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Diagnostischer Wegweiser I• Ausgeprägter Mangel• Infarkte und infarkt-an Myelinähnliche Symptome– M. Canavan– M. Pelizaeus-Merzbacher• Makrozephalie– M. Canavan– M. Alexander– Mukopolysacharidosen(Hunter, Hurler)• Frontale Betonung– M. Alexander– AtypischeAdrenleukodystrophied – MitochondrialeEnzephalopathien– Harnstoffzyklusstörungen• Okzipitale Betonung– Adrenoleukodystrophie• Auffällig geschlängelteGefäße– Menkes Kinky Hair Disease
Diagnostischer Wegweiser II• Kraniozervikale oder zervikale • Tigroid id PatternEnge– M. Pelizaeus-Merzbacher– Hurler Syndrom– Cockayn Syndrom– L2-HydroxyglutarazidurieHd lt i• Verknüpfung mit• Ausparung periventrikulärerMuskeldystrophienRäume– Fukuyama Syndrom– L2-Hydroxyglutarazidurie– Myotonie• Weite Sylvische Fissur oder• Fettspeicherung im Kleinhirnsubdurale Ergüsse– Zerebrotendinöse Xanthomatose – Glutarazidurie• Hirnstammläsionen– ALD, AMN– M. Alexander• Stammganglienverkalkungen– Cockayn Syndrom– Mitochondriale i Erkrankungenk– Phosphatstoffwechselstörungen
Seite 1 und 2: Weisse Substanz von 0 bis 20MRT bei
Seite 3 und 4: Erkrankungen der weißen Substanz
Seite 5: Betroffenen Strukturen• Leukodyst
Seite 10 und 11: Metachromatische Leukodystrophie ML
Seite 12 und 13: M. Pelizaeus-MerzbacherVererbungbet
Seite 14 und 15: M. Pelizaeus-Merzbacher• kleiner
Seite 16 und 17: M. Canavan
Seite 18 und 19: X-linked AdrenoleukodystrophieVerer
Seite 20: X-linked Adrenoleukodystrophie
Seite 23 und 24: X-linked Adrenoleukodystrophie• n
Seite 25 und 26: M. AlexanderV d Knaap AJNR 2001; 22
Seite 27 und 28: M. Alexander
Seite 29 und 30: Neuronale ZeroidlipofuszinoseVererb
Seite 31 und 32: M. Kufs
Seite 33 und 34: Ornithintranskarbamylasemangel (OTC
Seite 35 und 36: Acidurien• Störung des Aminosäu
Seite 37 und 38: Stammganglienläsionen• Aminoazid
Seite 39 und 40: Menkes Syndrom
Seite 41 und 42: MELAS
Seite 43 und 44: MELAS und MRS
Seite 45 und 46: Leigh-SyndromVererbung entweder aut
Seite 47 und 48: Pyruvatdehydrogenase Mangel
Seite 49 und 50: L2-Hydroxyglutarazidurie
Seite 51 und 52: Zerebrotendinöse Xanthomatose
Seite 53 und 54: Vielen Dank für IhreAufmerksamkeit

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