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Erbliche Defekte und Dispositionen beim Pferd - Vetsuisse-Fakultät ...

Erbliche Defekte und Dispositionen beim Pferd - Vetsuisse-Fakultät ...

3.1.4.2 Rassezuordnung,

3.1.4.2 Rassezuordnung, Epidemiologie und Vererbung Die Vererbung der hyperkaliämischen periodischen Paralyse erfolgt autosomal-dominant. NAYLOR (1997) gibt an, dass homozygote Anlageträger schwerere Symptome aufweisen als heterozygote. Betroffen von dieser Erkrankung sind Quarter Horses (sowie Kreuzungen dieser Rasse), American Paint Horses und Appaloosa (SPIER et al. 1990, NAYLOR 1997, HERZOG 2001). Der Ursprung dieser „erfolgreichen“ genetischen Mutation konnte auf den Quarter Horse Hengst „Impressive“, der 1969 geboren wurde, zurückgeführt werden (BOWLING et al. 1996, SPIER 2003). Da betroffene Pferde oft klinisch unauffällig blieben und somit nicht erkannt wurden, konnte sich diese Mutation dergestalt verbreiten, dass nach Schätzungen etwa 4% der Quarter Horses von dieser Erbkrankheit betroffen sind (BOWLING et al. 1996). Darüber hinaus fallen Träger dieser Mutation oftmals durch ein muskulöseres Exterieur auf, wodurch sich eine Bevorzugung im Hinblick auf die Zuchtauswahl erklären lässt (SPIER 2003). 3.1.4.3 Ätiologie und Pathogenese Die hyperkaliämische periodische Paralyse wird durch eine Punktmutation des Gens, welches für die Alphauntereinheit der spannungsabhängig arbeitenden Natriumkanäle der Skelettmuskulatur kodiert, verursacht (RUDOLPH et al. 1992). Diese Mutation bewirkt den Austausch einer Aminosäure und verursacht damit eine Funktionsstörung dieser Natriumkanäle. Skelettmuskelzellen erkrankter Pferd weisen eine geringeres Ruhepotential auf als solche nicht betroffener Pferde und befinden sich somit stets näher an der Schwelle zur Auslösung eines Aktionspotentials, als dies unter physiologischen Bedingungen der Fall ist. Dieser Zustand ist bei jüngeren Pferden ausgeprägter als bei älteren und wird durch Kälte zusätzlich verstärkt (NAYLOR 1997). Die mutierten Natriumkanäle schließen sich nach Ablauf eines Aktionspotentials nicht und führen so durch ständigen Einstrom von Natriumionen in die Muskelzelle bei gleichzeitigem Ausstrom von Kaliumionen zu einer - 26 -

anhaltenden Depolarisation, welche die bereits beschriebenen funktionellen Einschränkungen der Skelettmuskulatur nach sich zieht (SPIER 2003). 3.1.4.4 Diagnostik Die Diagnose der hyperkaliämischen periodischen Paralyse beinhaltet die Berücksichtigung von klinischem Bild, Abstammung des Patienten, Gentest sowie Serumkaliumspiegel während eines Anfalls (NAYLOR 1997). Eine Erhöhung des Serumkaliumspiegels auf Werte zwischen 6 und 9 mmol/l kann in Blutproben gemessen werden, die während eines Anfalls genommen wurden (SPIER 2003). Da die Dauer der beschriebenen Anfälle in der Regel zeitlich recht begrenzt ist, trifft der behandelnde Tierarzt häufig erst nach Abklingen der Symptome ein. In solchen Fällen kann durch molekulargenetische Untersuchungen (Polymerase-Kettenreaktion, DNA- Sequenzierung) ein Restriktionsfragment-Längenpolymorphismus nachgewiesen werden (BOWLING et al. 1996). Die Bedeutung der Abstammung des Patienten wird im Abschnitt Rassezuordnung erläutert. 3.1.4.5 Therapie Viele Fälle, in denen an hyperkaliämischer periodischer Paralyse erkrankte Pferde klinische Symptome zeigen, gehen ohne tierärztliches Eingreifen vorüber (SPIER 2003). Die Therapie eines akuten Anfalls ist darauf ausgerichtet, die Hyperkaliämie zu beseitigen und ihre Folgeerscheinungen zu kontrollieren. Hierzu ist eine Infusionstherapie geeignet, welche einerseits einen Verdünnungseffekt zur Folge hat, andererseits die renale Ausscheidung von Kalium erhöht. Darüber hinaus kann durch die Verabreichung von Natriumbicarbonat oder Glucose die Kaliumaufnahme in die Zelle verbessert werden (NAYLOR 1997). Calciumgaben bewirken über einen Anstieg des intrazellulären - 27 -

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Abteilung Tierhaltung und Tierschutz, Vetsuisse Fakultät Bern
Hauterkrankungen beim Pferd - Tierärztliche Hochschule Hannover