Humangenetik Spektrum

drome sind hier das Phäochromocytom-Paragangliom-Syndrom (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SD-
HAF2 und MAX), die multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (RET-Gen), das von Hippel-Lindau-Syndrom
(VHL-Gen) und die Neurofibromatose Typ 1 (NF1-Gen). Auch Mutationen im TMEM127-Gen können
ein erbliches Phäochomocytom bedingen. Am häufigsten finden sich bei Verdacht auf ein hereditäres
Phäochromocytom / Paragangliom Mutationen in den Genen SDHB und SDHD. Der Erbgang ist
autosomal-dominant.
Pharmakogenetische Sonderuntersuchungen
→ CYP3A4, CYP2E1, CYP2B6, CYP4F2, CYP2C8, CYP1B1, CYP1A1,
CYP1A2, NAT2, ABCB1, GSTM1, GSTT1, GSTP1, SULT1A1, ITPA, COMT,
ADRB2
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
CYP3A4-Gen:Sequenzierung der gesamten kodierenden Sequenz oder gezielt hinsichtlich ausgewählter
Polymorphismen / Allele; CYP2E1-Gen:Sequenzierung der 5‘-UTR; CYP2B6-Gen:Sequenzierung
der gesamten kodierenden Sequenz oder gezielt hinsichtlich ausgewählter Polymorphismen
/ Allele; CYP4F2-Gen: Genotypisierung durch gezielte Sequenzierung hinsichtlich des Polymorphismus
rs2108622; CYP2C8-Gen: Sequenzierung der gesamten kodierenden Sequenz oder gezielt
hinsichtlich ausgewählter Polymorphismen / Allele; CYP1B1-Gen: Sequenzierung der gesamten
kodierenden Sequenz oder gezielt hinsichtlich ausgewählter Polymorphismen / Allele; CYP1A1-Gen:
Genotypisierung durch gezielte Sequenzierung hinsichtlich der Polymorphismen rs4646903 und
rs1799814; CYP1A2-Gen: Genotypisierung Allel *17; NAT2-Gen: Genotypisierung NAT2-Gen durch
PCR und anschließende Sequenzierung; ABCB1-Gen (=MDR1): Gezielte Sequenzierung von Exon 26
des ABCB1-Gens zum Nachweis / Ausschluss des Nukleotidaustausches c.3435C>T; GSTM1-Gen
und GSTT1-Gen: MLPA zum Ausschluss / Nachweis einer homozygoten Deletion der Gene GSTM1
und GSTT1; GSTP1-Gen: Gezielte Sequenzierung des GSTP1-Gens hinsichtlich der Varianten Ile-
105Val und Ala114Val; SULT1A1-Gen: Gezielte Sequenzierung von Exon 7 des SULT1A1-Gens zum
Nachweis / Ausschluss des Polymorphismus p.Arg213His; ITPA-Gen: Nachweis von Mutationen
im ITPA-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung; COMT-Gen: Gezielte Sequenzierung
des COMT-Gens hinsichtlich der Variante Val158Met; ADRB2-Gen: Sequenzierung von Exon 1 des
ADRB2-Gens
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