diagnose und behandlung der muskeldystrophie duchenne - MD-NET

041 VorwortDieser Ratgeber für Familien fasst Ergebnisseeines internationalen Konsensuspapierszur Behandlung von der MuskeldystrophieDuchenne (DMD) zusammen. Die Arbeitwurde unterstützt von den US Centers forDisease Control (CDC) in Zusammenarbeitmit Selbsthilfegruppen und dem TREAT-NMDNetzwerk. Das Hauptdokument wurde in derZeitschrift Lancet Neurology veröffentlicht.DIESER RATGEBER WURDE AUSFOLGENDEN PUBLIKATIONENZUSAMMENGESTELLT:Bushby K, et al. The Diagnosis andManagement of Duchenne MuscularDystrophy, part 1: diagnosis, andpharmacological and psychosocialmanagement, Lancet Neurology 2010,9(1) 77-93.Bushby K, et al. The Diagnosis andManagement of Duchenne MuscularDystrophy, part 2: implementation ofmultidisciplinary care, Lancet Neurology2010, 9(2) 177-189.Das englische Originaldokument kann unterfolgendem Link kostenlos runtergeladenwerden:http://www.treat-nmd.eu/diagnosis-andmanagement-of-DMD/Die Empfehlungen basieren auf einerausgedehnten Studie von 84 internationalenExperten für Diagnose und Behandlungvon DMD, die ausgewählt wurden umeinen großen Bereich von Spezialgebietenabzudecken. Unabhängig voneinander habensie Behandlungsoptionen der DMD in denunterschiedlichen Krankheitsstadien nach denKriterien “notwendig”, “geeignet” oder “nichtgeeignet” bewertet. So wurden insgesamt70.000 unterschiedliche Fallkonstellationenberücksichtigt. Auf dieser Grundlage wurdenRichtlinien erstellt, welche nach Meinung derMehrheit der Fachleute die „best practice“ derBehandlung von DMD wiedergeben.Die Experten betonen, dass die besteBehandlung von DMD einen multidisziplinärenAnsatz erfordert. Dabei muss der Einsatz vonSpezialisten der unterschiedlichen Fachbereichevon einem erfahrenen Arzt koordiniert werden.Da jeder Mensch mit DMD einzigartig ist, solltenPatient und Familie mit dem betreuenden Arztaktiv zusammenarbeiten.Dieser Ratgeber möchte Sie mit dengrundlegenden Informationen versorgen,die eine effektive Mitarbeit ermöglichen.Der Arzt, der die Behandlung koordiniert,muss sich aller möglichen Probleme beiDMD bewusst sein. Er muss sowohl Zugangzu den erforderlichen Therapien als auch zuunterschiedlichen Spezialisten haben, die beider Behandlung einbezogen werden müssen.Der Behandlungsschwerpunkt wird sich imVerlauf der Krankheit ändern. Dieser Ratgeberbegleitet Sie durch die unterschiedlichenThemen und Bereiche der DMD Behandlung(Abbildung 1). Nicht alle Spezialisten sind inallen Stadien der Krankheit hinzuzuziehen,aber es ist wichtig, dass sie immer erreichbarsind und dass die Person, die die Behandlungkoordiniert, über ein unterstützendes Netzwerkverfügt.