diagnose und behandlung der muskeldystrophie duchenne - MD-NET

052 Wie können Sie diesen Ratgeber nutzen?Dieser Ratgeber enthält viele Informationen.Sie können diese auf zwei Arten nutzen. EinigeFamilien konzentrieren sich auf die Phase vonDMD, in der ihr Kind sich gerade befindet. Anderemöchten von Anfang an so viel wie möglich überalle Aspekte der Krankheit erfahren.In diesem Kapitel und in Abbildung 1 erfahrenSie, was in den unterschiedlichen Phasen vonDMD wichtig ist und wie sich die erforderlicheBehandlung eines DMD-Patienten im Verlaufder Zeit verändert. Wenn Sie dann direktauf den für Sie zurzeit relevanten Teil desRatgebers zugreifen wollen, können Sie ihnleicht finden. Am Ende finden Sie zwei Kapitel,die vielleicht zur schnellen Orientierung fürSie wichtig sein können: Woran müssen Sieim Fall einer Operation denken und was istim Notfall zu beachten. Die unterschiedlichenKapitel sind entsprechend der Abbildung1 farbig markiert. Am Ende des Ratgebersbefindet sich ein Stichwortverzeichnis zumbesseren Verständnis der hier und von Ärztenverwendeten Fachausdrücke.“Dies ist ein Ratgeber zu denmedizinischen Aspekten von DMD.Bedenken Sie aber stets, dass diemedizinische Seite nicht alles ist.Dahinter steht, dass Ihr Sohn durchdie Minimierung der medizinischenProbleme sein Leben leben kann undSie zusammen weiterhin eine Familiesein können. Es tut gut, sich darauf zubesinnen, dass die meisten DuchenneJungen fröhliche Kinder sind und diemeisten Familien gut mit der Situationfertig werden, nachdem der ersteSchock der Diagnose überwunden ist.”Elizabeth Vroom,United Parent Projects Muscular DystrophyDMD SCHRITT FÜR SCHRITT (Abbildung 1)Das Krankheitsbild bei DMD verändert sich imLauf der Zeit. Ärzte und andere sprechen oftvon „Schlüsselphasen“ im fortschreitendenVerlauf. Sie nutzen diese Schlüsselphasenum ihre Empfehlungen zur Behandlung darananzuknüpfen. Allerdings ist diese Einteilungmanchmal etwas vereinfachend. Dennoch kannes sinnvoll sein, sich an den entsprechendenStadien zu orientieren um die Maßnahmen, diezu einer bestimmten Zeit empfehlenswert sindzu kennen und um einschätzen zu können, waszum jeweiligen Zeitpunkt vom Arzt/Ärzteteamerwartet werden kann.Präsymptomatische PhaseBei den meisten Jungen wird DMD in derPRÄSYMPTOMATISCHEN PHASE nichtdiagnostiziert, es sei denn, die Familie weißum die erbliche Belastung oder Bluttestssind aus anderen Gründen erfolgt. DieSymptome verspäteten Laufenlernens oderverzögerter Sprachentwicklung sind präsent,aber aufgrund der geringen Ausprägung istes häufig, dass sie in diesem Stadium nichtbemerkt oder erkannt werden.Frühe gehfähige PhaseIn der FRÜHEN GEHFÄHIGEN PHASE zeigenJungen die „klassischen“ Symptome von DMD:das Gowers‘ Zeichen (beim Aufstehen vomBoden müssen sie sich mit den Händen an denOberschenkeln abstützen), den Watschelgangund den Zehenspitzengang. Sie können nochTreppen steigen, typisch ist aber, dass sieden zweiten Fuß nachziehen statt die Füßeabwechselnd aufzusetzen.In diesen zwei Phasen wird häufig die Diagnosegestellt (Kapitel 3).DIAGNOSE: Empfohlen werden spezielle Tests,bei denen die Veränderung in der DNA (die