Hereditäre Myopathien
Hereditäre Myopathien
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84. Kongress der DGN<br />
HTK2: Muskelerkrankungen:<br />
<strong>Myopathien</strong><br />
- ein klinischer Algorithmus<br />
Prof. Dr. med. Rolf Schröder<br />
Institut für Neuropathologie<br />
Universitätsklinikum Erlangen
<strong>Hereditäre</strong> <strong>Myopathien</strong><br />
� Muskeldystrophien<br />
<strong>Myopathien</strong><br />
Klassifikation<br />
??? ???<br />
???<br />
� Kongenitale <strong>Myopathien</strong> mit Strukturbesonderheiten<br />
� Stoffwechsel-<strong>Myopathien</strong><br />
� Mitochondriale <strong>Myopathien</strong><br />
Erworbene <strong>Myopathien</strong><br />
� Entzündliche <strong>Myopathien</strong><br />
� Endokrine <strong>Myopathien</strong><br />
� Toxische <strong>Myopathien</strong>
<strong>Myopathien</strong><br />
Checkliste zum Leitsymptom Muskelschwäche<br />
Beginn ?<br />
Progredienz ?<br />
Familienanamnese ?<br />
Medikamentenanamese?<br />
Welche Muskelgruppen sind betroffen?<br />
Muskelatrophien / Muskelhypertrophien?<br />
Welche anderen Begleitsymptome liegen vor ?<br />
Pathologische basale Laborparameter?
<strong>Myopathien</strong><br />
Checkliste Diagnostik<br />
Klinische Untersuchung<br />
Facies myopathica, CPEO, gotischer Gaumenbogen, Dysphagie,<br />
proximale versus distale Paresen & Atrophien, Scapula alata,<br />
Wadenhypertrophie, Myotonie<br />
Labor<br />
CK, CK-MB, CRP, BB, Elektrolyte, TSH basal<br />
Elektromyographie<br />
Es sollen mindestens ein Muskel der oberen Extremitäten und<br />
ein Muskel der unteren Extremitäten untersucht werden!<br />
MRT-Bildgebung der Muskulatur<br />
Ggf. zur Biopsieplanung<br />
Muskelbiopsie<br />
Biopsie aus einem klinisch betroffenem Muskel, der noch kein starke<br />
Atrophie zeigt. Klassische Muskeln für eine Biopsie: M. deltoideus, M.<br />
biceps brachii, M. vastus lateralis, M. tibialis anterior, M. gastrocnemius
Muskelerkrankungen<br />
Krankheitsbilder, die jeder Neurologe kennen sollte<br />
Entzündliche Muskelerkrankungen:<br />
Dermatomyositis<br />
Polymyositis<br />
Einschlußkörpermyositis<br />
Myositis im Rahmen von Systemerkrankungen<br />
Toxische <strong>Myopathien</strong>:<br />
Statin- und Fibrat-assoziierte <strong>Myopathien</strong><br />
Steroid- und Chloroquin-induzierte <strong>Myopathien</strong><br />
Alkohol-induzierte <strong>Myopathien</strong><br />
<strong>Myopathien</strong> bei Schilddrüsenunterfunktion<br />
<strong>Hereditäre</strong> Myopthien:<br />
Duchenne und Becker Muskeldystrophie<br />
Facio-scapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD)<br />
Oculopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD)<br />
Myotonische Dystrophie Typ 1 & Typ 2 (DM1 & DM2)
Verdacht auf<br />
Myositis<br />
Muskelbiopsie<br />
Myositis & hereditäre <strong>Myopathien</strong><br />
Ein klinischer Algorithmus<br />
Anamnese & klinischer Befund & Elektophysiologie<br />
Typische Klinik:<br />
FSHD<br />
OPMD,<br />
DM1<br />
DM2<br />
Genetik<br />
CK > 1500 U/L<br />
Verdacht auf<br />
Dysferlinopathie<br />
Ano-5 Myopathie<br />
Dystrophinopathie<br />
LGMD2i<br />
Genetik<br />
Verdacht auf<br />
Myopathie<br />
Muskelbiopsie<br />
Genetik
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