Klinefelter-Syndrom

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Klinefelter-Syndrom

Klinefelter-SyndromIn Deutschland leben wenigstens 40.000Jungen und Männer mit dem Klinefelter-Syndrom (KS). Jährlich werden etwa 800Jungen mit diesem Syndrom geboren, beidem zu den normalerweise vorhandenen 46Chromosomen ein zusätzliches X-Chromosom in den Körperzellen vorliegt(Chromosomensatz im klassischen Fall:47,XXY).Körperliche AufälligkeitenEin Hauptsymptom des Klinefelter-Syndroms ist die Unterentwicklung derHoden. Daraus resultiert eine noch nicht zubehebende Unfruchtbarkeit des Mannes, dasich keine befruchtungsfähigenSamenzellen bilden. Oft werden auch nurgeringe Mengen des männlichenGeschlechtshormons Testosteron gebildet.Dies kann zu einer Brustentwicklung und imAlter zum Knochenschwund (Osteoporose)führen. Bartwuchs und Körperbehaarungsind häufig nur spärlich ausgebildet.Psychische ProblemeManche haben bis auf ihren unerfülltenKinderwunsch keine Probleme. Anderetragen bereits in der Kindheit psychischeProbleme aus, haben Lernschwierigkeitenund tun sich schwer beim Finden einesPartners. Organische Beschwerden undpsychosoziale Störungen unterschiedlicherArt sind oft Auswirkungen des Klinefelter-Syndroms, können aber durch eine gezielteUnterstützung oft gebessert, beseitigt odergar vermieden werden.Die Mehrzahl der Männer mit Klinefelter-Syndrom führt ein vollkommen normalesLeben. Sie ergreifen den Beruf ihrer Wahl,heiraten und können, wenn bei denPartnern der Wunsch dazu besteht, Kinderadoptieren oder alternative Möglichkeitenwählen.GenetikDas klassische Klinefelter-Syndromresultiert zumeist aus einer Fehlverteilungder X-Chromosome in der meiotischenReifeteilung in der Keimbahn einesElternteils. Diese Fehlverteilung geschiehtetwa in der Hälfte der Fälle bei derEizellentwicklung der Mutter und in derHälfte der Fälle bei derSpermienentwicklung des Vaters. Derauffällige Chromosomensatz kann bereitsvorgeburtlich z.B. bei einerFruchtwasserpunktion erkannt werden.UnfruchtbarkeitIn einzelnen Fällen können Männer mitKlinefelter-Syndrom – falls in den Hodennoch Keimzellen vorhanden sind – durcheine künstliche Befruchtung ihrenKinderwunsch erfüllen lassen. Dabei¢¡¤£¦¥¨§©£§¡ ©


werden mit einer Biopsienadel unreifeSpermien aus Hoden gewonnen (TESE =Testikuläre Spermien-Extraktion) und imReagenzglas eine Eizelle damit befruchtet(ICSI = intracytoplasmatische Spermieninjektion).¢ ¤!¦"¨#$!%&'# ()*+,*- $

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