungsfehlbildung. In der
vierten Schwangerschaftswoche wandern Neuralleistenzellen in die dritte und
vierte Schlundtasche, aus deren Geweben später die kardiale conotruncale
Region, der Thymus und die Parathyroidea entstehen. Es kommt also zu
Entwicklungsstörungen der Thymusanlage (Ausfall der zellulären Immunität),
der Nebenschilddrüsen (primärer Hypoparathyroidismus) und des
Aortenbogens (Kirby, Gale & Stewart, 1983).
Bisher ist unklar, wie viele Gene an der Ausprägung des Phänotyps
beteiligt sind. Es konnte ein Gen (IDD) identifiziert werden (Wadey et al.,
1995), das indirekt an der Steuerung der Herzzellen beteiligt ist (Lindsay et

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 79
al., 1996). Ohta et al. (2000) analysierten den strukturellen Aufbau des
sogenannten RAE28/HPH1-Gens am langen und kurzen Arm des
Chromosoms 12 (12pl3 und 12q13), das zu einer Gruppe von Genen
(Polycomb group, PC-G) gehört, die wiederum entscheidend am
Transkriptionsprozess der Homeobox (HOX)-Gene beteiligt sind. Diesen wird
eine wesentliche Rolle in der embryonalen Entwicklung zugesprochen. Es ist
daher zu vermuten, dass die Entschlüsselung der genetischen Information
des RAE28/HPH1-Gens zukünftig einen indirekten Beitrag zum Verständnis
des Mikrodeletionssyndrom 22q11-Syndroms leisten wird. Das TBX1-Gen ist
bekannt dafür, dass es für die Herzentwicklung relevant zu sein scheint. Im
Moment handelt es sich bei diesen Entdeckungen jedoch noch um einzelne
Puzzelteile eines sehr komplexen Gesamtbilds in dem es noch so manche
Lücke zu schließen gilt.
Prognostisch wird aufgrund der Problematik von einer hohen
Sterblichkeitsrate im frühen Kindesalter ausgegangen, Früherkennung spielt
hier eine maßgebliche Rolle, da bei Kenntnis des Syndroms gut interveniert
werden kann. Etwa ein Drittel der Kinder zeigt jedoch eine unauffällige
körperliche Entwicklung (vgl. Psychrembel, 2002).
3.3.2 Körperlich-medizinische Merkmale
Eine umfassende Beschreibung körperlich-medizinischer Merkmale findet
sich unter anderem in den Informationsheften des Elternvereins KIDS-22q11
e.V. (2001).
Hypokalzämie
Durch die Unterentwicklung der Nebenschilddrüse wird der für den
Kalziumhaushalt relevante Botenstoff Parathormon zu wenig gebildet. In

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 80
Folge wird zuviel Kalzium ausgeschieden, was zu Muskelzittern und -
krämpfen sowie zu einer Verkalkung der Nieren führen kann. Therapeutisch
wird hier mit der Gabe von Kalzium behandelt.
Conotruncale Defekte
Unter conotruncalen Defekten versteht man verschiedene Herzfehler, wie
Defekte des rechten oder linken Abflusstraktes sowie der großen Arterien.
Häufig kommt es zu einem unterbrochenen Aortenbogen, zu Fallot`scher
Tetralogie und zu Ventrikelseptumdefekten und anderen Anomalien. Oftmals
führt erst die Ursachenforschung im Rahmen eines festgestellten Herzfehlers
zur Diagnose eines Mikrodeletionssyndroms 22q11. Kardiologische
Abklärungen und gegebenenfalls chirurgische Korrekturen sind erforderlich.
Nieren
Etwa ein Drittel der Kinder zeigt Nierenfehlbildungen in Form von Zysten,
Zusammenwachsungen oder fehlender Niere.
Immunschwäche
Im weiteren Verlauf zeigen sich Gedeihstörungen und rezidivierende
Infektionen. In Extremfällen kann eine Thymustransplantation notwendig sein.
Doch meist zeigen die Kinder keinen gravierenden Immundefekte sondern
lediglich eine Infektanfälligkeit, die besonders in den ersten Lebensjahren
zum Trage kommt. Die Zahl und Funktion der T-Zellen kann eingeschränkt
sein oder die Produktion von Antikörpern (in den B-Zellen). Lebendimpfstoffe

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 81
können ein Risiko darstellen, deshalb sollte vorher eine Überprüfung der
Immunabwehr erfolgen. Auch Autoimmunerkrankungen (z. B. jugendliches
Gelenkrheuma) treten bei Patienten mit Mikrodeletion 22q11 häufiger auf.
Wachstum
Das Wachstum liegt zunächst im weit unterdurchschnittlichen Bereich,
kann aber in der Entwicklung häufig aufgeholt werden, so dass es bei
Erwachsenen nicht mehr auffällt.
Gesicht
Phänotypisch fallen die Kinder typischerweise durch eine birnenförmige
Nase mit breiter Nasenwurzel, auffälligen Ohren, einem kleinen Unterkiefer
(Mikrogenie), Hypertelorismus, Brechungsfehler des Augapfels und
ausgedünnte Augenbrauen auf. Die Ausprägung der Dysmorphien kann
jedoch sehr mild ausfallen (siehe Abb. 16).
a b
Abbildung 16: a 16jähriges Mädchen, b 13jähriger Junge mit Mikrodeletion
22q11.

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 82
Es kann eine einseitige Schwäche des Mundwinkelmuskels vorliegen, die
beim Schreien zu einem schiefen Mund führen kann. Als problematischer
erweisen sich typische Fehlbildungen im Gaumenbereich. Seltener kommt es
zu einer offenen Spalte, meist handelt es sich um verdeckte, submuköse
Gaumenspalten. Außerdem kommt es zu einer velopharyngalen Insuffizienz
(Gaumensegelschwäche). Das kann zu Schluckbeschwerden mit Austritt der
Nahrung aus der Nase führen und die Artikulationsfähigkeit einschränken.
Die Sprache ist nasal. Durch mangelnde Belüftung im Mittelohr und die
Infektanfälligkeit kommt es zu rezidivierenden Otitiden media
(Mittelohrentzündungen).
ZNS
Zu den körperlichen Besonderheiten gehören neben den oben genannten
Merkmalen, auch neurologische Auffälligkeiten und strukturelle
Hirnveränderungen. In bildgebenden Verfahren konnten eine deutliche
Vergrößerung der Fissura Sylvii (tiefe Furche zwischen Schläfenlappen sowie
Stirn- und Scheitellapen des Gehirns) und eine Veränderung
beziehungsweise Verringerung der weißen Substanz festgestellt werden
(Eliez, Schmitt, White & Reiss 2000, Lynch et al., 1995; Mitnick, Bello &
Shprintzen, 1994). Bingham et al. (1997) gingen davon aus, dass einzelne
Gene in der kritischen Region des Syndroms zu einer unterschiedlichen
Entwicklung des linken und rechten perisylvischen Cortex führen. Eliez et al.
(2000) berichteten über eine auffällige Asymmetrie des Parietallappens.
Diese Ergebnisse liefern einen Erklärungsansatz für das typische Vorliegen
einer Non-verbal-learning-disorder (NLD) mit deutlich schlechteren visuellen
Teilleistungen im Vergleich zu besseren sprachlichen Leistungen.

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 83
3.3.3 Kognitive Merkmale und Verhaltensauffälligkeiten
Laut Eliez et al. (2000) liegen die intellektuellen Kapazitäten der Kinder mit
Mikrodeletion 22q11 zumeist im Bereich der Lernbehinderung bis leichten
geistigen Behinderung. Defizite fanden sich besonders in der motorischen
Entwicklung (bei muskulärer Hypotonie) und im Spracherwerb. Swillen et al.
(1999) beschrieben einen kognitiven Phänotyp, der durch Schwächen im
visuomotorischen, visuell-analytischen, visuell-räumlichen und
psychomotorischen Bereich sowie durch defizitäre visuelle
Aufmerksamkeitsleistungen und eine mangelnde kognitive Flexibilität bei der
Bearbeitung neuer Materialien, charakterisiert wird. Individuelle Stärken
fanden sich dagegen in der auditiv-verbalen Merk- und Lernfähigkeit und im
verbalen Bereich. Bearden et al. (2001) beobachteten signifikante Defizite in
der visuell-räumlichen Merkfähigkeit, die sich auch im mathematischen
Bereich und in der visuell-räumlichen Wahrnehmung niederschlagen würden.
Diese Ergebnisse lassen sich zum Profil einer sogenannten Non-Verbal-
Learning-Disorder (NLD, vgl. Rourke 1989, 1995) zusammenfassen. Die
Sprache ist stark durch anatomisch bedingte Artikulationsstörungen, aber
auch durch Entwicklungsverzögerungen, beeinträchtigt. Die Intelligenzwerte
lagen Studien zufolge im Durchschnitt bei IQ 72, mit einer Schwankung von
IQ 42 bis 92. Es ergab sich in Wechsler-Tests eine ähnliche Verteilung. Es
besteht eine Tendenz, dass Patienten mit de novo-Mutation variablere und
etwas höhere Intelligenzwerte erreichten, als die mit familiärer Form
(Sarimski, 2003).
Im klinischen Alltag fallen Kinder mit Mikrodeletion 22q11 häufig durch ihr
besonders schüchternes, introvertiertes und antriebsarmes Verhalten auf.
Von Erwachsenen Menschen mit dem Syndrom ist bekannt, dass der
Übergang in die Selbständigkeit, trotz vergleichsweise milder kognitiver
Einschränkungen, stark erschwert ist. Erfahrungsgemäß kann beobachtet

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 84
werden, dass gerade zwischen Kindern mit Mikrodeletion 22q11 und ihren
Eltern eine stark symbiotische Beziehung entsteht, die dem Erwerb einer
lebenspraktischen Selbständigkeit zusätzlich behindert. Es gibt auch Studien
die zeigen, dass eine etwas erhöhte Vulnerabilität für Gemütserkrankungen
wie Depression und Schizophrenie besteht (Rauch & Kubben, 2001).
Papolos et al. (1996, zitiert nach Sarimski, 2003) fanden bei 16 von 25
Patienten, die Kriterien einer bipolaren affektiven Störung. Die Rate ist höher
als in der Allgemeinpopulation und der Beginn der Erkrankung lag mit
durchschnittlich 12 Jahren niedriger. Swillen et al. (1999) beschreiben Scheu,
soziale Unsicherheit und Aufmerksamkeitsprobleme. Ängstliche und
depressive Merkmale nehmen nach den Kriterien der Child Behavior
Checklist (CBCL) mit dem Alter zu. In der Beziehung zu Gleichaltrigen fällt es
den Betroffenen schwer, sich zu behaupten und es zeigt sich ein sozialer
Rückzug. Allerdings zeigen sich im Vergleich zu Kontrollgruppen mit Lernund
Sprachbeeinträchtigungen anderer Ursachen keine signifikanten
Unterschiede (Sarimski, 2003).
Bei Óskarsdóttir, Persson, Eriksson & Fasth (2005), findet sich eine ganz
aktuelle Veröffentlichung zu einer Studie an 100 Patienten mit
Mikrodeletionssyndrom 22q11. Ziel der Studie war es, typische Merkmale der
22q11-Deletion zu beschreiben, um einen Diagnoseleitfaden zu erstellen, der
anschließend eine humangenetische Abklärung ermöglicht. Dabei wurden die
bereits bekannten acht Kriterien-Kategorien aufgestellt:
Herzfehler, Thymushypoplasie/Immunschwäche, Hyperkalzämie,
Ernährungsprobleme, Gaumenspalte/Sprachstörung, Entwicklungsverzögerung/Lernschwäche,
charakteristische Dysmorphien und andere
Fehlbildungen.
92 % hatten Herzfehler, 25 Patienten zeigten eine Gaumenspalte und
44 hatten andere Fehlbildungen. Alle wiesen mehrere der oben genannten
Kriterien auf. Die meisten Patienten zeigten Sprachstörungen,

Kapitel 3 Darstellung der ausgewählten Syndrome Seite 85
Entwicklungsverzögerungen oder Lernbehinderungen und häufige
Infektionen. Alle wiesen leichte Dysmorphien auf. Daraus ziehen die Autoren
den Schluss, dass trotz eines variablen klinischen Erscheinungsbildes,
Kinder mit 22q11-Deletion weitgehende Übereinstimmungen und damit einen
charakteristischen Phänotyp aufweisen. Als problematisch sehen sie, dass
Kinder ohne Herzfehler häufig nicht oder viel zu spät der Syndromgruppe
zugeordnet werden. Sie raten daher zu einer erhöhten Wachsamkeit und
Aufklärung innerhalb der Gruppe von Kinderärzten und anderen
Bezugspersonen, um eine frühe Diagnosestellung zu ermöglichen.

Kapitel 4 Basis und methodisches Vorgehen des Forschungsvorhabens Seite 86
II EMPIRISCHER TEIL
4 Basis und methodisches Vorgehen des
Forschungsvorhabens
Die Doktorarbeit basiert zum großen Teil auf Daten, die im Rahmen des
Forschungsvorhabens „Bestimmung von kognitiven Phänotypen genetischer
Syndrome im Kindes- und Jugendalter“, unterstützt durch die Kommission
des Akademischen Senates für Forschungsplanung und wissenschaftlichen
Nachwuchs (FNK) der Universität Bremen, erhoben wurden. Die Förderung
in Form von Hilfskraftgeldern, bezog sich auf das Haushaltsjahr 2000/2001
und diente als Anschubförderung für neue Forschungskooperationen
zwischen der Kinderambulanz der Universität Bremen, Kinderärzten und
humangenetischen Instituten. Während dieses Projekts, das von den
Betreuern dieser Arbeit, Herrn Prof. Dr. Petermann und Herrn
Hochschuldozent Dr. Heubrock, geleitet wurde, wurden Kontakte zu
Kinderärzten, Fachärzten für Humangenetik und Eltern-Selbsthilfegruppen
hergestellt, die daraufhin Kinder mit diversen genetischen Syndromen zur
neuropsychologischen Diagnostik vorstellten, die dann im Zuge des
Promotionsvorhabens in den folgenden Jahren untersucht wurden.
Es wurden insgesamt
� 129 Praxen und Ärzte für Kinder- und Jugendheilkunde,
� 11 niedergelassene Fachärzte für Humangenetik,
� Fachärzte anderer Disziplinen,
� 10 Kliniken und Klinikabteilungen sowie
� 12 Selbsthilfeverbände

Kapitel 4 Basis und methodisches Vorgehen des Forschungsvorhabens Seite 87
gezielt angeschrieben, über das Forschungsvorhaben informiert und um
Kooperation gebeten. Die aktive Bereitschaft zur Zusammenarbeit ergab sich
zum Teil von ärztlicher Seite, besonders hervorzuheben ist in diesem
Zusammenhang Frau Privatdozentin Dr. med. Spranger, Fachärztin für
Humangenetik in Bremen, aber hauptsächlich durch die Selbsthilfeverbände
betroffener Eltern.
Unter den kontaktierten Selbsthilfeverbänden waren vertreten:
� der Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V.,
� die Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V.,
� die Elterninitiative Apert-Syndrom e.V.,
� die Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V.,
� die Prader-Willi-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V.,
� die Selbsthilfegruppe Cri-du-Chat-Syndrom Bremen und
� die Von-Recklinghausen-Gesellschaft e.V.
Ziel der vorgenommenen Diagnostiken war es, Untersuchungen zu
interindividuellen kognitiven Phänotypen bei ausgewählten Syndromen zu
ermöglichen. In Gegenleistung für die Mitarbeit erhielten die Eltern eine
Beratung zu den individuellen Ressourcen der Kinder und zu
Fördermöglichkeiten. Es wurden durch die Autorin und Hilfskräfte insgesamt
59 Diagnostiken vorgenommen. Im Rahmen dieser Dissertation erfolgt eine
Beschränkung auf die Ergebnisse für die größten resultierenden Stichproben:
zum Apert- und Crouzon-Syndrom als kraniofaciale Fehlbildungssyndrome (N
= 11), zum Fragilen-X-Syndrom (N = 11) und zum Mikrodeletionssyndrom
22q11 (N = 10).
Der Eigenanteil und Vorarbeiten der Verfasserin an diesem Projekt

Kapitel 4 Basis und methodisches Vorgehen des Forschungsvorhabens Seite 88
enthielten:
• ausgedehnte Literaturrecherchen,
• die Erarbeitung klinischer Erfahrung in der ambulanten
Kinderneuropsychologie,
• die Erstellung eines neuropsychologischen Screeningverfahrens für
das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) im Rahmen einer Diplomarbeit
(Lepach, 1999),
• die Mitarbeit an der Kontaktanbahnung zu Kooperationspartnern
(FNK-Studie),
• an der Zusammenstellung einer teilstandardisierten Testbatterie,
• der Entwicklung eines Elternfragebogens und
• der Entwicklung eines Ratingverfahrens zur Verhaltensbeobachtung
• das Führen von Anamneseerhebungen, Befund- und
Beratungsgesprächen,
• die neuropsychologische Diagnostik und Befunderstellung,
• die statistische Auswertung von Einzelfällen und Syndromgruppen,
• die Mitarbeit an der Erstellung von Veröffentlichungen,
• und unter der Leitung von Herrn Hochschuldozent Dr. D. Heubrock
und Herrn Prof. Dr. F. Petermann, die Betreuung von
projekteingebundenen ehemaligen Hilfskräften und Praktikantinnen.
4.1 Untersuchungsdesign der neuropsychologischen Testbatterie
Die Kinder der entsprechenden Syndromgruppen wurden
neuropsychologisch untersucht. Die neuropsychologische Diagnostik
beinhaltete eine ausführliche Anamneseerhebung und Exploration der Eltern
und erfolgte mit einer speziell zusammengestellten, alters- und testbedingt
teilstandardisierten Testdiagnostik, einer videogestützten
Verhaltensbeobachtung mit anschließendem Expertenrating sowie anhand
von speziell erstellten Elternfragebögen. Eine Übersicht der verwendeten

Kapitel 4 Basis und methodisches Vorgehen des Forschungsvorhabens Seite 89
Testverfahren findet sich in Tabelle 3. Die Teilnahme am Projekt war an das
Einverständnis zur Nutzung der gewonnen Daten und Bilder geknüpft (siehe
Anhang A).
Tabelle 3: Ressourcenorientiert angewandte Testverfahren
Funktion Testverfahren/
Unterskalen/-tests
Intelligenz KAUFMAN-
Assessment Battery
for Children
(bei älteren Hamburg-
Kindern)
WECHSLER-
Intelligenztest für
Kinder
(bei älteren
Jugendlichen und
Erwachsenen)
(Differenzierung
unterer
Intelligenzgrade)
Entwicklung
(ergänzende
Einschätzung bei
unter 6- Jährigen)
Hamburg-
WECHSLER-
Intelligenztest für
Erwachsene
Testbatterie für
Geistig Behinderte
Kinder
Abkürzung/
Autoren
K-ABC
Kaufman & Kaufman
(1994)
HAWIK-R
Tewes (1994)
HAWIK-III
Tewes, Rossmann &
Schallberger (2000)
HAWIE-R
Tewes (1991)
TBGB
Bondy, Cohen, Eggert &
Lüer (1975).
Entwicklungstest 6-6 ET 6-6
Petermann und Stein
(2000a, 2000b).
An den individuellen Ressourcen orientierte Ergänzung
Merk- und
Lernfähigkeit
Visuell-figural Diagnosticum für
Cerebralschädigung
Auditiv-verbal Auditiv-Verbaler-
Lerntest
Räumlich- Abzeichentest für
konstruktive Kinder
Leistungen und
Graphomotorik
Psychomotorik Wiener ReaktionsundDeterminationsgerät
DCS
Weidlich & Lamberti
(1993)
AVLT
Heubrock (1992, 1994)
ATK
Heubrock, Eberl &
Petermann (2004)
WRG/WDG
Wiener Testsystem
(WTS) Schuhfried (1994)
Alter
2;6 bis
12;5
Jahre
6;0 bis
16;11
Jahre
16-74
Jahre
7-12
Jahre
6
Monate
bis 6
Jahre
6-79
Jahre
7-26
Jahre
7-12
Jahre
5(9)-70
Jahre
(abhängig
vom
Untertest)

Kapitel 4 Basis und methodisches Vorgehen des Forschungsvorhabens Seite 90
Funktion Testverfahren/
Unterskalen/-tests
Aufmerksamkeit Untertests aus der
Testbatterie zur
Aufmerksamkeitsprüfung
Abkürzung/
Autoren
TAP
Fimm & Zimmermann
(1993)
Praxie/Motorik Apraxiefragebogen Brown (1960), Rothi,
Raymer & Heilman
orientierende
Überprüfung der
motorischen
Funktionen
(„Hampelmann“-
Sprung,
Einbeinstand,
Balancieren etc.).
(1997).
4.2 Verhaltensbeobachtungsbogen (VB/KGS)
Alter
6-90
Jahre
(abhängig
vom
Untertest)
k. A.
Zusätzlich zur Testdiagnostik erfolgte eine videounterstützte
Verhaltensbeobachtung, die anschließend im Rahmen eines erstellten
Verhaltensbeobachtungsbogens durch Expertenrating zu einer Einschätzung
des Verhaltens auf vorher definierten Ebenen führte. Zur Erfassung des
Verhaltens der Kinder wurde im Rahmen des Projektes ein
Verhaltensbeobachtungsbogen für Kinder mit genetischen Syndromen
(VB/KGS) nach Heubrock, Lepach, Lex und Petermann (unveröff.) entwickelt
(siehe Anhang B). Erfasst wurden in Anlehnung an Sarimski (2000) die
Ebenen:
� „soziales Verhalten“ (10 Items),
� „körperliche Bewegung“ (4 Items),
� „unübliche Bewegungen und Interessen“ (7 Items),
� „selbstverletzendes und aggressives Verhalten“ (5 Items) und

Kapitel 4 Basis und methodisches Vorgehen des Forschungsvorhabens Seite 91
� „Stimmung“ (7 Items).
Hierbei wurde für jedes Item eine Bewertung anhand der
Auftretenshäufigkeit („immer“, „häufig“, „manchmal“, „selten“, „nie“)
vorgenommen. Es wurde für jedes Item eine Punktevergabe von mindestens
einem bis maximal fünf Punkten hinsichtlich der „Erwünschtheit“ des
gezeigten Verhaltens vorgenommen, so dass insgesamt ein Maximalwert von
165 Punkten und ein Minimalwert von 33 Punkten erreicht werden kann.
Erwünschte beziehungsweise unauffällige Verhaltensweisen erhielten bei der
Bewertung die höchste Punktzahl. Der VB/KGS wurde von den geschulten
Untersuchern unter Berücksichtigung von erfahrungsbedingten
Vergleichswerten und im Gesamtkontext der Untersuchung ausgefüllt. So
war gewährleistet, dass das jeweilige Alter der Patienten berücksichtigt
wurde und beispielsweise eine "ziellose Aktivität" bei Kleinkindern anders
bewertet wurde, als bei älteren Kindern. Bei der Bewertung der Ergebnisse
wurde vorläufig ein Cut off-Wert von 80% des Maximalwerts angesetzt. Das
bedeutet, dass alle Werte unter 80% interpretierbedürftig sind.
4.3 Elternfragebogen (E-FB/KGS)
Ein ebenfalls für das Projekt entwickelter Elternfragebogen (E-FB/KGS)
nach Heubrock, Lepach, Lex und Petermann (unveröff., siehe Anhang C)
wurde in Anlehnung an Sarimski (2000) und an bereits bestehende
Fragebögen zu sozial-emotionaler Entwicklung und Reife, wie der Kurzform
der Vineland Social Maturity Scale (VSMS), welche Bestandteil der bereits
erwähnten Testbatterie für geistig behinderte Kinder (TBGB) ist, verwandt,
um die Bereiche:
� „praktische Tätigkeiten“ (17 Items),

Kapitel 4 Basis und methodisches Vorgehen des Forschungsvorhabens Seite 92
� „sprachliche Fertigkeiten“ (12 Items),
� „soziale Fertigkeiten/Verhalten“ (22 Items) und
� „körperliche Besonderheiten“(16 Items)
dichotom („Ja“- oder „Nein“-Antworten) abzufragen. Die Auswertung orientiert
sich wieder an der Erwünschtheit des Verhaltens beziehungsweise des
Merkmals (1 = erwünscht, bzw. unauffällig, Maximalwert = 67; 0 =
unerwünscht, bzw. auffällig, Minimalwert = 0).
Hinsichtlich der Bewertung besteht in den ersten beiden Bereichen
(„praktische Tätigkeiten“ und „sprachliche Fertigkeiten“) die Gefahr, dass vor
allem die jüngeren Kinder benachteiligt werden. So wurden beispielsweise
die Items „...kleidet sich ohne Hilfe an und aus" erst ab einem Alter von 4;0
Jahren oder „...verrichtet die eigene Körperpflege selbständig" erst ab 5;0
Jahren gefordert. Sprachliche Fertigkeiten, wie „...antwortet und fragt
kontextbezogen" sind ab einem Alter von 3;0 Jahren zu erwarten,
wohingegen „...spricht grammatikalisch richtig und vollständig" erst für Kinder
ab sechs Jahren gilt.
Die Ergebnisse der Elternfragebögen wurden gewichtet, um eine
Alterskorrektur vornehmen zu können. Die Gewichtung erfolgte nach
kollegialer Supervision innerhalb des Zentrums für Klinische Psychologie und
Rehabilitation (ZKPR) der Universität Bremen und nach Einblick in
unveröffentlichte Daten des ET 6-6-Normierungsdatensatzes sowie in
veröffentlichte Daten (Petermann & Stein, 2000b).
Bei der Bewertung der Ergebnisse wurde, wie beim VB/KGS vorläufig ein
Cut off-Wert von 80% des Maximalwerts angesetzt. Das bedeutet, dass alle
Werte unter 80% interpretierbedürftig sind.

Kapitel 4 Basis und methodisches Vorgehen des Forschungsvorhabens Seite 93
4.4 Störvariablen im Untersuchungsdesign
Um eine bessere Vergleichbarkeit von Testergebnissen zu haben und
damit ein eindeutigeres methodisches Design, wäre eine strikte
Einschränkung der Alterklasse sinnvoll gewesen. Zunächst war daher für das
beschriebene Projekt geplant, nur Kinder und Jugendliche im Alter von 6;0
bis 17;11 Jahren zu untersuchen. Für diese Altersspanne existieren sowohl
ausreichend Tests zur Erhebung neuropsychologischer Parameter, als auch
Normen, die den Vergleich mit der jeweiligen Altersklasse erlauben.
Da das Projekt aber eine Pilotstudie mit begrenzten finanziellen,
infrastrukturellen und personellen Mitteln und die Resonanz zunächst schwer
einzuschätzen war, konnte eine so strikte Begrenzung nicht aufrechterhalten
werden. Außerdem wurde von betroffenen Eltern immer wieder der Wunsch
an uns herangetragen, auch jüngere Kinder zu untersuchen. Deshalb wurden
auch Kinder unter 6;0 Jahren in die Untersuchungen mit einbezogen. Aus
diesem Grunde wurde der Entwicklungstest 6-6 (ET 6-6) dem Design
hinzugefügt und der unter Punkt 4.3 beschriebene Elternfragebogen nach
entwicklungspsychologischen Kriterien altersgemäß gewichtet.
Unabhängig vom Alter war es aufgrund unterschiedlicher
Entwicklungsstände, Leistungsmöglichkeiten und Compliance notwendig, die
Durchführung der Tests individuell flexibel zu handhaben. Das grenzte die
Anzahl der vergleichbaren Daten bei ohnehin relativ kleinem
Stichprobenumfang weiter ein.
Ethisch-moralisch schien dieses Vorgehen aber korrekt, da die
Untersuchungen den Kindern gerecht werden sollten. So kamen
beispielsweise bei schwer sprachgestörten Patienten nur die nonverbalen
Untertests aus der Kaufman-Assessment-Battery for Children (K-ABC) zum
Einsatz oder es wurde individuell durch andere Verfahren ergänzt. Bei sehr
stark retardierten Kindern konnten die Fähigkeiten und Fertigkeiten
manchmal nur durch eine ausführliche Verhaltensbeobachtung eingeschätzt

Kapitel 4 Basis und methodisches Vorgehen des Forschungsvorhabens Seite 94
werden.
Da die Expertenratings immer von den gleichen Untersuchern
vorgenommen wurden, konnten hier Versuchsleitereffekte minimiert werden.
Die bei der Anwendung von Testverfahren immer bestehenden
Versuchsleitereffekte konnten ebenfalls dadurch reduziert werden, dass die
Hauptuntersucher, die Autorin und die damalige Hilfskraft Frau Dipl.-Psych.
Lex, in der gleichen Einrichtung nach dem gleichen Schema ausgebildet und
supervidiert wurden und als eingespieltes Arbeitsteam im permanenten
Austausch standen.
4.5 Ziele und Hypothesen
Im Rahmen des hier vorgestellten Forschungsvorhabens sollen
Erkenntnisse über die Auswirkungen der ausgewählten genetischen
Syndrome auf die kognitive Entwicklung und das Verhalten betroffener Kinder
gewonnen werden. Diese Erkenntnisse sollten hinsichtlich ihrer Spezifität
innerhalb der jeweiligen Syndromgruppe und in Abgrenzung zu den anderen
Syndromgruppen überprüft werden und wenn möglich, zur Erstellung von
Screeningverfahren und perspektivisch zu Therapie- und
Förderempfehlungen führen. Dies soll zu einem besseren Verständnis der
Genotyp-Phänotyp-Beziehungen und zu einer Verringerung der Zahl nicht
oder falsch diagnostizierter Syndrome beitragen, deren Besonderheiten
frühzeitig erkennbar machen, um ihnen mit gezielten therapeutischen
Maßnahmen begegnen zu können.
Die Ziele basieren auf der Annahme, dass spezifische
neuropsychologische Leistungsprofile und Verhaltensweisen vorliegen, die
sich innerhalb der vier Syndromgruppen unterscheiden. Da für alle Kinder
Intelligenzwerte erhoben wurden, während die sonstigen

Kapitel 4 Basis und methodisches Vorgehen des Forschungsvorhabens Seite 95
Diagnostikbestandteile sehr uneinheitlich durchgeführt werden konnten und
für E-FB/KGS und VB/KGS keine endgültige Normierung vorliegen, soll dies
in Bezug auf das Merkmal Intelligenzverteilung statistisch geprüft werden. Da
es sich um eine Pilotstudie mit relativ kleinem Stichprobenumfang handelt,
kann jedoch nur von der Ermittlung und Darstellung von Tendenzen
ausgegangen werden. Die aufgestellten Hypothesen (H0, H1) werden in
Tabelle 4 dargestellt.
Tabelle 4: Hypothesen der Doktorarbeit
Ho
H1
Hypothesen
„Es finden sich keine signifikanten Differenzen für die
Intelligenzverteilungen in den vier Syndrompopulationen
(Apert-, Crouzon-, Fragiles-X-Syndrom und
Mikrodeletionssyndrom 22q11)“.
„Die Ergebnisse der neuropsychologischen Diagnostik zeigen
signifikante Unterschiede in der zentralen Tendenz der
Intelligenzverteilung für die vier Syndrompopulationen (Apert-,
Crouzon-, Fragiles-X-Syndrom und Mikrodeletionssyndrom
22q11)“.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 96
5 Ergebnisse der Forschungsarbeit
Es erfolgt zunächst die Darstellung exemplarischer neuropsychologischer
Befunde, der von uns untersuchten Kinder (sämtliche Namen wurden
geändert). Nähere Angaben und Zitierhinweise zu den angegebenen
Testverfahren sind den Tabellen 1 und 3 zu entnehmen. Anschließend
werden die Intelligenzverteilung und weitere ausgewählte Ergebnisse
zunächst für die einzelnen Syndromgruppen und dann vergleichend
dargestellt und interpretiert. Da eine statistische Darstellung aller fakultativ
durchgeführten Tests den Rahmen der Arbeit überschreiten würden und
aufgrund minimaler Stichprobengröße auch nur individuelle Aussagekraft
haben, sei diesbezüglich auf die Fallbeispiele verwiesen.
5.1 Ergebnisse zum Apert- und Crouzon-Syndrom
Es wurden acht Kinder mit Apert-Syndrom und drei Kinder mit Crouzon-
Syndrom in die Studie aufgenommen. Die Altersspanne lag zwischen 4;11
Jahren und 15;1 Jahren (Apert-Syndrom) und zwischen 2;6 und 4;4 Jahren
(Crouzon-Syndrom). Dabei befand sich unter den Crouzon-Kindern ein
männliches Zwillingspaar (2;6 J.).
5.1.1 Fallbeispiele
Neuropsychologische Befunde zu Veronika, 8;5 Jahre (Apert Syndrom)
Bei Veronika wurde in der U3 ein Apert-Syndrom als gesichert
diagnostiziert. Weiterhin liegen Diagnosen einer Balkenagenesie (Agenesie
des Corpus Callosum, ACC, siehe Tab. 2), eines Strabismus, einer
Entwicklungsretardierung, einer expressiven Sprachstörung und eines
Anfallsleidens (Absence-Epilepsie) vor.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 97
Angewandte Testverfahren
Kaufman-Assessment Battery for Children (K-ABC) nach Raven,
komplexe Aktionstestserie am Wiener Determinationsgerät (WDG),
Zahlenverbindungstest (ZVT) nach Oswald und Roth, Auditiv-Verbaler
Lerntest (AVLT) nach Heubrock, Abzeichentest für Kinder (ATK) nach
Heubrock et al., Testbatterie zur visuellen Objekt- und Raumwahrnehmung
(VOSP) nach Warrington und James, Prüfung der Rechts-Links-
Differenzierung nach Benton, Testbatterie für geistig Behinderte (TBGB) nach
Bondy et al., diverse orientierende Prüfverfahren (Mal-, und Schreibprobe,
Apraxie-Prüfung nach Brown).
Neuropsychologischer Befund
Veronikas Lateralität ist linkshändig. Der Aufforderung, den eigenen
Namen und die Adresse auf ein unliniertes Blatt zu schreiben, folgte
Veronika, indem sie die Angaben oben auf das Blatt schrieb. Die Schriftprobe
ergab ein graphomotorisch zittriges Schriftbild, bei dem die Buchstabengröße
wechselte und der Namenszug von links oben nach rechts unten abfiel. Dazu
zeichnete Veronika nach Aufforderung ein Haus. Die Darstellung fiel grob
strukturiert aus. Einen Rand des Blattes bezog sie als Boden mit ein. Auffällig
waren hier die Größenverhältnisse zwischen Fenster und Tür, sowie ein
rechtwinklig ans Dach angesetzter Schornstein.
Veronikas allgemeine intellektuelle Leistungsfähigkeit entspricht einem
insgesamt unterdurchschnittlichen Gesamtresultat (K-ABC). Innerhalb
Veronikas individuellen Leistungsprofils zeigte sich ein inhomogenes
Abschneiden bezüglich der sprachbezogenen Leistungen (Fertigkeitenskala)
und der Problemlösungsanforderung unter Einbezug visuell-figuraler
Leistungen und Gedächtnisleistungen (SIF). Im Bereich der Fertigkeiten
liegen die Ergebnisse im Bereich der mittelgradigen geistigen Behinderung.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 98
Hier ist davon auszugehen, dass häufige Hospitalisierungen und eine
erhöhte Ablenkbarkeit ihren Teil zur Entwicklungsverzögerung beigetragen
haben. Bei den intellektuellen Fähigkeiten erhielt Veronika Werte, die im
Bereich der leichten geistigen Behinderung liegen. Hier konnte sie nur im
Bereich der akustischen Merkfähigkeit (Zahlennachsprechen) einen
altersgemäßen Wert erreichen.
Sollte Veronika Reize visuell erfassen, sie sich merken und motorisch
reproduzieren, tat sie sich schwer. Weitere Tests, die die visuelle Analyse
und die räumlich-konstruktiven Fähigkeiten überprüfen, bestätigten diesen
Eindruck. So gelang es ihr kaum, Dreiecke nach Vorgabe
zusammenzubauen; auch nicht, als sie diese direkt auf der Vorlage
zusammensetzen durfte. Das Ordnen von Bildern in eine richtige Reihenfolge
gelang ihr gar nicht (Fotoserie). Im Bereich der Objekt- und
Raumwahrnehmung (VOSP) konnte sie in keinem der neun Untertests den
Anforderungen genügen; das Abzeichnen von Mustern nach Vorlage (ATK)
zeigte ebenfalls erhebliche Auffälligkeiten.
Um den Eindruck einer leichten bis mittelgradigen geistigen Behinderung
zu überprüfen, wurde zusätzlich die Testbatterie für geistig Behinderte
hinzugezogen. In den Untertests, die logisch schlussfolgerndes Denken
(CMM), die allgemeine Intelligenz (BM+CM) und den Wortschatz (PPVT)
erfassen, erreichte sie - im Bereich der geistigen Behinderung - gut
durchschnittliche Werte. Beim Untertest BM+CM war auffällig, dass Veronika
teilweise nicht die Lösung zeigte, die die Vorgabe vervollständigt hätte,
sondern eine, die das Gesamtbild darstellte.
Der Untertest, der in diesem Verfahren die Merkfähigkeit misst, ist das
Befolgen von Anweisungen (BA). Hier erreichte Veronika zwar auch
durchschnittliche Werte, jedoch war die Durchführung schwierig, da Veronika
sich ständig anderen Reizen zuwandte und so nicht alle Anweisungen
vollständig verstehen konnte. Bei der Durchführung dieses Tests konnte eine

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 99
Absence beobachtet werden.
Die schlechtesten Leistungen erbrachte sie hier im Untertest Kreise
punktieren, der ein Maß für die feinmotorische Koordination ist. Nicht einzig
ihre bestehende Syndaktylie trug dazu bei, sondern auch, dass Veronika die
Kreise nicht mit einem Punkt sondern mit Kreisen und Kringeln versah. Bei
dieser Tätigkeit ließ sie sich auch nicht bremsen, sondern hielt an ihrer
gewählten Arbeitsweise fest.
Auch im Bereich der visuomotorischen Koordination (ZVT) fiel diese
mangelnde kognitive Fähigkeit auf. Hier hielt sich Veronika ebenfalls nicht an
die Instruktion, sondern verband die Linien grundsätzlich von links nach
rechts, so dass eine Auswertung dieses Tests unmöglich war.
Ebenfalls nicht auswertbar ist ihre auditive verbale Merk- und
Lernfähigkeit (AVLT; hier: gekürzte Liste). Von 10 Wörtern, die ihr vorgelesen
wurden, konnte sie in jedem Durchgang höchstens 2 wiederholen, so dass
der Test nach dem vierten Durchgang abgebrochen wurde. Auch bei der
Wiedererkennungsleistung reproduzierte Veronika nur ein richtiges Wort.
Im Bereich der psychomotorischen Koordination (WDG) wurden nur
unzureichende Werte erzielt, da Veronika nicht am Gerät arbeitete, sondern
ständig aufstand, um hinter das Gerät zu blicken.
Die Überprüfung ihrer motorischen Funktionen zeigte eine verminderte
Gesamtkörperkoordination, die Apraxie-Prüfung musste aufgrund ihres
Verweigerungsverhaltens nach der Hälfte abgebrochen werden.
Untersuchungsbegleitende Verhaltensbeobachtung
Während der mehrstündigen Untersuchung zeigte sich Veronika nur
manchmal kooperativ. Auffällig waren ihre Stimmungsschwankungen. So
zeigte sie sich einerseits freundlich, wurde aber andererseits auch schnell
wütend und aggressiv, wenn sie ihre Wünsche nach freiem Spiel nicht
durchsetzen konnte. Jeglichen Anforderungen versuchte sie durch ein

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 100
perseverierendes “ich kann nicht mehr” oder “ich bin schon kaputt” aus dem
Weg zu gehen, brachte dennoch viel Energie auf, um Spielsachen aus den
Regalen zu räumen. Versuchte man sie, zum Tisch zurückzuführen, wurde
sie weinerlich oder beharrte stur auf ihren momentanen Aktivitäten. Veronika
ist leicht ablenkbar und unkonzentriert, konnte daher die Ausdauer, ganze
Aufgabenreihen zu bearbeiten, nicht aufbringen. Ihre Ablenkbarkeit und das
geringe Durchhaltevermögen brachte sie auch dazu, unangemessene
Antworten zu geben, um so neue Anforderungen zu vermeiden. Auffällig war
auch ihr geringes Instruktionsverständnis, daher brauchte sie für jede
Aufgabe eine erneute Anleitung.
Zusammenfassende Beurteilung
Die ambulant durchgeführte neuropsychologische Diagnostik erbrachte
ein insgesamt unterdurchschnittliches Intelligenzniveau im Sinne einer
leichten bis mittelgradigen geistigen Behinderung. Massive Probleme
bestehen in der visuellen Analyse und den räumlich-konstruktiven
Leistungen. Veronikas geringe Aufmerksamkeitsspanne, die ihr ein
kontinuierliches Lernen unmöglich macht, steht im Vordergrund der
Problematik. Ursache dafür könnte der Balkenmangel sein, der mit
Aufmerksamkeitsproblematiken, erhöhter motorischer Aktivität, kognitiven
Leistungseinbußen und emotionalen Problemen einhergeht. Zu
berücksichtigen ist ebenfalls ihr Anfallsleiden. Laut Vorbefund treten bei
Veronika circa einmal monatlich Absencen auf. Da während der
Untersuchung eine Absence beobachtet wurde, ist denkbar, dass die
Frequenz bei Veronika höher ist, jedoch nicht immer von ihrer Umgebung
wahrgenommen wird. Während dieser kurzfristigen Bewusstseinsstörung ist
ihr eine Informationsaufnahme nicht möglich.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 101
Um Veronika das Lernen zu ermöglichen, sollten vor allem ihre
Aufmerksamkeits- und Verhaltensproblematiken berücksichtigt werden. Zur
Verbesserung dieser empfehlen wir eine Verhaltenstherapie für Kinder.
Wünschenswert wäre dabei ein Therapeut, der bereits mit geistig behinderten
Kindern gearbeitet hat.
Gegebenenfalls sollte mit dem behandelnden Kinderarzt Rücksprache über
eine Medikation bezüglich der Aufmerksamkeits- und Absence-Problematik
gehalten werden. Eine intensive Ergotherapie ist ratsam.
Das psychometrische Leistungsprofil ist Tabelle 5 zu entnehmen.
Tabelle 5: Psychometrisches Leistungsprofil von Veronika, 8;5 Jahre
Psychometrisches Leistungsprofil
Testverfahren Rohwert z-Wert Prozentrang
Bewertung
Intelligenz
(RW)
(PR)
K-ABC (SIF) 33 -2,6 0 IQ 61, unterdurchschnittlich
K-ABC (FS) 234 -3,5 0 IQ 47, unterdurchschnittlich
TBGB
Psychomotorik
durchschnittlich bis gut
durchschnittlich im Bereich
der geistigen Behinderung
WDG 35

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 102
Neuropsychologische Befunde zu Jasmin mit 4;11 Jahren und mit 6;4
Jahren (Apert Syndrom)
Bei Jasmin wurde in der U2 ein Apert-Syndrom diagnostiziert. Es besteht
ein anamnestisch bekannter Sprachentwicklungsrückstand. Sie wurde uns zu
zwei Untersuchungszeitpunkten vorgestellt. Die Ergebnisse werden im
Folgenden aufgeführt.
Angewandte Testverfahren (Erstvorstellung)
Kaufman-Assessment Battery für Kinder (K-ABC), Entwicklungstest (ET
6-6) nach Petermann & Stein, Auditiv-Verbaler Lerntest (AVLT, Kurzform)
nach Heubrock, Abzeichentest für Kinder (ATK) nach Heubrock et al.,
orientierende Prüfverfahren (Malprobe, Apraxie-Prüfung nach Brown).
Neuropsychologischer Befund
Bei der Malprobe zögerte Jasmin zunächst. Ihre graphomotorische
Geschicklichkeit ist in folge einer operativ korrigierten Syndaktylie deutlich
eingeschränkt. Als Jasmin sich an die Untersuchungssituation gewöhnt hatte,
zeichnete sie nicht wie vorgegeben ein Haus, sondern einen Wohnbus mit 13
kleinen Rädern, vier versetzten und ungleich großen Fenstern und einen aus
Kreisen bestehenden Busfahrer. Dieser wurde durch zwei etwa gleich große
Kreise für Unterleib und Bauch, einer größeren Kugel für den Kopf und vier
kleinen Kreisen für Arme und Beine, von denen stachelartige Finger und
Zehen abstanden, dargestellt. In den Kopf zeichnete Jasmin ein großes und
ein kleines Auge, einen schiefen Mund, zwei winzige Ohren wurden an den
Oberkopf gesetzt. Darüber strichelte sie kräftige, weit abstehende Haare, mit
einer Tolle, die wie eine abstehende Angelrute anmutet. Später sagte sie,
dies solle doch lieber eine Mütze sein. Über das Bild schrieb Jasmin von links
nach recht unten abfallend ihren Namen in ungleich großen

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 103
Großbuchstaben.
Beim Abzeichnen geometrischer Anordnungen (ATK, orientierend) kamen
Jasmins feinmotorische Defizite deutlich zum Tragen. Es gelingt ihr (auch
altersbedingt) noch nicht, die Musteranordnungen zu reproduzieren. Die
Markierungshilfen konnten nicht immer sinnvoll eingebunden werden. Es kam
zum Teil zu groben Entstellungen der Mustervorlagen, die nicht nur motorisch
bedingt schienen. Im Untertest „Nachzeichnen“ des ET 6-6 schnitt Jasmin
dagegen unter Nichtberücksichtigung der graphomotorischen Einschränkung
überdurchschnittlich ab.
Den Anforderungen der Apraxieprüfung konnte Jasmin trotz ihrer
körperlichen und motorischen Einschränkungen weitestgehend
nachkommen. Aufgrund der Fehlbildungen entstehen im Bereich der Grobund
Feinmotorik Einschränkungen. Besonders betroffen ist der Mund-,
Nasen- und Rachenbereich. Es bestehen Unsicherheiten im Bereich
Körperkoordination und Gleichgewicht.
Jasmins allgemeine intellektuelle Leistungsfähigkeit ist altersgerecht (K-
ABC). Innerhalb ihres individuellen Leistungsprofils zeigten sich
überdurchschnittliche Resultate in den Untertests „Rechnen“ und
„Gestaltschließen“. Eine Betrachtung der Gesamtskalen zeigt
durchschnittliche Ergebnisse für alle Skalen mit einem tendenziellen
Leistungsschwerpunkt in der gut durchschnittlich ausfallenden Skala
ganzheitlichen Denkens (SGD). Auch die Ergebnisse des Entwicklungstest
ET 6-6 zeigen eine insgesamt unauffällige kognitive Entwicklung Jasmins,
allein die motorischen Untertests zur Körper- und Handmotorik entsprachen
erwartungsgemäß nicht der Altersnorm. Im Bereich der expressiven Sprache
ist einschränkend zu sagen, dass Jasmin noch keine Sechs-bis-acht-Wort-
Sätze verwendet, was auf den anamnestisch bekannten
Sprachentwicklungsrückstand zurückzuführen ist. Jasmin verfügt jedoch über
einen altersgerechten Wortschatz. Jasmins Aussprache ist durch die kranio-

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 104
facialen Fehlbildungen und den hohen Gaumenbogen noch beeinträchtigt.
Jasmin spricht undeutlich und lispelt. Auffällig wurde in diesem Test eine
mangelnde Unterscheidungsfähigkeit der Farben Rot und Grün, die
wechselhaft zugeordnet wurden. Dies bedarf einer weiteren augenärztlichen
Abklärung.
Im mnestischen Bereich zeigte sich im Bereich der auditiv-verbalen Merkund
Lernfähigkeit (AVLT, Kurzform) eine zunächst ansteigende Lernkurve,
die jedoch aufgrund einer nachlassender Konzentrationsfähigkeit nach dem
dritten Durchgang deutlich abnahm. Jasmin konnte dann trotz mehrfacher
Wiederholung der immer gleichen Wortliste, plötzlich immer weniger Wörter
wiedergeben. Das heißt auch bereits erlernte Wörter wurden dann nicht mehr
bewusst erinnert. Es gelang Jasmin jedoch nach einer 30minütigen
Unterbrechung 9 der vorgegebenen 10 Wörter anhand einer vorgelesenen
Wiedererkennungsliste zu identifizieren.
Untersuchungsbegleitende Verhaltensbeobachtung
Während der mehrstündigen Untersuchung zeigte sich Jasmin nach
anfänglicher Unsicherheit stets freundlich, kooperativ und selbstsicher. Allen
Anweisungen leistete sie aufmerksam Folge. Bisweilen waren schwankende
Aufmerksamkeitsleistungen festzustellen. Erwartungsgemäß war mit
fortschreitender Untersuchungszeit ein Nachlassen der
Konzentrationsfähigkeit zu beobachten. Es kam trotz eines Hörgerätes
gelegentlich zu diskreten Verständnisproblemen („Zähne/Zehen“). Jasmin
greift mit beiden Händen, präferiert jedoch die rechte Hand. Motorisch zeigte
sich Jasmin eher passiv und in der Geschicklichkeit eingeschränkt. In der
Farbwahrnehmung und -benennung zeigten sich Unsicherheiten in der Rot-
/Grünunterscheidung.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 105
Zusammenfassende Beurteilung
Die hier ambulant durchgeführte neuropsychologische Diagnostik
erbrachte mit Ausnahme der eingeschränkten motorischen Fertigkeiten ein
insgesamt altersentsprechendes Intelligenz- und Entwicklungsniveau mit
leichtem Rückstand im Bereich der expressiven Sprache. Es besteht der
Verdacht auf eine Rot-Grünverwechslung.
Wir hielten eine Förderung der sprachlichen Ausdrucksfähigkeit und eine
stete, systematische Ermutigung zur aktiven sprachlichen Äußerung für
sinnvoll. Im Bereich der Körperkoordination bestand ebenfalls Förderbedarf.
Einer regulären Einschulung im stand nach prognostischer Einschätzung
nichts entgegen.
Eine Wiedervorstellung Jasmins zur Entwicklungskontrolle erfolgte nach
einem Jahr. Zwischenzeitlich unterzog sich Jasmin einer Operation, bei der
ihr Mittelgesicht vorverlagert wurde. Hierbei sei es zu Komplikationen
gekommen, da ihre Lungenflügel nicht ausreichend belüftet gewesen seien.
Zusätzlich sei es beim Extubieren zum Atemstillstand gekommen. Ein
Herausspringen der implantierten Kurbel habe eine nochmalige Operation
erforderlich gemacht. Seit der Operation benötige Jasmin ihre Brille nicht
mehr, zusätzlich habe das Setzen von Paukenröhrchen das Tragen des
Hörgerätes überflüssig gemacht. Jasmin habe eine Hornhautverkrümmung.
Angewandte Testverfahren (Zweitvorstellung)
Kaufman-Assessment Battery für Kinder (K-ABC), Coloured Progressive
Matrizen (CPM) nach Raven, komplexe Aktionstestserie am Wiener
Determinationsgerät (WDG), Auditiv-Verbaler Lerntest (AVLT) nach
Heubrock, Abzeichentest für Kinder (ATK) nach Heubrock et al., Testbatterie
zur visuellen Objekt- und Raumwahrnehmung (VOSP) nach Warrington und
James, Rechts-Links-Differenzierung nach Benton, Apraxie-Prüfung nach
Brown, Malprobe.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 106
Neuropsychologischer Befund
Jasmin malt und schreibt mit der rechten Hand. Auf die Bitte hin, ein
Haus zu malen, zeichnete sie dieses, indem sie den Rand des Blattes als
Boden mit einbezog. Den Schonstein setzte sie winklig an das Dach. Die
Proportionen der Fenster und Türen, sowie der neben das Haus
gezeichneten Person sind noch nicht stimmig. Ihren Namen schrieb Jasmin
in Großbuchstaben neben das Haus. Hierbei wurden die Buchstaben nach
rechts immer größer. Es zeigten sich leichte fein- und graphomotorische
Auffälligkeiten. Trotz ihrer operativ korrigierten Syndaktylie schreibt Jasmin
zügig und lesbar.
Jasmins allgemeine intellektuelle Leistungsfähigkeit überprüften wir mit
der Kaufman-Assessment Battery für Kinder (K-ABC). Bei der Skala
einzelheitlichen Denkens, deren Untertest das Kurzzeitgedächtnis
überprüfen, konnte Jasmin Resultate erzielen, die dem altersgemäßen
Durchschnittsbereich entsprechen (Handbewegungen, Zahlennachsprechen,
Wortreihe). Das Merken und Umsetzen visuell dargebotener Bewegungen
(Handbewegungen) gelang ihr dabei geringfügig schlechter als das auditive
Merken (Zahlennachsprechen). Bei der Skala ganzheitlichen Denkens, die
visuell-räumliche Anforderungen stellt, liegen Jasmins Ergebnisse ebenfalls
im altersgemäßen Durchschnittsbereich (Gestaltschließen, Dreiecke,
Bildhaftes Ergänzen, Räumliches Gedächtnis, Fotoserie). Bei der
Durchführung des Untertests “Dreiecke” schien es zunächst, als ob Jasmins
nachgebaute Muster eine Drehung aufwiesen. Sie drehte dann aber die
Vorlage in die Richtung der Untersucherin, so dass das Resultat wieder in
der richtigen Richtung lag. Jasmin ist zur Perspektivübernahme in der Lage.
Innerhalb der Fertigkeitenskala, welche die bisher angeeigneten
(sprachlichen) Fertigkeiten überprüft, zeigte sich ebenfalls ein homogenes
Bild. Verglichen mit der Altersgruppe der 6,2-6,4 Jährigen zeigen sich
altersentsprechende Ergebnisse (Gesichter und Orte, Rechnen, Rätsel). Der

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 107
Untertest “Lesen/Buchstabieren” ist erst ab einem Alter von 7,0 Jahren
vorgesehen. Wir baten Jasmin dennoch, einige Buchstaben zu identifizieren.
Das gelang ihr bei Großbuchstaben sehr gut, bei Kleinbuchstaben kam es zu
einer Klappung (b/d).
Bei den Coloured Progressiven Matrizen (CPM), einem Verfahren zur
Messung des analytischen Denkens in einem visuellen Kontext, erzielte
Jasmin ein gut durchschnittliches Resultat.
Eine Präferenz für eine auditive Informationsaufnahme zeigte sich auch
beim Auditiv-Verbalen Lerntest (AVLT). Hier sollte Jasmin sich in fünf
Durchgängen möglichst viele der 15 vorgelesenen Wörter merken und diese
reproduzieren. Im Vergleich zu 7-8 jährigen Kindern (Jasmin war zum
Untersuchungszeitpunkt 6,4 Jahre alt) erbrachte sie durchschnittliche bis
überdurchschnittliche Leistungen. Von zunächst fünf Wörtern steigerte sie
sich bereits im vierten Durchgang auf 13 Wörter. Zwischenzeitlich zeigten
sich leichte Schwankungen, die für eine wechselnde Aufmerksamkeitsspanne
sprechen. Eine Interferenzliste, die im Anschluss an die fünf Durchgänge
dargeboten wurde, verwirrte Jasmin, so dass sie sich nach Darbietung dieser
an nur noch fünf Wörter der Ursprungsliste erinnern konnte. Aufgrund dieser
retroaktiven Hemmung wird es für Jasmin wichtig sein, bei der Aneignung
von Informationen möglichst nicht durch irrelevantes Material und
Störeinflüsse unterbrochen zu werden.
Die bisher nur bei der Hauszeichnung durch das winklige Ansetzen des
Schornsteins aufgefallenen Hinweise auf leichte visuell-analytische und
räumlich-konstruktive Beeinträchtigungen, bestätigten sich beim Abzeichnen
geometrischer Anordnungen (ATK). Hier zeigten sich Klappungen,
Größenfehler und Probleme mit der Richtungseinschätzung.
Bei der Testbatterie zur visuellen Objekt- und Raumwahrnehmung
(VOSP) verdeutlichten sich diese Hinweise. Hier zeigten sich die
Schwierigkeiten insbesondere hinsichtlich der Raumwahrnehmung. Jasmin

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 108
tat sich deutlich schwer zu unterscheiden, in welchem Rechteck der Punkt
genau mittig sitzt (Positionen unterscheiden). Beim Untertest “Zahlen
lokalisieren” gelang ihr nur ein Zufallstreffer. Kinder mit dem Apert-Syndrom
haben oft, unter anderem aufgrund der kraniofazialen Fehlbildungen, die sich
auch auf den Bereich des Sehens auswirken, Defizite im visuell-räumlichen
Bereich. Die gute Perspektivübernahme, die Jasmin im Untertest “Dreiecke”
der K-ABC bewies, konnte sie bei der Rechts-Links-Differenzierung nicht
aufrechterhalten. Hier gelang ihr die Differenzierung am Gegenüber noch
nicht, wohingegen sie am eigenen Körper fast alle Anforderungen richtig
umsetzte, was als altersgerecht bewertet werden kann.
Im Bereich der psychomotorischen Koordination (WDG) arbeitete Jasmin
trotz ihrer Syndaktylie so schnell und sorgfältig, dass sie hier ein
überdurchschnittliches Resultat erzielen konnte.
Im motorischen Bereich fallen noch Gleichgewichtsunsicherheiten auf,
bedingt auch durch die defizitäre Standfestigkeit aufgrund Jasmins
Fußfehlbildung. Die Imitation von Bewegungen (Apraxiebogen) gelang
Jasmin im Wesentlichen gut. Einschränkungen gibt es weiterhin in den
Bereichen transitive Bewegungen (z. B. Sägen) oder bilaterale Bewegungen
(z. B. Handtuch auswringen). Bei den Ganzkörperkommandos wirkte Jasmin
hypoton. Eine deutliche Verbesserung zur Untersuchung im Vorjahr zeigte
sich im Bereich der Gesichtspraxie. Hinweise auf eine Rot-Grün-
Verwechslung waren im Vergleich zur Erstuntersuchung nicht mehr
erkennbar.
Untersuchungsbegleitende Verhaltensbeobachtung
Zu Beginn der Untersuchung zeigte sich Jasmin als zurückhaltend. Sie
“taute” aber sehr schnell auf und zeigte sich als sehr freundlich, kooperativ
und ordentlich. Sie bewies großen Ehrgeiz (“Ist noch alles richtig?”) und
große Sorgfalt bei der Bearbeitung der an sie gestellten Aufgaben. Sie

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 109
versucht auch Tätigkeiten, die sie sich zunächst nicht zutraut, wie
beispielsweise das Fangen eines Ringes. Zwischenzeitlich wurde Jasmin
verspielt (”Du darfst erst mal nicht gucken”) und mit zunehmender Dauer der
Untersuchung ablenkbar und motorisch unruhiger. Jedoch ließ sie sich bei
direkter Ansprache sofort wieder konzentriert auf das zu bearbeitende
Material ein. Auch fällt es Jasmin noch schwer, ihre Aufmerksamkeit zu
richten. So konzentrierte sie sich beispielsweise bei der Durchführung des
AVLT nicht auf das, was die Untersucherin ihr vorlas, sondern auf das, was
diese notierte. Dadurch sind Schwankungen in Jasmins Leistungen erklärbar.
Sprachlich kam es nur zu leichten grammatikalischen Auffälligkeiten.
Überraschend gut sind Jasmins visuomotorische Leistungen. Trotz ihrer
Syndaktylie agierte sie sehr schnell, wenn auch vornehmlich nur mit der
rechten Hand (wie beim WDG). Die visuell-analytischen und räumlichkonstruktiven
Auffälligkeiten äußerten sich auch in Jasmins Verhalten. Sie
neigt zum Drehen des Blattes oder bewegt sich mit, um einen besseren
Blickwinkel zu bekommen (Malprobe, ATK, VOSP).
Zusammenfassende Beurteilung
Wir sahen im Rahmen der neuropsychologischen Diagnostik mit Jasmin
ein altersgerecht intelligentes und entwickeltes Mädchen. Leichte
Beeinträchtigungen zeigten sich mit zunehmender Dauer der Untersuchung
im Bereich der Aufmerksamkeit. Diese wirkten sich vor allem auf die
Merkfähigkeit aus, die ansonsten altersgerecht entwickelt ist. Ebenfalls gibt
es Hinweise auf visuell-räumlichen Defizite und Einschränkungen hinsichtlich
der motorischen Fertigkeiten.
Dem Besuch einer Regelschule ohne Integrationshelfer spricht nichts
entgegen. Um Jasmins motorische Fertigkeiten im Hinblick auf Gleichgewicht

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 110
und Koordination weiter zu fördern, empfehlen wir die Durchführung einer
Ergotherapie.
In Tabelle 6 ist Jasmins Leistungsprofil zum zweiten
Untersuchungszeitpunkt aufgeführt.
Tabelle 6: Psychometrisches Leistungsprofil von Jasmin, 6;4 Jahre
Psychometrisches Leistungsprofil
Testverfahren Rohwert z-Wert Prozentrang Bewertungen
Intelligenz
(RW)
(PR)
CPM 22 +0,9 83 IQ 114, gut
durchschnittlich
K-ABC (SED) 27 -0,4 34 IQ 94, durchschnittlich
K-ABC (SGD) 49 -0,1 46 IQ 99, durchschnittlich
K-ABC (SIF) 76 -0,2 42 IQ 97, durchschnittlich
K-ABC (FS)
Psychomotorik
310 +0,3 62 IQ 104,
durchschnittlich
WDG
Merkfähigkeit
64 +1,3 90 überdurchschnittlich
AVLT/ Durchgänge A1 A2 A3 A4 A5 B1 A6 (Normen für 7-8
Rohwerte 5 9 7 13 13 4 5
Jährige!)
Unmittelbare
Merkspanne
durchschnittlich,
Lernverlauf
schwankend,
durchschnittlich bis
überdurchschnittlich.
Objekt- und Raumanalyse
ATK R: 0 Größe, Form, Richtung, Klappung, Graphomotorik
VOSP
Sonstiges:
Objekt- und Raumwahrnehmung problematisch
Rechts-links-Differenzierung: am eigenen Körper meist gelungen
Motorische Funktionen: Unsicherheiten im Gleichgewicht und der
Gesamtkörperkoordination
Apraxie-Bogen: transitive und bilaterale Bewegungen schwierig

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 111
Neuropsychologische Befunde zu Lucas und Moritz, Zwillinge, 2;6
Jahre (Crouzon-Syndrom)
Die Zwillinge wurden in der 32. Schwangerschaftswoche entbunden.
Die phänotypischen Merkmale des Crouzon-Syndroms wurden zunächst mit
neonatalen Komplikationen in Zusammenhang gebracht und führten erst im
späteren Verlauf zur Diagnose des Syndroms mit milder Ausprägung. Es
besteht eine fehlbildungsbedingte Behinderung der Nasenatmung mit hoher
Anfälligkeit für Infekte der oberen Luftwege. Es liegen keine Hydrocephalie
oder Arnold Chiari Malformation vor. Durch eine Überwachung mit einem
Pulsoximeter konnten nächtliche Sättigungsabfälle unter Apnoen beobachtet
werden. Die Zwillinge wurden zur Kontrolle im Schlaflabor eines
Kinderkrankenhauses vorgestellt. Hier fand sich für Moritz ein wesentlich
höherer Anteil kurzer obstruktiver Apnoen. Allerdings wurde auf
unterschiedliche Messbedingungen hingewiesen, die einen direkten Vergleich
erschweren.
Bei beiden Jungen liegen laut ergotherapeutischem Befund eine
motorische Retardierung und feinmotorische Defizite vor. Die Diagnose einer
leichten Sprachentwicklungsverzögerung (SEV) bei orofacialem Hypotonus
und eingeschränkter Zungenmotilität, führte zur Empfehlung einer jeweiligen
logopädischen Einzeltherapie für Lucas und Moritz.
Angewandte Testverfahren
Kaufman-Assessment Battery für Kinder (K-ABC), Entwicklungstest
(ET 6-6) nach Petermann & Stein, orientierende Prüfverfahren (Malprobe,
Apraxie-Prüfung nach Brown).
Neuropsychologischer Befund (Moritz)
Moritz erreichte in sämtlichen Untertests der K-ABC altersgerechte
Ergebnisse. Besonders gute Leistungen zeigten sich beim Wiedererkennen

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 112
von Gesichtern, im Erkennen von Objekten, im Gestaltschließen und in der
unmittelbaren auditiven Merkspanne. Moritz zeigt bezüglich des
einzelheitlichen Denkens und der Fertigkeiten eine durchschnittliche
Begabung. Die Skala intellektueller Fähigkeiten weist gut durchschnittliche
Werte auf und die Untertests zum ganzheitlichen Denken fallen sogar
überdurchschnittlich gut aus.
Eine altersgerechte kognitive Entwicklung zeigte sich auch im
Entwicklungstest ET 6-6. Leichte Einschränkungen zeigten sich hier nur in
den Untertests zu expressiven Sprache und zur Hand- und Körpermotorik.
Bei den Aufgaben zur Apraxie-Prüfung zeigt sich, dass Moritz
begriffsfreie Bewegungen („Lege die Hand unter das Kinn“) und intransitive
Bewegungen am Körper (Kopfkratzen, vollen Bauch zeigen) und weg vom
Körper (Heranwinken, Faust machen) nachahmen kann. Die Stifthaltung und
das Ballstoßen werden rechts ausgeführt. Leichte Einschränkungen zeigten
sich, wie bereits anamnestisch geschildert, in der Gesichtspraxie. Moritz
zeichnet altersbedingt noch in kreisförmigen, unstrukturierten Linien.
Neuropsychologischer Befund (Lucas)
Lucas erreichte ebenfalls in sämtlichen Untertest der K-ABC
altersgerechte Ergebnisse. Besonders gute Leistungen zeigten sich beim
Wiedererkennen von Gesichtern, im Erkennen von Objekten und im passiven
Wortschatz. Lucas zeigt bezüglich des einzelheitlichen und ganzheitlichen
Denkens, der intellektuellen Fähigkeiten und der Fertigkeiten eine
durchschnittliche Begabung.
Dies entspricht auch den Ergebnissen des Entwicklungstests ET 6-6, bei
dem sich ein mit dem von Moritz vergleichbares Entwicklungsprofil mit
leichten Einschränkungen der Motorik und der expressiven Sprache zeigte.
Die Bewegungsabläufe der Apraxie-Prüfung konnte Lucas im Vergleich
zu seinem Bruder etwas schlechter nachahmen, so benutzte er
beispielsweise bei der Aufforderung, den Daumen an die Stirn zu führen, den

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 113
Zeigefinger, obwohl ihm die Bewegung vorgemacht wurde. Es besteht
ebenfalls eine leicht eingeschränkte Gesichtspraxie.
Die Stifthaltung und das Ballstoßen werden rechts ausgeführt. Seine
Zeichnungen sind noch strukturlos, er drückte den Stift jedoch fester auf als
sein Bruder und führte kleinere, stärker abgegrenzte Zeichnungen aus, die er
verbal kommentierte („Das ist Mama“ etc.).
Untersuchungsbegleitende Verhaltensbeobachtung (Moritz)
Moritz beschäftigte sich zunächst mit den Spielsachen im
Wartezimmer, ging aber auf Aufforderung der Untersucher bereitwillig mit in
den Untersuchungsraum. Dort war er damit beschäftigt, den Raum zu
explorieren und sich mit diversen Gegenständen zu beschäftigen. Er zeigte
einen ausgeprägten Bewegungsdrang, der sich zum Teil mit einer langen
Anfahrt im Auto erklären lässt. Es erwies sich als schwierig, seine
Aufmerksamkeit auf die Testsituation zu lenken. Er wollte außerdem in den
gegenüberliegenden Raum, in dem sein Bruder (Lucas) parallel untersucht
wurde. Als sein Vater hinzugebeten wurde, gelang es unter teils massiver
Hilfestellung seitens des Vaters, Moritz zur Mitarbeit zu bewegen.
Besonderes Interesse zeigte er für einen Spielzeughubschrauber, der
immer wieder spielerisch in die Testsituation einbezogen werden musste und
für das Pedalo. Etwas später gelang es, den Hubschrauber aus seinen
Blickfeld zu entfernen. Alle nicht testrelevanten Gegenstände in den Regalen
des Zimmers wurden außerhalb seiner Reichweite verstaut, um ihn nicht
abzulenken. Insgesamt benötigten wir für die Durchführung des ET 6-6 mit 80
Minuten etwa doppelt solange, wie für die gleichen Aufgabenstellungen bei
Lucas. Moritz sprach verwaschen und benutzte Zwei-Wort-Sätze.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 114
Untersuchungsbegleitende Verhaltensbeobachtung (Lucas)
Lucas zeigte sofort großes Zutrauen und ließ sich an der Hand einer
Untersucherin in den Untersuchungsraum führen. Er litt zunächst sehr unter
der räumlichen Trennung von seinem Bruder. Als seine Mutter dazu gebeten
wurde, war er schließlich zur Mitarbeit zu bewegen. Lucas bearbeitete die
gestellten Aufgaben interessiert und motiviert. Seine Aufmerksamkeit war
nicht so schwer zu lenken wie die seines Bruders, auch zeigte er sich
motorisch nicht so aktiv, er verfügt aber ebenfalls nur über kurze
Konzentrationsspannen. Die Mutter griff in den Ablauf der Untersuchung von
Lucas kaum ein, während Moritz von seinem Vater stark „getriggert“ wurde.
Während Moritz besonders auf den Hubschrauber fixiert war, galt Lucas
besonderes Interesse einem Ball. Wie Moritz spricht er verwaschen und
benutzte hier größtenteils sogar nur Ein-Wortsätze. Es waren
Gleichgewichtsprobleme erkennbar.
Auf den von uns aufgenommenen Fotos erkannten sich beide Brüder
unabhängig voneinander als der jeweils andere Zwilling, obwohl sie etwas
unterschiedliche Kleidung trugen.
Zusammenfassende Beurteilung (Moritz)
Die hier ambulant durchgeführte neuropsychologische Diagnostik
erbrachte eine altersentsprechende bis gut durchschnittliche allgemeine
Entwicklung mit unauffälligen kognitiven Leistungen. Eine
Entwicklungsverzögerung zeigt sich nur im Bereich der expressiven Sprache
und der Motorik. Unsere Beobachtungen korrespondieren hier mit den
logopädischen und ergotherapeutischen Vorbefunden. Hinweise auf eine
Wahrnehmungsstörung im visuellen Bereich – wie sie bei kraniofacialen
Fehlbildungssyndromen häufig auffallen - sind bisher nicht festzustellen, die
Entwicklung der visuell-analytischen und räumlich-konstruktiven Fähigkeiten

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 115
sollte aber beobachtet werden. Moritz hatte in der Testsituation zwar
massivere Aufmerksamkeitsprobleme als Lucas, er zeigte jedoch insgesamt
etwas stärkere Leistungen. Hier muss allerdings berücksichtigt werden, dass
er durch seinen Vater mehr Hilfestellungen erhielt als sein Bruder von seiner
Mutter. Dadurch relativiert sich dieser Unterschied möglicherweise wieder
etwas. Moritz` starke Ablenkbarkeit ist zum jetzigen Zeitpunkt aufgrund des
Alters noch nicht als auffällig anzusehen, sollte aber ebenfalls weiter
beobachtet werden.
Zusammenfassende Beurteilung (Lucas)
Die neuropsychologische Diagnostik erbrachte auch für Lucas eine
altersentsprechende allgemeine Entwicklung mit unauffälligen kognitiven
Leistungen, abgesehen vom motorischen und sprachlichen Bereich. Die
weitere Entwicklung der visuell-analytischen und räumlich-konstruktiven
Fähigkeiten sollte ebenfalls beobachtet werden. Lucas war ruhiger und
zugewandter als sein Bruder, seine Leistungen fielen jedoch vergleichsweise
etwas schwächer aus. Dieser Unterschied kann jedoch durch die
Besonderheiten der Testsituation mitbedingt sein.
Wir haben mit den Zwillingen Lucas und Moritz zwei aufgeweckte und
intelligente Jungen kennen gelernt, die sich bei nur milder Ausprägung des
Crouzon-Syndroms ausgesprochen gut entwickelt haben.
Wir hielten eine intensive Fortführung der logopädischen Therapie zur
Förderung der expressiven Sprache bei intaktem passiven Sprachschatz, für
notwendig. Körperkoordination, Gleichgewicht sowie Grob- und Feinmotorik
sollten im Rahmen einer fortgeführten ergotherapeutischen Behandlung
trainiert werden. Sinnvoll fanden wir es auch, ein getrenntes therapeutisches
Setting für die beiden Jungen zu versuchen, da zwischen den beiden eine
sehr enge Bindung besteht, die sich unter Umständen auch hinderlich auf
den therapeutischen Prozess auswirken kann. Außerdem sollte versucht

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 116
werden, die jeweilige Entwicklung einer individuellen Persönlichkeit zu
fördern.
Wir verfolgten die weiterhin sehr positive Entwicklung der Jungen (Abb.
17 u. 18) etwa im Jahresabstand in drei weiteren Untersuchungen. Eine
Darstellung dieser Verlaufsstudie über vier Messzeitpunkte würde den
Rahmen dieser Arbeit jedoch überschreiten, weswegen dies in einer eigenen
Veröffentlichung erfolgen soll. Es erfolgt daher eine Beschränkung auf die
letzten Untersuchungsbefunde.
Abbildung 17: Zwillinge, 2;6 Jahre alt, mit Crouzon-Syndrom.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 117
Abbildung 18: Zwillinge aus Abb. 17, 5;7 Jahre alt.
Neuropsychologische Verlaufsbefunde der Zwillinge mit 5;7 Jahren
Beide Jungen erhielten zwischenzeitlich auch wegen
Konzentrationsproblemen Ergotherapie und außerdem eine logopädische
Behandlung. Bei bestehender Progenie bestünden besonders bei Moritz
weiterhin Probleme im Bereich der Mundmotorik, der Artikulation und der
zentralen Hörverarbeitungsstörung. Mittels Paukendrainagen und einer
Adenotomie hat sich das Schnarchen der Jungen vermindert. Eine
zwischenzeitliche Röntgenuntersuchung ergab bei beiden Jungen vermehrte
Impressiones digitatae als mögliche Zeichen beginnender Druckerhöhung,
bei Lucas wurde mittels einer Sonographie zusätzlich ein etwas erweiterter
Seitenventrikel diagnostiziert. Im Verlauf mussten sich beide Kinder wegen
einer Hirndruckssteigerung (Stauungspapillen) wurde einer
Kalottenremodellierung unterziehen. Zum Verhalten beschrieb die Mutter,
dass es bei den Jungen abwechselnd zu Phasen mit Wut- und Trotzanfällen
bei nichtigen Anlässen käme, bei denen sie ihr Gegenüber verbal attackieren
würden, körperliche Gewalt aber nur angedeutet werde. Das

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 118
Untersuchungsalter betrug zuletzt fünf Jahre und sieben Monate (5;7).
Angewandte Testverfahren
Kaufman-Assessment Battery für Kinder (K-ABC), Entwicklungstest (ET
6-6) nach Petermann & Stein.
Neuropsychologische Befunde (Lucas)
Lucas erreichte in sämtlichen für seine Altersklasse vorgesehenen
Untertests der Kaufman-Assessment Battery für Kinder (K-ABC) gut
durchschnittliche bis überdurchschnittliche Ergebnisse. Die Untertests
“Zauberfenster” und “Wiedererkennen von Gesichtern” sind für das
Untersuchungsalter nicht mehr vorgesehen, wurden aber zum Vergleich mit
den Vordaten wiederholt. Die Skalenwerte für diese Untertests sind stabil
geblieben, was bei Vergleich mit Normen für bis 4;11 Jahre allerdings eine
leichte Verschlechterung zum Vorergebnis bedeutet.
Die “Handbewegungen” sind dagegen deutlich besser ausgefallen als
zuvor (Steigerung von 10 auf 16 Wertpunkte). Für die Untertests
“Gestaltschließen” (von 13 auf 17 Wertpunkte) und “Zahlennachsprechen”
(von 11 auf 13 Wertpunkte) und “Wortreihe” (von 9 auf 14 Wertpunkte)
ergaben sich ebenfalls zum Teil erhebliche Steigerungen. Der Untertest
“Dreiecke” konnte nur von 9 auf 10 Wertpunkte verbessert werden und ist
demnach relativ stabil geblieben.
Für die Skala einzelheitlichen Denkens hatte sich bei der letzten
Untersuchung am 07.04.2003 insgesamt eine leichte Verschlechterung von
einem Standardwert von gut durchschnittlichen 110 zu durchschnittlichen 100
ergeben. Bei der jetzigen Untersuchung ergab sich durch die Steigerung der
Skalenwerte ein überdurchschnittlicher Standardwert von 128. Für die Skala
ganzheitlichen Denkens ergab sich keine nennenswerte weitere

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 119
Verbesserung der schon zuvor überdurchschnittlichen Standardwerte (von
119 zu 120). Hier sind allerdings zwei zuvor unbekannte Untertests
“Bilderergänzen” (13 WP) und “Räumliches Gedächtnis” (11 WP)
hinzugekommen. Die hier aber auf Anhieb guten Resultate lassen darauf
schließen, dass die guten Ergebnisse in den anderen, bereits bekannten
Untertests nicht nur auf Übungs- und Wiederholungseffekten basieren.
Insgesamt ist der Standardwert für die intellektuellen Fähigkeiten von 110 zu
123 angestiegen. Es kann daher aktuell eine überdurchschnittliche
intellektuelle Fähigkeit angenommen werden. Für die erlernten Fertigkeiten
ergab sich dagegen insgesamt eine Steigerung von 116 zu 124. Der
Untertest “Wortschatz” fiel etwas besser aus, geht aber aufgrund des Alters
diesmal nicht mehr in die Bewertung mit ein. Die Untertests “Gesichter und
Orte” und “Rätsel” blieben etwa gleich, das “Rechnen” fiel besser aus (von
Standardwert 108 zu 117).
Die Resultate des Entwicklungstests (ET 6-6) für die Altersgruppe 60 bis
72 Monate (Untersuchungsalter 67 Monate) zeigen im Hinblick auf die
kognitiven und sozialen Fähigkeiten kaum Veränderungen zur letzten
Untersuchung mit insgesamt gut durchschnittlichen Resultaten. Die Anzahl
der richtigen Bewertungen für die einzelnen Untertests blieb fast gleich.
Verschlechterungen ergaben sich in der Elternbewertung bezüglich der
emotionalen Entwicklung und dem Verhalten in Gruppen. Die emotionale
Entwicklung fällt momentan nach Elterneinschätzung nicht ganz altersgemäß
aus. Diese Einschätzung stimmt mit den Angaben zum in der Anamnese
beschriebenem oppositionellen und stimmungslabilen Verhalten überein.
Im Bereich der Motorik sind Körper- und Handmotorik in der
Leistungsfähigkeit konstant geblieben, führen aber aufgrund des gestiegenen
Lebensalters nun beide zu einem Ergebnis unterhalb der Erwartung. Die
motorische Entwicklung bleibt damit unverändert hinter der guten kognitiven
Entwicklung zurück. Die zeichnerischen Fähigkeiten haben sich verbessert.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 120
Neuropsychologische Befunde (Moritz)
Moritz erzielte, ähnlich wie sein Bruder, in fast allen Untertests der
Kaufman-Assessment Battery für Kinder (K-ABC) gut durchschnittliche bis
überdurchschnittliche Resultate. Die individuell schlechtesten, aber
durchschnittlichen Ergebnisse, erreichte er in den Untertests “Wortschatz”
(nicht mehr in der Altersbewertung) und “Dreiecke”. Trotzdem erreichte er
hier Verbesserungen im Vergleich zur letzten Untersuchung (Wortschatz von
Standardwert 100 zu 108, Dreiecke von WP 7 zu 9).
Bei den nicht mehr in die Altersbewertung eingehenden Untertests
“Zauberfenster” und “Wiedererkennen von Gesichtern”, zeigte sich eine
leichte Verschlechterung für den zweitgenannten Untertest (von WP 13 zu
11). Der Untertest “Handbewegungen” fiel um vier Wertpunkte besser aus,
das “Gestaltschließen” und das neu hinzugekommene “Bildhafte Ergänzen”,
stellen die beiden individuellen Bestleistungen da (jeweils 15 Wertpunkte).
Das “Zahlennachsprechen” gelang unwesentlich schlechter als zuletzt (von
WP 12 zu 11). Für den Untertest “Wortreihe” konnte Moritz sein Ergebnis
deutlich steigern (von WP 7 zu 14).
Für die Skala einzelheitlichen Denkens ergab sich daher eine Verbesserung
von Standardwert 96 zu 117. Für die Skala ganzheitlichen Denkens von
Standardwert 114 zu 119 ein etwa gleichbleibendes Ergebnis. Das Ergebnis
für die intellektuellen Fähigkeiten ist mit einem Ergebnis von Standardwert
117 (ehemals 105) deutlich angestiegen und als leicht überdurchschnittlich
zu bewerten.
Für die erworbenen Fertigkeiten ergab sich insgesamt eine Verbesserung
von Standardwert 108 zu 124, was bei etwa gleichbeleibenden
Rechenleistungen vor allem auf eine deutliche Verbesserung im Untertest
“Gesichter und Orte” und eine leichte Verbesserung im Untertest “Rätsel”
zurückzuführen ist.
Im Entwicklungstest (ET 6-6) erzielte Moritz aktuell ein beinahe
identisches Ergebnis wie Lucas, verbesserte sich aber in der Anzahl der

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 121
richtig gelösten Aufgaben im Vergleich zum etwas schlechter ausgefallenem
Ergebnis zum vorherigen Untersuchungszeitpunkt. Die kognitiven und
sozialen Fähigkeiten liegen im durchschnittliche bis überdurchschnittliche
Bereich.
Wie Lucas zeigte Moritz Rückstände in der Körper- und Handmotorik,
letztere fiel damit im Vergleich zur letzten Untersuchung deutlich schlechter
aus das Körperbewusstsein fiel etwas schlechter aus als bei Lucas. Für die
Einschätzung des Verhaltens in Gruppen und besonders der emotionalen
Entwicklung ergaben sich die gleichen Verschlechterungen wie für Lucas
beschrieben. Die zeichnerischen Leistungen haben sich verbessert.
Untersuchungsbegleitende Verhaltensbeobachtung (Lucas)
Bei Lucas wurde zunächst die K-ABC durchgeführt. Er war kooperativ,
freundlich und interessiert. Bei ihm zeigte sich aber eine besonders deutlich
Verschlechterung der Ausdauer und Konzentration bei im Vergleich zu
vorher deutlich gesteigerter Impulsivität. Er testete Grenzen aus. So legte er
zum Beispiel die Füße auf den Tisch oder lenkte mit nebensächlichen
Äußerungen ab oder er bestand stur darauf, zuwenig Bauteile zur
Aufgabenlösung bekommen zu haben oder wiederholte Sätze der
Untersucher. Auffällig waren zum Teil völlig abwegig erscheinende
Antworten, die dann aber korrigiert werden konnten (bezeichnete z. B.
Schema einer Kamera zunächst als “Milchbrötchen” und dann erst als
“Fotoapparat”). Lucas Aufmerksamkeit lies rasch nach und er musste zur
Weiterarbeit motiviert und angehalten werden.
Lucas zeigte sich noch sehr auf den Bruder fixiert, fragte oft nach ihm und
sieht sich in stark symbiotischer Beziehung mit ihm. Er tritt in seinen
Formulierungen wenig als eigenständige Persönlichkeit auf.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 122
Untersuchungsbegleitende Verhaltensbeobachtung (Moritz)
Bei Moritz wurde zunächst der ET 6-6 durchgeführt. Er war wie immer
kooperativ und freundlich und zeigte sich sehr an den Materialien interessiert,
was zuweilen zu voreiligen Lösungsversuchen führte, weil er die Instruktion
nicht abwarten wollte. Über Lob und gute Leistungen freute er sich sichtbar.
Er half unaufgefordert beim Wegräumen der Testutensilien. Zwischendurch
zeigte er sich ablenkbar und motorisch unruhig. Die Konzentration und
Ausdauer scheint sich im letzten Jahr nicht verbessert, sondern gemessen
am Alter eher etwas verschlechtert zu haben, bereits nach 20 Minuten zeigt
sich eine deutliche Hibbeligkeit. Die Oberbegriffsbildung fällt noch etwas
unpräzise aus (z. B. “Männer” = “Papa, Bruder”). Eine im test vorkommende
Schlange bezeichnete er als “Krokodil”, trotz der Hilfestellung “Welches Tier
hat keine Beine?” blieb er bei “platter Alligator”. Zur Erheiterung der
Untersucher trug bei, dass beide Kinder unabhängig voneinander den in der
K-ABC (pädagogisch umstrittenerweise) vorkommenden “Struwwelpeter” als
“Peter, der Struselkater” bezeichneten. Die Stifthaltung ist noch sehr
verkrampft. Moritz war ständig in Bewegung, impulsiv und versuchte auch
die Untersucher abzulenken. Dabei löste er aber bereitwillig die Aufgaben
und beschäftigte sich intensiv mit dem Material. Moritz grenzt sich von
seinem Bruder stärker als eigene Persönlichkeit ab und fragte kaum nach
ihm.
Zusammenfassende Beurteilung (Lucas)
Lucas Ergebnisse der neuropsychologischen Diagnostik liegen
hinsichtlich der kognitiven Entwicklung im gut altersentsprechenden bis
überdurchschnittlichen Bereich. Leichte Beeinträchtigungen zeigen sich
weiterhin in den motorischen (Körper- und Handmotorik) und im sprachlichen
Bereich (Benennungsschwierigkeiten). Das zuvor unauffällige und eher sozial
reife Verhalten hat sich bei deutlich nachlassender Konzentrationsleistung
verschlechtert. Es ist der Beobachtung nach davon auszugehen, dass Lucas

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 123
deswegen trotz der guten Resultate hinter seinen eigenen
Leistungsmöglichkeiten zurückbleibt.
Zusammenfassende Beurteilung (Moritz)
Moritz` Ergebnisse der neuropsychologischen Diagnostik liegen
hinsichtlich der kognitiven Entwicklung im gut durchschnittlichen bis
überdurchschnittlichen Bereich. Ein leichter Entwicklungsrückstand besteht
weiterhin im sprachlichen und motorischen Bereich. Die sich in den
Vortestungen bereits andeutende Beeinträchtigung der
Aufmerksamkeitsleistungen fällt mittlerweile deutlich auf.
Die Zwillinge Lucas und Moritz waren auch dieses Mal zwei interessierte
und aufgeweckte Jungen, die gut motivierbar sind. Sie benötigten aber
deutlich mehr Beschäftigung und Ansprache um interessiert zu bleiben und
testeten ihre Grenzen aus. Beide Kinder sind kognitiv soweit, bald
eingeschult und geistig stärker gefordert zu werden, aber das Verhalten und
die mangelnde Konzentration lassen derzeit noch an einer Schulreife
zweifeln.
Die Fortführung der logopädischen Therapie ist für beide Jungen, aber
besonders für Moritz empfehlenswert. Da ein Umzug ins Ausland erfolgt ist,
bleibt abzuwarten, wie die Jungen mit der neuen Umgebung und Sprache
zurechtkommen werden. Hier könnten sich Probleme ergeben. Auch im
Bereich der Motorik sollten beide Kinder weiter gefördert werden. Eine
ergotherapeutische Maßnahme ist sinnvoll und besonders auch zum Ausbau
der Konzentrationsfähigkeit erforderlich.
Pädagogisch sollten klare Strukturen geschaffen werden, um dem
oppositionellen Verhalten liebevoll aber konsequent Grenzen zu setzen. Hier
empfiehlt sich gegebenenfalls der Einsatz von verhaltenstherapeutischen
Ansätzen (Verstärkerplane, Time-out-Phasen etc.), wie sie bei Kindern mit

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 124
Aufmerksamkeitsstörungen Anwendung finden. Beide Kinder brauchen auch
aufgrund ihrer guten Intelligenz viele Anreize.
5.1.2 Darstellung und Interpretation der Ergebnisse
Die Ergebnisse zu den von uns untersuchten Kindern mit Apert- (N = 8)
und Crouzon-Syndrom (N = 3), weisen zusammen anhand der K-ABC (bei
dem 15;1 jährigen Jungen anhand des HAWIK) gemittelte Intelligenzwerte im
Bereich der Lernbehinderung (Skala intellektueller Fähigkeiten) auf.
Allerdings ergibt sich, wie schon aus den Fallbeispielen ersichtlich, eine
erhebliche Variabilität bezüglich der Einzelleistungen (siehe Abb. 19). Die IQ-
Werte liegen für die Skala intellektueller Fähigkeiten zwischen mittelgradiger
geistiger Behinderung (IQ 52) und durchschnittlicher Intelligenz (IQ 105) für
das Apert-Syndrom, beziehungsweise im Normalbereich (IQ 88 bis 113) für
das Crouzon-Syndrom. Eine Aufteilung der Stichprobe in die Kinder mit
Apert-Syndrom (mit und ohne ACC) und mit Crouzon-Syndrom zeigt etwas
bessere Werte für die Apert-Kinder ohne Agenesie des Corpus Callosum und
deutlich bessere Werte für die Crouzon-Kinder (Tab. 7). Die Verlaufsbefunde,
also Ergebnisse aus Wiederholungsdiagnostiken (Abb. 20) für die unter 5.1.1
beschriebenen Crouzon-Zwillinge, zeigen nach unterschiedlichen
Eingangsergebnissen, eine relativ übereinstimmenden Verlauf mit positiver
Tendenz.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 125
IQ-/Standardwerte
120
110
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
Intelligenzverteilung beim Apert- und Crouzon-Syndrom
88
100
113 105
67
52
61
77
65
88
C/J/4;4
C/ZJ/2;6
C/ZJ/2;6
A/M/4;11
A+ACC/J/6;3
A/M/8;1
A+ACC/M/8;5
A/M/10;0
A/M/10;11
A/M/11;3
A/J/15;1
Abbildung 19: Intelligenzverteilung bei Kindern mit Apert- und Crouzon-
Syndrom (N = 11) in der Alterspanne 2;6 bis 15;1 Jahre (A =
Apert-Syndrom, C = Crouzon Syndrom, ACC = Agenesie des
Corpus Callosum, M = Mädchen, J = Junge, ZJ =
Zwillingsjunge).
Tabelle 7: Mittelwerte und Standardabweichungen der Intelligenzwerte beim
Apert- und Crouzon-Syndrom mit und ohne Agenesie des Corpus
Callosum (ACC)
IQ
Apert
(N = 8)
Apert o. ACC
(N = 6)
Apert/Crouzon
(N = 11)
Apert/Crouzon
o. ACC (N = 9)
77
Crouzon
(N = 3)
MW 74.0 77.3 81.2 85.0 100.3
STABW 16.7 18.3 19.5 19.5 12.5

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 126
Standardwerte
130
110
90
70
50
Skala intellektueller Fähigkeiten (K-ABC)
113
100
110 110
104 105
2;6 3;8 4;6 5;7
123
117
Moritz
Lucas
Abbildung 20: Ergebnisse der Crouzon-Zwillinge über vier Messzeitpunkte
(2;6 bis 5;7 Jahre) in der K-ABC.
In den unteren Intelligenzgraden wurde die TBGB zur näheren
Differenzierung herangezogen, hier ergaben sich einheitliche Ergebnisse an
der oberen Grenze der Altersnorm für geistig behinderte Kinder. Trotz der
großen intellektuellen Leistungsunterschiede zeigen die Kinder
unterdurchschnittliche Leistungen im Bereich
� der visuellen Analyse,
� der räumlich-konstruktiven Leistungen (siehe auch Tabelle 8),
� dadurch mitbedingt auch der visuell-räumlichen Merkfähigkeit
unter räumlich-konstruktiven Bedingungen (DCS) und
� des formal-logischen, mathematischen Denkens.
Die zeichnerischen Fähigkeiten sind beeinträchtigt (siehe Beispiele aus
dem ATK und Hauszeichnung in Abb. 21). Die erwarteten visuo- und
graphomotorischen Einschränkungen zeigten sich jedoch nicht durchgängig,
drei der Kinder zeigten hier ein altersgerechtes Resultat. Die der Literatur

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 127
nach eingeschränkten auditiv-verbalen Merkfähigkeitsleistungen fielen stark
unterschiedlich aus und waren nur bei einem Teil der Kinder auffällig.
Allerdings zeigte sich durchgängig eine Interferenzanfälligkeit. Die Kinder mit
ACC neigten dabei zur Verweigerung. Bei fünf Kindern konnten
Reaktionszeitmessungen durchgeführt werden. Es zeigten sich verzögerte
optische und akustische Reaktionslatenzen (WRG) und ein verzögertes
psychomotorisches Tempo (WDG). In der Testbatterie zur
Aufmerksamkeitsprüfung (TAP), fielen die Ergebnisse für die selektive
Aufmerksamkeit unauffällig aus. Die Fähigkeit zur Aufmerksamkeitsteilung
war dagegen mangelhaft. Alle Patienten hatten Artikulationsstörungen mit
verwaschener bis teilweise sogar unkenntlicher Aussprache. Während die
Artikulation unabhängig vom Intelligenzgrad beeinträchtigt war, traten Defizite
im Sprach- und Instruktionsverständnis besonders bei Intelligenzminderung
auf. Alle Kinder zeigten Auffälligkeiten im Bereich der Motorik. Im
Apraxiebogen ergaben sich neben den zu erwartenden Einschränkungen der
Gesichtspraxie, die auch nach Mittelgesichtkorrekturen fortbestanden, auch
Schwierigkeiten
� im Gleichgewicht,
� in der Gesamtkörperkoordination und
� bei transitiven und bilateralen Bewegungsabläufen.
Es konnte keine Korrelation zwischen dem Ausmaß der Fehlbildungen
und den kognitiven Einbußen beobachtet werden.
Die Ergebnisse der untersuchungsbegleitenden Verhaltensbeobachtung
(Abb. 22) zeigten nur für den Bereich „Körperliche Bewegung“ (KB) Werte
unterhalb des Cut-off-Wertes (80%). Hier kommen aber vor allem die
Einzelergebnisse der Kinder mit begleitender Agenesie des Corpus Callosum
zum Tragen, die sich als hyperaktiv zeigten.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 128
a b c
Abbildung 21: Zeichenleistungen eines 11jährigen Mädchens mit Apert-
Syndrom ohne Intelligenzminderung: a und b Beispiele aus
dem ATK, c Hauszeichnung.
Tabelle 8: Ergebnisse in den K-ABC-Untertests
Untertests
K-ABC WP STABW
ZF 12.0 3.7
WG 10.8 0.8
HB 6.7 3.6
GS 8.8 4.0
ZN 8.3 3.0
DR 4.7 2.9
WR 5.6 2.9
BE 6.3 1.5
RG 5.4 1.4
FS 3.8 1.9
Anmerkungen. WP = Wertpunkt. Mittelwerte und Standardabweichungen
der Ergebnisse von Apert und Crouzon-Kindern (N = 11,
untertestabhängige Schwankungen) in den Untertests der Skala
einzelheitliches Denkens (SIF, K-ABC). Zauberfenster (ZF),
Wiedererkennen von Gesichtern (WG), Handbewegungen (HB),
Gestaltschließen (GS), Zahlennachsprechen (ZN), Dreiecke (DR),

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 129
Wortreihe (WR), Bildhaftes Ergänzen (BE), Räumliches Gedächtnis (RG),
Fotoserie (FS).
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
VB/KGS Apert und Crouzon
SV KB UBI SAV ST
PR
STABW
Abbildung 22: Ergebnisse der untersuchungsbegleitenden Verhaltensbeobachtung
anhand des VB-KGS (SV = Sozialverhalten, KB =
Körperliche Bewegung, UBI = unübliche
Bewegungen/Interessen, SAV = selbstverletzendes/
aggressives Verhalten, ST = Stimmung) beim Apert- und
Crouzon-Syndrom. Die Prozentangaben (Cut-off-Wert 80 %)
beziehen sich auf den erreichbaren Maximalwert (N = 11).
Die Bewertungen aus den Elternfragebögen (Abb. 23) ergaben Hinweise
auf verminderte alltagspraktische Tätigkeiten. Das steht bei den Apert-
Kindern vermutlich mit den Folgen der Syndaktylie im Zusammenhang.
Unsere Beobachtungen zeigten jedoch, dass die Kinder trotzdem über eine
recht gute Handgeschicklichkeit verfügten, so mag diese Einschätzung auch
so interpretiert werden, dass den Kindern aufgrund der Handfehlbildungen
wenig alltagspraktisches Geschick zugetraut und abverlangt wird.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 130
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
E-FB/KGS Apert und Crouzon
PRT SPF SFV KBB
PR
STABW
Abbildung 23: Ergebnisse des Elternfragebogens (E-FB/KGS) für die Skalen
Praktische Tätigkeiten (PRT), Sprachliche Fertigkeiten (SPF),
Soziale Fertigkeiten/Verhalten (SFV) und Körperliche
Besonderheiten/Beschwerden (KBB) beim Apert- und Crouzon-
Syndrom (N = 11). Die Prozentangaben (Cut off-Wert 80%)
beziehen sich auf den Maximalwert für unauffällige
Entwicklung.
Während wir das Sozialverhalten der Kinder als unauffällig bewerteten,
fiel das Elternurteil etwas strenger aus. Da es sich um ein
Fehlbildungssyndrom handelt, sind die angegebenen Probleme im Bereich
der körperlichen Besonderheiten und Beeinträchtigungen erwartungsgemäß.
5.2 Ergebnisse zum Fragilen-X-Syndrom
Es wurden 11 Patienten mit Fragilem-X-Syndrom untersucht. Die
Alterspanne betrug 7;5 bis 18;11 Jahre.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 131
5.2.1 Fallbeispiele
Für die Fallbeispiele zum Fragilen-X-Syndrom gilt das gleiche wie unter
Punkt 5.1.1 beschrieben.
Neuropsychologische Befunde zu Mirco, 9;8 Jahre (Fragiles-X-
Syndrom)
Laut der uns überlassenen Befunde, wurde bei Mirco im Alter von sieben
Jahren ein Fragiles-X-Syndrom diagnostiziert. Im Rahmen dessen bestehen
eine Sprachentwicklungsstörung, Verhaltensauffälligkeiten im Sinne von
aggressiven und autoaggressiven Tendenzen, eine allgemeine
Entwicklungsverzögerung sowie Aufmerksamkeits- und
Hyperaktivitätsstörungen. Letztere werden mit Ritalin behandelt. Zudem
bestehen ein Mitralklappenprolaps und eine Aortendilatation.
Angewandte Testverfahren
Kaufman-Assessment Battery for Children (K-ABC); Testbatterie für
geistig behinderte Kinder (TBGB) nach Bondy et al.; Auditiv-Verbaler Lerntest
(AVLT, Kurzform) nach Heubrock; Abzeichentest für Kinder (ATK) nach
Heubrock et al.; Apraxie-Prüfung nach Brown.
Neuropsychologische Befunde
Wir baten Mirco, ein Haus zu malen. Aufgrund der anamnestischen Daten
und der Beobachtung bei anderen Kindern mit dem Fragilen-X-Syndrom
erwarteten wir eine Anordnung von Kreisen und Strichen. Mirco malte jedoch
ein deutlich erkennbares Haus mit Schornstein, zwei Fenstern und einer
etwas zu hoch angesetzten Tür. Neben das Bild schrieb er seinen Namen in
Druckbuchstaben. Beim Abzeichentest (ATK) zeigten sich dann aber die

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 132
charakteristischen Probleme der Kinder mit dem Fragilen-X-Syndrom: die
geometrischen Formen konnten zwar in einigen Ansätzen erfasst werden, bei
der graphomotorischen Umsetzung zeigten sich jedoch deutliche
Schwierigkeiten in der Größen- und Richtungserfassung. Teilweise konnten
wir einen Gestaltzerfall erkennen.
Zur Feststellung Mircos intellektueller Fähigkeiten, bezogen auf einzelne
Teilleistungen, wurden zwei verschiedene standardisierte Testverfahren
herangezogen: die Kaufmann-Assessment Battery for Children (K-ABC) und
die Testbatterie für geistig behinderte Kinder (TBGB). Bei der K-ABC führten
wir zur differenzierteren Aussage fast alle Untertests (mit Ausnahme
Lesen/Verstehen) durch, auch wenn nicht alle dieser Untertests für Mircos
Altersklasse vorgesehen waren (Wortschatz). Die Untertests
„Handbewegungen”, „Zahlennachsprechen” und „Wortreihe” überprüfen das
Kurzzeitgedächtnis. Hier werden den Kindern Reize sowohl visuell als auch
auditiv vorgegeben. Die Beantwortung erfolgt durch Nachahmen,
Nachsprechen oder Zeigen. Mircos quantitative Ergebnisse liegen hier zwar
weit unter dem Altersdurchschnitt, qualitativ war er im Gegensatz zu anderen
Kindern mit dem Fragilen-X-Syndrom, die oftmals nur das letzte Item
echolalieren beziehungsweise wiederholen, in der Lage, bis zu vier Reize in
der richtigen Reihenfolge zu reproduzieren. Mircos auditiv-verbale Merk- und
Lernfähigkeit wurde zudem mit dem Auditiv-Verbalen Lerntest (AVLT,
Kurzform) überprüft. Im ersten der fünf Durchgänge merkte sich Mirco drei
der zehn Worte und konnte sich kontinuierlich auf bis zu acht Worte im
letzten Durchgang steigern. Von häufigen Wiederholungen scheint Mirco
somit zu profitieren.
Bei Tests aus der Kaufmann-Assessment Battery for Children (K-ABC),
die visuelles Erfassen und räumlich-konstruktives Umsetzen erforderten,
zeigten sich uneinheitliche Ergebnisse, die für Kinder mit dem Fragilen-X-
Syndrom aber durchaus charakteristisch sind. Handelte es sich um konkrete
Objekte und logisches Zuordnen von Mustern, war Mirco in der Lage, einen

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 133
großen Teil der Aufgaben zu lösen (Gestaltschließen, Bildhaftes Ergänzen).
Bei diesen Untertests liegen die erzielten Resultate im knappen
Durchschnittsbereich seiner Altersklasse. Handelte es sich um abstrakte
Formen, die nachgebaut werden sollten, fielen deutliche Schwierigkeiten auf
(Dreiecke). Allerdings konnte Mirco bei diesem Test mehr richtige Leistungen
erzielen, wenn ihm gestattet wurde, direkt auf der Vorlage nachzubauen.
Räumliches Positionieren und chronologisches Ordnen einer
Bildergeschichte überforderten Mirco (Räumliches Gedächtnis, Fotoserie).
Hier konnte er fast keine der Aufgaben lösen.
Bei einer Überprüfung seiner bisher angeeigneten Fertigkeiten stellte sich
heraus, dass charakteristisch für Patienten mit einem Fragilen-X-Syndrom
Schwierigkeiten mit Zahlen und mathematischen Operationen bestehen
(Rechnen). Mirco war in der Lage, die Anzahl von Personen auf einem Bild,
Zahlen und Formen zu identifizieren. Vergleiche (mehr als /weniger als)
gelangen ihm jedoch nicht. Insgesamt liegen seine Ergebnisse weit unter
dem Altersdurchschnitt. Bei Aufgaben, die das allgemeine Wissen abfragen
(Gesichter und Orte), löste Mirco ein Drittel der Aufgaben und erzielte damit
im Bereich der Fertigkeitenskala sein bestes Resultat. Der Untertest „Rätsel”
misst das logisch-schlussfolgernde Denken. Hier konnte Mirco fast die Hälfte
aller Aufgaben erfolgreich bewältigen. Herausragend ist sein Wortschatz.
Dieser Untertest ist jedoch nur bis zu einem Alter von 4,11 Jahren
vorgesehen. Im Untertest „Lesen/Buchstabieren” gelang es Mirco, einige
Buchstaben zu identifizieren. Aufgrund optischer Ähnlichkeiten kam es hier
zu Verwechslungen von „a” und „g”. Es fällt Mirco noch schwer, einzelne
Buchstaben zu einem Wort zusammenzufügen.
Die Auswertung der erreichten Punkte ergibt Werte, die im Bereich einer
mittelgradigen geistigen Behinderung liegen, mit einer deutlichen Diskrepanz
zwischen der sequentiellen Informationsverarbeitung und der ganzheitlichen
Bearbeitung visuellen Materials, welche eine eindeutige Stärke von Mirco
darstellt. Die Ergebnisse, die Mirco im Bereich seiner bisher erlernten

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 134
Fertigkeiten erzielen konnte, zeigen einen deutlichen Entwicklungsrückstand.
Zur weiteren Differenzierung in niedrigeren Intelligenzbereichen wurde die
Testbatterie für geistig behinderte Kinder eingesetzt. In den Bereichen
logisch-schlussfolgerndes Denken und allgemeine Intelligenz (CMM,
BM+CM), sowie im Bereich der Merkfähigkeit - bezogen auf konkrete
Anweisungen - (BA) und hinsichtlich seiner feinmotorischen Fähigkeiten (KP)
erzielte Mirco Werte, die im Normbereich für geistig behinderte Kinder liegen.
Bei der Überprüfung des Wortschatzes (PPVT) konnte Mirco das positive
Ergebnis aus der Kaufmann-Assessment Battery for Children (K-ABC)
bestätigen und hier sogar überdurchschnittliche Werte erzielen.
Die Apraxie-Prüfung erfordert die Imitation verschiedener Bewegungen.
Mirco ist muskulär hypoton. Dieses äußerte sich in Schwierigkeiten bei der
Durchführung der Aufgaben zur Gesichtspraxie (z.B. saugen, pfeifen), zu
intransitiven Bewegungen (z.B. Auto anhalten), zu transitiven Bewegungen
(z.B. sägen und schrauben), zu bilateralen Bewegungen (z.B. Nägel feilen,
Klavier spielen) und zu Ganzkörperkommandos (z.B. stehen wie ein Boxer).
Ebenfalls fielen Gleichgewichtsunsicherheiten auf. Die Unterscheidung von
Rechts und Links fiel Mirco sehr schwer.
Untersuchungsbegleitende Verhaltensbeobachtung
Wir erlebten Mirco während der mehrstündigen Untersuchung als
freundlich und kooperativ. Trotz Medikation mit Ritalin traten hyperaktive
Verhaltensweisen auf. Mirco blieb zwar am Tisch sitzen und leistete allen
Anweisungen Folge, hatte dabei aber immer seine Hände und Füße in
Bewegung. Teilweise trat er die Untersucher unter dem Tisch, ohne es zu
bemerken. Seine Unruhe äußerte sich auch in exzessivem Reden.
Erstaunlich dabei war Mircos Ausdrucksfähigkeit. Er erzählte uns logisch
strukturierte und mit Fremdwörtern versehene Geschichten. Seine
Äußerungen waren immer kontextbezogen. Einzig die Artikulation bereitet
noch Probleme: so spricht Mirco sehr verwaschen und ist daher nicht leicht

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 135
zu verstehen.
Mirco ist leicht ablenkbar und lenkt sich auch gerne selber ab, um
Anforderungen zu entgehen. So musste er oft dazu angehalten werden, sich
wieder auf die Aufgabenstellung zu konzentrieren. Insgesamt schien er
konzentrationsstärker als andere Kinder mit dem Fragilen-X-Syndrom, da er
oftmals weiterarbeiten statt pausieren wollte und auch keine
Ermüdungsanzeichen zeigte. Mirco wirkte auf uns sehr offen und
begeisterungsfähig. Von den Eltern berichtete auto- und fremdaggressive
Verhaltensweisen, konnten im Rahmen der Untersuchung nicht beobachtet
werden.
Zusammenfassende Beurteilung
Mircos intellektuelle Fähigkeiten liegen insgesamt im Bereich der
mittelgradigen geistigen Behinderung (Tab. 9). Seine Schwächen liegen vor
allem im Bereich des Kurzzeitgedächtnisses. Hier kann Mirco jedoch von
häufigen Wiederholungen profitieren. Zudem hat er bereits
Kompensationsstrategien (er lautierte beim Vorlesen der Wortlisten des
AVLT mit) entwickelt, die ihm dabei helfen, sich auditiv dargebotenes Material
leichter zu merken. Mircos Stärken bestehen in der visuellen Analyse
konkreten Materials, während er zu abstrakten Formen keinen Bezug
herstellen kann. Letzteres erschwert den Erwerb der Kulturtechniken. Jedoch
scheint Mirco sehr gut gefördert, da es ihm gelang, seinen Namen zu
schreiben und sowohl Buchstaben, als auch Zahlen zu identifizieren.
Probleme im sprachlichen Bereich äußerten sich nur in
Artikulationsschwierigkeiten. Im motorischen Bereich fielen Probleme
hinsichtlich der Gesamtkörperkoordination auf. Mircos Vorliebe für konkrete
Objekte sollte für seine weitere Förderung genutzt werden. Unterstützend
sollte bildhaftes Material eingesetzt werden. So könnte es für ihn im Bereich
der Kulturtechniken leichter sein, beispielsweise durch aussagekräftige Bilder
von Buchstaben (z.B. ein „A” aus Äpfeln, usw.), weiteren Lernzuwachs zu

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 136
erreichen.
Mirco profitiert von einfachen, strukturierten Anweisungen und häufigen
Wiederholungen, sowohl im schulischen als auch im privaten Bereich.
Gegebenenfalls sollte auch hier unterstützend mit Bildkarten gearbeitet
werden. Ebenso sollte im Bereich der Psychomotorik weiter an der
Gesamtkörperkoordination gearbeitet werden. Wir halten die Durchführung
einer Ergotherapie für sinnvoll, die sowohl auf seine motorische Koordination
ausgerichtet ist, als auch seine visuellen Stärken weiter fördert. Auch in
Bezug auf lebenspraktische Fähigkeiten sollte Mirco im Rahmen dessen
weiter gefördert werden. Eine logopädische Behandlung sollte auf seine
Artikulationsschwierigkeiten ausgerichtet sein.
Aggressive oder autoaggressive Verhaltensweisen, die im Alltag
auftreten, sollten durch einen Psychotherapeuten beobachtet und analysiert
werden. Im Rahmen einer Verhaltenstherapie für geistig behinderte Kinder
könnte dann eventuell dieses Verhalten schrittweise verlernt
beziehungsweise umgelenkt werden.
Tabelle 9: Psychometrisches Leistungsprofil von Mirco, 9;8 Jahre
Psychometrisches Leistungsprofil
Testverfahren Rohwert z-Wert Prozentrang andere
Intelligenz
(RW)
(PR) Werte/Bemerkungen
CPM (aus TBGB) 15 -1,9 3 IQ: 72,
unterdurchschnittlich
K-ABC (SIF) 24 -3,1 0 SW: 53 (~IQ)
unterdurchschnittlich
(Bereich:
mittelgradige geistige
Behinderung)
K-ABC (FS) 188 -3,4 0 unterdurchschnittlich
(Bereich:
mittelgradige geistige
Behinderung)
TBGB durchschnittlich im
Bereich der geistigen
Behinderung (CMM,
BM+CM, BA, KP) bis
überdurchschnittlich
(PPVT)

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 137
Merkfähigkeit
AVLT/ Durchgänge
Gekürzte Liste von
10 Items
Rohwerte
A1 A2 A3 A4 A5 B1 A6
3 4 6 8 8 n.d. n.d.
Lernverlauf
steigerungsfähig,
Wiedererkennung: 10
Richtige, 0
Auslassungen, 17
Falschnennungen
Objekt- und Raumanalyse
ATK R: 0 Auffälligkeiten -> Gestaltzerfall
Sonstige
- Motorische Funktionen: Unsicherheiten in der Gesamtkörperkoordination,
Gleichgewichtsunsicherheiten, muskuläre Hypotonie
- Apraxie-Bogen: intransitive und transitive Bewegungen, Ganzkörperkommandos
und bilaterale Bewegungen schwierig, Schwierigkeiten bezüglich der
Gesichtspraxie
- Rechts-Links-Differenzierung: Unsicherheiten am eigenen Körper
Neuropsychologische Befunde zu Stefan, 12;1 Jahre (Fragiles-X-
Syndrom)
Laut der uns überlassenen Befunde wurde bei Stefan nachweislich des
Untersuchungsheftes für Kinder in der U8 ein Fragiles-X-Syndrom
diagnostiziert. Stefan nahm bisher an einer Festhaltetherapie, einer
Beschäftigungstherapie und einer Verhaltenstherapie teil.
Angewandte Testverfahren
Kaufman-Assessment Battery for Children (K-ABC); Testbatterie für
geistig behinderte Kinder (TBGB) nach Bondy et al.; Auditiv-Verbaler Lerntest
(AVLT, Kurzform) nach Heubrock, Abzeichentest für Kinder (ATK) nach
Heubrock, Apraxie-Prüfung nach Brown, Rechts-Links-Differenzierung.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 138
Neuropsychologischer Befund
Stefans Händigkeit ist nicht klar ausgeprägt. Zwar nimmt er alles in die
rechte Hand, malt und schreibt mit rechts, dennoch zeigten die Luria-Proben
Lateralitätsunsicherheiten
Wir baten Stefan, ein Haus zu malen. Dieser Aufforderung kam er mit
Freude nach. Man kann erkennen, dass Stefan runde Formen mag, da er das
Haus als kleinen Kreis in einem großen Kreis darstellte. Aus eigenem Antrieb
malte Stefan dann ein Fahrrad. Auf dem Bild befanden sich einige Kreise,
von denen einer von Strichen durchzogen war, so dass ein Rad mit Speichen
durchaus zu erkennen war.
Zur Feststellung Stefans intellektueller Fähigkeiten, bezogen auf einzelne
Teilleistungen, wurden zwei verschiedene standardisierte Testverfahren
herangezogen: die Kaufmann-Assessment Battery for Children (K-ABC) und
die Testbatterie für geistig behinderte Kinder (TBGB). Bei der K-ABC führten
wir zur differenzierteren Aussage alle Untertests (mit Ausnahme
Lesen/Verstehen) durch, auch wenn nicht alle dieser Untertests für Stefans
Altersklasse vorgesehen waren. Im Bereich des Gedächtnisses, sollte Stefan
Reize, die ihm sowohl visuell als auch verbal vorgegeben wurden,
reproduzieren (Handbewegungen, Zahlennachsprechen, Wortreihe). Hier fiel
auf, dass Stefan sich jeweils am letzen Item orientierte und die vorherigen
ignorierte. So nannte er beispielsweise beim Zahlennachsprechen immer nur
die zuletzt genannte Zahl. Bei Tests, die visuelles Erfassen und räumlichkonstruktives
Umsetzen erforderten, zeigten sich uneinheitliche Ergebnisse.
Augenscheinlich war jedoch, dass Stefan viel mehr mit konkreten als mit
abstrakten Formen anfangen konnte. Stefan ist besonders gut in der Lage,
Einzelpersonen, die er sich nur ein paar Sekunden ansehen und einprägen
konnte, auf Gruppenfotos zu identifizieren (Wiedererkennen von Gesichtern).
Auch unvollständige konkrete Objekte konnte er benennen, wenn diese
seinem Wortschatz entsprachen (Zauberfenster, Gestaltschließen). Aufgaben
jedoch, die Muster Nachbauen, logisches Ergänzen, räumliches Positionieren

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 139
oder chronologisches Ordnen erforderten, überforderten Stefan (Dreiecke,
Bilder Ergänzen, Räumliches Gedächtnis, Fotoserie).
Bei einer Überprüfung seiner bisher angeeigneten Fertigkeiten stellte sich
heraus, dass Schwierigkeiten mit Zahlen und mathematischen Operationen
bestehen (Rechnen). Stefan war nicht in der Lage, zwei Personen auf einem
Bild korrekt abzuzählen. Demgegenüber gelang es ihm, die Buchstaben „A”
und „T” auf einer Vorlage zu identifizieren (Lesen/Buchstabieren). Bei der
Überprüfung seines Wortschatzes bezeichnete er alle Dinge, die er nicht
kannte als „Fahne”. Er löste aber über die Hälfte der Aufgaben (Wortschatz).
Bei Aufgaben, die das allgemeine Wissen oder logisch-schlussfolgerndes
Denken erfordern (Gesichter und Orte, Rätsel), konnte Stefan einige wenige
Items korrekt lösen.
Die altersgemäße Auswertung der erreichten Punkte ergibt Werte, die im
Bereich einer mittelgradigen geistigen Behinderung liegen. Demgegenüber
ergibt die Auswertung in Altersklassen für weit jüngere Kinder ein Bild,
wonach Stefan besonders in den Bereichen Wiedererkennen von Gesichtern,
Wortschatz und Gesichter und Orte angemessene Leistungen erbringen
kann.
Zur weiteren Differenzierung in niedrigeren Intelligenzbereichen wurde die
TBGB eingesetzt. In den Bereichen logisch-schlussfolgerndes Denken und
allgemeine Intelligenz (CMM, BM+CM) erzielte Stefan Werte, die knapp im
Normbereich für geistig behinderte Kinder beziehungsweise knapp darunter
liegen. Bei diesen Aufgaben nahm sich Stefan nicht die Zeit, alle möglichen
Lösungen anzusehen, sondern zeigte oft perseverierend auf die erste (und
damit oft falsche) Lösungsmöglichkeit. Er schien hier freiwillig keine visuellen
Suchbewegungen durchzuführen. Bei der Überprüfung des Wortschatzes
zeigte Stefan oft unglaublich schnell auf die richtige Lösung. Hier erreichte er
durchschnittliche Werte. Bezüglich der Merkfähigkeit (Befolgen von
Anweisungen) liegt er ebenfalls im durchschnittlichen Bereich, hätte aber
sicherlich noch bessere Werte erzielen können. Hier hemmte ihn seine

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 140
Ordnungsliebe. Er tat nur teilweise das, was gefordert war und beschäftigte
sich stattdessen häufig mit dem Einräumen des restlichen Materials. Zudem
zeigten sich Schwierigkeiten bezüglich der Unterscheidung „auf/unter.” Die
Verwechslung der Präpositionen kann in Bezug zu Stefans räumlichkonstruktiven
Defiziten stehen. Stefans feinmotorische Fähigkeiten sind
überdurchschnittlich gut ausgeprägt (Kreise punktieren). Es gelang ihm, alle
110 Kreise richtig und vor Ablauf der Zeit mit einem Punkt zu versehen.
Orientierend wurden weitere Prüfverfahren herangezogen: der AVLT
überprüft die auditiv-verbale Merk- und Lernfähigkeit. Wir verwendeten für
Stefan eine gekürzte Liste von zehn Wörtern. Nachdem wir die Liste ein
erstes Mal vorgelesen hatten, reproduzierte Stefan drei Wörter aus dieser
Liste richtig, benannte aber auch noch andere Wörter, die weit vorher in
anderen Tests aufgetaucht waren, er konfabulierte also. Bei der
Durchführung des AVLT konnte sich Stefan im fünften Durchgang auf sechs
richtige Wiederholungen steigern. Nach Ablauf von einer halben Stunde sollte
er dann aus einer Liste von 33 Wörtern diejenigen identifizieren, die ihm
vorher vorgelesen wurden. Hier bejahte er alle Wörter, was zum Einen daran
liegen kann, dass er sie wirklich nicht erinnerte, zum anderen aber auch an
Stefans mangelndem Instruktionsverständnis und der Neigung zur
Perseveration.
Beim Abzeichentest, bei dem mit Hilfe von Markierungslinien eine
Vorlage abgezeichnet werden soll, fanden sich – wie beim Malen des Hauses
– nur kreisförmige Anordnungen. Die Vorlagen wurden von Stefan weder
visuell richtig erfasst noch zeichnerisch reproduziert, so dass man – wie so
oft bei Kindern mit Fragilem-X-Syndrom – von einem Gestaltzerfall sprechen
kann.
Bei der Apraxie-Prüfung sollte Stefan verschiedene Bewegungen
imitieren. Hier zeigten sich Schwierigkeiten in der Gesichts-Praxie: so pustete
er, statt zu saugen oder leckte an der Unter- statt an der Oberlippe. Auch
transitive Bewegungen, wie beispielsweise das Sägen oder das Benutzen

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 141
einer Schere konnte Stefan weniger gut imitieren. Unsicherheiten zeigten
sich ebenfalls bei bilateralen Bewegungen, wie beim imitierten Klavierspielen.
Insgesamt zeigten sich Unsicherheiten in der Gesamtkörperkoordination, vor
allem im Bereich des Gleichgewichts. Bei Stefan besteht eine muskuläre
Hypotonie. Die Rechts-Links-Differenzierung ergab Unsicherheiten sowohl
bei der Durchführung am eigenen Körper, als auch beim Gegenüber.
Untersuchungsbegleitende Verhaltensbeobachtung
Stefan begegnete uns als freundlicher und aufgeschlossener Junge. Er
ging bereitwillig mit in den Untersuchungsraum und zeigte sich bezüglich der
Testdurchführung als kooperativ. Am Ende jeder Untersuchungssequenz
wurde er etwas unruhig und es fiel ihm dann offensichtlich schwer, seine
Konzentration aufrecht zu erhalten. Manchmal wirkte er dann etwas
überdreht, wippte mit dem Oberkörper und nestelte an den Vorlagen herum.
Gut zu beobachten waren unübliche Bewegungen, wie beispielsweise das
ständige Aneinanderreiben der Hände, das Kneten der Finger oder das
Flattern der Hände. Stefan nahm zu uns Blickkontakt auf, vermied ihn aber
auch manchmal, indem er seinen Kopf wiederholt verkrampft in seine
Armbeuge steckte. Im sprachlichen Bereich fiel auf, dass Stefan eine zum
Teil sehr deutliche Aussprache hat, auf der anderen Seite aber auch sehr
verwaschen spricht und stottert. Nach Aussage der Bezugspersonen, ist
letzteres auf ein traumatisches Ereignis zurückzuführen. Stefan spricht meist
in Zwei-Wort-Sätzen. Von sich selbst spricht er in der dritten Person. Das
Vermeiden von “Ich”-Benennungen und das Vermeiden von Blickkontakt,
spricht für das Vorliegen von autistischen Zügen. Der Bereich des
Sprachverständnisses ist bei Stefan zum Teil problematisch. Stefan verstand
nicht immer die Instruktionen, so dass sie für jede einzelne Aufgabe
wiederholt werden mussten. Auch echolalierte er oft das von der
Untersucherin Gesagte, ohne es wirklich zu verstehen. So beschrieb er das,
was er auf den Vorlagen sah, ohne es zu bearbeiten. Stefan wird als sehr

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 142
hilfsbereit und ordentlich beschrieben. Dieses Verhalten war selbst in der für
ihn ungewohnten Umgebung gut zu beobachten. Er räumte alle Materialien
immer ordentlich wieder ein und konnte aufgrund dessen auch einen
Untertest (Befolgen von Anweisungen) nicht mit voller Punktzahl lösen, da
die Anforderungen hierbei nicht verändert werden dürfen. Nur einmal zeigte
Stefan destruktives Verhalten, indem er eine Uhr vom Tisch warf. Als wir ihn
baten, dieses zu unterlassen, fragte er nach einer Strafe. Wir waren sehr
erschrocken und machten ihm klar, dass wir ihn nicht bestrafen würden. Als
wir beim Ansehen eines Videos den sehr technik-interessierten Jungen daran
hindern wollten, ständig den Film anzuhalten, kam die Frage wieder. Eine
mögliche Erklärung erhielten wir im Nachhinein: da der Junge bis heute noch
stuhlinkontinent ist, scheint er im Zuge der schulischen Sauberkeitserziehung
zur Strafe kalt abgeduscht zu werden, wenn der Stuhl wieder einmal in der
Hose gelandet ist. Da bekannt ist, dass Personen mit dem Fragilen-X-
Syndrom oft ihr Leben lang inkontinent sind, halten wir diese Maßnahmen für
überflüssig und für padagogisch überholt.
Zusammenfassende Beurteilung
Stefans intellektuelle Fähigkeiten liegen insgesamt im Bereich der
mittelgradigen geistigen Behinderung (Tab.10). Es besteht eine unklare
Händigkeit mit der Tendenz zur Rechtshändigkeit. Im Bereich der
Gesamtkörperkoordination bestehen noch Unsicherheiten bezüglich des
Gleichgewichts. Wie es für das Fragile-X-Syndrom typisch ist, reichen die
Schwierigkeiten bei der visuellen Analyse und der räumlich-konstruktiven
Umsetzung hin bis zum Gestaltzerfall. Konkrete Objekte sind dabei einfacher
zu bearbeiten als abstrakte Formen, zu denen gar kein Bezug festgestellt
werden kann. Das zeigte sich vor allem an den guten Leistungen im
“Wiedererkennen von Gesichtern”. Auffällig war auch, dass Stefan teilweise
keine visuellen Suchbewegungen durchführt. Er blieb praktisch auf der linken
Seite der Vorlage und ignorierte weitere Bilder. Hier brauchte der Junge viel

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 143
Ansprache, um die restlichen Lösungsmöglichkeiten mit zu berücksichtigen.
Auch das räumliche Orientieren (unten, oben, neben, rechts, links) fällt
Stefan schwer. Im sprachlichen Bereich zeigten sich zum Teil
Verständnisschwierigkeiten und Echolalien. An der Erweiterung des
Wortschatzes sollte weiter gearbeitet werden. Das Erlernen von
Kulturtechniken, wie Lesen, Schreiben und Rechnen ist für Menschen mit
dem Fragilen-X-Syndrom erschwert, umso erstaunlicher war es festzustellen,
dass Stefan bereits zwei Buchstaben identifizieren konnte.
Stefan ist ein freundlicher aufgeschlossener Junge, der, wenn er
Vertrauen zu einer Person gefasst hat, gut zur Mitarbeit zu bewegen ist. Auch
aus Berichten der Bezugspersonen haben wir erfahren, dass Stefan in der
Therapie für autistische Behinderte aufgrund der Kind-Therapeut-Beziehung
gute Erfolge erzielen konnte. Ebenfalls macht er den Besuch des Zahnarztes
von dessen Person und der Umgebung abhängig. Eben weil Stefan einen
starken Bezug zu seiner Familie und seinen Therapeuten braucht, ist es
wichtig, auch zukünftig weitere Therapie- und Fördermaßnahmen von der
durchführenden Person abhängig zu machen.
So sollte dies auch im Bereich der Sprachheilförderung geschehen, deren
Durchführung wir, zur Behebung des Stotterns und zur Erweiterung seines
Wortschatzes, für sehr sinnvoll halten. Weil Stefan von Bildern mit konkreten
Objekten profitiert, sollte man diese unbedingt als Hilfsmittel einsetzen. Da
das Stottern aufgrund eines traumatischen Ereignisses eingetreten sein soll,
halten wir weiterhin eine Verhaltenstherapie für geistig behinderte Kinder für
sinnvoll.
Bezüglich der Erweiterung der visuellen Suchbewegungen sollte seine
Aufmerksamkeit immer wieder auf die unberücksichtige Seite gelenkt
werden.
An der Sauberkeitserziehung sollte zwar weiter gearbeitet werden, hierbei
sollten aber keine zu großen Erwartungen an Stefan gestellt werden, da das
Erlernen der Sauberkeitserziehung bei dem vorliegenden Krankheitsbild

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 144
oftmals nicht gelingt. Trotzdem sollte versucht werden, durch
verhaltenstherapeutische Maßnahmen, den Toilettengang zu fördern. Nach
einer Verschmutzung vom Kind eine Reinigung zu verlangen, ist
angemessen, sie sollte jedoch nicht wie bisher im Sinne einer Bestrafung mit
kaltem Wasser erfolgen.
Tabelle 10: Psychometrisches Leistungsprofil Stefan, 12;1 Jahre
Psychometrisches Leistungsprofil
Testverfahren Rohwert z-Wert Prozentrang andere
Intelligenz
(RW)
(PR) Werte/Bemerkungen
K-ABC (SIF) 8 -4,0 0 IQ: ca. 40, mittelgradige
geistige Behinderung
K-ABC (FS) 153

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 145
5.2.2 Darstellung und Interpretation der Ergebnisse
Die Ergebnisse unserer Studie zeigen anhand der K-ABC, der
Wechslerskalen und der TBGB (Abb. 24, 25 und Tab. 11 und 12)
einheitliche Ergebnisse im Bereich der mittelgradigen geistigen Behinderung.
Die Profilauswertung der K-ABC ergibt homogen (jeweils
Standardabweichung von 0) defizitäre Leistungen für die Untertests der Skala
„einzelheitliches Denken“ (SED: HB, ZN, WR), also im Bereich
� der Merkfähigkeit und
� im räumlich-konstruktiven Untertest „Dreiecke“.
Aber auch alle anderen Untertests fallen weit unterdurchschnittlich aus.
Relative individuelle Stärken liegen im „Gestaltschluss“ und bei manchen
Kindern in der visuell-logischen Zuordnung („Bildhaftes Ergänzen“).
Im ATK und bei den Hauszeichnungen zeigten sich ein „Gestaltzerfall“
und eine Tendenz zu runden Formwiedergaben („Spiegeleizeichnungen“).
Eine Betrachtung der Zeichenleistungen (siehe Abb. 26) lässt die
feststellbaren ausgeprägten Schwierigkeiten im Erwerb der Kulturtechniken
plausibel erscheinen.
Interessant ist dabei die hier nicht zu beantwortende Frage, ob der
„Gestaltzerfall“, bei dem die Kinder Formen in ungeordneter und teils
unvollständiger Art und Weise wiedergeben, auf der anderen Seite einen
Vorteil für die Kinder beim Erkennen unvollständiger Figuren
(„Gestaltschluss“) bedeutet. Wenn hier tatsächlich ein Zusammenhang
bestünde, würde das einige Vermutungen über die
Wahrnehmungsverarbeitung der Kinder zulassen.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 146
IQ-/Standardwerte
120
110
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
Intelligenzverteilung beim Fragilen-X Syndrom
41
7;5
J.
51
58
43
53
7;6 J. 7;7 J. 8;1 J. 9;8 J. 10;1
J.
47 46
11;8
J.
40
12;1
J.
49
12;5
J.
50
14;7
J.
30
18;11
J.
Abbildung 24: Intelligenzverteilung beim Fragilen-X-Syndrom (N = 11) in der
Alterspanne 7;5 bis 18;11 Jahre.
Tabelle 11: Untertestergebnisse der K-ABC beim Fragilen-X Syndrom (N
= 9, 7;5-12;5 J.)
Untertests
K-ABC WP STABW
HB 1.0 0.0
GS 4.8 3.7
ZN 1.0 0.0
DR 1.0 0.0
WR 1.0 0.0
BE 1.6 0.8
RG 1.4 0.5
FS 1.4 0.5

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 147
Tabelle 12: Untertestergebnisse in den Wechsler-Skalen
T-Werte
80
70
60
50
40
30
20
10
0
Untertests
HAWIK-III/
HAWIE-R
WP
STABW
AW 1.0 0.0
GF 4.0 4.2
RD 1.0 0.0
WT 1.0 0.0
AV 1.5 0.7
ZN 1.0 0.0
BE 1.5 0.7
ZS 1.0 0.0
BO 1.0 0.0
MT 1.0 0.0
FL 2.0 1.4
TBGB Fragiles-X
CMM BM + CM PPVT BA KP
MW
STABW
Abbildung 25: Ergebnisse der Testbatterie für geistig behinderte Kinder
(TBGB) für die Gruppe mit Fragilem-X-Syndrom (N = 8, Alter
7;5-12;1 J.). Die T-Werte beziehen sich auf die Population
geistig behinderter Kinder. Untertests: Columbia Mental
Maturity Scale (CMM), Bunte und Progressive Matrizen
(BM+CM), Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT), Befolgen
von Anweisungen (BA), Kreise Punktieren (KP).

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 148
a b c
Abbildung 26: Zeichenleistungen eines 11jährigen Jungen mit Fragilem-X-
Syndrom: a und b Beispiele aus dem ATK, c Hauszeichnung.
Es fallen ein Gestaltzerfall und eine vorliebe für runde Formen
auf („Spiegeleizeichnungen“).
Unsere Verhaltensbeobachtung (VB/KGS) ergab besondere
Auffälligkeiten im Bereich der Aufmerksamkeit und Hyperaktivität. Die Kinder
waren dabei häufig ziellos aktiv. Des Weiteren war eine Fixierung auf
bestimmte, individuell unterschiedliche Interessen bemerkbar. Im Bereich
„Selbstverletzendes/aggressives Verhalten“ und „Stimmung“ fielen die Kinder
während der Untersuchung nicht negativ auf (Abb. 27). Ergebnisse des
Elternfragebogens (E-FB/KGS) zeigen für die Skalen Praktische Tätigkeiten
(PRT), Sprachliche Fertigkeiten (SPF), Soziale Fertigkeiten/Verhalten (SFV)
und Körperliche Besonderheiten/Beschwerden (KBB) Werte im als auffällig
definierten Bereich (Abb. 28).

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 149
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
VB/KGS Fragiles-X
SV KB UBI SAV ST
PR
STABW
Abbildung 27: Ergebnisse der untersuchungsbegleitenden
Verhaltensbeobachtung anhand des VB-KGS (SV =
Sozialverhalten, KB = Körperliche Bewegung, UBI = unübliche
Bewegungen/Interessen, SAV = selbstverletzendes/aggressives
Verhalten, ST = Stimmung) beim
Fragilen-X-Syndrom. Die Prozentangaben (Cut off- Wert 80%)
beziehen sich auf den erreichbaren Maximalwert (N = 11).
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
E-FB/KGS
PRT SPF SFV KBB
PR
STABW
Abbildung 28: Ergebnisse des Elternfragebogens (E-FB/KGS) für die Skalen
Praktische Tätigkeiten (PRT), Sprachliche Fertigkeiten (SPF),
Soziale Fertigkeiten/Verhalten (SFV) und Körperliche
Besonderheiten/Beschwerden (KBB) beim Fragilen-X-Syndrom

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 150
(N = 11). Die Prozentangaben (Cut off- Wert 80%) beziehen
sich auf den Maximalwert für unauffällige Entwicklung.
5.3 Ergebnisse zum Mikrodeletionssyndrom 22q11
Es wird wie unter 5.1 und 5.2 verfahren. Es wurden 10 Patienten im Alter
von 2;6 bis 19;4 Jahren untersucht.
5.3.1 Fallbeispiele
Neuropsychologische Befunde zu Alexandra, 16;8 Jahre (Mikrodeletion
22q11)
Laut der uns überlassenen humangenetischen Befunde wurde bei
Alexandra erst sechs Monate vor der Vorstellung bei uns ein
Mikrodeletionssyndrom 22q11 diagnostiziert.
Angewandte Testverfahren
Revidierter Hamburg Wechsler Intelligenztest für Kinder (HAWIE-R),
Standard Progressive Matritzen (SPM) nach Raven, einfache optische und
akustische Reaktionszeiten sowie Wahlreaktionen am Wiener Reaktionsgerät
(WRG), komplexe Aktionstestserie am Wiener Determinationsgerät (WDG),
Zahlenverbindungstest (ZVT) nach Oswald und Roth, Diagnosticum für
Cerebralschädigung (DCS) nach Weidlich und Lamberti, Auditiv-Verbaler
Lerntest (AVLT) nach Heubrock, Abzeichentest für Kinder (ATK) nach
Heubrock et al., Testbatterie zur Aufmerksamkeitsprüfung (TAP) nach
Zimmermann und Fimm, Apraxie-Prüfung nach Brown, Testbatterie zur
visuellen Objekt-und Raumwahrnehmung (VOSP) nach Warrington und

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 151
James sowie diverse orientierende Prüfverfahren.
Neuropsychologischer Befund
Zu Beginn der Untersuchung baten wir Alexandra, ein Haus zu zeichnen
und anschließend ihren Namen darunter zu schreiben. Die Zeichnung war
von sehr einfacher Struktur und von wenigen Details geprägt. Das Haus
besaß keinen dreidimensionalen Ansatz. Alexandra schrieb ihren Namen und
ihre Adresse recht langsam, aber gut leserlich und fehlerfrei unter das Bild.
Alexandras Lateralität ist ambidextrisch (HDT), das bedeutet, dass sie
sowohl links- als auch rechtshändig gleichermaßen gut agieren kann. Es liegt
also keine eindeutige Handpräferenz vor. Die Rechts-Links-Differenzierung
gestaltete sich für Alexandra recht schwierig. Bereits bei einfachen
Anforderungen am eigenen Körper konnten wir starke Unsicherheiten
feststellen.
Die Apraxieprüfung ergab, dass Alexandra im Großen und Ganzen in der
Lage war, die ihr sowohl motorisch als auch verbal präsentierten Handlungen
nachzuvollziehen und vorzuführen. Bei Alexandra bestehen Unsicherheiten
im Bereich der bilateralen entgegengesetzten Bewegungen (z.B. Auswringen
eines Handtuchs). Außerdem konnten wir eine starke Überstreckbarkeit der
Knie-, Hand- und Fingergelenke feststellen.
Alexandras allgemeine intellektuelle Leistungsfähigkeit entspricht
insgesamt einer leichten geistigen Behinderung (HAWIE-R). Bei
differenzierter Betrachtung ihres individuellen Leistungsprofils zeigt sich, dass
Alexandras Stärken im Bereich der sprachbezogenen Leistungen liegen. Es
gelang ihr recht gut, Gemeinsamkeiten bei Wortpaaren zu finden und auch
der “Wortschatztest”, fiel vergleichsweise besser aus als die im Handlungsteil
geforderten Leistungen. Diese Diskrepanz zwischen guten sprachbezogenen
und eher schlechten visuell-perzeptiven Leistungen können möglicherweise
auf ihr Alter zurückgeführt werden, das ihr ermöglicht, tägliche
Erfahrungswerte mit in die Lösung der Aufgaben einzubringen. Trotz des

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 152
besseren Abschneidens im sprachbezogenen Teil fiel im gesamten
Testverlauf auf, dass Alexandra ein begrenztes Instruktionsverständnis
besitzt. Sie benötigte zusätzliche Erklärungen und Informationen zu den
gestellten Aufgaben und war dennoch nicht in der Lage, sie altersgerecht zu
erfüllen. Alexandra benötigte sehr viel Zeit bei der Bewältigung der Untertests
des handlungsbezogenen Teils im HAWIE-R (Bilderergänzen, Bilderordnen,
Mosaik-Test, Figurenlegen usw.). Beim Mosaik-Test beispielspielsweise war
sie sehr wohl in der Lage, die Gestalt der ihr vor gelegten Muster zu
reproduzieren, jedoch konnte sie dies nicht in der altersentsprechenden Zeit
erledigen. Ihre Aufgabe war es, aus Würfeln abstrakte Muster nachzubauen.
Alexandra wirkte sehr zögerlich und versuchte verschiedene Varianten, was
dazu führte, dass sie fast ausnahmslos außerhalb der Zeitnorm lag.
Die Ergebnisse des HAWIE-R werden durch eine sprachfreie
Intelligenztestung (SPM) weiter gestützt. Wir gehen davon aus, dass bei
Alexandra massive Probleme im Bereich der visuellen Analyse bestehen.
Im mnestischen Bereich zeigte sich eine unterdurchschnittlich
ausgeprägte unmittelbare Merkspanne. Alexandra konnte sich im Laufe
mehrerer nachfolgender Lerndurchgänge nur mäßig steigern und
identifizierte im letzten Durchgang 10 der insgesamt 15 präsentierten Wörter.
(AVLT). Bei der von der Untersucherin nach dreißigminütiger Unterbrechung
vorgelesenen Wiedererkennungsliste konnte Alexandra alle Wörter richtig
wiedererkennen, jedoch wird diese Leistung durch 8 von ihr gennante, nicht
dazugehörige Wörter (Konfabulationen), relativiert.
Die visuell-figurale Merk- und Lernfähigkeit (DCS) lag weit unter dem
Durchschnitt. Die Leistungen in diesem Bereich werden von Alexandras
leichten Defiziten im räumlich-konstruktiven Bereich, vor allem aber durch
eine zu geringe unmittelbare Merkspanne beeinträchtigt. Die von ihr mit
Holzstäbchen nachgelegten Muster wiesen teilweise Entstellungen der
Mustervorgaben auf. So legte sie zum Teil andere, ihr vorher nicht
präsentierte, Muster mit der Überzeugung, sie so und nicht anders gesehen

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 153
zu haben. Im zweiten Durchgang legte sie lediglich vier von den geforderten
neun Mustern, und nur ein Muster davon entsprach den Vorlagen. Deshalb
wurde ein Nachlege-Duchgang unter Ausschluss der Gedächtniskomponente
durchgeführt, bei dem sie die Muster anhand der direkten Vorlage nachbauen
sollte. Diese Aufgabe konnte von ihr deutlich besser bewältigt werden. Sie
legte acht der neun Muster in diesem Durchgang richtig.
Eine Überprüfung zur visuellen Objekt- und Raumwahrnehmung (VOSP)
ergab, dass Alexandra nur einen der neun Untertests gut bewältigen konnte.
Es zeigten sich Schwierigkeiten sowohl im Bereich der Objektwahrnehmung,
als auch in der Raumwahrnehmung
Das Abzeichnen geometrischer Anordnungen unter räumlichkonstruktiven
Bedingungen (ATK) fiel Alexandra schwer. Erneut stellten wir
fest, dass ihr Arbeitstempo sehr langsam war und die von ihr produzierten
Muster, Fehler in der Größe, der Raumrichtung und der Position aufwiesen.
Zum Teil war Alexandra nicht in der Lage die Markierungshilfen als solche zu
erkennen und wirkte irritiert.
Im psychomotorischen Bereich zeigten sich zunächst durchschnittliche
Ergebnisse. Die einfachen optischen, akustischen und die komplexeren
Wahlreaktionsgeschwindigkeiten (WRG) waren altersentsprechend. Bei der
bilateralen psychomotorischen Koordinationsgeschwindigkeit (WDG),
erreichte Alexandra ein unterdurchschnittliches Ergebnis.
Das visuomotorische Tempo bei einer einfachen monotonen
Routinetätigkeit (ZVT) lag bei Alexandra nicht im Altersnormbereich. Bei
diesem Test müssen Zahlen ihrer Reihenfolge nach mit einem Bleistift
möglichst schnell und ohne Fehler verbunden werden. Alexandra wollte diese
Aufgabe sehr schnell erfüllen und wurde etwas aufgeregt und unruhig in
dieser Testsituation. Mehrere Male verband sie nicht aufeinanderfolgende
Zahlen und setzte zudem den Bleistift häufig beim Suchprozess ab.
Alexandras Fähigkeit, schnelle visuelle Suchprozesse am Computer
durchzuführen (TAP, Visuelles Scanning), lag unter der Altersnorm.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 154
Im TAP-Untertest zur geteilten Aufmerksamkeit zeigten sich ebenfalls
unterdurchschnittlich schnelle Reaktionszeiten, einige Auslassungen und
Fehler in der Reizbeantwortung. Im Bereich der selektiven Reizhemmung
(Go/Nogo) reagiert Alexandra zwar durchschnittlich schnell, aber fehlerhaft
und mit Auslassungen. Alexandra benötigte während der Tests zur
Aufmerksamkeitsprüfung mehrere Vorversuche und es zeigte sich, dass es
ihr schwer fiel sich auf die unterschiedlichen Versuchsinstruktionen
einzustellen.
Untersuchungsbegleitende Verhaltensbeobachtung
Als wir Alexandra am Morgen der Untersuchung aus dem Wartezimmer
abholten, begegnete uns ein sehr schüchtern wirkendes Mädchen, das
zunächst keinen Blickkontakt zu uns aufnahm. Alexandras körperliche Statur
ist eher zierlich und klein. Sie sprach zunächst recht leise und etwas
undeutlich. Es gelang uns im Rahmen der ersten Untersuchungseinheit das
Eis zu brechen, und Alexandra erzählte uns bereitwillig von ihren schulischen
und auch außerschulischen Aktivitäten. Während der mehr als vierstündigen
Untersuchung zeigte sich Alexandra immer freundlich und kooperativ.
Besonders aufgefallen ist uns, dass Alexandra ein großes Interesse an
medizinischen Themen und Phänomenen besitzt. Sie ließ sich von uns sehr
genau erklären, was eine humangenetische Untersuchung ist und fragte in
diesem Kontext sehr detailiert nach. Auch bei den Beispielen, die sie in
einigen Testsequenzen gab, zog sie immer wieder Parallelen zu
naturwissenschaflich-medizinischen Bereichen.
Alexandra gab sich bei allen von uns durchgeführten Tests große Mühe
genau und sorgfältig zu arbeiten. Es war ihr peinlich, wenn sie Testfragen
nicht beantworten konnte, und sie kommentierte diese Peinlichkeit mit den
Worten: „Naja, so schlau bin ich eben nicht!”. Alexandra wirkte sehr schnell
irritierbar und leicht ablenkbar und hatte häufiger Schwierigkeiten,
Instruktionen zu verstehen und sie umzusetzen.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 155
Zusammenfassende Beurteilung
Die hier ambulant durchgeführte neuropsychologische Diagnostik
erbrachte ein insgesamt unterdurchschnittliches Intelligenzniveau im Bereich
der leichten geistigen Behinderung (Tab. 13). Massive Schwierigkeiten
bestehen vor allem im Bereich der Aufmerksamkeit, der unmittelbaren
Merkspanne und zum Teil auch in den räumlich-konstruktiven und visuellanalytischen
Fähigkeiten.
Da Alexandra insgesamt bei entsprechender Motivationslage über eine
hohe Leistungsbereitschaft und eine gesunde Neugier verfügt, bietet sich hier
ein Ansatz zur therapeutischen Ressourcenentwicklung. Unsere Erfahrungen
in der Kontaktaufnahme mit Alexandra konnten zeigen, dass ein
vertrauensvolles Verhältnis gut aufzubauen ist, wenn Alexandra sich
bezüglich Ihrer Probleme und Interessen ernst genommen fühlt.
Tabelle 13: Psychometrisches Leistungsprofil Alexandra, 16;8 Jahre
Psychometrisches Leistungsprofil
Testverfahren Rohwert z-Wert Prozentrang andere
Intelligenz
(RW)
(PR) Werte/Bemerkungen
SPM 12 -2,8 0 IQ: 55-60 – leichte
geistige Behinderung
HAWIE-R (gesamt) 50 -2,6 0 IQ: 60, geistige
Behinderung
HAWIE-R (VT) 31 -1,7 46 IQ: 74,
Lernbehinderung
HAWIE-R (HT)
Psychomotorik
19

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 156
Aufmerksamkeit
GeteilteAufmerksam MD 735 MD: -2,0 MD 2
-keit (TAP)
Auslassungen
SD 390
4
SD: -5,2 SD 0
SD SD SD
Go/Nogo (TAP) MD: 398 MD: +0,5 MD: 69
Fehleranzahl
SD: 167
7
SD: -2,0 SD: 2
Visuelles Scanning MD: 3001 MD: -1,3 MD: 10
(TAP); kritische
Reize
Auslassungen
Visuelles Scanning;
SD: 1378
3
MD: 5174
SD: 1477
SD: -0,8
MD: -1,5
SD: -2,6
SD: 21
MD: 7
SD: 0
nicht-kritische Reize
Unterdurchschnittlich
unterdurchschnittlich
(F:1)
durchschnittlich
unterdurchschnittlich
3 Auslassungen
Unterdurchschnittlich
Knapp
durchschnittlich
unterdurchschnittlich
unterdurchschnittlich
Merkfähigkeit
DCS 14 -3,0 0 Auffällig
(Nachlegedurchgang:
8 von 9 richtig)
AVLT/ Durchgänge A1 A2 A3 A4 A5 B1 A6 Kurzfristige
Rohwerte 4 5 6 10 10 3 9
Merkspanne und
Lernverlauf
unterdurchschnittlich,
Wiedererkennensleistung:
15 R.,8 F.
(Normen für 15-
Jährige)
Objekt- und Raumanalyse
ATK R: 2 Auffälligkeiten bei Größe, Richtung, Position
VOSP
Sonstige
Auffälligkeiten in 4 von 9 Untertests, 2 grenzwertig, 3 erfolgreich
Rechts-links-Differenzierung: am eigenen Körper bereits bei einfachen Anforderungen
unsicher
motorische Funktionen: unauffällig
Apraxie: nur bei bilateralen entgegengesetzten Bewegungen Unsicherheiten ,
überstrechbare Gelenke
Luriaproben; Daumen, Arm, Auge links führend, Schreibprobe: Rechtshändigkeit, HDT:
Ambidextrie.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 157
Neuropsychologische Befunde zu Jim, 8;7 Jahre (Mikrodeletion 22q11)
Jim reagiere sensibel auf Veränderungen, er brauche feste Strukturen
und reagiere häufig mit Wutausbrüchen. Er neige zu zwanghaften
Verhaltensweisen. Hautunebenheiten puhle er weg, er kratze sich blutig. In
seinem Essverhalten sei er in letzter Zeit maßlos, er esse viel und alles
durcheinander. Er sei stimmungslabil und besonders in der dunklen
Jahreszeit sehr weinerlich. Innerhalb der Schule sei Jim insgesamt integriert,
aber er messe sich gerne mit anderen Mitschülern und „stecke sein
Territorium” ab. Im außerschulischen Bereich seien Gruppensituationen sehr
schwierig. Jim sei ein Außenseiter und werde schnell aggressiv. Er wisse
nicht, wie er auf andere Kinder zugehen solle. Auch Betreuern gegenüber
reagiere er provokativ („spuckt gegen die Scheibe vom Bus”) und wird zum
Teil verbal ausfallend („Ich zieh` dir dann den Pimmel lang!”). Es sei unklar,
woher er diese Begriffe aufschnappe, den Eltern sei unterstellt worden, dass
Jim Sexfilme gucke. Seine Mutter sagte: „Er kann ganz widerlich sein, aber
eigentlich ist er ein ganz lieber Kerl!”. Auch in unserer
Untersuchungssituation war Jim zunächst wirklich sehr lieb und reagierte erst
bei Überforderung aggressiv (siehe Verhaltensbeobachtung). Er sei sehr auf
seine Mutter und die Oma fixiert. Benötige bestimmte Stofftiere. In letzter Zeit
habe er begonnen, von sich aus Außenkontakt zu fordern und er habe jetzt
auch einen Spielfreund. Auch gegen seinen Bruder reagiere er manchmal
aggressiv und leide ihm gegenüber unter einem “Unterlegenheitsgefühl”.
Im Bereich der praktischen Tätigkeiten könne er sich ohne Hilfe an- und
auskleiden (außer Jacke und Schuhe) und sich selbst auch mal ein Brot
schmieren, aber er benötige ständige Aufsicht und verrichte sein
Körperpflege nicht selbständig.
Angewandte Testverfahren
Kaufman-Assessment Battery für Kinder (K-ABC), Auditiv-Verbaler-

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 158
Lerntest (AVLT) nach Heubrock, Testbatterie für geistig behinderte Kinder
(TBGB), Abzeichentest für Kinder (ATK) nach Heubrock et al., Apraxie-
Prüfung nach Brown, Überprüfung der motorischen Funktionen, Malprobe,
Elternfragebogen, Verhaltensbeobachtung.
Neuropsychologischer Befund
Zur Erfassung von Jims intellektuellen Fähigkeiten und seiner bisher
erlernten Fertigkeiten wurde die K-ABC angewendet. In der K-ABC werden
keine IQ-Werte angegeben, die Standardwerte sind aber dementsprechend
zu bewerten Hier erreichte Jim Skalenwerte, die im Bereich einer
mittelgradigen geistigen Behinderung liegen und im folgenden genauer
erläutert werden. Bei der „Skala einzelheitlichen Denkens” (SED) werden die
Leistungen des Kurzzeitgedächtnisses überprüft. Die Reize wurden Jim
sowohl visuell als auch auditiv zur Reproduktion vorgegeben
(Handbewegungen, Zahlennachsprechen, Wortreihe). Hier zeigte sich, dass
er in der Lage war, einzelne Reize durch Nachsprechen oder Zeigen zu
wiederholen, dass bei mehreren Reizen aber meist nur der letzte behalten
oder die Reihenfolge vertauscht wurde. Das Nachahmen von
Handbewegungen fiel ihm besonders schwer, obwohl er dabei verkündete,
das sei ja “pippig leicht!”. Die Skala einzelheitlichen Denkens stellt aber
insgesamt in diesem Testverfahren Jims Leistungsschwerpunkt da
(Standardwert 67), da Jim im „Zahlennachsprechen” nur um einen Wertpunkt
den Altersdurchschnitt (nicht behinderter Kinder) verfehlte und bei der
„Wortreihe” um zwei Wertpunkte.
Aufgaben, die visuelles Erfassen und/oder eine räumlich-konstruktive
Umsetzung erforderten, fielen Jim zum Teil erheblich schwer (Dreiecke,
Räumliches Gedächtnis, Fotoserie, Bildhaftes Ergänzen), so dass er dort
kaum Anforderungen bewältigen konnte. Etwas bessere, aber dennoch weit
unterdurchschnittliche Leistungen zeigte er im Untertest “Gestaltschließen”.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 159
Insgesamt erreichte Jim für die “Skala ganzheitlichen Denkens” (SGD) einen
Standardwert von 41. Einige durchgeführte Untertests wurden vor Erreichen
der Altersgrenze abgebrochen.
Bei den bisher erlernten Fertigkeiten („Fertigkeitenskala) fiel auf, dass bei
Jim der Umfang des allgemeinen Faktenwissens (Gesichter und Orte) und
seiner rechnerischen Fertigkeiten (Rechnen) deutlich schlechter ausgeprägt
sind als seine Fertigkeit logische Einordnungen anhand von verbalen
Hinweisreizen (Rätsel), vorzunehmen. Letzteres gelingt ihm fast noch
altersgerecht. Einzelne Buchstaben kann Jim zum Teil richtig benennen.
Insgesamt erreicht er einen Standardwert von 52.
Beim zusätzlich orientierend durchgeführten Untertest „Wortschatz”, für
den es in Jims Altersklasse keine Werte mehr gibt, weil er nur für die
Altersklasse bis 4;11 J. vorgesehen ist, konnte Jim fast alle Aufgaben lösen.
Gemessen an der Altersklasse 4;11 J. hätte er ein überdurchschnittliches
Ergebnis erreicht.
Um Jims Entwicklungsalter näher einzuschätzen, haben wir verglichen,
für welche Altersstufen seine Rohwerte ein noch knapp normgerechtes
Resultat ergeben würden:
Handbewegungen = 5;6-5; 8 J.
Gestaltschließen = 5;6-5; 8 J.
Zahlennachsprechen = 7;3-7;5 J.
Dreiecke = < 4;0 J
Wortreihe = 7;6-7;8 J.
Bildhaftes Ergänzen = 5;3 bis 5;5 J.
Räumliches Gedächtnis = 5;6-5; 8 J.
Fotoserie = nicht vergleichbar, weil keine richtige Lösung, aber mind. < 6;0 J.
Lesen/Verstehen = nicht vergleichbar, weil keine richtige Lösung, aber mind.
< 7;0 J.
Lesen/Buchstabieren = nicht vergleichbar, weil zu wenig richtige Lösungen,
mind. < 7;0 J.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 160
Insgesamt ergibt sich der Eindruck, dass der Entwicklungsrückstand des
Jungen etwa drei Jahre beträgt. Da die K-ABC nur Vergleiche zu Kindern
ohne Behinderung ermöglicht, haben wir zusätzlich die Testbatterie für
geistig behinderte Kinder (TBGB) angewandt. Hier liegt Jim in den Bereichen
Intelligenz, Sprache, Merkfähigkeit und Motorik im Durchschnitt dessen, was
geistig behinderte Kinder leisten können. Das logisch-schlussfolgernde
Denken und die sprachlichen Fähigkeiten liegen etwas besser, im gut
durchschnittlichen Bereich.
Beim Lernen einer vorgelesenen Wortliste (AVLT) zeigt Jim eine noch
durchschnittliche unmittelbare Merkspanne, im Lernverlauf konnte er jedoch
nicht ausreichend von der mehrfachen Wiederholung der Wortliste profitieren,
so dass er in den unterdurchschnittlichen Bereich abfällt. Zudem zeigte sich
ein sogenannter Recency-Effekt, dass heißt Jim erinnerte hauptsächlich die
zuletzt gehörten Begriffe der Liste. Außerdem nannte Jim auch eine Reihe
von Begriffen, die nicht in der Liste enthalten waren, die aber eventuell
assoziativen Charakter hatten, so enthielt die Liste beispielsweise Begriffe
wie „Fluss, Ente, Garten”, Jim nannte diese Wörter, aber zusätzlich auch
falsch: „Teich, Bach, Fische, Schwäne”. Zum Begriff „Eltern” ergänzte er
„Oma, Opa”, mit dem von ihm fälschlich genannten Begriff „Arbeiten” brachte
er möglicherweise das Wort „Schule” in Zusammenhang. Trotz
entsprechenden Hinweisen, behielt er einige Fehler über den gesamten
Lernverlauf von fünf Durchgängen bei. Auf die Vorgabe der Störreizliste
wurde unsererseits verzichtet. Als wir nach etwa 30 Minuten anhand einer
Wiedererkennungsliste überprüfen wollten, wieviel der gelernten Wörter Jim
noch erinnert, konnte er zwar einige der Begriffe wiedererkennen, allerdings
„erkannte” er auch etwa gleichviel fremde Begriffe wieder. Außerdem fiel auf,
dass Jim besonders die Begriffe als „unbekannt” beurteilte, die er in den
Lerndurchgängen immer gewusst hatte. Hier ist daher fraglich, inwieweit Jim
auf diese Weise versucht hat, sich der gestellten Anforderung zu entziehen
oder sie nicht verstanden hat.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 161
Das Abzeichnen geometrischer Figuren anhand von Markierungshilfen
(ATK) gelang Jim nicht. Neben einer ungelenken Graphomotorik kam hier
auch seine beeinträchtigte visuo-konstruktive Leistungsfähigkeit zum Tragen.
Während er ein Muster (Ähnlichkeit mit dem Buchstaben „B”) wiedergeben
konnte, kam es bei den anderen zu einem regelrechten “Gestaltzerfall”.
Im Bereich der “Körpermotorik” bestehen noch Einschränkungen der
Ganzkörperkoordination. So fiel es Jim beispielsweise schwer, auf einem
Bein zu stehen oder mit beiden Füßen gleichzeitig zu hüpfen. Seitliches Hinund
Herspringen gelang ihm dagegen. Einen “Hampelmannsprung”
verweigerte er. Insgesamt ist Jim deutlich hypoton. Einen gut gezielten Ball
oder Tennisring kann Jim fangen, das Werfen ist dagegen unkoordiniert und
schlecht dosiert. Jim ist Linkshänder.
Bei der Apraxieprüfung verweigerte er sich beinahe komplett, nur
einfache Vorgaben ahmte er uns nach. Die Gesichtspraxie scheint insgesamt
unauffällig.
Im Bereich der expressiven Sprache fiel auf, dass Jim bei hörbaren
Atemproblemen und hypotoner Mundmotorik gedeckt spricht. Die Artikulation
ist noch undeutlich (z. B. “Tronnel” statt “Trommel”), teilweise beginnt er
Worte mit “H” (“hünf” = “fünf”). Der passive Wortschatz ist vergleichsweise
gut, das Instruktionsverständnis jedoch mangelhaft.
Untersuchungsbegleitende Verhaltensbeobachtung
Zu Beginn der Untersuchung zeigte sich Jim kooperativ, freundlich und
zugewandt. Jim sei nach Aussagen der Mutter Therapie- und
Untersuchungssituationen gewohnt und mache da gut mit. Er nahm
Blickkontakt auf und ließ sein mitgebrachtes Kuscheltier im Wartezimmer
zurück. Er saß in einer erwachsen wirkenden Haltung mit überschlagenen
Beinen. Bei den Aufgabenstellungen benötigte er häufige Wiederholungen,
da er unsere Instruktionen nicht verstand. Er zählte bis 39 und konnte
Formen und Farben richtig benennen. Sollte er jedoch im Untertest

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 162
„Dreiecke”, Formen aus blauen und gelben Schaumgummiteilen
zusammenfügen, gelang ihm entweder nur die richtige Form oder nur die
richtige Farbe. Bei komplexeren Mustern gelingt ihm die Form nicht mehr.
Nach einiger Zeit wurde er unruhig und fiel fast vom Stuhl. Er zappelte mit
den Beinen und schob sich mit dem Stuhl vom Tisch weg. Er war sehr
ablenkbar und wendete sich jeder Geräuschquelle zu. Für einige Aufgaben
(z. B. Malen, Handbewegungen) ließ er sich schnell begeistern und zeigte
sich subjektiv mit seinen Leistungen sehr zufrieden („Ha, das ist ja pippig
leicht, ha das kann ich!”), auch wenn er objektiv große Schwierigkeiten hatte,
die Aufgabe zu bewältigen. Beim Erreichen seiner Leistungsgrenze reagierte
er distanzlos, provokativ und verbal aggressiv: „Alte Oma, ich will dir in die
Scheide pieken, mit `ner Nadel!”.
Zusammenfassende Beurteilung
Jims allgemeine intellektuelle Fähigkeiten liegen im Bereich der
mittelgradigen geistigen Behinderung. Defizite bestehen vor allem im visuellanalytischen
und visuell-konstruktiven und motorischen Bereich. Jim verfügt
über eine geringe Aufmerksamkeitsspanne und zeigte eine erhöhte
Ablenkbarkeit. Besonders auf Überforderung reagiert Jim provokativ und
verbal aggressiv. Seine relativen Stärken liegen im verbal-auditiven Bereich
und im logisch schlussfolgernden Denken. Insgesamt ist in der
Gesamtproblematik von einer erheblichen Einschränkung der geistigen und
sozialen Entwicklung auszugehen, die unserer Einschätzung nach einem
Behinderungsgrad von mindestens 80 % entspricht.
Jim benötigt eine ganzheitliche heilpädagogische Förderung. Neben
Körperwahrnehmung, –koordination und der allgemeinen Motorik, sollte der
sprachliche Bereich als individuelle Stärke weiter ausgebaut werden. Im
Rahmen einer Ergotherapie sollte versucht werden, die visuellen und
räumlich-konstruktiven Leistungen zu verbessern. Das wird Jim auch das
Erlernen der Kulturtechniken erleichtern.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 163
Bezüglich der motorischen Unruhe kann in Abwägung der Vor- und
Nachteile einer Medikation, eine Methylphenidat-Therapie (Ritalin®)
überdacht werden. Hier sollte aber Jims besonderer Gesundheitszustand
berücksichtigt werden und ärztlicherseits sorgfältig über die Indikation
entschieden werden.
Jims aggressives Verhalten tritt größten Teils in
Überforderungssituationen auf. Eine erfolgreiche Förderung in den besonders
defizitären Bereichen, kann sich hier also positiv auswirken. Da Jims
Probleme sich aber auf alle Leistungsbereiche erstrecken, darf der Anspruch
an die einzelnen Fördermaßnahmen nicht so hoch gesetzt werden, dass sich
hieraus wiederum eine Überforderung für Jim ergibt. Allerdings ist eine völlige
Vermeidung von Situationen, die Jim als belastend empfindet, auch in einem
geschützten schulischen und familiären Rahmen nicht leistbar. Um Jims
soziale Kompetenzen auszubauen, kann die Hilfe eines
Verhaltenstherapeuten für Kinder mit geistiger Behinderung in Anspruch
genommen werden. Auch die weiteren beschriebenen
Verhaltensauffälligkeiten sind im Kontext der geistigen Behinderung zu
bewerten. Der Entwicklungsverlauf sollte weiterhin regelmäßig überprüft
werden.
5.3.2 Darstellung und Interpretation der Ergebnisse
Die Ergebnisse der Intelligenztests zeigen für die Patienten mit
Mikrodeletionssyndrom 22q11 eine große Variabilität, die sich ähnlich wie bei
der Apert-Gruppe zwischen geistiger Behinderung (IQ 52) und
durchschnittlicher Intelligenz (IQ 99) bewegt (Abb. 29). Der
Leistungsschwerpunkt liegt, trotz der anatomisch bedingten
Artikulationsstörungen und teilweise anamnestisch bekannten
Sprachentwicklungsverzögerungen, im verbal-kenntnisbezogenen Bereich

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 164
(Abb. 30). Die Untertestergebnisse der Wechsler-Tests und der K-ABC (Tab.
14 u. 15) zeigen besondere Schwächen im Bereich
� der räumlich-konstruktiven Leistungen,
� der logisch-sequentiellen Anforderungen,
� des mathematischen Denkens und
� des visuell-räumlichen Gedächtnisses.
Die Aufteilung der K-ABC-Skalen in Abbildung 31, zeigt die schwächsten
Leistungen für die sprachfreie Skala (NV). Die räumliche-konstruktive
Schwäche zeigte sich auch im ATK (Abb. 32).
IQ-/Standardwerte
120
110
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
J/2;6, n.w.
Intelligenzverteilung Mikrodeletion 22q11
J/3;7,n.w.
J/8;7
52
M/8;11
82
J/8;11
89
J/13;1
79
J/14;1
65
J/15;6
59
M/16;8
60
M/19;4
Abbildung 29: Intelligenzverteilung bei Mikrodeletion 22q11 (N = 10) in der
Alterspanne 2;6 bis 19;4 Jahre. Die Ergebnisse der ersten
beiden Kinder war nicht wertbar (n.w.).
99

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 165
130
120
110
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
Wechsler-Skalen Mikrodeletionssyndrom 22q11
84,3
68
75,2
VT HT G
IQ
STABW
Abbildung 30: Intelligenzwerte anhand der Wechsler-Skalen (HAWIK-III,
HAWIE-R) bei Mikrodeletionssyndrom 22q11 (N = 6, Alter 8;11-
19;4 J.).
Tabelle 14: Untertestergebnisse der Wechsler-Skalen (a N = 6, 8;11-19;4
J., b N = 5, 8;11-16;8 J.)
Untertests
HAWIK-III/HAWIE-
R
a
WP
a
STABW
b
WP
b
STABW
AW 6.8 2.4 6.0 1.4
GF 8.5 2.5 8.0 2.4
RD 4.3 2.8 4.0 3.0
WT 6.8 4.0 6.4 4.3
AV 8.0 3.1 7.8 3.5
ZN 7.5 2.9 6.8 2.6
BE 6.7 5.1 5.6 4.8
ZS 5.1 3.9 4.0 3.0
BO 4.0 3.7 3.2 3.5
MT 3.8 2.9 2.8 1.6
FL 5.5 3.4 4.4 2.3

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 166
180
160
140
120
100
80
60
40
20
0
71
K-ABC Mikrodeletion 22q11
64 67 70
SED SGD SIF FS NV
55
SW
STABW
Abbildung 31: Ergebnisse der K-ABC (N = 2, Alter 8;7 und 8;11 Jahre) für die
Skalen einzelheitlichen und ganzheitlichen Denkens
(SED/SGD), die Skala intellektueller Fähigkeiten (SIF), die
Fertigkeitenskala (FS) und die sprachfreie Skala (NV).
a b c
Abbildung 32: a und b Beispiele aus dem ATK und c Hauszeichnung.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 167
Tabelle 15: Ergebnisse in den K-ABC-Untertests
Untertests
K-ABC WP STABW N
ZF 0
WG 6.5 0.7 2
HB 5.8 2.2 4
GS 7.3 6.3 3
ZN 6.0 0.0 2
DR 2.5 2.1 2
WR 6.0 1.4 2
BE 6.0 5.7 2
RG 4.0 4.2 2
FS 4.0 4.2 2
Aus der untersuchungsbegleitenden Verhaltensbeobachtung ergaben
sich besonders für die jüngeren Kinder Auffälligkeiten im Bereich „Körperliche
Bewegung“ und es zeigte sich eine minimale Abweichung vom Cut-Off-Wert
für den Bereich „Stimmung“, was mit der aus der Literatur bekannten
Stimmungslabilität der Kinder (siehe unter 3.3.3) konform geht. Hinweise auf
unübliche Bewegungen und Interessen oder selbstverletzend/aggressives
Verhalten fanden sich bei keinem der Patienten (Abb. 33).
Die Elternbeurteilungen im E-FB/KGS, ergaben zwar für alle Bereiche
auffällige Ergebnisse (Abb. 34), bestätigen aber die Erkenntnisse aus den
IQ-Tests, indem die sprachlichen Fertigkeiten als am geringsten
beeinträchtigt eingeschätzt wurden. Die geringe Standardabweichung weist
hierbei auf eine sehr einheitliche Bewertung durch die Eltern hin. Am
wenigsten trauten die Eltern ihren Kindern im Bereich „Soziale
Fertigkeiten/Verhalten“ zu.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 168
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
VB/KGS Mikrodeletion 22q11
SV KB UBI SAV ST
PR
STABW
Abbildung 33: Ergebnisse der untersuchungsbegleitenden Verhaltensbeobachtung
anhand des VB-KGS (SV = Sozialverhalten, KB =
Körperliche Bewegung, UBI = unübliche
Bewegungen/Interessen, SAV =
selbstverletzendes/aggressives Verhalten, ST = Stimmung) bei
Mikrodeletion 22q11. Die Prozentangaben (Cut off- Wert 80%)
beziehen sich auf den erreichbaren Maximalwert (N = 10).
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
E-FB/KGS Mikrodeletion 22q11
PRT SPF SFV KBB
PR
STABW
Abbildung 34: Ergebnisse des Elternfragebogens (E-FB/KGS) für die Skalen
Praktische Tätigkeiten (PRT), Sprachliche Fertigkeiten (SPF),
Soziale Fertigkeiten/Verhalten (SFV) und Körperliche
Besonderheiten/Beschwerden (KBB) bei Mikrodeletion 22q 11
(N = 10). Die Prozentangaben (Cut off- Wert 80%) beziehen
sich auf den Maximalwert für unauffällige Entwicklung.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 169
5.4 Vergleich der Ergebnisse der Syndromgruppen
Es folgen eine Überprüfung der unter 4.5 aufgestellten Hypothesen und
ein Vergleich der Ergebnisse aus VB/KGS und E-FB/KGS für die vier
Syndrome.
5.4.1 Überprüfung der Hypothesen zur Intelligenzverteilung
5.4.1.1 Deskriptivstatistik
Die Gruppe mit dem Fragilen-X-Syndrom weist mit einem Mittelwert von
IQ 48 den niedrigsten IQ-Wert auf. Die Gruppen mit Mikrodeletionssyndrom
22q11 (Mittelwert: 73) und Apert-Syndrom (Mittelwert: 74) weisen nahezu
gleiche Intelligenzwerte auf. Die Gruppe mit Crouzon-Syndrom erreicht mit
einem Mittelwert von IQ 100 die höchsten Werte (siehe Tabelle 16).
Tabelle 16: Deskriptive Statistik
Syndrome N Minimum Maximum MW STABW Varianz
Apert 8 52 105 74 16.7 279.7
Crouzon 3 88 113 100 12.5 156.3
Fragiles X 11 40 58 48 5.4 29.5
Mikrodeletion
22q11
8 52 99 73 16.6 274.1
5.4.1.2 Inferenzstatistik
Um die unabhängigen Stichproben in ihrer zentralen Tendenz zu
vergleichen, wurde der H-Test von Kruskal und Wallis (1952, zitiert nach
Bortz & Lienert, 2003) verwendet. Hierbei handelt es sich um ein
verteilungsfreies Verfahren, das weitgehend der parametrischen

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 170
Varianzanalyse entspricht, im Gegensatz zu dieser aber auch für kleine
Stichprobengrößen geeignet ist. Zunächst wurden die Ränge ermittelt, die im
Resultat dem deskriptiven Ergebnis entsprechen (siehe Tabelle 17).
Tabelle 17: Mittlere Ränge der Syndromgruppen (IQ-Verteilung)
Syndrome
N
Mittlerer Rang
Crouzon 3 27.5
Apert 8 19.7
Mikrodeletion22q11 8 19.4
Fragiles X 11 6.4
Anschließend wurde die unter 4.5 aufgestellte Arbeitshypothese (Ho: „Es
finden sich keine signifikanten Differenzen für die Intelligenzverteilungen in
den vier Syndrompopulationen (Apert-, Crouzon-, Fragiles-X-Syndrom und
Mikrodeletionssyndrom 22q11“) mit dem Kruskal-Wallis-Test überprüft (siehe
Tabelle 18).
Tabelle 18: Statistik für Kruskal-Wallis-Test (IQ und Syndrome)
IQ
Chi-Quadrat 20.801
df 3
Asymptotische Signifikanz .000
Das Ergebnis ist signifikant (p

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 171
sich signifikant. Dies legitimiert zur weiteren Ausführung von
Einzelvergleichen. Für die Einzelvergleiche wurde ein Verfahren gewählt, das
auf dem Prinzip der impliziten α-Fehlerprotektion basiert. Dabei soll eine
Kumulierung des Alpha-Fehlers vermieden werden, indem das vereinbarte α-
Fehlerrisiko (0.05) für den gesamten Satz der im Einzelvergleichsverfahren
zu treffenden Entscheidungen gilt (Bortz & Lienert, 2003). Die kritische
Differenz (siehe Tab. 19) für den paarweisen Vergleich der Syndrome, wurde
mit folgender Formel berechnet:
Ng( N + 1) ⎛ 1 1 ⎞
D = H
⎜ + ⎟
T( crit) ( Nj, k,
α ) g g
12 ⎝ Nj Nj´
⎠
Tabelle 19: Paarweise Signifikanzprüfung der IQ-Unterschiede
zwischen den Syndromen
Kritischer Rangdurchschnitts-
Einzelvergleich Wert Differenz Signifikanz
Apert vs. Crouzon 16.67 7.81 nein
Apert vs. Fragiles X 11.44 13.33 ja
Apert vs. Mikrodeletion 22q11 12.31 0.31 nein
Crouzon vs. Fragiles X 16.04 21.14 ja
Crouzon vs. Mikrodeletion
22q11
16.66 8.12 nein
Fragiles X vs. Mikrodeletion
22q11
11.44 13.03 ja
Die Richtung der signifikant voneinander unterschiedlichen
Einzelvergleiche ist folgendermaßen:
� Die Apert-Gruppe hat einen signifikant höheren IQ als die Fragiles-
X-Gruppe.
� Die Crouzon-Gruppe hat einen signifikant höheren IQ als die
Fragiles-X-Gruppe.
� Die Mikrodeletion 22q11-Gruppe hat einen signifikant höheren IQ

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 172
als die Fragiles-X-Gruppe.
Zusammenfassend ist also auch statistisch nachweisbar, was der
augenscheinlichen Verteilung entspricht. Die Gruppe der Kinder mit dem
Fragilen-X-Syndrom hat im Vergleich zu jeder anderen Gruppe einen
signifikant niedrigeren IQ. Die Gruppe der Kinder mit kraniofacialen
Fehlbildungssyndromen (Apert- und Crouzon-Syndrom), haben trotz höherer
mittlerer IQ-Werte für die Crouzon-Kinder, keine signifikanten Unterschiede in
der Intelligenzverteilung, was auch mit der für beide Syndrome recht hohen
Standardabweichungen zusammenhängt. Auch zwischen den kraniofacialen
Syndromen und dem Mikrodeletionssyndrom 22q11 bestehen keine
signifikanten Unterschiede für die Intelligenzverteilung.
5.4.2 Zusammenfassender Vergleich der kognitiven und
verhaltensbezogenen Ergebnisse
Gemeinsam sind den kraniofacialen Fehlbildungssyndromen und der
Mikrodeletion 22q11 nicht nur die variable IQ-Verteilung mit Durchschnitt im
Bereich der Lernbehinderung, sondern auch die Schwächen
� im räumlich-konstruktiven Bereich,
� (dadurch mitbedingt) in der visuell-figuralen Merkfähigkeit,
� Defizite im formal-logischen und mathematischen Denken,
� in der seqentiellen Verarbeitung sowie
� sprachliche Auffälligkeiten mit Schwerpunkt in der Artikulation.
Mit dem Fragilen-X-Syndrom, gibt es für beide Syndromgruppen
übereinstimmende Schwächen

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 173
� im räumlich-konstruktiven Bereich
� und in Teilbereichen der Merkfähigkeit
� und der Aufmerksamkeit.
Letztere sind, wohl auch aufgrund der erheblichen Hyperaktivität, bei den
Kindern mit Fragilem-X-Syndrom viel globaler ausgeprägt. Auch die räumlichkonstruktive
Störung fällt massiver aus und mündet in einen „Gestaltzerfall“.
Orientierend wurde ein Vergleich der Ergebnisse aus der
Verhaltensbeobachtung und der Elternbewertung (Abb. 35-43)
vorgenommen. Bezüglich des Sozialverhaltens in der
Untersuchungssituation, ergeben sich laut dem vorläufigen Cut off-Wert von
80%, nur für das Fragile-X-Syndrom auffällige Ergebnisse. Unerwünschte
körperliche Bewegung im Sinne motorischer Unruhe oder Passivität waren
für alle Syndromgruppen etwas auffällig, aber wiederum für die Kinder mit
Fragilem-X-Syndrom am stärksten ausgeprägt. Unübliche Bewegungen und
Interessen fanden sich nur bei den Fragiles-X-Kindern. Selbstverletzendes
oder aggressives Verhalten fand sich während der Untersuchung für keine
der Syndromgruppen. Im Bereich „Stimmung“ gab es nur für Kinder mit
22q11-Deletion ein grenzwertiges Ergebnis.
Erwünschtes Verhalten
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
VB/KGS Sozialverhalten
Ap+Cr FraX del22q11
PR
STABW

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 174
Abbildung 35: Ergebnisvergleich „Sozialverhalten“ in der
untersuchungsbegleitenden Verhaltensbeobachtung (Ap + Cr =
Apert- und Crouzon-Syndrom, FraX = Fragiles-X-Syndrom,
del22q11 = Mikrodeletionssyndrom 2q11).
Erwünschtes Verhalten
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
VB/KGS Körperliche Bewegung
Ap+Cr FraX del22q11
PR
STABW
Abbildung 36: Ergebnisvergleich für „Körperliche Bewegung“ in der
untersuchungsbegleitenden Verhaltensbeobachtung.
Erwünschtes Verhalten
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
VB/KGS Unübliche Bewegungen/Interessen
Ap+Cr FraX del22q11
PR
STABW
Abbildung 37: Ergebnisvergleich für „Unübliche Bewegungen/Interessen“ in
der untersuchungsbegleitenden Verhaltensbeobachtung.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 175
Erwünschtes Verhalten
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
VB/KGS Selbstverletzendes/aggressives Verhalten
Ap+Cr FraX del22q11
PR
STABW
Abbildung 38: Ergebnisvergleich für „Selbstverletzendes/aggressives
Verhalten“ in der untersuchungsbegleitenden
Verhaltensbeobachtung.
Erwünschtes Verhalten
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
VB/KGS Stimmung
Ap+Cr FraX del22q11
PR
STABW
Abbildung 39: Ergebnisvergleich für „Stimmung“ in der
untersuchungsbegleitenden Verhaltensbeobachtung.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 176
erwünscht/unauffällig
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
E-FB-KGS Praktische Tätigkeiten
Ap+Cr FraX del22q11
PR
STABW
Abbildung 40: Ergebnisvergleich für „Praktische Tätigkeiten“ aus dem
Elternfragebogen.
erwünscht/unauffällig
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
E-FB/KGS Sprachliches Fertigkeiten
Ap+Cr FraX del22q11
PR
STABW
Abbildung 41: Ergebnisvergleich für „Sprachliche Fertigkeiten“ aus dem
Elternfragebogen.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 177
erwünscht/unauffällig
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
E-FB/KGS Soziale Fertigkeiten/Verhalten
Ap+Cr FraX del22q11
PR
STABW
Abbildung 42: Ergebnisvergleich für „Soziale Fertigkeiten/Verhalten“ aus dem
Elternfragebogen.
erwünscht/unauffällig
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
E-FB/KGS Körperliche
Besonderheiten/Beeinträchtigungen
Ap+Cr FraX del22q11
PR
STABW
Abbildung 43: Ergebnisvergleich für „Körperliche Besonderheiten/
Beeinträchtigungen“ aus dem Elternfragebogen.
Verhaltensauffälligkeiten zeigten sich also hauptsächlich für Kinder mit
Fragilem-X-Syndrom. Dies kann damit zusammenhängen, dass
Verhaltensauffälligkeiten bei geistig behinderten Kindern häufiger Auftreten

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 178
und diese Gruppe intellektuell am stärksten beeinträchtigt war. Es zeigte sich
aber gerade im Bereich Hyperaktivität und unübliche Bewegungen/Interessen
Auffälligkeiten, die als syndromtypisch gelten (siehe auch unter 3.2.3 und
5.2.2). Im E-FB/KGS ergaben sich für alle Kinder auffällige Bewertungen für
praktische Tätigkeiten. Die sprachlichen Fertigkeiten wurden bei den
kraniofacialen Fehlbildungen als grenzwertig eingeschätzt, für die anderen
beiden Syndrome als auffällig. Die deutlichsten Beeinträchtigungen wurden
beim Fragilen-X-Syndrom angegeben. Der Bereich „Soziale
Fertigkeiten/Verhalten“, wurde für alle drei Syndromgruppen als auffällig
bewertet, aber für das Fragile-X-Syndrom und die Mikrodeletion 22q11 im
Vergleich zu den kraniofacialen Fehlbildungen als erheblich problematischer
beschrieben. Körperliche Besonderheiten oder Beeinträchtigungen wurden
besonders für die Mikrodeletion 22q11 angegeben. Für die kraniofacialen
Fehlbildungen ergaben sich anhand der Elternbewertung
überraschenderweise vergleichsweise geringere Auffälligkeiten. Für das
Fragile-X-Syndrom ergaben sich erwartungsgemäß nur diskrete körperliche
Auffälligkeiten.
5.4.2.1 Vorschläge für Screeningverfahren
Die Erstellung von Screeningverfahren macht nur unter Einbeziehung
körperlicher, kognitiver und verhaltensbezogener Faktoren Sinn. Im Rahmen
der Stichprobengröße können zudem nur Vorschläge für Screeningverfahren
gemacht werden. Für die Gruppe der kraniofacialen Fehlbildungssyndrome
besteht kein Bedarf an einem Screeningverfahren, da die Diagnose
phänotypisch offensichtlich ist.
Für das Fragile-X-Syndrom und das Mikrodeletionssyndrom 22q11
könnten Screenings wie in den Abbildung 44 und 45 aussehen.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 179
Entwicklungsauffälligkeiten unbekannter
Ursache (evtl. familiär):
Wahrnehmungsstörungen, beeinträchtigte
Sprachentwicklung, motorische Defizite bei
muskulärer Hypotonie, erschwerte
Sauberkeitserziehung?
Leichte bis mittelgradige
Intelligenzminderung
(Durchschnitts-IQ 50,

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 180
Organfehlbildungen unbekannter Ursache
(evtl. familiär):
Herzfehlbildungen, Nebenschilddrüsen- und
Thymushypoplasie, Gaumenspalte oder
Gaumensegelinsuffizienz (u.a.), in Folge häufig
Hyperkalzämie, Immunschwäche,
Schluckbeschwerden und Gedeihstörungen
(mehr in den ersten Jahren)?
Eher mild ausgeprägte
Gesichtsdysmorphiezeichen
(birnenförmige Nase, kleiner
Unterkiefergroße, teilweise
dysplastische Ohren,
Hypertelorismus, ausgedünnte
Augenbrauen?
Lernbehinderung bis leichte
Intelligenzminderung
(Durchschnitts-IQ 70) oder
normale Intelligenz mit
Lernschwächen?
Sprachauffälligkeiten mit
Schwerpunkt in der Artikulation
(anatomisch bedingt), Non-
Verbal-Learning-Disorder
(NLD,Verbal-IQ >Handlungs-IQ)?
Evtl. psychische Vulnerabilität
(Introversion, Antriebsarmut,
Angst, Depression, bipolare
Störung, mangelnde
Selbständigkeit bei
Symbioseneigung)?
Humangenetische Abklärung einer Mikrodeletion 22q11
Abbildung 45: Vorschlag für ein Screening für die Mikrodeletion 22q11.

Kapitel 5 Ergebnisse der Forschungsarbeit 181
Die Screeningverfahren stellen lediglich eine Zusammenstellung der von
uns erhobenen und aus der Literatur bekannten Merkmale dar. Das Fehlen
einzelner Symptome ist daher nicht mit einem Ausschluss der Diagnose
gleichzusetzen. Finden sich aber Symptome aus jeweils drei oder mehr der
aufgeführten Felder, sollte nach Empfehlung der Verfasserin, eine
humangenetische Untersuchung in Betracht gezogen werden.

Kapitel 6 Zusammenfassung und Diskussion der Ergebnisse 182
6 Diskussion der Ergebnisse und perspektivischer Ausblick
Ziel dieser Forschungsarbeit war es, die Ergebnisse der
neuropsychologischen Untersuchungen hinsichtlich ihrer Übereinstimmung
innerhalb der jeweiligen Syndromgruppe (intrasyndromale Übereinstimmung)
und in Abgrenzung zu den anderen Syndromgruppen (intersyndromale
Verschiedenheit) zu überprüfen. Dazu wurde mit Hilfe des H-Tests nach
Kruskal-Wallis ein Vergleich der Intelligenzverteilungen vorgenommen.
Dieser bestätigte zwar die Hypothese, dass sich Unterschiede in der
Intelligenzverteilung für die Syndromgruppen finden, allerdings zeigten die
Einzelvergleiche nach impliziter α-Fehlerkorrektur keine signifikanten
Unterschiede zwischen den Verteilungen innerhalb der kraniofacialen
Fehlbildungen. Dies war, aufgrund der engen Verwandtschaft der
Störungsbilder, von der Verfasserin erwartet worden, weshalb auch bereits
die Syndromdarstellungen gemeinsam vorgenommen wurden (siehe unter
den Punkten 3.1 u. 5.1). Es zeigte sich jedoch auch kein signifikanter
Unterschied zwischen den Intelligenzverteilungen dieser
zusammengefassten Syndromgruppe und der für das Mikrodeletionssyndrom
22q11. Für alle drei Syndrome (Apert-, Crouzon- und Mikrodeletion 22q11)
fand sich eine große Variabilität der Intelligenzwerte, deren Mittelwerte im
Bereich der Lernbehinderung, beziehungsweise für das Crouzon-Syndrom im
Altersdurchschnitt, angesiedelt waren. Auch das kognitive Leistungsprofil der
kraniofacialen Fehlbildungssyndrome und des Mikrodeletionssyndroms
22q11, weisen große Übereinstimmungen auf (siehe unter Punkt 5.4.2). Die
für beide Syndromgruppen auftretenden, neuropsychologischen Defizite,
liegen im räumlich-konstruktiven Bereich, in der visuell-figuralen
Merkfähigkeit, im formal-logischen, mathematischen Denken und in der
seqentiellen Verarbeitung. Außerdem gibt es bei beiden sprachliche
Auffälligkeiten, mit Schwerpunkt in der Artikulation und nur zum Teil auch im
Sprachverständnis. Bei der Mikrodeletion 22q11, wird die Sprechproblematik

Kapitel 6 Zusammenfassung und Diskussion der Ergebnisse 183
von der Umwelt häufiger bemerkt, als andere Symptome, obwohl die
sprachbezogenen Fähigkeiten den Leistungsschwerpunkt der Patienten
stellen. Die Artikulationsschwäche ist meist anatomisch begründet, da durch
die Gaumensegelinsuffizienz und ein gespaltenes Zäpfchen, eine
hypernasale Lautbildung zustande kommt. Mit Logopädie allein, kann hier
nicht immer Abhilfe geschaffen werden. Zum Teil müssen operative
Korrekturen vorgenommen werden. Auch beim Apert- und Crouzon-Syndrom
ist die Sprache durch die Gesichtsdysmorphien und durch eine oft
begleitende Schallleitungsschwäche beeinträchtigt
Hier kann also nicht von einem intersyndromal spezifisch
unterschiedlichen kognitiven Phänotyp ausgegangen werden.
Anders verhält es sich beim Fragilen-X-Syndrom. Diese Gruppe
unterschied sich in der Intelligenzverteilung signifikant von den anderen
Syndromen. Dabei zeigten sich außerdem sehr homogene Ergebnisse im
Bereich der mittelgradigen geistigen Behinderung und ein sehr einheitliches
Leistungsprofil mit massiven Aufmerksamkeitsproblemen mit Hyperaktivität,
Kurzzeitgedächtnisproblemen und räumlich-konstruktiven Defiziten bis hin
zum „Gestaltzerfall“.
Die Erkenntnis, dass sich im kognitiven Bereich wenig Unterschiede
zwischen den kraniofacialen Fehlbildungen und dem Mikrodeletionssyndrom
22q11 feststellen ließen, machte deutlich, dass eine spezifische Zuordnung
für diese Syndrome nicht allein anhand kognitiver Kriterien erfolgen kann,
sondern die typischen Merkmale der Syndrome in der Kombination aus
körperlichen, psychischen und kognitiven Symptomen zu finden sind (siehe
auch Abb. 44 u. 45). Da es sich bei beiden Syndromgruppen um
Fehlbildungssyndrome handelt, bei denen die Folgen der Fehlbildungen und
deren Behandlung weitere Risikofaktoren für die Entwicklung darstellen, ist
hier nicht abschließend zu klären, ob die Defizite mit Schwerpunkt im

Kapitel 6 Zusammenfassung und Diskussion der Ergebnisse 184
nonverbalen Bereich, generell stärker durch genetische Faktoren beeinflusst
werden oder ob sie auch besonders vulnerabel für externe Störeinflüsse sind.
Die hohe Anzahl von Kindern mit räumlich-konstruktiven Störungen in der
Allgemeinpopulation (Muth, Heubrock & Petermann, 2001), könnte ein
mögliches Indiz hierfür sein. Andererseits gehören die räumlichkonstruktiven,
visuell-logischen Leistungen in den gängigen Intelligenztests
zum Bereich der fluiden Grundintelligenz. Die Grundintelligenz grenzt sich
von der kristallinen, erworbenen Intelligenz ab. Wie bereits unter Punkt 2.7.1
diskutiert, ergeben sich in der Forschung Hinweise darauf, dass die
Grundintelligenz deutlich stärker durch genetische Faktoren beeinflusst ist,
als die erworbene. Auch dies könnte ein Grund dafür sein, dass sich
Störungen in diesem Bereich gehäuft bei verschiedenen genetischen
Syndromen, so beispielsweise auch bei der Neurofibromatose Typ 1 (NF 1)
finden.
Viele der gefundenen Symptome und Verhaltensauffälligkeiten schienen in
ihrer Ausprägung auch mit dem Grad der geistigen Behinderung zu
korrelieren oder im Fall der Kinder mit Apert-Syndrom, mit auch assoziierten
ZNS-Fehlbildungen, wie der Agenesie des Corpus Callosum (ACC),
einherzugehen. Auf eine direkte Beteiligung der betroffenen Genabschnitte
an der kognitiven Entwicklung, lässt sich anhand der vorliegenden Befunde
also nicht schließen, auch wenn zumindest eine indirekte Beteiligung
plausibel ist. Der genetische Defekt würde somit ein Risiko für die
Entwicklung darstellen, das multifaktoriellen Einflüssen unterliegt.
Dagegen trägt das unter Punkt 3.2.1.1 beschriebene Fragile X linked
mental retardation gene 1 (FMR1-Gen) seinen Namen offenbar zu Recht.
Hier scheint es tatsächlich einen unmittelbaren Zusammenhang, zwischen
dem genetischen Defekt und einer Intelligenzminderung, zu geben.

Kapitel 6 Zusammenfassung und Diskussion der Ergebnisse 185
Die Frage nach der intersyndromalen Unterschiedlichkeit kann also für
drei der vier hier vorgestellten Syndrome nicht positiv beantwortet werden.
Wird der Begriff des kognitiven- und Verhaltensphänotyps also so
verstanden, dass er für jedes Syndrom unterschiedlich ausfallen muss, so
könnte man nur für das Fragile-X-Syndrom einen solchen Phänotyp
formulieren. Allerdings kann man auch von syndromspezifischen kognitiven
Phänotypen sprechen, wenn sich innerhalb einer Syndromgruppe die
Tendenz zu übereinstimmenden Profilen ergibt. Hier ist ein geradezu
erstaunliches Resultat der Forschungsergebnisse, dass sie – trotz kleiner
Stichprobengrößen - sehr große Übereinstimmungen zu den Ergebnissen,
der unter Kapitel 3 im Theorieteil aufgeführten internationalen Studien,
besteht. Für die kraniofacialen Fehlbildungen wurden in der Literatur IQ-
Bewertungen zwischen IQ 52 und IQ 114 gefunden (Lefebvre et al., 1986,
Sarimski, 2003). Wir fanden für diese Gruppe Ergebnisse zwischen IQ 52
und IQ 113.
Für das Fragile-X-Syndrom wurde in der Literatur ein Durchschnitts-IQ
von 50 angegeben, wir fanden einen Durchschnitts-IQ von 48 (Freund &
Reiss, 1991, Hodapp et al., 1990, 1992).
Eine genauso große Übereinstimmung findet sich für die Mikrodeletion
22q11, bei der in der Literatur ein Durchschnitts-IQ von 72 (vgl. Sarimksi,
2003) gefunden wurde, während er in unserer Studie bei IQ 73 lag.
Auch die in der Literatur beschriebenen Profilbesonderheiten fanden sich
für alle Syndrome bestätigt.
In unserer Verhaltensbeobachtung zeigten sich für das Fragile-X-Syndrom
ein auffälliges Sozialverhalten (Vermeidung von Blickkontakt, Scheu,
Distanzlosigkeit), unübliche Interessen (Fixierung auf Objekte), Echolalie und
eine ausgeprägte motorische Unruhe. Dies entspricht auch den unter 3.2.3
beschriebenen Verhaltensauffälligkeiten.

Kapitel 6 Zusammenfassung und Diskussion der Ergebnisse 186
Die Kinder mit kraniofacialen Fehlbildungen waren – mit Ausnahme der
Kinder mit ACC – weitestgehend unauffällig. Während die jüngeren Kinder
und die ACC-Kinder zu motorischer Unruhe neigten, fiel bei den etwas
älteren Kindern eher eine körperliche Passivität auf. Das Sozialverhalten fiel
besonders positiv auf. Auch in der Literatur werden die Kinder als häufig
besonders offen zugewandt beschrieben (siehe unter 3.1.3).
Innerhalb der Gruppe mit Mikrodeletion 22q11, fanden sich leichte
Auffälligkeiten im Bereich der körperlichen Bewegung, im Sinne motorischer
Unruhe oder Passivität. Der Bereich „Stimmung“ fiel für diese Gruppe
grenzwertig aus. Vergleicht man dies mit den unter 3.3.3 aufgeführten
Ergebnissen von Swillen et al. (1999), die Aufmerksamkeitsprobleme und
Stimmungslabilität beschrieben oder mit Rauch & Kubben (2001), die eine
Vulnerabilität für Gemütserkrankungen anführen, so fügen sich auch diese
Ergebnisse tendenziell in das Bild, das andere Studien liefern.
Unsere Ergebnisse weisen demnach insgesamt große
Übereinstimmungen mit den international bekannten Studien auf. Dies
unterstützt die Annahme, dass sich innerhalb der von den Syndromen
betroffenen Patienten relativ einheitliche Tendenzen zu bestimmten
kognitiven- und verhaltensbezogenen Phänotypen zeigen. Außerdem soll an
dieser Stelle auch ein nicht quantifizierbarer Eindruck beschrieben werden,
der sich bei den Untersuchern der Kinder einstellte. Für den genauen
Beobachter ist es geradezu unheimlich, wie charakteristisch die Kinder und
Jugendlichen während der Untersuchungen wirkten. Hat man einmal den
geschulten Blick erworben, erkennt man auch diskretere Merkmale der
Kinder, die einem sonst unter Umständen verborgen geblieben wären. Nun
könnte man vermuten, dass dieser „Blick“ durch Erwartungshaltungen
geprägt ist. Doch selbst Kollegen in der Ambulanz, die den Kinder nur in den
Fluren oder im Wartezimmer begegneten und im Rahmen von
Fallkonferenzen mit den Besonderheiten der Syndrome vertraut gemacht

Kapitel 6 Zusammenfassung und Diskussion der Ergebnisse 187
wurden, konnten nach einiger Zeit bereits nur anhand eines kurzen
Eindrucks, eine relativ sichere Syndromzuordnung vornehmen. Dies wäre für
die kraniofacialen Fehlbildungen einfach, aber beim Fragilen-X-Syndrom und
beim Mikrodeletionssyndrom 22q11, erfordert dies schon eine genauere
Beobachtungsgabe.
Es bleibt also, der sich durch verschiedene Studien andeutende und
subjektiv sehr stark empfundene Eindruck, charakteristischer Symptombilder
für die einzelnen Syndrome. Rückschlüsse auf die exakten Funktionen der
betroffenen Genabschnitte sind nicht möglich, aber es lassen sich anhand
der Ergebnisse, Behandlungsempfehlungen zusammenfassen.
Neben den für die kraniofacialen Syndrome und die Mikrodeletion 22q11
erforderlichen operativen Eingriffen, empfiehlt sich in beiden Fällen eine früh
einsetzende intensive Förderung durch Ergotherapie und Logopädie. Zum
Teil sind krankengymnastische Übungen angezeigt. Die Aufgabe der
klinischen Neuropsychologen besteht in kognitiven Entwicklungskontrollen
und gegebenenfalls in der Behandlung der Funktionsstörungen.
Beim Fragilen-X-Syndrom ist ebenfalls eine umfassende Frühförderung mit
ergotherapeutischen, logopädischen und gegebenenfalls
krankengymnastischen Übungen erforderlich.
Für alle Patienten können psychotherapeutische Interventionen notwendig
werden. Bei den Apert- und Crouzon-Patienten speziell zur Unterstützung
eines positiven Selbstbildes, bei den Kindern mit Fragilem-X-Syndrom unter
Umständen wegen Ängstlichkeit und/oder Aggresion und bei den Kindern mit
Mikrodeletion 22q11 wegen der emotionalen Labilität.
Für alle Syndrome gilt, dass umso früher sie erkannt werden und die
betroffenen Kinder gemäß ihrer besonderen Bedürfnisse gefördert und die
Angehörigen diesbezüglich beraten werden, desto besser.
Die Ergebnisse dieser Arbeit lassen so manche Fragestellungen offen, die

Kapitel 6 Zusammenfassung und Diskussion der Ergebnisse 188
wohl nur durch zukünftige Studien geklärt werden können. Wirklich
aussagekräftige Ergebnisse können aber nur erreicht werden, wenn es
gelingt, die verschiedenen kleinen Einzelstudien, in groß angelegten
Forschungskooperationen zusammenzuführen. Außerdem müssten sowohl
auf fachärztlicher Seite, als auch auf Patientenseite, mehr Personen zur
Mitarbeit mobilisiert werden. Die bisherige Erfahrung innerhalb Deutschlands
zeigt, dass es letztendlich immer wieder dieselben engagierten Eltern sind,
die sich an Studien beteiligen. Ein Austausch mit den Elternvereinen ergab,
dass viele Kinder, die an unserer Studie teilnahmen, sich beispielsweise auch
in München an den Studien von Sarimski beteiligten. Bei den zum Teil recht
hohen Prävalenzzahlen erstaunt es doch einigermaßen, dass es sich so
schwierig gestaltet, höhere Fallzahlen zu erreichen.
Es bleibt zu hoffen, dass das in den letzten Jahren international ständig
wachsende Interesse an der Thematik, auch auf nationaler Ebene zu einem
Umdenken und einer verstärkten Sensibilisierung für diesen weiterhin sehr
relevanten Bereich führt.

Literaturverzeichnis
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Abbildungsverzeichnis
Abbildungsverzeichnis 203
Abbildung 1: Prozentuale Verteilung der Ursachen bei schweren geistigen
Behinderungen (mod. nach Hagberg & Kyllerman, 1983)…………16
Abbildung 2: Prozentuale Verteilung der Ursachen bei leichteren geistigen
Behinderungen (mod. nach Hagberg & Kyllerman, 1983)…………17
Abbildung 3: Intrauterine Entwicklung (aus Tariverdian & Buselmaier,
2004, S. 271, Abb. 7.25)……………………………………………….21
Abbildung 4: Schadenstypen der DNA (mod. nach Witkowski & Hermann,
1989, S. 106, Abb. 36)………………………………………………..28
Abbildung 5: Die fünf Ebenen der genetischen Analyse (mod. nach
v. Gontard, 1998, S. 71)……………………………………………….29
Abbildung 6: a Gesichtsanthropometrie, b epikanthale Variante,
c Abstand von Pupille zu Mittellinie (nach Smith 1982,
in Tariverdian & Buselmaier, 2004, S. 163, Abb. 4.31)……………31
Abbildung 7: Hautleistenmuster (nach Smith, 1982, in Tariverdian &
Buselmaier, 2004, S. 164, Abb. 4.32)……………………………..…32
Abbildung 8: Methoden zur Identifikation von Krankheiten, die einfach
mendelnd vererbt werden (nach Guselle et al. 1983 in
Tariverdian & Buselmaier, 2004, S. 47, Abb. 1.25)………………...33
Abbildung 9: Schema der Kraniosynostosen (Müller, Steinberger & Kunze,
1997)……………………………………………………………………..49
Abbildung 10: a 6jähriger Junge, b 8jähriges Mädchen mit Apert-Syndrom...........54
Abbildung 11: 8jähriges Mädchen mit Distraktionsgerät………………………..…54
Abbildung 12: Mikroskopisch sichtbare Unterbrechung der
Chromosomenstruktur und dessen schematische
Darstellung (mod. nach Froster, in
Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V., 2000)…………………….68
Abbildung 13: Jungen a 8 Jahre und b 12 Jahre mit Fragilem-X-Syndrom………71
Abbildung 14: Durchschnittliche IQ-Werte bei 130 Jungen mit
FraX-Syndrom in vier Altersgruppen (Dykens et al.,
1996, in Sarimski 2003, S. 165, Abb. 30)……………………………72

Abbildungsverzeichnis 204
Abbildung 15: Scoring-System für das Fragile-X-Syndrom nach
Giangreco et al. (1996). ………………………………………………76
Abbildung 16: a 16jähriges Mädchen, b 13jähriger Junge mit
Mikrodeletion 22q11…………………………………………………...81
Abbildung 17: Zwillinge, 2;6 Jahre alt, mit Crouzon-Syndrom……………………..116
Abbildung 18: Zwillinge aus Abb. 17, 5;7 Jahre alt…………………………………117
Abbildung 19: Intelligenzverteilung bei Kindern mit Apert- und
Crouzon-Syndrom……………..……………………………………..125
Abbildung 20: Ergebnisse der Crouzon-Zwillinge über vier Messzeitpunkte
(2;6 bis 5;7 Jahre) in der K-ABC……………………………………126
Abbildung 21: Zeichenleistungen eines 11jährigen Mädchens mit
Apert-Syndrom ohne Intelligenzminderung: a und
b Beispiele aus dem ATK, c Hauszeichnung……………………..128
Abbildung 22: Ergebnisse der untersuchungsbegleitenden
Verhaltensbeobachtung anhand des VB-KGS……………………129
Abbildung 23: Ergebnisse des Elternfragebogens (E-FB/KGS)………………….130
Abbildung 24: Intelligenzverteilung beim Fragilen-X-Syndrom…………………...146
Abbildung 25: Ergebnisse der Testbatterie für geistig behinderte
Kinder (TBGB) für die Gruppe mit Fragilem-X-Syndrom…………147
Abbildung 26: Zeichenleistungen eines 11jährigen Jungen mit
Fragilem-X-Syndrom: a und b Beispiele aus dem ATK,
c Hauszeichnung……………………………………………………..148
Abbildung 27: Ergebnisse der untersuchungsbegleitenden
Verhaltensbeobachtung anhand des VB-KGS……………………149
Abbildung 28: Ergebnisse des Elternfragebogens (E-FB/KGS)………………….149
Abbildung 29: Intelligenzverteilung bei Mikrodeletion 22q11……………………..164
Abbildung 30: Intelligenzwerte anhand der Wechsler-Skalen
(HAWIK-III, HAWIE-R) bei Mikrodeletionssyndrom 22q11………165
Abbildung 31: Ergebnisse der K-ABC……………………………………………….166
Abbildung 32: a und b Beispiele aus dem ATK und c Hauszeichnung…………..166

Abbildungsverzeichnis 205
Abbildung 33: Ergebnisse der untersuchungsbegleitenden
Verhaltensbeobachtung anhand des VB-KGS…………………….168
Abbildung 34: Ergebnisse des Elternfragebogens (E-FB/KGS)…………………168
Abbildung 35: Ergebnisvergleich „Sozialverhalten“
in der untersuchungsbegleitenden Verhaltensbeobachtung …….173
Abbildung 36: Ergebnisvergleich für „Körperliche Bewegung“
in der untersuchungsbegleitenden Verhaltensbeobachtung……..174
Abbildung 37: Ergebnisvergleich für „Unübliche Bewegungen/Interessen“
in der untersuchungsbegleitenden Verhaltensbeobachtung…….174
Abbildung 38: Ergebnisvergleich für „Selbstverletzendes/aggressives
Verhalten“ in der untersuchungsbegleitenden
Verhaltensbeobachtung……………………………………………..175
Abbildung 39: Ergebnisvergleich für „Stimmung“ in
der untersuchungsbegleitenden Verhaltensbeobachtung……….175
Abbildung 40: Ergebnisvergleich für „Praktische Tätigkeiten“
aus dem Elternfragebogen…………………………………………..176
Abbildung 41: Ergebnisvergleich für „Sprachliche Fertigkeiten“
aus dem Elternfragebogen…………………………………………176
Abbildung 42: Ergebnisvergleich für „Soziale Fertigkeiten/Verhalten“
aus dem Elternfragebogen…………………………………………..177
Abbildung 43: Ergebnisvergleich für „Körperliche Besonderheiten/
Beeinträchtigungen“ aus dem Elternfragebogen………………….177
Abbildung 44: Vorschlag für ein Screening für das Fragile-X-Syndrom................179
Abbildung 45: Vorschlag für ein Screening für die Mikrodeletion 22q11…………180

Tabellenverzeichnis
Tabellenverzeichnis … 206
Tabelle 1: Bestandteile Neuropsychologischer Diagnostik
(mod. nach Heubrock & Petermann, 2000, S. 264f)…………………...8
Tabelle 2: Neuropsychologische Folgen einer ACC (mod. nach Heubrock,
Lex & Petermann, 2005)………………………………………………...52
Tabelle 3: Ressourcenorientiert angewandte Testverfahren…………………....89
Tabelle 4: Hypothesen der Doktorarbeit…………………………………………...95
Tabelle 5: Psychometrisches Leistungsprofil von Veronika, 8;5 Jahre……….101
Tabelle 6: Psychometrisches Leistungsprofil von Jasmin, 6;4 Jahre…………110
Tabelle 7: Mittelwerte und Standardabweichungen der Intelligenzwerte
beim Apert- und Crouzon-Syndrom mit und ohne Agenesie des
Corpus Callosum (ACC)……………………………………………….125
Tabelle 8: Ergebnisse in den K-ABC-Untertests…………………………………128
Tabelle 9: Psychometrisches Leistungsprofil von Mirco, 9;8 Jahre………......136
Tabelle 10: Psychometrisches Leistungsprofil Stefan, 12;1 Jahre……………….144
Tabelle 11: Untertestergebnisse der K-ABC beim Fragilen-X Syndrom…………146
Tabelle 12: Untertestergebnisse in den Wechsler-Skalen………………………..147
Tabelle 13: Psychometrisches Leistungsprofil Alexandra, 16;8 Jahre…………..155
Tabelle 14: Untertestergebnisse der Wechsler-Skalen ………………………….165
Tabelle 15: Ergebnisse in den K-ABC-Untertests………………………………...167
Tabelle 16: Deskriptive Statistik…………………………………………………….169
Tabelle 17: Mittlere Ränge der Syndromgruppen (IQ-Verteilung)………………..170
Tabelle 18: Statistik für Kruskal-Wallis-Test (IQ und Syndrome)……………….170
Tabelle 19: Paarweise Signifikanzprüfung der IQ-Unterschiede
zwischen den Syndromen……………………………………………..171

Anhang I
Verzeichnis der Anhänge
Anhang A: Einverständniserklärung der Eltern……………………………II
Anhang B: Verhaltensbeobachtungsbogen (VB/KGS)…………………..III
Anhang C: Elternfragebogen (E-FB/KGS)………………………………VIII

Anhang A II
Einverständniserklärung 1
Hiermit erkläre ich / erklären wir mein / unser Einverständnis, dass von der
Diagnostik meines / unseres Kindes in der Ambulanz der Universität Bremen
Video-Aufnahmen zu Lehr- und Forschungszwecken angefertigt werden dürfen.
Eine Veröffentlichung des Videomaterials bedarf ggf. einer gesonderten
Einverständniserklärung.
Bremen, den Unterschrift/-e
Einverständniserklärung 2
Hiermit erkläre ich / erklären wir mein / unser Einverständnis, dass die in der
Ambulanz der Universität Bremen bei der Diagnostik meines / unseres Kindes
erhobenen Daten und Fotomaterialien anonymisiert zu Lehr- und
Forschungszwecken genutzt und veröffentlicht werden dürfen.
Bremen, den Unterschrift/-en

Anhang B III

Anhang B IV

Anhang B V

Anhang B VI

Anhang B VII

Anhang C VIII
Liebe Eltern,
E-FB/KGS
bitte nehmen Sie sich einen Augenblick Zeit, um diesen Fragebogen
auszufüllen.
Name des Kindes :
Geburtsdatum :
Geschlecht :
Diagnose :
Nachfolgend nennen wir Ihnen einige Verhaltensweisen. Wenn Sie diese
bei Ihrem Kind schon beobachtet haben, so kreuzen Sie bitte „JA“ an.
Andernfalls kreuzen Sie bitte immer „NEIN“ an.
Mein Kind...
I. Praktische Tätigkeiten
Kleidet sich ohne Hilfe an und aus
Kann sich die Jacke zuknöpfen und auch die Schuhe
zubinden
Verrichtet die eigene Körperpflege selbständig
Ißt ohne Hilfe und kann sich selbständig Nahrung
zubereiten; z.B. „ein Brot schmieren“
Geht ohne Hilfe zu Bett
Hilft bei kleinen Hausarbeiten mit
Gebraucht Geräte und Werkzeuge
Gebraucht Roll- oder Schlittschuhe, Schlitten und
Wagen
Malt und schreibt mit Bunt- oder Bleistiften
Geht ohne Begleitung zur Schule
Ist immer vorsichtig und vermeidet Gefahren
Weiß sich in einfachen Situationen zu helfen
Nennt bekannte Gegenstände mit Namen.
Berichtet über Erfahrungen
Führt anderen etwas vor
Kann für Stunden allein gelassen werden und dabei
auf sich und andere achten
Verrichtet einfache schöpferische Arbeit
Liest aus eigenem Antrieb
JA
NEIN

Anhang C IX
II. Sprachliche Fertigkeiten
Kann nicht sprechen
Gebraucht einzelne Wörter
Kann Sätze von drei oder mehr Wörtern bilden
Benutzt gestische Ausdrucksformen zur
Verständigung
Benutzt Blickkontakt und Handzeichen zur
Kommunikation
Hat Artikulationsschwierigkeiten
Spricht grammatikalisch richtig und vollständig
Spricht in einem gleichmäßigen Sprachrhythmus
Antwortet und fragt kontextbezogen
Versteht Anweisungen nach ihrer Bedeutung
Neigt zu Wort-und/oder Satzwiederholungen
Spricht häufig phrasen-und klischeehaft
III. Soziale Fertigkeiten/Verhalten
Kann Kontakt zu Gleichaltrigen aufnehmen
Kann sich gut allein beschäftigen
Benötigt klare und übersichtliche Strukturen z.B. beim
Spiel oder im Tagesablauf
Wirkt isoliert
Ist distanzlos gegenüber Fremden
Benutzt einen unüblichen Blickkontakt
Gebraucht unübliche Gestik oder Mimik
Verhält sich antisozial in der Familie oder gegenüber
Gleichaltrigen
Hat rasche Stimmungsschwankungen
Wird schnell zornig und aggressiv
Zeigt selbststimulierendes oder selbstverletzendes
Verhalten
Hat unübliche Interessen
Ist ziellos oder übertrieben in seinen Bewegungen
Reagiert empfindlich auf laute Geräusche
Ist häufig unaufmerksam oder leicht irritierbar
Besteht auf Gewohnheiten
Ist auffällig auf bestimmte Themen fixiert (z.B.
„Essen“ )
Hat unangepasste Stimmungen
Hat häufig Wutausbrüche
Fordert viel Aufmerksamkeit
Hat Trennungsschwierigkeiten

Anhang C X
Ist ungeschickt
Greift Erwachsene und Gleichaltrige körperlich an
Schaukelt den eigenen Körper
IV. Körperliche Besonderheiten/Beschwerden
Während der Schwangerschaft waren die
Kindsbewegungen vermindert
Es hat eine abnorme Entbindungslage vorgelegen
Es ergaben sich auf Grund eines allgemeinen
verminderten Muskeltonus Fütterungsprobleme im
Säuglingsalter
Die Genitalien sind zu klein ( bei Jungen häufig
„Hodenhochstand“)
Es besteht Übergewicht und vermehrtes Verlangen
nach Nahrung
Es besteht eine Fehlsichtigkeit
Das Kind ist unfähig zu erbrechen
Das Körperwachstum ist verlangsamt
Die Stimme ist auffällig rauh bzw. tief
Es besteht eine Anomalie des Herzens (z.B. Aortenoder
Pulmonalstenose)
Das Gesicht ist optisch auffällig (z.B. große Ohren,
langes schmales Gesicht)
Es besteht eine Epilepsie (Anfallsleiden)
Häufige Mittelohrentzündungen können beobachtet
werden
Probleme im Bereich der Wirbelsäule sind zu
beobachten
Es besteht ein Minderwuchs
Saug-und Atembeschwerden im Säuglingsalter waren
vorhanden
Vielen Dank!