Perspektive - Frauenselbsthilfe nach Krebs eV

Titelthema
familiärem Brustkrebs getestet werden?
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Erkrankungsverändernde Faktoren
in BRCA-positiven Familien
Die prozentuale Wahrscheinlichkeit, dass Brustoder
Eierstockkrebs tatsächlich auftreten, und
das Erkrankungsalter schwanken in BRCA-positiven
Familien erheblich. Dies ist ein deutlicher
Beleg dafür, dass zusätzliche, das Risiko verändernde
Faktoren existieren, die unabhängig von
der BRCA1/BRCA2-Mutation sind.
Solche auch als Niedrigrisikovarianten bezeichneten
Mutationen verändern das durchschnittliche
Erkrankungsrisiko eigentlich nur
geringfügig. Forscher haben jedoch kürzlich
herausgefunden, dass BRCA2-Mutationsträgerinnen,
die zusätzlich Trägerinnen
mehrerer bestimmter Niedrigrisikovarianten
sind, dadurch höhere Erkrankungswahrscheinlichkeiten
haben können. Oder, wenn sie fehlen,
deutlich niedrigere!
Intensiviertes Früherkennungsprogramm bei familiärem
Brust- und eierstockkrebs
BRCA1/2-Mutationsträgerinnen
l Tastuntersuchung der Brust durch den Arzt alle sechs Monate*
l Sonographie der Brust alle sechs Monate*
l Mammographie der Brust ab dem 40. Lebensjahr
l MRT der Brust alle zwölf Monate bis zum 70. Lebensjahr*
*ab dem 25. Lebensjahr
Risikofamilien, keine BRCA1/2-Mutationsträgerinnen
l Tastuntersuchung durch den Arzt alle sechs Monate*
l Sonographie der Brust alle zwölf Monate*
l Mammographie der Brust ab dem 40. Lebensjahr
l MRT der Brust alle zwölf Monate bis zum 55. Lebensjahr
* ab dem 30. Lebensjahr oder fünf Jahre vor der frühesten Erkrankung
innerhalb der Familie
Hier wurde erstmals eine mögliche Bedeutung
der Niedrigrisikovarianten für das Management
der BRCA-Mutationsträgerinnen gezeigt. Die
Betroffenen profitieren ggf. von der Bestimmung
dieser Varianten, weil bei ihnen z.B. operative
Maßnahmen unterlassen werden können. Das
Deutsche Konsortium „Familiärer Brust- und
eierstockkrebs“ (siehe Infokasten 3) – ein
Verbundprojekt, das die Deutsche Krebshilfe ins
Leben gerufen hat – wird nun im Rahmen einer
Studie für BRCA-Mutationsträgerinnen eine Typisierung
dieser Niedrigrisiko varianten anbieten.
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Neue Risikogene für Brust- und
Eierstockskrebs
Im Jahr 2010 gelang mithilfe des Deutschen
Konsortiums bereits die Identifizierung eines
dritten Gens, das in Familien mit Brust- und
Eierstockkrebs mutiert ist, das RAD51C-Gen.
In einer Studie wurden 1.100 BRCA-negative
Familien, in denen Brust- bzw. Brust- und
Eierstockkrebs gehäuft auftritt, auf mögliche
Mutationen im RAD51C-Gen untersucht. Dabei