Humangenetik Spektrum

Morbus Alzheimer, familiär
→ APP, PSEN1, PSEN2
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Sequenzierung der Gene: APP, PSEN1, PSEN2; MLPA
Klinische Relevanz
Morbus Alzheimer
Anmerkungen
Morbus Alzheimer (M. Alzheimer) ist die häufigste Form von Demenz. In 25 - 40% der Patienten
mit M. Alzheimer sind auch genetische Faktoren involviert und in einigen Fällen segregiert die Erkrankung
als autosomal dominanter Erbgang in den Familien. In diesen Familien wurden drei Gene
identifiziert, die M. Alzheimer verursachen können: Aβ amyloid Vorläufer Protein (APP), Presenilin 1
(PSEN1) und Presenilin 2 (PSEN2). Mutationen in einem dieser drei Gene können bei 30 - 50% von
autosomal dominantem M. Alzheimer und bei 0,5 Prozent aller Fälle nachgewiesen werden.
Morbus Alzheimer, Risikoallele
→ SORL1-Polymorphismen, APOE4-Allel
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
APOE-Genotypisierung Isoformen E2, E3, E4; Nachweis von Polymorphismen und Mutationen im
SORL1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
Differentialdiagnostische Abgrenzung der Alzheimer-Demenz von anderen Demenzformen
Anmerkungen
Bei Patienten mit Alzheimer-Demenz finden sich bestimmte Polymorphismen des APOE- und
SORL1-Gens häufiger als in der Allgemeinbevölkerung. Eine entsprechende molekulargenetische
Untersuchung kann die differentialdiagnostische Zuordnung einer Demenz unterstützen. Die geneti-
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