Humangenetik Spektrum

Anmerkungen
Bei Patienten, die vor dem 30. Lebensjahr eine chronische oder rezidivierende Pankreatitis entwickeln
und bei denen kein Hinweis auf einen Gallenwegsverschluss, Alkoholismus oder eine autoimmune
Ursache besteht, sollte an das Vorliegen einer genetischen Ursache gedacht werden.
Die erblichen Formen der Pankreatitis können sowohl monogen als auch polygen bedingt sein.
Die monogen vererbten Formen folgen einem autosomal dominanten (PRSS1-Gen) oder autosomal
rezessiven Erbgang (SPINK1- oder CFTR-Gen). Bei der polygen bedingten Pankreatitis findet sich
eine Kombination von Mutationen in verschiedenen Genen (z. B. SPINK1 und CFTR oder PRSS1 und
CFTR). Bei einem Teil der Patienten mit chronischer nicht-alkoholischer Pankreatitis und frühem
Erkrankungsbeginn fanden Witt et al. (2013) Mutationen heterozygot im CPA1-Gen. Eine Untersuchung
des CPA1-Gens ist insbesondere dann indiziert, wenn bei dringendem Verdacht auf eine
erbliche Ursache einer chronischen Pankreatitis keine ursächliche Mutation in den Genen PRSS1,
SPINK1 und CFTR gefunden werden konnte.
PAPA-Syndrom (Pyogene Arthritis,
Pyoderma gangraenosum, Akne)
→ PSTPIP1
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im PSTPIP1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung: 1. Stufe:
Sequenzierung der Exons 10 und 11 des PSTPIP1-Gens, 2. Stufe: Sequenzierung des kompletten
PSTPIP1-Gens
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse bei Patienten mit rekurrierender Arthritis unklarer Ätiologie, mit rezidivierenden
Gelenkschwellungen und begleitenden Rötungen ohne mikrobiologische Beteiligung, mit Pyoderma
gangraenosum, mit beginnender und weiterbestehender schwerer zystischer Akne im Jugendalter,
mit Abszessbildung im Bereich der Einstichstellen nach intravenöser Injektion
Anmerkungen
Das autosomal dominant vererbte PAPA-Syndrom, auch als familiäre rekurrierende Arthritis (FRA)
bezeichnet, ist eine autoinflammatorische Erkrankung des Kindes- und Jugendalters (erste Episode
zwischen dem 1. und 10. Lebensjahr), die vor allem die Gelenke und die Haut betrifft. Klinisch
imponieren eine rezidivierende, pauci-artikuläre, nicht-axiale, sterile Arthritis (Antibiotika-Thera-
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