#4422_neurop.diatrie 1/04 - Neuropädiatrie in Klinik und Praxis

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#4422_neurop.diatrie 1/04 - Neuropädiatrie in Klinik und Praxis

PersonaliaIm Rahmen des 16. Kongressesdes WissenschaftlichenBeirates der Deutschen Gesellschaftfür Muskelkranke e.V. inHannover, 18.-20.9.2003 wurdeder Duchenne-Erb-Preis anVon links: Prof. Dr. F. Hanefeld und Prof. Dr. N. Leigh (Erb-Duchenne-Preisträger 2003) sowie Anne Kreiling (1. Vorsitzende der DGM e.V.)Im Rahmen des 16. Kongressesdes WissenschaftlichenBeirates der Deutschen Gesellschaftfür Muskelkranke e.V.in Hannover, 18.-20.9.2003Prof. Dr. med. Dr. h.c. FolkerHanefeld, Göttingen und Prof.Dr. Nigel Leigh, London in Anerkennungihrer Verdienste umKinder mit neuromuskulärenErkrankungen verliehen.wurde Prof. Dr. Rudolf Korinthenberg,Freiburg i.Br. erneutzum stellv. Vorsitzender desWissenschaftlichen Beiratesgewählt.alanin-Stoffwechsel unterKontrolle gebracht werden.Der 1963 von Guthrie veröffentlichteTest ermöglichtedann das Massenscreening allerNeugeborenen und im positivenFall eine umgehende Behandlung.Die PKU gab denAnstoß für eine Fülle von Forschungsarbeiten,z.B. in der Diätetik,Biochemie und Molekulargenetik,die bis heute andauernund selbst im 21. Jahrhundertnoch zu neuen Erkenntnissenführen.In diesem Buch wird dieEntwicklung in den vergangenenknapp 70 Jahren unterganz verschiedenen Aspektenanschaulich dargestellt, angefangenbei der Entdeckungund ersten Behandlung derPKU bis zu den neuesten theoretischenErkenntnissen undpraktischen Erfahrungen einschließlichder PKU-Diät. DieAutorin selbst hat beispielsweisedurch die Entwicklungder ersten phenylalaninfreienAminosäuren-Mischung undderen Einführung in vielenLändern sowie durch die Einführungvon Tetrahydrobiopterinin Deutschland entscheidenddazu beigetragen. DurchMitteilungengut verständliche Wissensvermittlungund durch die Berichtevon Zeitzeugen entsteht einlebendiges Bild der Geschichteder PKU und der zahlreichenneuen Fachgebiete, die auf siezurückwirken.Daraus ergibt sich eine fesselndeLektüre – nicht nur fürStoffwechselspezialisten, sondernganz allgemein für Humanmedizinerund besondersfür Kinderärzte sowie für Ernährungswissenschaftler,Diätassistentenund Psychologen.Den Betroffenen und ihrenFamilien kann dieses Buchzu einem vertieften Verständnisder Stoffwechselstörung,mit deren psychosozialen Auswirkungensie sich täglichauseinandersetzen müssen,verhelfen. Außerdem liegt hierzum ersten Mal eine umfassendeDarstellung vor, die demdeutschsprachigen Leser diefast ausschließlich englischsprachigeFachliteratur unterBerücksichtigung der neuestenVeröffentlichungen vermittelt.F.A. (Red.)BuchbesprechungDr. Ursula Wachtel (Hrsg.)Phenylketonurie – ein Modellfallfür die Entwicklung derKinderheilkundeMit Geleitworten von Prof. Dr. Erik Harms und Dr. Eva DenkStuttgart: Schattauer Verlag 2004geb., 192 Seiten, 20 Abb., 10 Tab., € 29,95, SFr. 47,90ISBN 3-7945-2180-3Die Phenylketonurie (PKU)steht stellvertretend für einenAufbruch in wissenschaftlichesNeuland, der sich Ende des 19.Jahrhunderts abzuzeichnenbegann. Schon damals hielteneinige neue Fachgebiete Einzugin die Kinderheilkunde,u.a. Stoffwechsel- und Ernährungsforschung,um dann besondersin der zweiten Hälftedes 20. Jahrhunderts zusammenmit neu entstandenenFachgebieten einen immergrößeren Einfluss auszuübenund zu einem grundlegendenWandel zu führen. Die im Jahr1934 von dem norwegischenArzt Følling beschriebene „Imbecillitasphenylpyruvica“ –später als PKU bezeichnet –war bereits die fünfte angeboreneStoffwechselstörung, diedurch sorgfältige biochemischeUntersuchungen entdecktwurde.Seitdem ist die PKU zumModellfall geworden. Mit derEinführung der PKU-Diätdurch Bickel im Jahr 1954konnte der entgleiste Phenyl-IndustrieNeu: Das EpilepsiePortal:www.EpiNews.deKompakte Online-Informationsquellefür Epilepsie-Betroffene,Angehörige, Pflegekräfte,Heilberufe, Interessierteund Selbsthilfegruppen.Ab 4. November 2003 stehtallen Epilepsie-Betroffenen,Angehörigen, Pflegekräften,interessierten Personen,Selbsthilfegruppen und interessiertenÄrzten das Epilepsieportalwww.EpiNews.de sowieein abonnierbarer monatlichereMail-Newsletter zurVerfügung. Das professionellemedizinische Internet-Informationsangebotbietet ausgewählteneutrale Epilepsie-Nachrichten aus Forschung,Diagnose und Therapie.Die Website www.EpiNews.de liefert allen interessiertenPersonenkreisen laufend laiengerechtaufbereitete verlässlicheInformationen aus demSpektrum der Epilepsie sowieverwandter Themen. Zudemwerden wichtige allgemeinmedizinischeThemen aufgegriffen,Patientenveranstaltungenveröffentlicht undüber aktuelle Gesundheitspolitikberichtet. Selektiert werdendiese News für Epilepsie-Betroffene,Angehörige, Pflegekräfte,interessierte Personenund Selbsthilfegruppen ausvielen relevanten Print- undOnlinequellen. Die frei zugänglichenOnline-Informationensind thematisch geordnet,so dass jeder User nachseinen persönlichen Interessenaus Rubriken wie EpilepsieNews, Allgemeinmedizin, Gesundheitspolitik,Epilepsie &,Veranstaltungen, Diagnoseund Therapie wählen kann.Neuropädiatrie in Klinik und Praxis 3. Jg. (2004) Nr. 1 33

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