#3881_Neurop.diatrie 02/02 - Neuropädiatrie in Klinik und Praxis

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#3881_Neurop.diatrie 02/02 - Neuropädiatrie in Klinik und Praxis

Kasuistik

Bei einem Jungen entwickelte sich ein Status

epilepticus. Die Anfälle dauerten bei

den anderen wenige Sekunden bis Minuten.

Es zeigten sich bei allen sechs Patienten

eine Blickdeviation, z. T. vergesellschaftet

mit einer Kopfwendung und ein starrer,

leerer Blick. Die folgenden Veränderungen

des Muskeltonus boten ein heterogenes

Bild. Bei der Hälfte der Patienten folgte

eine tonische Phase; bei den anderen wurden

inter- als auch intraindividuell unterschiedliche

Veränderungen des Muskeltonus

beschrieben (Tab. 1).

Unter Carbamazepin in niedriger Dosis

(4- 10 mg/kg/d) sistierten die Anfälle sofort.

Bei drei der sechs Patienten wurde die Therapie

gegen Ende des ersten Lebensjahres

abgesetzt, ohne dass ein Rezidiv folgte. Bei

fünf der sechs Patienten waren interiktal

durchgeführte EEG- Untersuchungen ohne

pathologischen Befund. Bei einem erneuten

Anfall im Alter von über zwei Jahren

zeigte ein Kind sharp- slow- wave- Komplexe

rechts temporal (Tab. 1: DH). Die hier

imponierenden EEG-Veränderungen entsprachen

den Befunden bei idiopathischer

Partialepilepsie (Rolando- Epilepsie).

Diskussion

Die benigne Partialepilepsie Typ WATA-

NABE kann charakterisiert werden als akutes

epileptisches Syndrom mit der Trias aus

dramatischem Beginn, sofortigem Sistieren

auf niedrig dosiertes Carbamazepin

und guter Prognose. Zu den Besonderheiten

im Erscheinungsbild der Anfälle zählen

Augen- und Kopfdeviation, starrer Blick

mit Innehalten, orale Automatismen und

eine begleitende Apnoe mit Zyanose (5, 6).

Insbesondere die detaillierte Erhebung der

Anamnese scheint der Schlüssel zur richtigen

Diagnose zu sein. Der rasch einsetzende

antiepileptische Effekt von Carbamazepin

entspricht einer Diagnose ex juvantibus.

In der Literatur werden sowohl familiäre

als auch nichtfamiliäre Formen der benignen

Partialepilepsie beschrieben (1, 2, 7).

Möglicherweise handelt es sich um eine

altersspezifische Ionenkanalerkrankung

(„channelopathy“), die keine volle Penetranz

zeigt und möglicherweise in der Manifestation

vielgestaltig erscheint, insbe-sondere

mit mildem Verlauf, so dass viele Episoden

nicht zu einem Arztbesuch führen (7).

Auf Grund des raschen Ansprechens auf

niedrig dosiertes Carbamazepin schlagen

wir aus unserer Erfahrung vor, die Therapie

gegen Ende des ersten Lebensjahres wieder

zu beenden. Darin werden wir angesichts

des problemlosen Verlaufs bei drei unserer

sechs Patienten bestärkt (Tab. 1). Ein einziges

Kind (DH) erlitt im Alter von etwa 27

Monaten einen erneuten epileptischen

Anfall. Hier scheint sich ein Übergang in

82 Neuropädiatrie in Klinik und Praxis 1. Jg. (2002) Nr. 2

eine idiopathische Partialepilepsie vom Typ

der Rolando- Epilepsie abzuzeichnen.

Da die Anfälle dem Bild von ALTE- Ereignissen

(Acute Life-Threatening Events) ähneln

können, bildet die benigne Partialepilepsie

eine wichtige Differentialdiag-nose

in diesem „Grenzbereich“ der Epilepsien. In

einer Untersuchung von Hewertson et al.

(4) über insgesamt siebzehn Kinder mit

ALTE- Ereignissen konnten sechs Patienten

ausgewählt werden, bei denen EEG- Veränderungen

als erster Befund der Episode erhoben

wurden. Es zeigte sich, dass die Kinder

rasch und anhaltend von einer Therapie

mit Carbamazepin profitierten. Das Erscheinungsbild

der ALTE- Ereignisse unterschied

sich nicht wesentlich von der Anfallssemiologie

der benignen Partialepilepsie

nach WATANABE.

Schlussfolgerungen

Wir meinen, dass die benigne Partialepilepsie

nach WATANABE häufiger auftritt

als bislang angenommen und als wichtige

Differentialdiagnose sowohl bei unprovozierten

Anfällen des Säulingsalters als auch

bei der Abklärung von ALTE- Ereignissen in

Betracht zu ziehen ist. Sie ist möglicherweise

Ausdruck einer altersspezifischen

Ionenkanalerkrankung („channelopathy“)

wegen des guten Ansprechens auf

niedrig dosiertes Carbamazepin.

Zusammenfassung

Die benigne frühkindliche Partialepilepsie

nach WATANABE manifestiert sich im

Alter von 2 bis 20 Monaten mit perakut

einsetzenden clusterartig gruppierten Anfallsserien.

Diese sind von Blick- und Kopfdeviation,

starrem Blick und Innehalten,

oralen Automatismen und in der Folge Veränderungen

des Muskeltonus geprägt. Die

Säulinge, resp. Kleinkinder weisen eine

normale Schwangerschaft und Entwicklung

auf. Im Intervall werden unauffällige

EEGs abgeleitet. Auf niedrig dosiertes Carbamazepin

zeigt sich eine rasche Besserung.

Die Tatsache, dass wir allein in unserer

Klinik in den letzten zwei Jahren bei

sechs Patienten diese Diagnose gestellt

haben, läßt vermuten, dass dieses spezielle

epileptische Syndrom häufiger als angenommen

ist. Der rasch einsetzende und

anhaltende Effekt auf die Gabe von Carbamazepin

deutet auf die Möglichkeit einer

altersspezifischen Ionenkanalerkrankung

(„channelopathy“) als Ursache hin. Differentialdiagnostisch

besteht eine enge Beziehung

zum ALTE- Syndrom.

Schlüsselwörter

Benigne frühkindliche Partialepilepsie,

infantile unprovozierte Epilepsien, ALTE,

Ionenkanalerkrankung („channelopathy“)

Summary

Benign Partial Epilepsy in Infancy

Type WATANABE – too Rarely

Diagnosed?

Benign partial epilepsy in infancy type

WATANABE usually occurs in children age 2

to 20 months. Clusters of seizures start with

deviation of eyes and/ or head rotation,

staring and motion arrest , and oral automatisms.

Then, diverse changes in muscle

tone can be observed. Infants exhibit a

normal prenatal and postnatal development.

Interictal EEGs reveal no pathological

findings. With low dose carbamazepine

we observe an immediate remission. Since

we have been diagnosing six kids merely in

our hospital for the last two years, we assume

that this epileptic syndrome is more

common than hitherto acknowledged. As

with low dose carbamazepine we could

observe an immediate and longlasting remission

the pathomechanism of benign

partial epilepsy could be an age-specific

channelopathy. It should be taken into account

as important differentialdiagnosis in

the field of unprovoked seizures of infancy

and ALTE (Acute life- threatening event).

Key words

Benign partial epilepsy in infancy, infantile

epilepsies, ALTE, channelopathy.

Literatur

1. Berger A, Diener W, Stephani U, Schächtele M, Rating

D (1997): Benigne frühkindliche Partialepilepsie

nach WATANABE. Epilepsie- Blätter 10: 76- 81.

2. Capovilla G, Giordano L, Tiberti S, Valseriati D,

Menegati E (1998): Benign partial epilepsy in infancy

with complex partial seizures (Watanabe‘ s

syndrome): 12 non- Japanese new cases. Brain Dev

20: 105- 11.

3. Fukuyama Y (1963) Borderland of epilepsy with

special reference to febrile convulsions and so

called infantile convulsions. Seishin Igaku 5: 211-

13 (Japanisch).

4. Hewertson J, Poets CF, Samuels MP, Boyd SG, Neville

BGR, Southall DP (1994): Epileptic Seizure-

Induced Hypoxemia in Infants with Apparent Life-

Threatening Events. Ped 94: 148- 56.

5. Okamura A, Hayakawa F, Kato T, Kuno K, Negoro T,

Watanabe K (2000): Early Recognition of Benign

Partial Epilepsy in Infancy. Epilepsia 41: 714- 17.

6. Watanabe K, Okamura A (2000): Benign partial

epilepsies in infancy. Brain Dev 22: 296- 300.

7. Watanabe K, Yamamoto N, Negoro T, Takaesu I, Aso

K, Maehara M (1987): Benign Complex Partial Epilepsies

in Infancy. Ped Neurol 3: 208- 11.

Neuropädiatrie 1: 81-82 (2002)

Dr. med. Andreas Gerber

Kinderkrankenhaus auf der Bult

Janusz- Korczak- Allee 12

D-30173 Hannover

andreas_gerber@hotmail.com

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