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Patienteninformation


Entdeckungsraten für das Down-Syndrom


















Vorsorge durch

Nackentransparenzmessung

in der

Frühschwangerschaft


Patienteninformation

Liebe Patientin, liebe werdende Eltern,

Sie sind besorgt um die Gesundheit Ihres ungeborenen

Kindes und möchten möglichst frühzeitig

zuverlässige Informationen darüber erhalten.

Leider gehören nicht alle Untersuchungen im

Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge zu den

Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen. In

diesem Informationsblatt beschreiben wir mögliche

Untersuchungen, die im ersten und zweiten

Trimester (11. – 20. SSW) als IGeL – Leistungen

von Ihrer Frauenärztin/Ihrem Frauenarzt angeboten

werden können.

Mit zunehmendem Alter der Frau steigt das

Risiko auf Chromosomenstörungen. Die häufigste

Chromosomenstörung ist die Trisomie 21 (Down

Syndrom) Bei einer 35jährigen Frau beträgt dies

Risiko ca. 1 zu 300 bei Geburt, bei einer 40jährigen

Frau 1 zu 68 in der 12. SSW. Das mütterliche

Alter ist somit ein wichtiges Kriterium für

das Vorliegen von genetischen Störungen (z.B.

Down Syndrom). Nach einer internationalen

Vereinbarung wurde das Risiko auf ein Down

Syndrom von 1 zu 300, was etwa dem Risiko

einer 35jährigen Patientin entspricht als erhöhtes

Risiko eingestuft. Allerdings ist zu beachten, dass

etwa die Hälfte aller Kinder mit einem Down

Syndrom von Müttern geboren werden die unter

35 Jahren alt sind.

In den folgenden Abschnitten stellen wir Ihnen

spezielle Schwangerschaftsuntersuchungen

vor, um ein Down Syndrom zuverlässig diagnostizieren

zu können. Allerdings werden nur

Wahrscheinlichkeiten angegeben, die Aussagen

wie viel Prozent der Kinder mit einem Down

Syndrom erkannt werden können. Es bleibt, bei

allen kombinierten Untersuchungsverfahren, eine

Restunsicherheit, die nur mittels einer Chromosomenanalyse

aus dem Fruchtwasser oder den

Chorionzotten bestimmt werden kann. Da diese

70%

Entdeckungsrate

85%

Entdeckungsrate

invasiven Methoden auch Risiken in sich bergen,

ist eine sorgfältige Risikoabschätzung notwendig.

NT - Screening

Bei der isolierten Nackentransparenzmessung

(NT – Screening) ist die Nackenfalte zwischen

der 11+1. und 13+6. SSW mit hoch auflösenden

Ultraschallgeräten nachweisbar. Es handelt sich

dabei um eine Flüssigkeitsansammlung im

Bereich des kindlichen Nackens. Wenn diese

Struktur verbreitert gemessen wird, so steigt das

Risiko für die Erkrankung des Kindes. Ca. 70% aller

Kinder mit einem Down Syndrom können zu

diesem frühen Zeitpunkt entdeckt werden, das

heißt aber auch, dass ca. 30% aller Trisomien

unerkannt bleiben.

First – Trimester Test

Vor einigen Jahren wurde der so genannte

First – Trimester Test in der beginnenden 12.

bis zur abgeschlossenen 13. SSW in die Diagnostik

eingeführt. Dabei werden im Labor aus

dem mütterlichen Blut die Konzentrationen des

freien ß – HCG und PAPP-A ermittelt. Mit einem

lizensierten Berechnungsprogramm werden

die Laborergebnisse mit den Werten aus der

Nackentransparenzmessung kombiniert und

berechnet. Diese kombinierte Risikoberechnung

wird als First – Trimester – Screening bezeichnet.

Nach neueren wissenschaftlichen Untersuchungen

werden so mindestens 85% aller Fälle

erkannt. Diese kombinierte Risikoberechnung ist

dem Triple – Test deutlich überlegen, bei dem

die die Rate der falsch positiven Ergebnisse zwischen

8 – 10%. Im First – Trimester – Test liegt

sie unter 4%.

Triple – Test

Wenn die Möglichkeit des First – Trimester –

Testes nicht mehr zur Verfügung steht, besteht

die Möglichkeit den so genannten Triple – Test

einzusetzen. Bei diesem Test wird aus drei Se-


Patienteninformation

70%

Entdeckungsrate

81%

Entdeckungsrate

95%

Entdeckungsrate

rumparameter, dem Alter der Patientin und dem

Schwangerschaftsalter (> 14. SSW) mit einem

lizensierten Computerprogramm das Risiko einer

Erkrankung (Down - Syndrom) berechnet. Ca.

70% aller Kinder mit einem Down – Syndrom

können zu diesem späteren Zeitpunkt entdeckt

werden. Aufgrund der oben beschriebenen hohen

Rate an falsch positiven Ergebnissen, die zu

häufigen Nachuntersuchungen führten, wird hier

dieser Test durch den Quadruple Test abgelöst.

Quadruple – Test

Beim Quadruple – Test werden vier Parameter

aus dem mütterlichen Blut ab der 14. SSW

bestimmt. Mit Hilfe eines lizensierten Computerprogramms

wird das individuelle Risiko der Patientin

berechnet. Ca. 81% aller Kinder mit einem

Down – Syndrom können zu diesem Zeitpunkt

erkannt werden. Dieser Test, hat den Triple – Test

weitgehend abgelöst.

Integriertes Screening

Wird das integrierte Screening im ersten und

beginnenden zweiten Trimenon durchgeführt,

so kann aus der Nackentransparenz des Feten

und einem Serumparameter aus dem mütterlichen

Blut (PAPP-A) ein Risiko berechnet

werden. Zu einem späteren Zeitpunkt kann dann

ab 14. – abgeschlossenen 18. SSW mit Hilfe

weiterer Serumparameter die Untersuchung

abgeschlossen werden. Bei diesem kombinierten

1. und 2. Trimester Test können dann bis zu 95%

aller Kinder mit dem Down Syndrom entdeckt

werden. Die Ergebnisse dieses Tests liegen erst

nach der 18. SSW vor, deshalb hat sich dieser

Test in der Praxis nicht durchgesetzt. Die NT

– Messung muss immer zusammen mit einer

Messung der Scheitelsteißlänge einhergehen,

da die Kalkulationsprogramme ausschließlich

auf die Scheitelsteißlänge bezogen werden.

Mit dem zunehmenden Durchmesser der

Nackentranzparenz steigt die Wahrscheinlichkeit

für das Vorliegen einer fetalen Fehlbildung.

Die NT – Messung ist aber auch ein wichtiger

Parameter zur Erkennung anderer nichtchromosomaler

Veränderungen wie z.B. Herzfehler und

Skelettanomalien. Aus diesem Grund bekommt

dieser Ultraschallmessung in Verbindung mit den

Laborparametern eine besondere Bedeutung in

der Schwangerenvorsorge zu.

Die Risikoberechnung im ersten Trimester

unterliegt höchsten Qualitätsansprüchen. Es

werden vom Labor aus monatlich internationale

Qualitätskontrollen angefordert, somit dürfen

nur speziell ausgebildete und zertifizierte Labore

diese Messungen durchführen.

Die kombinierte Risikoabschätzung auf Chromosomenanomalien

gehört nicht zum Umfang einer

normalen Schwangeren – Vorsorgeuntersuchung.

Beim First – Trimester – Test handelt es sich um

eine so genannte Individuelle Gesundheitsleistung

(IGEL) die von den Patienten gewünscht

wird. Die Kosten werden gesondert nach der

Gebührenordnung für Ärzte in Rechnung gestellt.

Fragen Sie hierzu bitte Ihren behandelnden

Frauenarzt.

Die FMF-Deutschland hält diese Untersuchung

für so bedeutsam, dass Frauenärzte und Labore,

die sie durchführen, allerhöchsten Qualitätsansprüchen

genügen müssen. Zur Sicherung der

Qualitätsstandards werden daher regelmäßiig

nationale und internationale Qualitätskontrollen

bei FMF-zertifizierten Frauenärztinnen/Frauenärzte

und Labore durchgeführt!


Individuelle Vorsorgeuntersuchung

zum

Schutz von Mutter und

ungeborenem Kind

Die folgenden IGEL – Leistungen werden durch das

Labor Dr. Belkien erbracht.

Untersuchungen

Preis E

First Trimester Test (nur Laboranalaytik) 34,97

First Trimester Test (mit Risikoberechnung) 52,46

Triple – Test 43,72

Quadruple – Test 87,43

Integriertes Screening 87,43

Isolierte AFP – Bestimmung 14,57

Die Screening Untersuchung von der 12.–18. SSW sind

keine Bestandteile der kassenärztlichen Grundversorgung.

Diese Leistungen müssen als IGEL – Leistungen

in Rechnung gestellt werden. Die Messung der Nackentransparenz

wird von Ihrer Frauenärztin/Frauenarzt

mit Ihnen abgerechnet. Die Kosten der Laborleistungen

werden vom Labor gesondert gerechnet.

Ihr behandelnder Frauenarzt:

KWZ

Münster

Kinderwunschzentrum Münster

Dr. Dr. med. Lutz Belkien

kwz

Münster





Akademische Lehrpraxis der Westfälischen Wilhelms-Universität

Hötteweg 5-7 · 48143 Münster

Telefon: 0251-482670 · Telefax: 0251-4826777

www.kinderwunschtherapie.de · info@kinderwunschtherapie.de

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