Perspektive - Frauenselbsthilfe nach Krebs eV
Perspektive - Frauenselbsthilfe nach Krebs eV Perspektive - Frauenselbsthilfe nach Krebs eV
Titelthema 16 Autor dieses Beitrags Wer blickt da noch durch Welche Gene sollen in Zukunft bei Prof. Dr. Alfons Meindl, Klinikum rechts der Isar an der TU München, Abteilung Gynäkologische Tumorgenetik wurden krankheitsauslösende Mutationen in rund einem bis 1,5 Prozent dieser Familien nachgewiesen. Eine Reihe von aktuellen Arbeiten konnte dies in der Folge auch für andere Länder belegen, teilweise mit einer leichten Verschiebung des Tumorspektrums in Richtung Ovarialkarzinom. Im Jahr 2011 wurde von einer englischen Arbeitsgruppe RAD51D als weiteres Risikogen identifiziert, welches ebenfalls in etwa einem Prozent der Risikofamilien auftritt. Die Zentren des Deutschen Konsortiums bieten Risikofamilien RAD51C/-RAD51D-Analysen im Rahmen einer Studie an, um vor allem die prozentuale Erkrankungswahrscheinlichkeit bei Brustkrebs und das klinische Erscheinungsbild beider Gene präziser bestimmen zu können. Außerdem identifiziert als Risikogen ist das sog. CHEK2-Gen. Erste Daten wiesen darauf hin, dass Mutationen mit einem zwei- bis drei fachen Erkrankungsrisiko verbunden sind. Später ermittelte Daten zeigten, dass bei Vorliegen einer familiären Belastung von einem vier- bis fünffachen Brustkrebsrisiko ausgegangen werden muss. Dies untermauert die Hypothese, dass auch die Erkrankungswahrscheinlichkeit bei CHEK2-Mutationen in Risikofamilien - wie bereits für BRCA2 belegt - durch weitere genetische Veränderungen und/oder Umweltfaktoren modifiziert wird. In der deutschen Bevölkerung ist das CHEK2- Gen in zwei bis vier Prozent aller familiären Brustkrebsfälle mutiert. Von den bis jetzt ca. 20 bekannten Risikogenen, die bei familiärem Brustkrebs verändert sein können, ist CHEK2 deshalb das Einzige, das gegenwärtig bereits in der Routinediagnostik ist, da die Erkrankungswahrscheinlichkeit bei Vorliegen mehrerer Fälle in einer Familie bis zu 45 Prozent betragen kann. Die Gendiagnostik ist aber auch deshalb sinnvoll, weil die Tumore eventuell in der Primärtherapie anders behandelt werden müssen, da sie schlechter auf Anthrazykline ansprechen. Molekulargenetische Diagnostik der Zukunft Durch die zunehmende Etablierung von „Next- Generation-Sequencing“ (NGS)-Strategien wurden und werden ständig weitere Risikogene für den erblichen Brust- oder/und Eierstockkrebs identifiziert (z.B. XRCC2, FANCC, FANCM, BLM, PPM1D), die allerdings nur sehr selten mutiert vorliegen und deren Nachweis durch klinische Studien noch aussteht. Damit ist eine Aufnahme in die Routinediagnostik definitiv nicht gegeben. Im Rahmen der zunehmenden Etablierung von NGS-Verfahren wird trotzdem vielfach diskutiert, ob neben BRCA1/2, CHEK2 und RAD51C weitere sehr selten mutierte Risikogene untersucht werden sollten. Die Untersuchung fotolia.com · © Anastasia Popova
Titelthema familiärem Brustkrebs getestet werden? 17 innerhalb des Deutschen Konsortiums sollte jedoch nur wenige Gene umfassen (z.B. weitere DNA-Reparaturgene wie RAD51D, ATM, PALB2, MRE11, MSH2, und TP53) um schnell und effektiv klinisch relevante Genmutationen außerhalb der Hochrisikogene BRCA1/2 umfassend zu identifizieren, deren populationsspezifische Häufigkeiten zu bestimmen und eine solide Grundlage für die Berechnung der damit verbundenen Erkrankungsrisiken zu schaffen. schiedliche Ausprägung hinsichtlich des Krankheitsverlaufs und des Therapieansprechens. Dies erfordert eine Einbettung der Gendiagnostik in ein strukturiertes und standardisiertes Betreuungskonzept. Gewährleistet werden kann ein solches Betreuungskonzept nur in den 15 Zentren des Deutschen Konsortiums „Erblicher Brust- und Eierstockskrebs“. Schlussfolgerungen Neuere Studienergebnisse zeigen, dass das erbliche Mamma- und Ovarialkarzinom eine extreme genetische Heterogenität (Vielfalt) aufweist. Die genetisch definierten Subtypen (Untergruppen) zeigen außerdem eine unter Kriterien zur Durchführung einer molekulargenetischen Analyse der Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2 l mindestens drei Frauen aus der gleichen Linie einer Familie sind an Brustkrebs erkrankt (unabhängig vom Alter bei Erstdiagnose); l mindestens zwei Frauen aus der gleichen Linie einer Familie sind an Brustkrebs erkrankt, davon eine vor dem 51. Lebensjahr; l mindestens zwei Frauen aus der gleichen Linie einer Familie sind an Eierstockkrebs erkrankt; l mindestens eine Frau ist an Brustkrebs und mindestens eine Frau an Eierstockkrebs erkrankt oder eine Frau an Brustund Eierstockkrebs; l mindestens eine Frau ist vor dem 36. Lebensjahr an Brustkrebs erkrankt; l mindestens eine Frau ist an bilateralem (beidseitigem) Brustkrebs erkrankt, wobei der erste Brustkrebs vor dem 51. Lebensjahr aufgetreten ist; Zentren „Familiärer Brust- und Eierstockkrebs“ Um Risikofamilien mit erblich bedingtem Brust- und Eierstockkrebs zu helfen, hat das Deutsche Konsortium „Erblicher Brust- und Eierstockkrebs“ in Deutschland bundesweit 15 spezialisierte universitäre Zentren eingerichtet. In ihnen werden Rat suchende Frauen und ihre Familien beraten, betreut und begleitet. Ansprechpartner und Telefonnummern des nächst gelegenen Zentrums sind auf den Websites der Deutschen Krebshilfe und des BRCA-Netzwerks abrufbar: www.krebshilfe.de/wirhelfen/adressen/familiaererkrebs.html l mindestens ein Mann ist an Brustkrebs www.brca-netzwerk.de/ erkrankt. interaktive-karte.html 2 3
- Seite 1 und 2: perspekt ve Ausgabe 3/2013 • Die
- Seite 3 und 4: Vorwort 3 Liebe Mitglieder, liebe L
- Seite 5 und 6: Krankheitsbewältigung Titelthema 5
- Seite 7 und 8: Krebsdiäten - keine Hilfe gegen Kr
- Seite 9 und 10: Info Die zehn Regeln der Deutschen
- Seite 11 und 12: Info Versorgung in Deutschland aus?
- Seite 13 und 14: FSH intern Termine 2013 (soweit bei
- Seite 15: Titelthema familiärem Brustkrebs g
- Seite 19 und 20: Info 19 Saisongerechte Gemüseauswa
- Seite 21 und 22: Info reden 21 dung trifft: für die
- Seite 23 und 24: Info Einnahme so wichtig ist 23 tä
- Seite 25 und 26: Gruppenjubiläen 3. Quartal Gruppen
- Seite 27 und 28: FSH-Intern Antragsverfahren zu komp
- Seite 29 und 30: FSH-Intern veränderten Lebenssitua
- Seite 31 und 32: Lebensräume gestalten Leben glück
- Seite 33 und 34: Ausschnitte aus der Arbeit des Bund
- Seite 35 und 36: Auszeit Auszeit 35 Die Hoffnung Jed
Titelthema<br />
familiärem Brustkrebs getestet werden?<br />
17<br />
innerhalb des Deutschen Konsortiums sollte<br />
jedoch nur wenige Gene umfassen (z.B. weitere<br />
DNA-Reparaturgene wie RAD51D, ATM, PALB2,<br />
MRE11, MSH2, und TP53) um schnell und effektiv<br />
klinisch relevante Genmutationen außerhalb<br />
der Hochrisikogene BRCA1/2 umfassend zu<br />
identifizieren, deren populationsspezifische<br />
Häufigkeiten zu bestimmen und eine solide<br />
Grundlage für die Berechnung der damit verbundenen<br />
Erkrankungsrisiken zu schaffen.<br />
schiedliche Ausprägung hinsichtlich des Krankheitsverlaufs<br />
und des Therapieansprechens.<br />
Dies erfordert eine Einbettung der Gendiagnostik<br />
in ein strukturiertes und standardisiertes<br />
Betreuungskonzept. Gewährleistet werden kann<br />
ein solches Betreuungskonzept nur in den 15<br />
Zentren des Deutschen Konsortiums „Erblicher<br />
Brust- und Eierstockskrebs“.<br />
Schlussfolgerungen<br />
Neuere Studienergebnisse zeigen, dass das<br />
erbliche Mamma- und Ovarialkarzinom eine<br />
extreme genetische Heterogenität (Vielfalt)<br />
aufweist. Die genetisch definierten Subtypen<br />
(Untergruppen) zeigen außerdem eine unter<br />
Kriterien zur Durchführung<br />
einer molekulargenetischen<br />
Analyse der Brustkrebsgene<br />
BRCA1 und BRCA2<br />
l mindestens drei Frauen aus der gleichen<br />
Linie einer Familie sind an Brustkrebs<br />
erkrankt (unabhängig vom Alter bei<br />
Erstdiagnose);<br />
l mindestens zwei Frauen aus der<br />
gleichen Linie einer Familie sind an<br />
Brustkrebs erkrankt, davon eine vor<br />
dem 51. Lebensjahr;<br />
l mindestens zwei Frauen aus der<br />
gleichen Linie einer Familie sind an<br />
Eierstockkrebs erkrankt;<br />
l mindestens eine Frau ist an Brustkrebs<br />
und mindestens eine Frau an Eierstockkrebs<br />
erkrankt oder eine Frau an Brustund<br />
Eierstockkrebs;<br />
l mindestens eine Frau ist vor dem<br />
36. Lebensjahr an Brustkrebs erkrankt;<br />
l mindestens eine Frau ist an bilateralem<br />
(beidseitigem) Brustkrebs erkrankt,<br />
wobei der erste Brustkrebs vor dem<br />
51. Lebensjahr aufgetreten ist;<br />
Zentren „Familiärer<br />
Brust- und Eierstockkrebs“<br />
Um Risikofamilien mit erblich<br />
bedingtem Brust- und<br />
Eierstockkrebs zu helfen,<br />
hat das Deutsche Konsortium<br />
„Erblicher Brust- und<br />
Eierstockkrebs“ in Deutschland<br />
bundesweit 15 spezialisierte<br />
universitäre Zentren<br />
eingerichtet. In ihnen werden<br />
Rat suchende Frauen<br />
und ihre Familien beraten,<br />
betreut und begleitet.<br />
Ansprechpartner und Telefonnummern<br />
des nächst<br />
gelegenen Zentrums sind<br />
auf den Websites der Deutschen<br />
<strong>Krebs</strong>hilfe und des<br />
BRCA-Netzwerks abrufbar:<br />
www.krebshilfe.de/wirhelfen/adressen/familiaererkrebs.html<br />
l mindestens ein Mann ist an Brustkrebs www.brca-netzwerk.de/<br />
erkrankt.<br />
interaktive-karte.html<br />
2 3
Change language