juni 2009 - Nina Foundation

EXPERTISEZENTRUM ANGELMAN SYNDROMExpertisezentrum Angelman-SyndromDie Nina Foundation hat unlängst die Initiative ergriffen das Expertisezentrum Angelman-Syndrom (EAS)zu gründen. Das Zentrum wird im Sophia Kinderkrankenhauses des Erasmus Medisch Centrum in Rotterdameingerichtet werden. Die benötigte Finanzierung von € 50.000,- wird zur Hälfte durch eine Schenkung des RotaryUtrecht West realisiert. Die andere Hälfte übernimmt die Nina Foundation selbst. Das Expertisezentrum startetam 1. Oktober 2009.Die Initiative für die Errichtung des Expertisezentrums wird ausserdem durch die niederländische Elternvereinigungunterstützt, den Prader-Willi/Angelman-Verein. Dieser Verein vertritt eine große Anzahl Eltern von Kindern mit demAngelman-Syndrom.Das internationale Interesse am Angelman-Syndrom hat zugenommen als vor ca. 2 Jahren von der AbteilungNeurowissenschaften des Erasmus Medisch Centrum in einem Mausmodell die Umkehrbarkeit der Erkrankung beiMäusen, die aus AS-Mäusen und CamKinase-Mäusen gekreuzt worden waren, gezeigt werden konnte. Das Angelman-Syndrom ist eine komplexe Erkrankung, die viele Organsysteme und somit auch Spezialdisziplinen betrifft.Ein neuer Trend für das Verbessern von Betreuung und Forschung auf dem Gebiet von seltenen Erkrankungen isteine neue Kombination von Konzentration und Zusammenarbeit. Ein Expertisezentrum ermöglicht eine intensiveZusammenarbeit, sodass durch die Bündelung von Informationen über viele Angelman-Patienten aufgrund langfristigerBeobachtungen, ein besseres Bild über das AS enstehen kann. So fundiert kann bessere Betreuung gewährleistetwerden. Desweiteren bildet gesammeltes Wissen eine bessere Basis für wissenschaftliche Forschung.Der Patient soll zentral stehen. Eine multidisziplinäre Herangehensweise führt zu einer ganzheitlichen Vorgehensweise,welche vom gesamten Krankheitsbild des Patienten ausgeht statt von den einzelnen Symptomen. Das ErasmusMedisch Centrum – Sophia Kinderkrankenhaus in Rotterdam hat bereits Erfahrung mit der multidisziplinärenHerangehensweise innerhalb der Expertisezentren für Neurofibromatose und Tuberöse Sklerose. Mit demExpertisezentrum für das Angelman-Syndrom will das Krankenhaus die Herangehensweise nun auch für Angelman-Patienten handhaben.7