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Klinische, laborchemische und molekulargenetische Befunde bei ...

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Wie oben beschrieben, haben alle hier untersuchten Patienten postpubertär einen<br />

unterdurchschnittlich kleinen Penis, mit fortschreitender Pubertät nimmt die Penislänge-<br />

relativ betrachtet- immer mehr ab, die Zunahme der Phalluslänge als Ausdruck pubertärer<br />

Virilisierung bleibt aus.<br />

Die Wahrscheinlichkeit der Fertilität <strong>bei</strong> Patienten mit PAIS wird als gering erachtet <strong>und</strong> wird<br />

selten beobachtet (Chu et al. 2002, Köhler et al. 2005), jedoch besteht <strong>bei</strong> männlich<br />

aufwachsenden PAIS-Patienten im Gegensatz zu den als Frauen aufwachsenden immerhin die<br />

Chance auf Fruchtbarkeit; auch einer der hier beobachteten Patienten ist Vater eines Kindes.<br />

Für die Entwicklung der Identifikation <strong>und</strong> letztendlich der Zufriedenheit mit dem eigenen<br />

Geschlecht spielen neben dem äußeren Aspekt, dem sozialen Umfeld <strong>und</strong> der Dynamik<br />

innerhalb der eigenen Familie auch die prä- <strong>und</strong> postnatale Androgenexposition eine Rolle,<br />

die Einfluss auf die geschlechtsspezifische Entwicklung des Gehirns <strong>und</strong> auf<br />

geschlechtsspezifisches Verhalten hat (Cohen-Bendahan et al. 2005, Moore 1992, Wallen<br />

1996). Es stellt sich die Frage, in wieweit dieser Androgeneinfluss auf das Gehirn <strong>bei</strong><br />

Patienten mit Androgenresistenz eine Rolle spielt.<br />

Neue Empfehlungen für die Geschlechtszuweisung lassen die Ergebnisse dieser Ar<strong>bei</strong>t leider<br />

nicht zu. Zwar hat sich gezeigt, dass alle postpubertären Patienten eine Gynäkomastie<br />

entwickeln <strong>und</strong> sehr kleine Penisse haben, was das aber für Konsequenzen für ihre<br />

Lebensqualität hat, ist ungewiss. Sicherlich ergeben sich daraus Probleme, mit denen die<br />

Betroffenen ihr Leben lang zurechtkommen müssen, die Frage ist jedoch, ob sie sich mit einer<br />

weiblichen Geschlechtszuweisung, die eine jahrelange Substitutionstherapie mit Hormonen<br />

zur Folge hätte <strong>und</strong>, zur Ermöglichung von penil-vaginalem Geschlechtsverkehr, eine<br />

operative Konstruktion einer Vagina bedürfte, besser identifizieren könnten.<br />

Trotz allem ist das Wissen um die Entwicklung von Patienten mit PAIS wichtig, wenn es um<br />

die Geschlechtszuweisung geht. So kann im Einzelfall, nicht zuletzt unter Berücksichtigung<br />

der Schwere des vorliegenden Bef<strong>und</strong>es, eine bessere Abwägung der Für <strong>und</strong> Wider für die<br />

Zuweisung zum männlichen oder weiblichen Geschlecht unternommen werden. In jedem Fall<br />

sollten die Eltern der Kinder von einem auf diesem Gebiet erfahrenen multidisziplinären<br />

Team aus Kinderendokrinologen, -chirurgen,- urologen <strong>und</strong> Psychologen beraten werden, um<br />

gemeinsam eine Entscheidung her<strong>bei</strong>zuführen <strong>und</strong> ein Therapieregime zu entwickeln.

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