Hauptmann-Thannhauser- Muskeldystrophie

thomas.jacob35

Hauptmann-Thannhauser- Muskeldystrophie

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Gliedergürtel-Muskeldystrophie

1B

(limb girdle muscular dystrophy 1B –

LGMD 1B)

Bei der Gliedergürtel-Muskeldystrophie

1B (LGMD 1B) mit autosomaldominantem

Erbgang konnte entweder

eine Missense-Mutation, eine "in

frame"-Deletion oder eine "splice

donor site"-Mutation auf dem LMNA-

Gen identifiziert werden. Nur bei letzterer

Mutation war ein trunkiertes Lamin

A/C-Protein nachweisbar [13,14].

In der Hälfte der Fälle manifestiert

sich die Erkrankung im Kindesalter,

bei den anderen in der 2. oder 3.

Lebensdekade. Paresen betreffen

zunächst den Hüftgürtel und die

Oberarmmuskulatur. Typisch ist die

Aussparung der tibialen und peronealen

Muskeln sowie eine Atrophie

des M. biceps brachii ab der 4. Dekade.

Gelegentlich ist eine Wadenhypertrophie

auffällig.

Die Erkrankung verläuft hinsichtlich

der skelettmuskulären Beteiligung

gering progredient. Klinisch scheint

eine Abgrenzung zur Hauptmann-

Thannhauser-Muskeldystrophie

berechtigt, da Bewegungseinschränkungen

im Wirbelsäulenbereich bislang

nicht beschrieben wurden und

Kontrakturen im Ellbogen- oder

Sprunggelenk sich erst spät manifestierten

oder nur gering ausgeprägt

sind. Die Kreatinkinase kann normwertig

oder gering erhöht sein (Tabelle 3).

Kardiale Symptome, in der Regel atrioventrikuläre

Überleitungsstörungen,

selten eine dilatative Kardiomyopathie,

treten im Verlauf der 3. – 4. Lebensdekade

auf. Auch bei dieser Erkrankungsform

sollten nach Diagnosestellung

wegen des Risikos eines plötzlichen

Herztodes in jährlichen Abständen ein

24-h-Holter-EKG und eine transthorakale

Echokardiographie durchgeführt

werden und großzügig die Indikation

für eine Schrittmacherimplantation mit

zusätzlicher Defibrillatorfunktion gestellt

werden. Beim Nachweis supraventrikulärer

Überleitungsstörungen

ist eine Antikoagulanzientherapie indiziert

[8].

Dilatative Kardiomyopathie 1A

(DCM 1A)

Die dilatative Kardiomyopathie vom

Typ 1A (DCM 1A) ist die erste familiäre

DCM mit autosomal-dominantem

Erbgang, bei der Genort und zugrunde

liegendes Genprodukt identifiziert

wurden [15]. Typisch ist die sich überwiegend

in der 3. – 4. Lebensdekade

manifestierende Kombination aus

dilatativer Kardiomyopathie und atrioventrikulären

Überleitungsstörungen.

Eine Skelettmuskelbeteiligung ist häufig

nicht nachweisbar. Sie kann sich

jedoch in einer asymptomatischen

Kreatinkinaseerhöhung oder dem

gering ausgeprägten Phänotyp einer

Hauptmann-Thannhauser-Muskeldystrophie

bzw. einer Gliedergürtel-Muskeldystrophie

manifestieren [5,8,15,16].

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