#3881_Neurop.diatrie 02/02 - Neuropädiatrie in Klinik und Praxis

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#3881_Neurop.diatrie 02/02 - Neuropädiatrie in Klinik und Praxis

wechselwegen mit exogenen Substraten

überprüft werden. Dies kommt vor allem

bei Störungen im Energiestoffwechsel

zum Einsatz, in Form von Laktat/Pyruvat-

Bestimmungen prä- und postprandial

bzw. nach definierter Glukosebelastung.

Bei einer Belastung mit Protein ist Vorsicht

geboten, da es bei Störungen im

Aminosäurenstoffwechsel zu einer Stoffwechselentgleisung

kommen kann.

Enzymatische und molekulargenetische

Diagnostik

Zur Diagnosesicherung können enzymatische

und molekulargenetische Untersuchungen

durchgeführt werden. Dies ist

vor allem dann nötig, wenn Erkrankungen

sich biochemisch nicht eindeutig diagnostizieren

lassen. Enzymatische Untersuchungen

sind nur in bestimmten Fällen im

Blut möglich (z.B. Nachweis eines Biotinidase-Mangels,

Galaktosämie-Diagnostik),

meist erfordern sie die Entnahme von geeignetem

Gewebe (z.B. Fibroblasten bei

Fettsäurenoxidationsstörungen, Leberbiopsie

bei Harnstoffzyklusdefekten, Muskelbiopsie

bei Mitochondriopathien). Molekulargenetische

Untersuchungen haben

den Vorteil, nicht-invasiv zu sein und können

bei Nachweis einer krankheitsrelevanten

Mutation invasive Biopsien verzichtbar

machen.

Weitere Stoffwechseldiagnostik

Auch bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten

mit eher chronisch progredientem

Verlauf und/oder fehlenden spezifischen

Behandlungsmöglichkeiten (Tab. 2

und 3) kann es im Rahmen von interkurrierenden

Erkrankungen zu akuten Verschlechterungen

kommen. Auf wegweisende

klinische und paraklinische Befunde

wurde in dem Artikel von E. Mayatepek

ausführlich eingegangen. Bei entsprechendem

Verdacht muss sich eine weiterführende

Stoffwechseldiagnostik anschließen.

Spezifische Notfalltherapie von

angeborenen Stoffwechselkrankheiten

mit akuter Manifestation

Insbesondere angeborene Stoffwechselerkrankungen

mit akuter Manifestation

(Tab. 1) profitieren vom raschen Beginn einer

spezifischen Notfalltherapie. Diese

muss in der Regel schon eingeleitet werden,

bevor die definitive Diagnose gestellt

ist. Ein wichtiger Punkt in der Notfallbehandlung

ist eine adäquate Energiezufuhr.

Hier lassen sich unterscheiden:

1. Stoffwechselkrankheiten, bei denen

eine anabole Stoffwechsellage erreicht

werden muss

Zu dieser Gruppe gehören Stoffwechselkrankheiten

im Eiweiß- und Fettsäurenstoffwechsel,

bei denen es durch Gewebskatabolismus

(Muskeleiweiß, Fettgewebe)

zu einer endogenen Intoxikation

kommt: Harnstoffzyklusdefekte, Organoazidopathien,

Aminoazidopathien, Oxidationsstörungen

langkettiger Fettsäuren.

Die exogene Zufuhr von Protein bzw. Fett

muss in dieser Situation gestoppt werden.

Mindestens genauso wichtig ist es, dem

endogenen Gewebskatabolismus durch

eine ausreichende exogene Energiezufuhr

entgegenzuwirken. Dazu eignet sich in

erster Linie eine hochdosierte Glukosezufuhr.

Die Kombination mit Insulin verstärkt

den anabolen Effekt. Bei Stoffwechselkrankheiten

im Proteinstoffwechsel

sollte zusätzlich Fett als Energieträger

gegeben werden. Eine Fettsäurenoxidationsstörung

sollte allerdings ausgeschlos-

Material Menge Lagerung Untersuchung

Trockenblut (Filterpapier) 3 Tropfen Raumtemperatur

Plasma, Serum > 2 ml gefroren, -20°C s. Tabelle 4

Urin 5-10 ml

Liquor 1-2 ml gefroren, -70°C Neurometabolische

Diagnostik

EDTA Vollblut 3-10 ml gefroren, -20°C DNA

Heparin-Vollblut 3-10 ml Raumtemperatur Enzymatik

Fibroblasten Raumtemperatur Enzymatik

Organbiopsien gefroren, -70°C Histochemie

abhängig vom Krankheitsbild: Enzymatik

Muskel (Skelett-, ggf.Herz-)

Leber

Niere

Tab. 5: Postmortale Diagnostik

Originalien/Übersichten

sen sein. Bei Oxidationsstörungen langkettiger

Fettsäuren bieten sich MCT-Fette

p.o. als zusätzlicher Energieträger an. Eine

absolute Proteinkarenz sollte nicht länger

als 24, höchstens 48 Stunden durchgeführt

werden, da sonst erneut ein endogener

Proteinkatabolismus droht. Innerhalb

dieser Zeit sollte eine dekompensierte

Stoffwechsellage ausgeglichen und die

Diagnose gestellt bzw. weitgehend eingegrenzt

sein.

2. Stoffwechselkrankheiten, bei denen

primär der Blutzucker stabilisiert

werden muss

Zu dieser Gruppe gehören Stoffwechselkrankheiten

mit gestörter Glukose-Homöostase

(Glykogenose Typ I/III, Störungen

der Glukoneogenese, kongenitaler

Hyperinsulinismus) sowie Stoffwechselkrankheiten,

bei denen Ketone nicht als

alternative Energieträger gebildet oder

genutzt werden können (Fettsäurenoxidationsdefekte,

Störungen der Ketogenese/

Ketolyse). Leitsymptom ist die Hypoglykämie.

Die Krankheiten manifestieren sich,

wenn die exogene Glukose-Zufuhr unterbrochen

wird. Die Therapie besteht daher

in einer ausreichenden Glukosezufuhr zur

Stabilisierung des Blutzuckers. Im Gegensatz

zur Gruppe 1 ist die Aufrechterhaltung

einer anabolen Stoffwechsellage

nicht zwingend erforderlich, da keine Intoxikation

durch Katabolismus droht. Eine

Ausnahme sind Oxidationsstörungen

langkettiger Fettsäuren, da hier toxische

langkettige Acylcarnitine entstehen; sie

werden daher zur Gruppe 1 gerechnet.

3. Stoffwechselkrankheiten mit

gestörter Energiegewinnung aus

Glukose

Zu dieser Gruppe gehören Störungen

im mitochondrialen Energiestoffwechsel

(Pyruvatdehydrogenase-Mangel, Atmungskettendefekte).

Die Erzeugung von Energie,

vor allem aus Glukose, ist gestört. Eine

hohe Glukose-Zufuhr kann die Laktatazidose

verstärken.

Die Glukose-Zufuhr muss daher eher

reduziert werden und durch andere Energieträger

(Fett) ergänzt werden.

Bei einem Stoffwechselnotfall noch

unklarer Ätiologie bewährt es sich, sofort

nach der initialen Blutentnahme ein Infusionsregime

mit hochdosierter Glukose zu

beginnen, unter altersentsprechendem

Elektrolytzusatz. Parallel muss der initiale

Urin asserviert werden. Eine Infusionsmenge

von 150 ml/kg/Tag einer 10%igen

Glukose-Lösung kann beim Neugeborenen

problemlos über einen peripheren Dauertropf

verabreicht werden. Dies entspricht

einer Glukosezufuhr von 10 mg/kg/min

bzw. 15 g/kg/Tag und einer Kalorienzufuhr

Neuropädiatrie in Klinik und Praxis 1. Jg. (2002) Nr. 2 67

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