Anfordernde(r) Arzt/Ärztin: Biochemische ... - CENTOGENE

Medizinischer Direktor:Technische Leitung:Medizinische Beratung:Prof. Dr. med. Arndt RolfsDI Dr. Adolf MühlDr. med. Margareta HolubBiochemische Stoffwechsel-DiagnostikCentogene GmbHCampus Vienna Biocenter 51030 WIENÖSTERREICHTel.: +43 (0)1 798 50 06 300Fax: +49 (0)381 203652 19Mail: office@centogene.comWeb: www.centogene.comFN319279d, Handelsgericht WienRev.13Bitte füllen Sie die rot/kursiv geschriebenen Punkte mit besonderer Sorgfalt aus.Patientendaten (ggfl. Aufkleber)Einsender/in (Praxis-/Klinikstempel)Name: .................................................. Name Arzt/Ärztin: .....................................Vorname: .............................................. Klinik/Station: ..........................................Straße: ................................................. Straße: ...................................................PLZ/Ort: ............................................... PLZ/Ort: .................................................Geburtsdatum: ....................................... Telefon: .................................................Geschlecht: ❏m ❏w Fax: ......................................................E-Mail: ...................................................Datum Probenabnahme: ............................Uhrzeit Probenabnahme: .......................... Kopie des Befundes per E-Mail: ❏ja ❏neinName Probennehmer/in: ........................... Rechnung an: ❏Patient/in ❏Klinik/OrdinationArt der ProbeFalls Rechnung vom Patienten beglichen wird, benötigen wir seine/ihreUnterschrift bzw. diejenige der ElternUnterschrift ………………………………………………………...❏E – EDTA – Blut ❏S – Serum ❏P – Plasma ❏L – Liquor ❏U – Urin ❏T – Trockenblutmedlog ABHOLSERVICE (Mo-Fr) für medizinische Proben: T 0810 977 100Verpackung 3-fach, UN 3373 als „diagnostische Probe“Bitte vom Arzt/Ärztin auszufüllen(Bitte beachten Sie, dass eine korrekte Befundung ohne Angaben nicht möglich ist)Klinische Symptomatik:Verdachtsdiagnose:Verlaufskontrolle bei: ……………………Hypoglykämie: ❏ ja ❏ nein Metabolische Azidose: ❏ ja ❏ neinHyperammonämie: ❏ ja ❏ nein Muskelschwäche: ❏ ja ❏ neinEpilepsie: ❏ ja ❏ nein Psychomotorische Retardierung: ❏ ja ❏ neinHepatopathie: ❏ ja ❏ nein CK-Erhöhung: ❏ ja ❏ neinMedikamente: ❏ ja ❏ nein Infusion: ❏ ja ❏ neinWenn ja, welche? ............................................................ Wenn ja, welche? .............................................................Besondere Ernährung: ❏ ja ❏ nein Positive Familienanamnese: ❏ ja ❏ neinWenn ja, welche? ............................................................(Stammbaum bitte auf separatem Begleitzettel beifügen)Anfordernde(r) Arzt/Ärztin: Datum / Unterschrift: .......................................Kontakt:Technische Leitung: DI Dr. Adolf Mühl adolf.muehl@centogene.comMedizinische Beratung: Dr. med. Margareta Holub margareta.holub@centogene.com Seite 1 von 2

Adresse für den Probenversand:Centogene GmbHSchillingallee 6818057 ROSTOCK/DEUTSCHLANDAnforderung (für molekulargenetische Diagnostik bitte den Anforderungsschein auf www.centogene.com verwenden)1. Basis-Stoffwechsel-Diagnostik:❏Analyse von org. Säuren/Urin 4 , Acylcarnitine/Trockenblut 6 , Aminosäuren/Plasma 2 , MPS/Urin 42. AminosäurestoffwechselAminosäuren: ❏(E) 2 ; ❏(T) 6 ; ❏(U) 4 ; ❏(L) 1 ❏Homocystein (P, E; gekühlt) 3 ❏Phenylalanin (T) 63. Fettsäurestoffwechsel❏Acylcarnitine (vorzugsweise T oder E) 6,24. Spezialdiagnostik URIN❏Guanidinoazetat (U) 4 ❏Pipecolinsäure (U) 4 ❏Kreatin / Kreatinin (U) 4 ❏Mukopolysaccharide (U) 4❏Succinylaceton (U) 4 ❏Oligosaccharide (U) 5 ❏Orotsäure (U) 4 ❏Organische Säuren (U) 45. Spezialdiagnostik BLUT❏Pipecolinsäure (E) 2 ❏Gesamtgalaktose (T) 6 ❏Guanidinoacetat (T, E) 6,2 ❏Succinylaceton (T) 66. Lysosomale Enzyme❏ Screening lysosomale Speicherkrankheiten: M. Fabry, Gaucher, Krabbe, Niemann-Pick A/B, Pompe, Hurler (MPS-I) 7❏α-Fucosidase (E, S) 2,1 ❏MLD; Arylsulfatase A (E) 4❏α-Mannosidase (E, S) 2,1 ❏MPS-I; α-Iduronidase (T, E) 6,2❏GM1-Gangliosidose/MPS IVB; β-Galactosidase (E) 2 ❏MPS-II; α-Iduronatsulfatase (T, E) 6,2❏MPS VII; β-Glukuronidase (E, S) 2,1 ❏MPS-III a- d (E) 3❏Fabry; α-Galaktosidase (T, E) 6,2 ❏Pompe; α-Glukosidase (T, E) 6,2❏Gaucher; β-Glukosidase (T, E) 6,2 ❏Niemann Pick A/B; Sphingomyelinase (T, E) 6,2❏GM2-Gangliosidose; Gesamt-Hexosaminidase (E) 2 ❏GM2-Gangliosidose; Hexosaminidase A (E) 2❏Krabbe; β-Galaktocerebrosidase (T, E) 67. Sterolstoffwechsel❏ 17OH-Progesteron (T) 6 ❏Dehydrocholesterin (Smith-Lemli-Opitz Syndrom) (E) 28. Biomarker❏Morbus Fabry (lyso-Gb3) (T, E, S, P)❏Morbus Gaucher (lyso-Gb1) (T, E, S, P)❏Morbus Niemann-Pick A/B/C (Sphingosylphosphorylcholin + Derivat 509) (T, E, S, P)9. Sonstige Enzyme❏Biotinidase (T) 6 ❏Galaktose-1P-Uridyltransferase (T) 610. Neugeborenen-Screening❏Neugeborenen-Screening (T) 7 (Für Auskunft über enthaltene Analysen anrufen: +43 (0) 1 798 50 06 300)Mindestprobenmenge pro Analyse1) 0, 5 ml 4 ) 5 ml 7) 3 Kreise2) 1 ml 5) 10 ml3) 2 ml 6) 1 KreisKontakt:Technische Leitung: DI Dr. Adolf Mühl adolf.muehl@centogene.comMedizinische Beratung: Dr. med. Margareta Holub margareta.holub@centogene.com Seite 2 von 2