#3881_Neurop.diatrie 02/02 - Neuropädiatrie in Klinik und Praxis

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#3881_Neurop.diatrie 02/02 - Neuropädiatrie in Klinik und Praxis

Originalien/Übersichten

Geruch Subtanz Krankheit/Herkunft

Mäuse Phenylacetat PKU

Maggi, Ahornsirup Sotolon Ahornsirupkrankheit (MSUD)

Schweißfüße Isovaleriansäure Isovalerianazidurie,

Glutarazidurie Typ II

Katerurin 3-OH-Isovaleriansäure 3-Methylcrotonylglyzinurie,

Multipler Carboxylasemangel

Kohl 2-OH-Buttersäure Tyrosinämie Typ I,

Methionin-Malabsorption

Ranzige Butter 2-Keto-4-Methiolbuttersäure Tyrosinämie Typ I

Säuerlich Methylmalonsäure Methylmalonazidurie

Schwefel Hydrogensulfid Cystinurie

Alter Fisch Trimethylamin Trimethylaminurie,

Dimethylglycin Dimethylglycinurie

Tab. 4: Körper- und Uringeruch

Urins mit Dinitrophenylhydrazin (DNPH)

und die Analyse der organischen Säuren

im Urin sind ebenfalls diagnostisch hilfreich.

Der Geruch von Patienten mit Isovalerianazidurie

wird mit dem von

Schweißfüßen verglichen. Es ist der Geruch

einer kurzkettigen volatilen Säure

und damit ein sehr penetranter und

leicht wahrzunehmender Geruch. Ein

ähnlicher Geruch wird auch von Patienten

mit multiplen Acyl-CoA Dehydrogenase-Mangel

(Glutarazidurie Typ II) während

akuter Krisen berichtet, da bei diesen

neben anderen Stoffwechselprodukten

auch die Isovaleriansäure akkumuliert.

Seit der Einführung des Neugeborenenscreenings

für Phenylketonurie werden

diese Patienten fast nicht mehr aufgrund

ihres charakteristischen Geruchs

diagnostiziert. Der mäuseurinartige Geruch

wird vor allem durch Phenylazetat

verursacht. Da in der Zwischenzeit Patienten

mit Defekten im Harnstoffzyklus

mit Phenylazetat und der Vorstufe Phenylbutyrat

behandelt werden, ist dieser

Geruch den behandelnden Ärzten bekannt.

Patienten mit Tyrosinämie Typ I und im

allgemeinem Patienten mit Leberzirrhose

unterschiedlichster Ursache können einen

sehr unangenehmen Geruch aufgrund

der Akkumulation von Methionin

aufweisen.

Der klassische unangenehme Geruch

von Patienten mit Trimethylaminurie ist

der von altem verdorbenem Fisch (12).

Trimethylamin wird u.a. aus Fisch- und

cholinhaltigen Nahrungsmitteln aus dem

Darm aufgenommen und in der Leber

zum geruchsneutralen Trimethylamin Noxid

metabolisiert und im Urin ausgeschieden.

Das verantwortliche Enzym ist

58 Neuropädiatrie in Klinik und Praxis 1. Jg. (2002) Nr. 2

eine flavinhaltige Monooxygenase (Isoform

3). Patienten mit Trimethylaminurie

oder auch FMO3-Mangel weisen eine

deutlich reduzierte Aktiviät dieses Enyzms

auf. Die Betroffenen leiden wegen dem

starken äußerst unangenehmen Geruch

häufig an massiven psychosozialen Problemen

mit Schulschwierigkeiten, Depression,

Arbeitslosigkeit und weisen eine erhöhte

Rate an Suiziden auf. Es wird auch

eine mögliche Assoziation mit Krampfanfällen

diskutiert. Die Diagnose kann mittels

einer speziellen Gaschromatographischen-Headspace-,

Fast-Atom Bombardment

(FAB)-Massenspektrometrischen

oder nukleärer Magnetresonanz (NMR)-

Spektroskopie im Urin und molekulargenetischen

Untersuchungen des FMO3-

Gens gestellt werden. Belastungstests mit

Trimethylamin oder Cholin können zu einer

gesteigerten Ausscheidung von Trimethylamin

und so auch zur Diagnosefin-

dung milder Varianten beitragen (20). Eine

frühzeitige Diagnosestellung ist anzustreben,

da diese zu einer verständnisvolleren

Umwelt und diätetischen Versuchen mit

einer speziellen cholinarmen Diät (Meiden

von Fisch, Leber, Eigelb etc.) führen kann.

Die Dimethylglycinurie verursacht einen

ähnlichen Geruch (1). Das defekte Enzym

ist eine Dimethylglyzindehydrogenase,

welche die Umwandlung von Dimethylglycin

zu Sarkosin katalysiert. Trimethylamin

ist nicht im Urin nachweisbar. Es

wurde über eine Assoziation mit Muskelbeschwerden

und erhöhten CK-Werten

berichtet. Der Diagnose einer gesteigerten

Ausscheidung des geruchsintensiven Dimethylgycins

kann mittels NMR-Spektroskopie

und Gaschromatographie-Massenspektrometrie

(GC-MS) aus dem Nativurin

gestellt werden.

Urinfarbe

Bereits zu den Zeiten von Hippokrates

war bekannt, dass die Urinfarbe diagnostische

Hinweise auf die Krankheitsursache

liefern kann. So wurde, allerdings wesentlich

später, aufgrund der dunklen Urinfarbe

von Patienten und Familien mit Alkaptonurie

das Konzept der angeborenen

Stoffwechselerkrankungen begründet.

Überraschenderweise wird die Diagnose

Alkaptonurie jedoch eher selten frühzeitig

anhand der Urinfarbe gestellt. Viele

Patienten werden erst im Erwachsenenalter

nach Beginn der arthritischen Beschwerden

diagnostiziert. Dies mag u.a.

daran liegen, dass sich das dunkle Pigment

im Urin erst nach einiger Zeit bei

Anwesenheit von Sauerstoff richtig entwickelt.

Eine visuelle Diagnose kann daher

am besten nach Alkalisierung und

Schütteln des Urins gestellt werden.

Besonders bei Säuglingen empfiehlt sich

Farbe Substanz Krankheit/Herkunft

Blau Indigotin Tryptophan-Malabsorption

Blau-Braun Homogentisat Alkaptonurie

Blau-Braun Homogentisat Alkaptonurie

Braun Met-Hämoglobin Myoglobinurie

Rot-Braun Hb/Met-Hb Hämoglobinurie

Rot Erythrozyten Hämaturie

Uro-/Koproporphyrin Kongenitale erythropoetische

Porphyrie

Pyrazolone Medikamente

Phenolphthalein Chemikalien

Urate (hellrot) Hyperuricosurie

Rote Beete Nahrung

Tab. 5: Urinfarbe

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