Klinische, laborchemische und molekulargenetische Befunde bei ...

Gonadendysgenesie zur Welt kommen, im Erwachsenenalter nicht mit ihrem Geschlecht, egal
ob männlich oder weiblich, zufrieden sind (Migeon et al. 2002).
Die psychosexuelle Entwicklung wird klassischerweise in 3 Komponenten unterteilt: die
Geschlechtsidentität, die Geschlechterrolle und die sexuelle Orientierung. Beeinflusst wird
diese Entwicklung neben sozialen Faktoren und dem soziokulturellen Umfeld auch vom
Androgeneinfluss, den Geschlechtschromosomen und bestimmten Gehirnstrukturen (Hughes
et al. 2006). Somatische Störungen, die die psychosexuelle Entwicklung behindern, können
das Wohlbefinden und die Psychosoziale Adaptation während der Pubertät in großem Maße
stören (Hiort et al. 2003). So zeigten Wallien et al. z.B., dass Kinder mit einer Störung in der
Entwicklung der Geschlechtsidentität eine ängstlichere Persönlichkeit aufweisen als solche,
bei denen dieser Prozess normal abläuft (Wallien et al. 2007).
Es bestehen große Schwierigkeiten, aufgrund des klinischen Befundes bei der Geburt
prognostische Aussagen über die Entwicklung eines Kindes mit schwerer
Virilisierungsstörung zu machen.
Selbst wenn eine Mutation des Rezeptors nachgewiesen werden kann, kann die Prognose des
Kindes schlecht eingeschätzt werden, da keine konstante Genotyp-Phänotyp-Korrelation
existiert. Bei gleicher Mutation kann der Phänotyp (auch in ein und derselben Familie)
deutlich variieren (Evans 1997, Maes et al. 1980, Boehmer et al. 2002).
4.1 Methodische Aspekte
Bei der Androgenresistenz handelt es sich um die Störung, die in einer Vielzahl der Fälle für
ein Intersexuelles Genitale verantwortlich ist. Absolut gesehen ist sie mit einer geschätzten
Inzidenz von 1: 99 000 (Boehmer 2002) jedoch ein durchaus seltenes Erkrankungsbild. Geht
man davon aus, dass 35-67 % der Neugeborenen mit PAIS als Männer aufwachsen (Deeb et
al. 2005, Migeon et al 2000a, 2000b), ist das beobachtete Kollektiv von 37 männlichen
Patienten durchaus als groß zu betrachten. Dennoch sind statistisch signifikante Aussagen bei
einer so kleinen Fallzahl schwer zu treffen.
Da es sich bei der Arbeit um eine retrospektive Studie handelt, sind die Daten lückenhaft.
Viele Patienten wurden nur einmal vorstellig, bei anderen wurden nicht alle abgefragten
Parameter untersucht oder die Dokumentation ist unvollständig.