Humangenetik Spektrum

Mutationen im MPZ-Gen ursächlich.
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen
→ HNPP, PMP22-Deletion
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
MLPA in Hinblick auf eine Deletion des PMP22-Gens
Klinische Relevanz
V. a. hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)
Anmerkungen
Bei Patienten mit HNPP kommt es wiederholt nach inadäquatem Drucktrauma zu einer örtlich begrenzten
Lähmung oder Muskelschwäche, die sich in der Regel nach Tagen bis Monaten zurückbildet.
In einigen Fällen bleibt jedoch eine Muskelschwäche zurück. Betroffen sind oft die Hände, ähnlich
einem Karpaltunnelsyndrom, und die Peroneusmuskulatur mit dem Bild der Fußheberschwäche.
Neben den Drucklähmungen zeigen einige Patienten eine leichte periphere Neuropathie und ein
vermindertes Reflexniveau. Der Erkrankungsbeginn liegt mehrheitlich im jungen Erwachsenenalter
(20 - 40 Jahre). Die HNPP folgt einem autosomal dominanten Erbgang. Ursächlich ist in etwa 80%
der Fälle eine Deletion in der Chromosomenregion 17p12 unter Einschluss des PMP22-Gens.
Heterditäre motorisch sensible Neuropathie
(HMSN), X-gekoppelte
→ GJB1
Material
2 ml EDTA-Blut
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